Чи є проблема з хромосомами вашої дитини? Давайте поговоримо про анеуплоїдію простою мовою!

Цілком нормально, що ви, хто очікує стати мамою, маєте багато турбот і страхів у цей час. Особливо, коли думаєте про здоров'я малюка у вашому животику. Іноді ми запитуємо лікарів, або навіть людей нижче нас, про «генетичні захворювання» чи «хромосомні проблеми». Саме про це ми сьогодні й поговоримо, про стан, який називається анеуплоїдія . Назва може здатися важливою, але не хвилюйтеся. Ми поговоримо про це дуже просто, так, щоб ви могли це зрозуміти.

Що таке хромосоми? Давайте розберемося просто.

Уявіть собі, кожна крихітна клітина в нашому тілі має всередині маленькі клубочки ниток. Це те, що ми називаємо хромосомами . Усередині цих хромосом знаходиться наша ДНК, яка надзвичайно важлива. Як і програма в комп'ютері, ця ДНК містить усі інструкції та інформацію, необхідні нашому організму для росту, розвитку та будь-яких інших дій. Ми отримуємо ці інструкції від матері та батька. Ось чому ми іноді схожі на матір, іноді на батька, а іноді маємо поєднання обох.

Ми з тобою отримали 23 хромосоми від матері та 23 від батька, загалом 46 хромосом . Вони розташовані парами всередині наших клітин, тобто 23 пари. З них 22 пари однакові для всіх. Остання пара визначає, жінка ми чи чоловік. Зазвичай, якщо це дівчинка, вона розташована як XX , а якщо це хлопчик, вона розташована як XY .

Клітини нашого тіла постійно оновлюються. Коли старі клітини гинуть, утворюються нові. Ми називаємо це поділом клітин . Це простий процес, подібний до «копіювання» та «вставки» на комп’ютері. Коли клітини діляться таким чином, хромосоми, про які ми говорили, є абсолютно однаковими, і вони потрапляють у дві нові клітини, які утворюються. Це відбувається протягом усього нашого життя. Також, коли утворюються основні клітини, необхідні для формування нової дитини, тобто яйцеклітина матері та сперматозоїд батька, цей поділ клітин також відбувається. Однак іноді в цьому поділі хромосом можуть бути невеликі помилки та недоліки. Точна кількість хромосом, які повинні бути поділені, може не збігатися. Якщо це трапляється, деякі клітини не отримують точної кількості хромосом, які повинні бути поділені. Це основна причина генетичних захворювань, таких як (синдром Тернера) або (синдром Дауна) .

Отже, що це (анеуплоїдія)?

Простіше кажучи, анеуплоїдія — це відсутність правильної кількості хромосом у наших клітинах, яка становить 46. Найчастіше цей стан виникає через невелику помилку, яка виникає під час формування яйцеклітини матері або сперматозоїда батька. Потім, коли дитина починає розвиватися, починається зміна кількості хромосом.

При цьому можуть статися дві речі:

1.Трисомія: це означає, що є зайва копія однієї з хромосом, в результаті чого загалом буває 47 хромосом.

2. Моносомія: це означає, що одна хромосома відсутня, в результаті чого загалом утворюється 45 хромосом.

Коли дитина зачата з цим типом хромосомної аномалії, вагітність часто закінчується невдало. Існує високий ризик викидня . Фактично, дослідження показали, що цей стан (анеуплоїдія) є причиною приблизно половини всіх викиднів, що трапляються протягом першого триместру.

Які основні типи анеуплоїдії?

Як ми вже згадували раніше, існує два основних типи анеуплоїдії: трисомія та моносомія.

Трисомія

Трисомія означає, що у дитини є зайва хромосома. Це доводить загальну кількість хромосом до 47. Існує кілька основних станів, які можуть виникнути внаслідок цього:

• Синдром Дауна: це стан, про який ми чуємо найчастіше. Тут відбувається те, що є зайва копія 21-ї хромосоми. Це означає, що є три копії 21-ї хромосоми. Це також називається (трисомія 21) .
• (Трисомія 18) Трисомія 18: це стан, коли є зайва копія хромосоми 18. Раніше відомий як синдром Едвардса , цей стан може спричинити багато проблем зі здоров'ям у дітей, народжених з цим захворюванням.
• (Трисомія 13) Трисомія 13: це стан, при якому є зайва копія хромосоми 13. Раніше відомий як синдром Патау , це також стан, який спричиняє серйозні проблеми зі здоров'ям.

Моносомія

Моносомія означає, що дитина отримує на одну хромосому менше. В результаті всього у неї 45 хромосом. Основні причини, що виникають в результаті цього:

• Синдром Тернера: це порушення статевих хромосом. Зазвичай дівчинка має дві Х-хромосоми (XX). Дівчинка із синдромом Тернера має лише одну Х-хромосому. Це називається (моносомія X) . Оскільки Y-хромосоми немає, ці діти народжуються дівчатками.

Хто найімовірніше постраждає від цієї ситуації?

Насправді, стан, який називається анеуплоїдією, може вразити будь-яку дитину . Це трапляється випадково. Однак деякі дослідження показали, що ризик дещо зростає з віком матері . Наприклад, у 20-річної матері шанс народити дитину з хромосомною аномалією становить один до 1480, тоді як у 40-річної матері цей шанс становить один до 65. Однак це не означає, що молодші матері не піддаються ризику. У випадку синдрому Тернера кажуть, що вік не відіграє суттєвої ролі.

Ось чому, якщо ви думаєте про народження дитини, поговоріть з лікарем та пройдіть генетичну консультацію.Дуже важливо його пройти. Тоді ви зможете заздалегідь знати про ці ситуації, розуміти свої ризики, а також обговорити необхідні аналізи.

Наскільки поширена анеуплоїдія? Чи є зв'язок з викиднями?

Анеуплоїдія та хромосомні аномалії трапляються частіше, ніж ми думаємо. Вони трапляються приблизно в одній з кожних 150 вагітностей . Анеуплоїдія також відповідає майже за 50% викиднів на ранніх термінах . Це означає, що в більшості випадків природа перериває вагітність з хромосомною аномалією, а не продовжує її.

Як анеуплоїдія може вплинути на вагітність?

Наявність зайвої хромосоми (трисомія) або її відсутність (моносомія) можуть по-різному впливати на вагітність.

Трисомія:

Більшість вагітностей з трисомією закінчуються викиднем . Дослідження показують, що близько 35% усіх викиднів зумовлені трисомією. Однак дуже рідко, близько 1% дітей народжуються з трисоміями. Серед них найпоширенішими є діти з (трисомією 21) або (синдромом Дауна). Якщо дитина народжується з таким трисомієм, рівень виживання дитини може бути нижчим, ніж у здорової дитини. Це пов'язано з різними ускладненнями та вродженими вадами , які виникають при народженні.

Моносомія:

Моносомії трапляються рідше, ніж трисомії. Наскільки відомо, лише моносомія X, або синдром Тернера, призводить до народження живої дитини. Синдром Тернера виникає, коли присутня лише одна Х-хромосома. Оскільки Y-хромосоми немає, ці діти народжуються дівчатками.

Які симптоми анеуплоїдії?

Найпоширенішим симптомом анеуплоїдії є викидень . Це коли вагітність закінчується в середині терміну. ​​Зазвичай це трапляється протягом першого триместру, але іноді може статися пізніше. Симптоми викидня включають:

• Виникають болі внизу живота та спини.
• Судоми, як під час менструації.
• Можливо, невелика, можливо, сильна кровотеча.

Важливо: Якщо ви вважаєте, що у вас є ці симптоми, вам слід негайно звернутися до лікаря.

Однак, хоча близько 50% викиднів зумовлені генетичними причинами, такими як анеуплоїдія, іноді діти можуть народжуватися з цим станом. Такі діти частіше мають вроджені вади , а також затримки розвитку та інтелектуальну недостатність .

Чому це (анеуплоїдія) відбувається? Які причини?

Анеуплоїдія – це генетичний дефект. Найчастіше цей дефект виникає до об'єднання яйцеклітини матері та сперматозоїда батька, тобто під час процесу формування яйцеклітини та сперматозоїда. Раніше ми говорили про поділ клітин. Яйцеклітини та сперматозоїди утворюються в результаті особливого процесу поділу клітин, який називається мейозом . Тут клітина з 46 хромосомами ділиться двічі, створюючи чотири клітини (яйцеклітини або сперматозоїди) з 23 хромосомами кожна. Анеуплоїдія виникає, коли пари хромосом не розділяються належним чином під час цього мейозу, і деякі яйцеклітини або сперматозоїди мають занадто багато або занадто мало хромосом.

Це трапляється випадково та несподівано . Так само, як принтер в офісі іноді раптово перестає працювати, або аркуш паперу друкується не на своєму місці, наша ДНК також може містити такі помилки. Ніхто не може сказати, коли і як це станеться. Якщо ви хочете дізнатися про це більше, варто поговорити з лікарем та отримати генетичну консультацію.

Чи існують тести, які можуть виявити анеуплоїдію під час вагітності?

Так, існує кілька тестів, які можна провести під час вагітності, щоб виявити, чи є у дитини стан, який називається анеуплоїдією. Деякі з них є скринінговими тестами, а інші – діагностичними.

• Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) / Неінвазивний пренатальний скринінг (NIPS): це простий аналіз крові, який можна провести після 10 тижнів вагітності. Він передбачає забір зразка крові матері та пошук ДНК дитини, щоб визначити ймовірність наявності у неї таких захворювань, як синдром Дауна, трисомія 18 та трисомія 13. Це лише показує ризик, а не точну причину.
• Біопсія хоріонічних ворсин (БХХ): це тест, який проводиться між 10 і 13 тижнями вагітності. Під час цього лікар бере дуже невеликий зразок клітин з плаценти та перевіряє його на наявність генетичних захворювань. Це може точно виявити такі захворювання, як анеуплоїдія. Однак, ризик викидня дуже малий.
• Амніоцентез: це тест, який зазвичай проводиться між 15 і 20 тижнями вагітності. Під час цього лікар бере невеликий зразок амніотичної рідини, що оточує дитину, та досліджує клітини дитини в ній. Це також може точно виявити такі стани, як анеуплоїдія та деякі інші вроджені вади. Також існує дуже малий ризик викидня.

Перш ніж приймати рішення щодо цих тестів, дуже важливо ретельно поговорити зі своїм лікарем та зрозуміти всі «за» та «проти».

Як лікується анеуплоїдія?

Насправді, специфічного лікування цього стану (анеуплоїдії) не існує .Багато анеуплоїдій є смертельними для дитини або спричиняють серйозні проблеми, такі як інтелектуальна недостатність та фізичні вади. Тому лікування спрямоване на усунення симптомів та ускладнень у кожної дитини. Це означає створення плану лікування, адаптованого до кожної дитини та спрямованого на збереження її здоров'я.

Якщо ви вагітні, існує ризик викидня через (анеуплоїдію). Викидень – це дуже важкий досвід для жінки, як фізично, так і емоційно. Якщо це станеться, вам потрібно дати собі час на одужання.

Якщо ви думаєте про створення сім'ї, поговоріть з лікарем про генетичне тестування та способи збільшення шансів на успішну вагітність.

Чи є щось, що ми можемо зробити, щоб зменшити ризик анеуплоїдії?

Анеуплоїдію неможливо повністю запобігти, оскільки це випадковий генетичний дефект. Однак, є кілька речей, які ми можемо зробити, щоб зменшити ризик вродженої вади у дитини:

• Збалансоване харчування: вживання поживної їжі дуже важливе під час вагітності.
• Пройдіть генетичне тестування, перш ніж планувати вагітність: особливо якщо у когось у вашій родині є генетичне захворювання, або якщо вам більше 35 років.
• Повністю відмовтеся від куріння та вживання алкоголю.
• Правильно приймайте пренатальні вітаміни, рекомендовані лікарем: особливо вітаміни, що містять фолієву кислоту.

Якщо у вас стався викидень через анеуплоїдію, чи можете ви завагітніти знову?

Так, здебільшого це можливо . Ймовірність повторного викидня через анеуплоїдію дуже низька. Тому що, як ми вже казали раніше, це випадкове явище. Багато жінок народжували здорових дітей після викидня через анеуплоїдію. Однак, перед повторною спробою завагітніти варто поговорити зі своїм лікарем про ризики та аналізи, які можна пройти.

Чого очікувати, якщо у вас народиться дитина з анеуплоїдією?

Часто, коли діагностують захворювання (анеуплоїдію), батьки стикаються з викиднем. Це дуже сумний досвід. Але важливо розуміти, що це сталося через генетичний дефект, який виник під час зачаття, а не через якісь дії матері під час вагітності. Ваш лікар допоможе вам відновитися фізично та емоційно після викидня.

Якщо дитина народжується з анеуплоїдією, вона може зіткнутися із затримками розвитку , низьким зростом, вродженими вадами та інтелектуальною недостатністю протягом усього життя. Тому дуже важливо регулярно перевіряти здоров'я дитини у лікаря та надавати необхідне лікування та підтримку. Повного лікування анеуплоїдії не існує.

Коли слід звернутися до лікаря?

• У вас є симптоми викидня.Якщо у вас виникнуть будь-які симптоми (біль у животі, біль у спині, кровотеча), негайно зверніться до лікаря. Він/вона скаже вам, чи потрібно вам їхати до лікарні.
• Після викидня, якщо у вас виникнуть будь-які з цих симптомів, негайно зверніться до лікаря, оскільки вони можуть бути ознакою інфекції:
• Якщо у вас застуда та підвищена температура (озноб, лихоманка)
• Якщо у вас сильна кровотеча (сильна кровотеча)
• Якщо у вас часті болі та дискомфорт

Які важливі питання слід поставити своєму лікарю?

Коли ви розмовляєте з лікарем про це, не забудьте поставити такі запитання:

• Чи є в мене ризик народити дитину з генетичним захворюванням?
• Чи достатньо здоровий мій організм для народження ще однієї дитини після викидня, спричиненого анеуплоїдією?
• Якщо в мене є ризик народження дитини з генетичним захворюванням, чи рекомендуєте ви додаткові пренатальні обстеження?

Яка різниця між (анеуплоїдією) та (поліплоїдією)?

Анеуплоїдія та поліплоїдія – це генетичні стани, що виникають внаслідок зміни кількості хромосом у ДНК дитини. Але між ними є невелика різниця.

• Анеуплоїдія — це наявність однієї зайвої хромосоми (наприклад, 47) або на одну хромосому менше (наприклад, 45). Рідко трапляється, що може бути відсутнім/доданим кілька хромосом.
• Поліплоїдія — це стан, при якому у людини є додатковий набір хромосом (тобто 23 хромосоми). Наприклад, якщо ви успадкували 23 хромосоми від матері та 46 хромосом від батька (тобто вдвічі більше, ніж зазвичай), це називається триплоїдією. Це дуже рідкісні та часто смертельні стани.

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (головне повідомлення)

Анеуплоїдія може лякати, коли ви про неї чуєте. Але пам’ятайте, що часто це випадкове явище, не з вашої вини. Так само, як комп’ютер, яким ми користуємося, раптово перестає працювати, навіть коли наші клітини діляться, іноді можуть траплятися невеликі помилки.

Найголовніше — знати, що ви не самотні. Є лікарі, родина та друзі, які можуть поговорити про це, дати вам пораду та допомогти. Якщо ви плануєте вагітність або вже вагітні, відкрито поговоріть про це зі своїм лікарем. Зверніться до генетичної консультації. Це допоможе вам зрозуміти такі стани, як анеуплоїдія, ваші ризики та аналізи, які можна пройти. Також, якщо вам доведеться зіткнутися з травматичним досвідом, таким як викидень, не соромтеся звернутися за підтримкою, необхідною для фізичного та емоційного відновлення після нього.

Сподіваємося, що все буде добре!

Хромосоми , анеуплоїдія, гени, вагітність, викидень, синдром Дауна, синдром Тернера, трисомія, моносомія, генетичне тестування, вроджені вади розвитку, ДНК, поділ клітин