Давайте дізнаємося про транстиретиновий амілоїдоз (ATTR-CM), який непомітно впливає на ваше серце.

Чи відчуваєте ви іноді, що з вашим серцем щось дивне або незвичне? Це може бути не так вже й серйозно, але якщо його не виявити належним чином, це може бути невеликою проблемою. Сьогодні ми поговоримо про дещо складне захворювання серця, про яке варто знати кожному. Це транстиретиновий амілоїдоз, або, як його називають лікарі, «(ATTR-CM)».

Що таке транстиретиновий амілоїдоз (ATTR-CM)?

Простіше кажучи, «(ATTR-CM)» – це стан, який впливає на серце і пов’язаний з білком у нашому організмі. Давайте пояснимо це трохи детальніше, добре?

Що таке транстиретин (ТТР)?

Транстиретин, або «(ТТР)», – це особливий білок, який міститься в нашій крові та виробляється переважно печінкою. Він працює як кур'єрська служба в нашому організмі. Саме цей білок «(ТТР)» переносить вітамін А (також відомий як ретинол) та гормон тироксин, що виробляється щитовидною залозою, до різних частин тіла, де вони потрібні.

Що таке амілоїдоз?

Амілоїдоз – це накопичення білків аномальної форми в різних органах нашого тіла. Уявіть собі це як купу непотрібних речей у нашому будинку. Коли білки відкладаються таким чином у серці, ми називаємо це серцевим амілоїдозом.

Ці аномальні білки, схожі на маленькі клубки ниток, утворюють волокнисті структури, які називаються «фібрилами» . Ці «фібрили» потрапляють у серце, особливо в лівий шлуночок, головну камеру, яка перекачує кров по всьому тілу. Це призводить до поступового потовщення та затвердіння серця. Замість м’якої гумової кульки воно стає схожим на тверду кам’янисту кулю. Це ускладнює правильне скорочення серця та перекачування крові.

Що таке кардіоміопатія (КМ)?

Коли серце стає скутим і жорстким, серцевий м’яз хворіє. Це те, що в медицині ми називаємо кардіоміопатією (КМ). Простіше кажучи, серцевий м’яз слабшає. Через це серце не може перекачувати достатню кількість крові по організму. Це часто призводить до серйозного стану, який називається серцевою недостатністю.

Пам’ятайте, що окрім цього стану під назвою «(ATTR-CM)», існує також тип амілоїдозу, спричинений іншим білком під назвою «(легкий ланцюг)». Він називається «(AL) амілоїдоз». Це захворювання відрізняється від «(ATTR-CM)», про яке ми говоримо сьогодні.

Цей стан (ATTR-CM) також відомий під кількома іншими назвами. Наприклад, ви можете почути його від лікарів або в інших місцях як серцевий амілоїдоз, амілоїдоз ATTR або транстиретиновий серцевий амілоїдоз.

Які основні типи `(ATTR-CM)`?

Існує два основних типи цього захворювання (ATTR-CM).

1.Сімейний/спадковий ATTR-CM:

Це один тип. Простіше кажучи, він передається з покоління в покоління . Цей тип спричинений зміною в наших генах, генною мутацією. Ми називаємо це сімейною або спадковою ATTR-CM. При цьому стані аномальний білок може відкладатися не лише в серці, але й у нервовій системі, а іноді й у нирках. Існують різні генні мутації, які впливають на це серед різних етнічних груп у світі.

2. ATTR-CM дикого типу:

Інший тип – це ATTR-CM дикого типу. Для нього не виявлено жодної специфічної генетичної причини . Він виникає спонтанно, без будь-якої чіткої причини. Цей тип також переважно вражає серце та нервову систему.

Наскільки поширене це захворювання (ATTR-CM)?

Чесно кажучи, навіть медичні експерти не можуть точно сказати, скільки людей мають це захворювання (ATTR-CM). Однак вважається, що це захворювання може бути більш поширеним у суспільстві, ніж вважається зараз . У багатьох випадках це захворювання не діагностується належним чином, тобто воно (недооцінюється)».

Цей генетичний варіант може впливати на деякі етнічні групи більше, ніж на інші. Наприклад, ця генетична мутація частіше спостерігається у темношкірих людей у ​​Сполучених Штатах. Однак важливо те , що не кожен, хто має мутацію, розвине це захворювання.

Які причини виникнення `(ATTR-CM)`?

Основною причиною сімейної ATTR-CM є дефект або зміна гена, який виробляє білок TTR, про який ми говорили раніше. Дуже рідко ця зміна гена може розвинутися вперше, якщо ніхто в родині раніше не мав цього захворювання. Це називається de novo мутацією.

Лікарі досі не знають точно, що викликає ATTR-CM дикого типу. Однак, він найчастіше зустрічається у чоловіків старше 65 років. Тому вважається, що старіння та, певною мірою, стать можуть бути факторами ризику.

Якою б не була причина, зрештою трапляється так, що наші тіла починають виробляти аномальні, нерегулярні білки «(TTR)». Ці аномальні білки легко розщеплюються, плутаються один з одним і «неправильно складаються». Ось так вони складаються, утворюючи маленькі грудочки, які називаються «амілоїдними фібрилами». Вони подорожують по всьому тілу через кров і осідають у різних органах, таких як серце та нерви. З часом ці органи починають пошкоджуватися.

Які симптоми захворювання `(ATTR-CM)`?

Симптоми цього захворювання (ATTR-CM) можуть сильно відрізнятися від людини до людини. Також симптоми варіюються залежно від типу захворювання.

• Деякі люди з диким типом ATTR-CM можуть не мати жодних симптомів.Якщо симптоми все ж таки з'являються, то зазвичай вони починають проявлятися після 65 років.
• Сімейні симптоми ATTR-CM зазвичай вперше з'являються після 50 років. Однак іноді симптоми можуть початися раніше, у 20-х роках, або навіть набагато пізніше, у 80-х роках.

Часто ці симптоми «(ATTR-CM)» дуже схожі на симптоми «(серцевої недостатності)». Подумайте, чи відчували ви ці відчуття останнім часом:

• Задишка: відчуття задишки, особливо в положенні лежачи в ліжку або навіть при незначній фізичній активності, такій як ходьба на коротку відстань.
• Відчуття переповнення шлунка та здуття живота .
• Збентежений , важко ясно мислити.
• Кашель, відчуття яструба (особливо в положенні лежачи).
• Набряк ніг, щиколоток і стоп (набряк) (ніби вони наповнені водою).
• Аритмія — це нерегулярне серцебиття, яке іноді називають прискореним серцебиттям, особливо стан, що називається фібриляцією передсердь.
• Серцебиття – це відчуття дуже швидкого серцебиття, тобто відчуття, ніби серце калатає/пульсує .
• Втома – це відчуття постійної втоми та виснаження без причини .
• Відчуття запаморочення або відчуття, ніби ви ось-ось знепритомнієте .

Які можливі ускладнення `(ATTR-CM)`?

Транстиретиновий амілоїдоз (ATTR-CM) може спричиняти порушення серцевого ритму, головним чином серцеву недостатність та фібриляцію передсердь (Afib).

Крім того, якщо ці амілоїдні відкладення накопичуються в нервовій системі, можуть виникнути такі проблеми:

• Синдром карпального каналу: це стан, при якому стискається нерв у зап'ясті. Часто пальці обох рук німіють і болять, а іноді біль будить вас вночі.
• Бачення чорних плям, що плавають перед очима (мушки в очах).
• Периферична нейропатія: це пошкодження нервів у кінцівках. Це може спричинити оніміння, поколювання, біль і, можливо, втрату чутливості в кінцівках.

Ці відкладення іноді можуть накопичуватися в хребті, спричиняючи стеноз спинного мозку. Вони також можуть накопичуватися в різних тканинах тіла, що призводить до таких станів, як розриви сухожиль.

Ще один важливий момент полягає в тому, що амілоїдоз іноді супроводжується станом, який називається аортальним стенозом. Це звуження аортального клапана, який виводить кров з головної камери серця. Якщо лікар діагностував у вас аортальний стеноз, він також може провести обстеження на амілоїдоз.Це особливо важливо, якщо у вас є інші симптоми, такі як порушення серцевого ритму та синдром зап'ястного каналу.

Як діагностується хвороба `(ATTR-CM)`?

Насправді, діагностика цього захворювання «ATTR-CM» іноді може бути дещо складною. Наприклад, спадковий тип може проявлятися симптомами, схожими на захворювання серця, спричинені високим кров’яним тиском. Тому деяким людям спочатку може бути поставлений «неправильний діагноз».

З іншого боку, варіант дикого типу не завжди проявляє явні симптоми. Тому захворювання може бути не діагностовано, доки не виникне серйозна проблема, така як серцева недостатність.

Існує кілька основних тестів, які лікарі використовують для діагностики захворювання:

• ЕКГ (електрокардіограма): це дослідження перевіряє електричну активність серця.
• Візуалізаційні дослідження серця: ехокардіограма (вона досліджує форму та функцію серця), МРТ, ПЕТ-сканування тощо.
• Сканування кісток / сцинтиграфія кісток: це дослідження може перевірити наявність відкладень амілоїду в організмі.
• Біопсія серця: це передбачає взяття дуже маленького шматочка тканини з серця та дослідження його під мікроскопом, щоб побачити наявність амілоїдних відкладень.
• Аналізи крові: вони можуть виявити зміни або мутації в гені `(TTR)`.

Які методи лікування існують для `(ATTR-CM)`?

Це найважливіше питання для багатьох людей. Чесно кажучи, повного лікування ATTR-CM поки що не існує . Також немає остаточного способу видалення амілоїдних волокон, які вже відклалися в організмі.

Але не бійтеся! Зараз існують ліки, які можуть зменшити накопичення цих нових шкідливих білків і уповільнити прогресування захворювання. Це велике полегшення.

Крім того, окремі методи лікування призначені для контролю симптомів, спричинених побічними ефектами цього захворювання, такими як серцева недостатність, аритмії та нейропатія.

• Існують деякі специфічні ліки, які призначаються для лікування сімейної ATTR-CM. Вони діють шляхом зв'язування з білком TTR, стабілізації його та запобігання неправильному згортанню білка. Прикладами є Тафамідис (Vyndaqel®, Vyndamax®) та Дифлунісал (Dolobid®). Дифлунісал насправді є НПЗЗ (нестероїдним протизапальним препаратом). Іноді лікарі використовують його «поза прямими показаннями», тобто він не схвалений спеціально для цього стану, а тому, що він схвалений для інших станів і може бути корисним для цього стану.
• Існують інші препарати, такі як Інотерсен (Тегседі®) та Патісіран (Онпаттро®), які діють шляхом уповільнення вироблення печінкою цих дефектних амілоїдних білків.

Дуже рідко, у випадках загострення захворювання, може знадобитися наступне:

• Трансплантація печінки.
• Трансплантація нирки.
• Пристрій для підтримки лівого шлуночка (LVAD - Left Ventricular Assist Device) (це невеликий апарат, який допомагає серцю перекачувати кров) підійде, або, як крайній захід, трансплантація серця.

Чи можна запобігти захворюванню `(ATTR-CM)`?

Якщо у вас є генна мутація, яка спричиняє сімейну ATTR-CM, ваші діти мають 50% ймовірність успадкування цієї мутації. Це означає, що не всі діти матимуть її, а лише один шанс до двох. Однак важливо пам’ятати, що не всі діти, які успадковують мутацію, розвинуть ATTR-CM.

Якщо у вас є такий генетичний фактор ризику, варто звернутися до генетичного консультанта, коли ви плануєте мати дітей. Тоді ви зможете дізнатися про такі варіанти, як передімплантаційна генетична діагностика (ПГД). За цього методу ембріони, створені шляхом екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), тестуються на наявність дефектного гена перед імплантацією в матку. Здорові ембріони без дефектів потім можна вибрати та імплантувати в матку, щоб спробувати зменшити ризик успадкування дитиною генетичного захворювання.

Які майбутні перспективи для пацієнтів з `(ATTR-CM)`?

Транстиретиновий амілоїдоз (ATTR-CM) – це прогресуюче захворювання, яке зрештою може призвести до серйозних ускладнень. Але не хвилюйтеся! Завдяки новим препаратам, таким як Тафамідис, а також новим методам лікування, які зараз проходять клінічні випробування, тривалість життя та його якість покращуються. Одне дослідження показало, що у пацієнтів, які отримували препарат Тафамідис протягом 30 місяців, виживання збільшилося на 13%.

Найголовніше — регулярно відвідувати кардіолога та дотримуватися його порад, щоб забезпечити отримання правильних ліків для вашого серця.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас є один або декілька з наступних симптомів, дуже важливо якомога швидше звернутися до лікаря та отримати консультацію, не ігноруючи їх:

• Раптова сплутаність свідомості або проблеми з пам'яттю.
• Бачення речей, як-от чорних цяток, що плавають перед очима, називається «мушками в очах».
• Нерегулярне серцебиття або відчуття прискореного серцебиття (серцебиття).
• Утруднене дихання.
• Без видимої причиниНабряки та збільшення ваги.

Які питання слід поставити своєму лікарю?

Якщо вам поставили діагноз (ATTR-CM) або підозрюєте його наявність, варто поставити своєму лікарю такі запитання:

• Який у мене тип транстиретинового амілоїдозу? (Спадковий чи дикий тип?)
• Що спричиняє цю ситуацію для мене?
• Чи є у мене мутація або дефект у гені `(TTR)`?
• Які методи лікування ви мені пропонуєте?
• Які побічні ефекти цих ліків?
• Чи знадобиться мені щось на зразок трансплантації органів у майбутньому?
• Які симптоми ускладнень повинні мене особливо турбувати?

Деякі з найважливіших речей, які нам потрібно запам'ятати з цієї історії, це

Транстиретиновий амілоїдоз, або «ATTR-CM», – це стан, при якому білок «транстиретин» неправильно згортається та відкладається в серці у вигляді маленьких «фібрил». Це може призвести до потовщення та ослаблення камер серця, що призводить до «кардіоміопатії».

У деяких людей цей стан може передаватись у спадок (сімейна ATTR-CM). Це означає, що існує генетичний вплив. В інших стан може розвиватися з віком без видимої причини (ATTR-CM дикого типу).

Хоча лікування досі не існує, існують ефективні ліки та методи лікування, які можуть допомогти контролювати нові білкові відкладення, зменшити симптоми та запобігти серйозним станам, таким як серцеві напади. Дуже рідко, якщо хвороба прогресує, може знадобитися щось на кшталт трансплантації органів.

Найголовніше, якщо у вас виникнуть будь-які незвичайні симптоми або дискомфорт, пов’язані з серцем, не ігноруйте їх, як «просто так сталося», і негайно зверніться за медичною допомогою. Тому що, як і будь-яке захворювання, чим раніше його діагностовано, тим більша ймовірність розпочати лікування, мінімізувати ускладнення та жити нормальним життям.

Транстиретиновий амілоїдоз, ATTR-CM, хвороби серця, амілоїдоз, серцева недостатність, відкладення білка, спадкові захворювання