Що таке АЛ-амілоїдоз? Давайте поговоримо про цю небезпечну хворобу!

Ви коли-небудь чули про хворобу під назвою «АЛ-амілоїдоз»? Напевно, ні, чи не так? Насправді це досить рідкісне захворювання, тобто воно вражає не всіх. Однак, якщо воно все ж таки трапляється, то може бути досить серйозним. Простіше кажучи, це зміна в типі клітин, які називаються «плазматичними клітинами», які є в нашому організмі, і деякі білки, що виробляються ними, виходять з-під контролю та осідають у різних органах нашого тіла, пошкоджуючи їх. Це як машина, яка працювала добре і раптом почала виробляти неправильні частини. Давайте поговоримо про це трохи детальніше , тому що дуже важливо знати про це.

Що саме таке «АЛ-амілоїдоз»?

Цей «AL-амілоїдоз» є одним із видів більшої групи захворювань, що називаються «амілоїдозом». «Амілоїдоз» – це рідкісне захворювання, яке виникає, коли відбувається зміна або «мутація» в «плазматичних клітинах» нашого кісткового мозку. Ці змінені плазматичні клітини виробляють аномальний тип білка. Ці білки, як сплутані клубки ниток, злипаються разом і осідають у наших життєво важливих органах і тканинах.

При АЛ-амілоїдозі тип білка, який порушується таким чином, – це білок легкого ланцюга. Ці білки легкого ланцюга є частиною антитіл, які наш організм використовує для боротьби з хворобами. Ці антитіла виробляються тими ж плазматичними клітинами, про які я згадував раніше.

Зазвичай, AL-амілоїдоз вражає переважно серце та/або нирки . Однак іноді він може вражати шлунок, кишечник, нерви та шкіру.

Найкраще те, що якщо цю хворобу розпізнати на ранній стадії та швидко почати лікувати , її іноді можна лікувати як хронічну. Однак, якщо її не лікувати, вона може призвести до серйозних станів, що загрожують життю, і навіть смерті. Тож до цього не слід ставитися легковажно.

Що означають дві літери «AL» у цьому імені?

Існують різні типи амілоїдозу. Кожен тип названий на честь аномального білка, який викликає захворювання. При AL-амілоїдозі літера A означає амілоїдоз, а літера L – білок, який називається легким ланцюгом і викликає захворювання. Іншими відомими типами амілоїдозу є AA-амілоїдоз (викликаний сироватковим амілоїдним білком А) та ATTR-амілоїдоз (викликаний транстиретином).

Як «AL-амілоїдоз» впливає на мій організм?

Простіше кажучи, AL-амілоїдоз – це захворювання плазматичних клітин. Плазматичні клітини є частиною нашої імунної системи. Їхня основна функція – виробляти антитіла для боротьби з інфекціями. Уявіть, що в нашому організмі є тисячі клонів плазматичних клітин, які виробляють різні типи антитіл для боротьби з різними захворюваннями. Одна плазматична клітина ділиться і утворює набагато більше клітин.

При захворюваннях, що зачіпають «плазматичні клітини», група цих «плазматичних клітин» неконтрольовано ділиться, виробляючи велику кількість однотипних «антитіл».

При АЛ-амілоїдозі, коли виробляються антитіла, утворюються два білкові ланцюги, які називаються важкими ланцюгами та легкими ланцюгами. У цьому випадку відбувається те, що плазматичні клітини виробляють занадто багато білків легких ланцюгів. Ці легкі ланцюги неправильно згортаються та злипаються разом. Ці злиплі білки називаються амілоїдними фібрилами. Ці фібрили відкладаються в наших органах. Саме тоді починаються серйозні пошкодження цих органів, іноді до такої міри, що це загрожує життю.

Хто найбільш схильний до цього захворювання?

Амілоїдоз – це відносно рідкісне захворювання. За оцінками, у Сполучених Штатах воно вражає від 9 до 14 осіб на мільйон, а в інших частинах світу – від 5 до 12 осіб на мільйон. AL-амілоїдоз дещо частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Він також зазвичай вражає людей старше 60 років . Середній вік постановки діагнозу становить близько 64 років.

Які симптоми «AL-амілоїдозу»?

«AL-амілоїдоз» може вражати не лише органи нашого тіла, від голови до ніг, але й кінцівки. Часто симптоми цього захворювання можуть бути схожими на симптоми інших, менш серйозних захворювань. Крім того, симптоми проявляються дуже повільно . Тому ви можете не одразу помітити зміни у своєму тілі.

Симптоми, пов'язані з головою та шиєю:

• Чи відчуваєте ви запаморочення або легке запаморочення («легке враження»), коли встаєте?
• У вас є фіолетовий висип навколо очей або на повіках?
• Чи відчувається, що ваш язик більший, ніж зазвичай ?

Симптоми, пов'язані з руками та ногами:

Руки можуть мати такі характеристики:

• Чи відчуваєте ви поколювання, печіння або поколювання в руках? Це можуть бути симптоми стану, який називається «периферичною нейропатією».
• Ви відчуваєте поколювання та оніміння кінчиків пальців? Це можуть бути симптоми «синдрому карпального каналу».

Симптоми в ногах і стопах можуть включати:

• У вас набрякли ноги або ступні ?
• Ваші ноги відчувають себе безжиттєвими ?

Крім того, ви можете помітити, що у вас легко з'являються синці , легко кровоточать або у вас з'являється фіолетовий колір шкіри в місцях зморшок.

Симптоми, що вказують на проблеми з серцем та легенями:

Наведені нижче симптоми також можуть бути симптомами інших захворювань, але будьте обережні:

• Серцебиття: відчуття, ніби серце б'ється шалено і прискорено.
• Задишка (диспное): відчуття стиснення в грудях, ніби ви не можете зробити глибокий вдих.
• Біль у грудях : Біль у будь-якій частині грудей. Цей біль може бути різким, тупим або періодично з'являтися. Біль у грудях також може бути ознакою серцевого нападу, тому, якщо у вас біль у грудях, який триває більше п'яти хвилин і не минає після відпочинку чи прийому ліків, негайно зателефонуйте 911 або попросіть когось відвезти вас до лікарні.
• Втома : відчуття такої втоми, що ви навіть не можете виконувати свої щоденні завдання, ніби у вашому тілі не залишилося енергії.

Симптоми, що вказують на проблеми зі шлунком або кишечником:

AL-амілоїдоз також може впливати на ваші харчові звички. Симптоми можуть включати:

• Поганий апетит : апетит у кожної людини час від часу змінюється. Але якщо у вас втрата апетиту протягом кількох днів без будь-якої причини, це може бути ознакою кишкової проблеми, пов’язаної з AL-амілоїдозом.
• Здуття живота або надмірне газоутворення : здуття живота та газоутворення є поширеними, але іноді бентежними симптомами. Однак, якщо у вас постійне газоутворення, це може бути ознакою проблеми зі шлунком, пов’язаної з AL-амілоїдозом.
• Запор : Запор – це менше трьох випорожнень на тиждень. Якщо запор триває більше трьох тижнів, про це слід поговорити з лікарем.
• Діарея : водянистий стілець. Якщо діарея не зникає, слід також повідомити про це лікаря.

Симптоми, що вказують на проблеми з нирками або сечовим міхуром:

Ви можете помітити зміну зовнішнього вигляду сечі або частоти помочування. Ці симптоми можуть включати:

• Ви бачите більше бульбашок у сечі , ніж зазвичай?
• Ви мочитеся рідше , ніж зазвичай, чи вам доводиться вставати вночі, щоб помочитися ?

Що викликає AL-амілоїдоз?

Ми вже трохи говорили про це раніше. «AL-амілоїдоз» спричиняють «плазматичні клітини», які виробляють «антитіла» – білки, що називаються «важкими ланцюгами» та «легкими ланцюгами», коли ці білки «легких ланцюгів» виробляються в надлишку. Ці «легкі ланцюги» неправильно згортаються, злипаються та утворюють «амілоїдні фібрили», які потім осідають у наших органах. Саме тоді починаються проблеми.

Як лікарі діагностують AL-амілоїдоз?

Лікарі використовують кілька тестів для діагностики AL-амілоїдозу. Найважливішим тестом є взяття невеликого зразка тканини або органу, який вважається ураженим захворюванням. Це називається біопсією. Біопсії можна класифікувати таким чином:

• Біопсія кісткового мозку : це передбачає взяття невеликого зразка кісткового мозку всередині кістки.
• Біопсія нирки : може бути взято кілька невеликих шматочків тканини нирки.
• Біопсія серця : може бути взято кілька невеликих шматочків серцевого м'яза.
• Біопсія жирової тканини : невеликий шматочок жирової тканини береться з черевної порожнини. Це відносно простий тест.

Додаткові тести

Ваш лікар може призначити інші тести, щоб перевірити стан ваших органів. Вони можуть включати:

• Аналізи крові : їх проводять для перевірки роботи нирок, серця та печінки, а також для перевірки кількості легких ланцюгів у крові.
• Аналіз сечі : зазвичай це 24-годинний збір сечі. Ви збираєте сечу вдома та приносите зразок своєму лікарю. Цей тест перевіряє, чи уражені ваші нирки амілоїдозом.
• Електрокардіограма (ЕКГ): ЕКГ вимірює електричну активність серця.
• Ехокардіограма : іноді її називають ультразвуковим дослідженням серця, воно використовує високочастотні звукові хвилі для вимірювання рухів серця.
• МРТ серця (магнітно-резонансна томографія серця) : цей тест дозволяє отримати дуже чіткі та детальні знімки серця.

Як лікується AL-амілоїдоз?

Лікарі лікують AL-амілоїдоз, щоб зменшити ваші симптоми, контролювати пошкодження органів та уповільнити або зупинити накопичення аномальних амілоїдних білків.

Лікарі можуть лікувати AL-амілоїдоз хіміотерапією, імунотерапією або стероїдами. Більшості людей призначають один або два хіміотерапевтичні препарати, часто в поєднанні зі стероїдами. Ці препарати діють разом, руйнуючи плазматичні клітини, що виробляють білки легкого ланцюга.

Важливо, що хоча ці препарати можуть зупинити або уповільнити прогресування AL-амілоїдозу, вони не можуть видалити амілоїдні фібрили, які вже накопичилися у ваших органах. Після початку лікування ваша власна імунна система може поступово видаляти ці аномальні білки. Дослідники також шукають нові моноклональні антитіла, які можуть видаляти ці фібрили.

Ваш лікар також обговорить з вами, чи може вам бути корисною «трансплантація кісткового мозку» або «трансплантація стовбурових клітин». Хоча це складніші методи лікування, вони можуть бути дуже успішними для деяких людей.

Чи можна запобігти розвитку «AL-амілоїдозу»?

На жаль, ні. Немає способу запобігти AL-амілоїдозу чи будь-якому іншому типу амілоїдозу. AL-амілоїдоз виникає, коли одна плазматична клітина стає аномальною та починає неконтрольовано ділитися. Це те, що ми не можемо контролювати.

Як довго можна жити з «AL-амілоїдозом»?

Лікарі зараз допомагають людям з АЛ-амілоїдозом жити довше. Для деяких АЛ-амілоїдоз є довгостроковим або хронічним захворюванням, яке можна лікувати за допомогою ліків. Однак важливо пам'ятати, що це дуже серйозний стан , який може призвести до небезпечних для життя захворювань.

Оскільки АЛ-амілоїдоз – це рідкісне захворювання, лікарям важко точно знати, як довго може прожити людина з цим захворюванням. Якщо у вас АЛ-амілоїдоз, запитайте свого лікаря про ваш прогноз після лікування. Ваш лікар може надати вам найкращу інформацію про те, чого очікувати.

Як мені піклуватися про себе?

Якщо у вас AL-амілоїдоз, ваш лікар зосередиться головним чином на лікуванні ваших симптомів та зупинці або уповільненні прогресування захворювання. Вам може знадобитися продовжувати приймати ліки, і ці методи лікування можуть мати побічні ефекти. Один зі способів подбати про себе – це дізнатися про побічні ефекти вашого лікування та як з ними боротися. Ось деякі інші поради:

• Деякі методи лікування можуть вплинути на ваш апетит.Якщо так, запитайте свого лікаря про здорові харчові звички, які допоможуть вам залишатися сильними під час лікування. Збалансоване харчування дуже важливе.
• Намагайтеся багато відпочивати . Відпочинок необхідний організму під час боротьби з такою хворобою.
• Фізичні вправи – це чудовий спосіб підтримувати гарний настрій і здорову вагу. Однак зверніться до лікаря за порадою щодо вправ, які не створюватимуть надмірного навантаження на ваше тіло.
• Оскільки АЛ-амілоїдоз – це рідкісне захворювання, ви можете почуватися самотніми та ізольованими . Інші можуть не розуміти суті хвороби. Запитайте свого лікаря про групи підтримки або програми для людей з АЛ-амілоїдозом. Розмова з такими людьми може бути чудовим джерелом сили.

Насамкінець, кілька важливих моментів (головне повідомлення)

AL-амілоїдоз (легкий ланцюг амілоїду або первинний амілоїдоз) – це рідкісне захворювання, спричинене відкладенням аномальних білків легких ланцюгів в органах і тканинах нашого тіла. Це може бути дуже серйозне захворювання , яке іноді лікується як хронічне, але воно також може спричиняти небезпечні для життя захворювання.

Але не хвилюйтеся, лікарі знаходять нові способи допомогти людям з АЛ-амілоїдозом жити довше та краще. Якщо у вас АЛ-амілоїдоз, запитайте свого лікаря про нові клінічні випробування та дослідження для лікування цього захворювання. Раннє виявлення та лікування є ключовими. Також важливо зберігати позитивний настрій та дотримуватися порад лікаря.

AL -амілоїдоз, первинний амілоїдоз, плазматичні клітини, білки легких ланцюгів, амілоїдні фібрили, захворювання нирок, захворювання серця