Аненцефалія: що потрібно знати про стан, при якому мозок і череп у плода не формуються належним чином

Сьогодні ми поговоримо про дещо делікатну тему, яка шокує багатьох батьків. Це вроджений дефект під назвою аненцефалія. Можливо, ви навіть не чули про цю назву. Однак дуже важливо, щоб кожен, хто очікує на народження дитини, знав про це. Читання цього може викликати у вас смуток і страх. Але ми говоримо про це, щоб просвітити вас, а не налякати. Тож давайте поговоримо про це детально та просто.

Простіше кажучи, що таке аненцефалія?

Аненцефалія – це дуже серйозне вроджене (наявне при народженні) захворювання . Простіше кажучи, при цьому стані дитина народжується без деяких важливих частин мозку та черепа. Це дуже сумний стан.

Мозок контролює кожну функцію в нашому тілі. Від дихання до мислення та відчуттів, мозок є важливим для всього. Тому, оскільки частини мозку не сформовані належним чином, дитина, народжена з аненцефалією, має дуже низькі шанси на виживання. Здебільшого такі вагітності закінчуються викиднем або мертвонародженням. Навіть якщо вони народжуються, ці діти живуть лише кілька хвилин, кілька годин або щонайбільше кілька днів.

Як це відбувається? Що таке нервова трубка?

Щоб зрозуміти це, нам потрібно повернутися до перших кількох тижнів розвитку дитини. Подумайте: протягом перших кількох тижнів розвитку дитини, зокрема між третім і четвертим тижнями вагітності , починає формуватися нервова система дитини. Спочатку вона має плоский шматок тканини. Потім ця тканина складається і набуває трубкоподібної форми. Ми називаємо це нервовою трубкою .

Ця нервова трубка є основою всієї нервової системи дитини.

• Мозок і череп утворюються з верхньої частини трубки .
• Спинний мозок розвивається із середньої частини трубки .
• Нижня частина трубки утворює хребет.

Аненцефалія виникає , коли верхня частина нервової трубки не змикається належним чином . Це означає, що мозок і череп не змикаються належним чином там, де повинні. В результаті важливі частини мозку дитини, такі як передній мозок і головний мозок, не розвиваються. Хоча деякі інші частини мозку формуються, вони знаходяться зовні, не покриті черепом чи шкірою. Ми зазвичай називаємо ці типи дефектів дефектами нервової трубки (ДНТ) .

Чи існують основні типи аненцефалії?

Так, існує три основні типи аненцефалії. Усі три типи смертельні для плода.

• Мероаненцефалія: при цьому типі частини стовбура мозку та середнього мозку розвинені частково. Мозок також може бути ледь покритий деякою частиною шкіри та частинами черепа.
• Голоаненцефалія:Це найпоширеніший тип аненцефалії. При цьому стані мозок взагалі не розвинений.
• Краніорахішизис: це найважчий тип. У цьому випадку головний мозок, череп і спинний мозок взагалі не розвиваються.

Наскільки поширений цей стан? Які симптоми можна виявити під час вагітності?

Аненцефалія – поширений дефект нервової трубки. Дослідження показують, що він зустрічається приблизно в 1 з 1000 вагітностей. Однак, як ми вже згадували раніше, оскільки більшість цих вагітностей закінчуються викиднем, фактична кількість дітей, народжених з цим захворюванням, набагато нижча.

Цей стан можна виявити на ранній стадії за допомогою аналізів, проведених під час вагітності. Існує кілька ознак, які можуть на це вказувати.

Які симптоми цього стану у новонародженої дитини?

Про це також дуже важко говорити. Оскільки дитина, народжена з аненцефалією, позбавлена ​​основних частин мозку, вона нічого не усвідомлює та не сприймає .

Це означає,

• Вони не бачать .
• Вони не чують .
• Вони не відчувають болю .

Іноді, якщо стовбур мозку дитини повністю розвинений, у неї можуть бути деякі рефлекси . Це означає, що вона може трохи здригатися, коли ви до неї торкаєтеся. Це може дуже заспокоїти батьків. Однак, нам потрібно розуміти, що це не означає, що дитина при свідомості, що вона може вас відчувати або що вона може жити довго. Це просто щось, що відбувається автоматично.

Які причини та фактори ризику аненцефалії?

Важко визначити одну причину цього стану. Вважається, що він часто спричинений поєднанням генетичних та екологічних факторів.

Чи це щось, що передається з покоління в покоління?

Аненцефалія зазвичай не передається у спадок. У більшості випадків вона спричинена спорадичною генетичною мутацією без сімейного анамнезу.

Однак, якщо у вас раніше була дитина з дефектом нервової трубки (наприклад, розщеплення хребта) , ваш ризик народження ще однієї дитини з таким самим дефектом приблизно у 20 разів вищий, ніж у середньостатистичної людини.

Як діагностувати цей стан під час вагітності?

Завдяки сучасним технологіям, аненцефалію можна діагностувати з високою точністю за допомогою пренатального тестування. Ці тести зазвичай проводяться між 18-20 тижнями вагітності.

• Скринінг чотирьох маркерів: це тест, який проводиться на зразку крові, взятому у матері. Він перевіряє 4 речі в крові матері. Цей тест також перевіряє рівень альфа-фетопротеїну (АФП), про який ми говорили раніше. Якщо рівень АФП дуже високий, це ознака дефекту нервової трубки.
• Ультразвукове дослідження: це дослідження знайоме багатьом людям. Воно використовує звукові хвилі для отримання знімків дитини. Тут лікар може перевірити розвиток черепа, головного та спинного мозку дитини. За допомогою цього сканування можна чітко виявити аненцефалію.
• МРТ плода: Іноді, якщо потрібне додаткове підтвердження, лікар може направити вас на МРТ. Це може дати чіткіші та детальніші зображення головного та спинного мозку.
• Амніоцентез: під час цього тесту в матку вводиться дуже тонка голка та береться невеликий зразок амніотичної рідини, що оточує дитину. Рідину перевіряють на рівень ферменту, який називається АФП, та ацетилхолінестерази. Якщо ці рівні високі, це є вагомою ознакою дефекту нервової трубки.

Яке лікування та прогноз?

Це справді розбиває серце. Наразі не існує лікування чи полегшення аненцефалії, оскільки мозок не може регенеруватися після його втрати.

Цей стан є смертельним. Він означає, що дитина не має жодних шансів на виживання. Найчастіше плід гине в утробі матері. Навіть якщо він народжується, то помирає протягом кількох годин або днів. Це нестерпний біль для батьків. У такий час ваші лікарі, медсестри та інший медичний персонал нададуть вам і вашій родині необхідну психологічну підтримку та допоможуть вам впоратися з цим горем.

Що ми можемо зробити, щоб запобігти такій ситуації?

Хоча такий стан, як аненцефалія, не можна на 100% запобігти, є кілька речей, які ми можемо зробити , щоб значно зменшити ризик .

• Отримання достатньої кількості фолієвої кислоти: це найважливіше. Кожна жінка, яка планує вагітність , повинна почати приймати 400 мкг (мікрограмів) фолієвої кислоти щодня протягом принаймні місяця до вагітності. Дефекти нервової трубки виникають протягом першого місяця вагітності, ще до того, як ви дізнаєтеся про свою вагітність. Ось чому важливо почати приймати фолієву кислоту якомога раніше. Якщо у вас раніше народжувалася дитина з дефектом нервової трубки, ваш лікар може рекомендувати вищу дозу.
• Обговорення з лікарем ліків, які ви приймаєте: Якщо ви плануєте вагітність, повідомте лікаря про всі ліки, які ви зараз приймаєте. Деякі ліки можуть бути шкідливими для плода, тому ваш лікар може порекомендувати відповідні альтернативи.
• Контроль стану здоров’я: Якщо у вас є інше захворювання, таке як діабет, переконайтеся, що воно добре контролюється, перш ніж завагітніти. Зверніться до лікаря за порадою.

Як ви справляєтеся з горем втрати дитини?

Дізнатися, що у вашої дитини аненцефалія, може бути одним із найруйнівніших переживань, з якими може зіткнутися будь-який батько у світі. Це біль, який неможливо описати словами. У цей час нормально відчувати багато емоцій, включаючи смуток, гнів, безнадію та провину.

Не намагайся пережити це горе самотужки.

• Поговоріть про свої почуття з чоловіком/дружиною, родиною та друзями, яким довіряєте.
• Медичний персонал надасть вам необхідну підтримку. Вони можуть направити вас до фахівця з психічного здоров’я або до групи підтримки з іншими батьками, які пережили подібний досвід.
• Знадобиться час, щоб оговтатися від цього горя. Дозвольте собі впоратися з цим у своєму власному темпі.

Навіть якщо ви робите все, що вам радить лікар, щоб вагітність протікала здорово, іноді можуть виникнути ці серйозні вроджені вади. Це сувора реальність. Аненцефалія – це справді болісний діагноз. Але ви не самотні в цьому подолі. Не соромтеся звертатися за необхідною підтримкою.