Чи завжди ваша дитина щаслива? Це може бути рідкісне генетичне захворювання (синдром Ангелмана).

Чи не так, але для будь-якого з батьків це радість бачити свою малечу постійно усміхненою та щасливою, але чи не так? Але чи замислювалися ви коли-небудь, що іноді ця постійна життєрадісність та оплески можуть бути ознакою рідкісного генетичного захворювання? Ви можете бути здивовані, почувши це. Сьогодні ми поговоримо про одне з таких захворювань – синдром Ангельмана.

Простіше кажучи, що таке синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана – це рідкісне генетичне захворювання , яке впливає на розвиток, мовлення, рівновагу та рухи вашої дитини. У деяких випадках воно також може спричиняти судоми.

Коли ви дивитеся на дитину з цим захворюванням, ви помітите, що вона завжди щасливіша та має кращий настрій, ніж звичайна дитина. Вона багато посміхається, голосно сміється. Вона робить рухи руками, коли щаслива. Насправді, ми також відчуваємо щастя, коли бачимо посмішку дитини. Тому вам може здатися дивним думати, що така щаслива природа дитини може бути симптомом захворювання.

Інші симптоми можуть почати проявлятися, коли дитина стає старшою. Наприклад, ви можете почати помічати затримки розвитку , такі як невимовне перше слово до досягнення однорічного віку. Судоми також можуть виникати у віці від двох до трьох років.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Ангельмана — дуже рідкісне захворювання, яке зустрічається приблизно в однієї людини з 12 000–20 000.

Які симптоми синдрому Ангельмана?

Симптоми цього стану можуть відрізнятися від людини до людини та залежно від віку. Давайте розділимо їх на дві категорії.

Особливі риси, що помітні на обличчях цих дітей

• Короткий і широкий череп (брахіцефалія)
• Великий язик (макроглосія)
• Менша за норму голова (мікроцефалія)
• Мандибулярна прогнатія
• Широкий рот
• Великі проміжки між зубами

Ці симптоми можуть стати більш помітними з віком.

Чому виникає синдром Ангельмана? У чому причина?

Уявіть, що наші тіла мають набір інструкцій. Ми називаємо їх генами . Ці гени контролюють усе в наших тілах. Синдром Ангельмана спричинений зміною або дефектом гена під назвою «UBE3A» . Цей ген дуже важливий для регулювання функціонування нашої нервової системи.

Зазвичай ми отримуємо дві копії кожного гена: одну від матері, а одну від батька. У більшості частин тіла обидві копії активні. Однак у певних ділянках мозку активна лише копія гена «UBE3A», яку ми отримуємо від матері.

Якщо копія гена «UBE3A», успадкованого від матері, якимось чином пошкоджена або втрачена, у цих частинах мозку функціональний ген «UBE3A» відсутній. Це основна причина симптомів, пов'язаних із синдромом Ангельмана.

Як лікарі діагностують це захворювання?

Симптоми цього захворювання зазвичай не очевидні при народженні. Лікарі зазвичай діагностують захворювання, коли дитині від одного до чотирьох років.

Якщо лікар помітить, що дитина розвивається повільно, наприклад, не говорить у темпі, що відповідає її віку, або не починає ходити, він може запідозрити це. Потім він уважно вивчить поведінку дитини та інші симптоми.

Для підтвердження діагнозу потрібне генетичне тестування . Ці тести можуть точно визначити, чи є дефект у гені `UBE3A`.

Чи можливо неправильно діагностувати це захворювання?

Так, іноді це може бути саме так, оскільки симптоми синдрому Ангельмана схожі на деякі інші захворювання.

• Розлад аутистичного спектру
• Церебральний параліч
• Синдром Прадера-Віллі

Оскільки такі стани можуть перетинатися, генетичне тестування є важливим для постановки точного діагнозу.

Які методи лікування синдрому Ангельмана?

Наразі немає ліків від синдрому Ангельмана. Однак існує багато методів лікування, які можуть допомогти впоратися з симптомами та покращити життя дитини.

• Протисудомні препарати: Правильно приймайте ліки, призначені лікарем.
• Логопедія: допомога дитині висловлюватися за допомогою жестової мови, зображень та спеціальних комунікаційних пристроїв.
• Фізична терапія: допомагає покращити ходьбу, рівновагу та координацію.
• Ерготерапія: Навчання дитини самостійному виконанню щоденних завдань та становленню незалежною.
• Допоміжні пристрої: використання бандажів, що носяться на спині, щиколотках або стопах, щоб допомогти під час ходьби та стояння.
• При проблемах зі сном: виробіть корисні звички сну та візьміть за звичку лягати спати у встановлений час.
• При проблемах з травленням: дайте ліки, призначені лікарем.

Потреби в лікуванні кожної дитини різні. Ваш лікар визначить найкращий план лікування на основі симптомів та потреб вашої дитини.

Що я можу зробити, щоб доглядати за своєю дитиною?

Як батьки, ви маєте відіграти велику роль.

• Давайте ліки, призначені лікарем, вчасно та у правильному дозуванні.
• Обов’язково відвідуйте клініки, які перевіряють розвиток вашої дитини.
• Нехай ваша дитина бере участь у сеансах фізичної терапії, трудотерапії та логопедії.
• Обов'язково відвідуйте лікаря на кожному запланованому прийомі.

Дітям із синдромом Ангельмана може знадобитися допомога у повсякденних справах протягом усього життя. Медична команда, яка лікує вашу дитину, надасть вам необхідну підтримку та поради.

Коли потрібно звернутися до лікаря?

Дитині з цим захворюванням потрібні регулярні медичні огляди, щоб переконатися, що лікування та терапія працюють належним чином. Якщо ви помітили будь-які нові зміни або погіршення симптомів вашої дитини, негайно повідомте про це свого лікаря.

Яким буде майбутнє цих дітей?

Більшість людей із синдромом Ангельмана мають нормальну тривалість життя. Це означає, що вони не помирають швидко від цього стану. У міру дорослішання дитини спостерігатимуться деякі затримки в рухах, мовленні та розвитку. Однак дитина може гратися, навчатися та працювати з іншими дітьми.

У дорослому віці деякі люди можуть жити самостійно з певною підтримкою. Іншим може знадобитися цілодобовий догляд.

Зрозуміло, що відчуваєте важкий тягар, коли дізнаєтеся, що гарна посмішка вашої дитини є симптомом хвороби. Але пам’ятайте, що навіть після встановлення цього діагнозу ваша дитина все ще матиме ту милу посмішку, ту солодку посмішку. Найголовніше – звертати увагу на розвиток вашої дитини та вчасно надавати необхідне лікування, як каже лікар. Ваш лікар та медична команда допомагатимуть вам на кожному кроці. Тож не бійтеся ставити запитання та дізнаватися більше про цей стан.