Що таке синдром Аперта? Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте поговоримо!

Ви помітили якісь незвичайні риси у формі голови, обличчя чи кінцівок вашої новонародженої дитини? Іноді, як батьки, ми трохи хвилюємося, коли бачимо ці речі, чи не так? Це дуже поширене явище. Сьогодні ми поговоримо про синдром Аперта , рідкісний стан, який може вражати дітей, народжених з деякими з цих фізичних змін. Не хвилюйтеся, давайте пояснимо все простою мовою.

Що ж таке синдром Аперта?

Простіше кажучи, синдром Аперта – це рідкісний стан , при якому суглоби між кістками черепа вашої дитини, або те, що ми називаємо «швами», зростаються разом, перш ніж вони можуть розвинутися . Лікарі називають це краніосиностозом . Коли шви закриваються занадто швидко, череп не має достатньо місця для розширення в міру зростання мозку дитини. Це може спричинити зміни не лише форми черепа, але й таких речей, як кістки обличчя, пальців рук і ніг.

Уявіть собі це як маленьке деревце, що росте з ями в землі, і воно не може вільно рости. Це генетичне захворювання , тобто воно спричинене зміною генів. Іноді воно може успадковуватися як «аутосомно-домінантна» ознака . Це означає, що якщо один з батьків має генетичну зміну, існує 50% ймовірність того, що його дитина також матиме це захворювання.

Хто страждає від синдрому Аперта?

Синдром Аперта – це дуже рідкісне захворювання . Найчастіше він спричинений генетичною мутацією, яка виникає на ранніх термінах вагітності. Ця мутація може бути успадкована від батьків або виникнути de novo. Важливо розуміти, що це не те, що мати робила під час вагітності, і це не те, що трапляється з нею. Тож не звинувачуйте себе.

Наскільки це поширене явище?

Насправді це дуже рідко. Згідно зі статистикою, лише приблизно одна з 65 000 народжених дітей має синдром Аперта. Тож ви можете бачити, наскільки рідкісним є цей стан.

Які симптоми у дитини з синдромом Аперта?

Оскільки шви на черепі дитини закриваються передчасно (стан, який називається краніосиностозом), дитина може мати певні відмінні риси. Ці риси можуть дещо відрізнятися від однієї дитини до іншої. Основні ознаки, які можна побачити:

• Череп:
• Голова дитини може здаватися вищою за норму, із загостреним кінчиком (це називається акроцефалією) .
• Потилиця може бути плоскою.
• Лоб може здаватися високим або широким.
• «М’яка пляма» або «фолікул» на голові дитини може закриватися із затримкою.
• Очі:
• Очі можуть бути розташовані на обличчі далі одне від одного, ніж зазвичай.
• Очі можуть здаватися опуклими або опущеними вниз.
• Обличчя:
• Ніс може бути плоским або дзьобоподібним.
• Можлива розщеплення піднебіння .
• Обличчя може здаватися асиметричним з обох боків.
• Руки та ноги:
• Пальці можуть бути короткими, а великий палець ноги — широким.
• Пальці рук або ніг можуть бути зрощені між собою або з'єднані шкірою (це називається синдактилією) , як плавальна павутина.

Пам’ятайте, що не кожна дитина матиме всі ці симптоми. Лікар – це той, хто може точно визначити ці симптоми та поставити діагноз.

Як ще синдром Аперта впливає на організм дитини?

Цей стан не тільки викликає зміни зовнішнього вигляду дитини, але й може впливати на інші органи в організмі.

• Мозок: Оскільки череп швидко стискається, тиск на мозок може зростати. Це може вплинути на навички навчання та мислення дитини ( когнітивний розвиток ). Також можуть виникати легкі та помірні інтелектуальні порушення .
• Вуха: Часто кістки з обох боків голови дитини першими змикаються. Це може вплинути на розвиток вух, що призводить до частих вушних інфекцій або втрати слуху.
• Очі: Проблеми із зором можуть виникати через виступаючі, розкосі або далеко посаджені очі.
• Легені: Залежно від тяжкості стану, форма носа може спричинити утруднення дихання або апное сну ( задуха через обструкцію дихальних шляхів під час сну).
• Шкіра: Шкіра вашої дитини може виробляти більше жиру, що може призвести до сильного акне. Ви також можете помітити надмірне потовиділення ( гіпергідроз ) та випадіння волосся на деяких ділянках (наприклад, випадіння вій).
• Зуби: Коли у дитини починають різатися зубки, у роті не вистачає місця, і зуби можуть стати скупченими. Це може спричинити проблеми із зубами. Деякі зуби можуть бути відсутніми, а також можуть бути нерівності в емалі зубів.

Що викликає синдром Аперта?

Основною причиною цього є FGFR2 (рецептор фактора росту фібробластів-2).Мутація в гені, який називається фактором росту фібробластів. Цей ген значною мірою відповідає за розвиток скелетної системи нашого організму. Коли цей ген мутує, ці рецептори не передають належним чином сигнали, які називаються «факторами росту фібробластів». В результаті, шви між кістками швидко закриваються на ембріональній стадії. Незважаючи на те, що ці шви швидко закриваються, мозок дитини продовжує рости. Потім кістки черепа, особливо кістки чола та боків голови, формуються аномально. Неправильне формування цих кісток є причиною різних деформацій тіла.

Як діагностується синдром Аперта?

Найчастіше цей стан діагностують після народження дитини. Однак іноді його можна діагностувати на ранніх термінах вагітності, досліджуючи розвиток кісток дитини за допомогою пренатального 2D або 3D ультразвукового дослідження або МРТ .

Після народження дитини лікар проведе повний фізичний огляд , щоб перевірити наявність будь-яких аномалій в організмі дитини. Потім будуть проведені візуалізаційні дослідження , такі як КТ або МРТ , для підтвердження цих вроджених вад.

Лікар також порекомендує генетичне тестування . Воно перевірить наявність мутації в гені FGFR2, згаданому раніше. Це додатково підтвердить діагноз. Цій дитині будуть проведені всі звичайні скринінгові обстеження новонароджених. Зокрема, оскільки цей стан може спричинити втрату слуху, особлива увага буде приділена перевірці слуху .

Як лікується синдром Аперта?

Варіанти лікування залежать від тяжкості стану вашої дитини. У більшості випадків хірургічне втручання є основним методом лікування для зменшення симптомів.

• Якщо є ознаки проблем, що вражають череп або мозок (краніосиностоз або гідроцефалія – скупчення рідини в мозку): через два-чотири місяці після народження може бути проведена операція з видалення рідини, що накопичилася в мозку, та встановлення невеликої трубки ( шунта ) для зниження тиску.
• Реконструктивна або корекційна хірургія:
• Хірургічне втручання для корекції зору.
• Хірургічна реконструкція щелепної кістки ( остеотомія ).
• Пластична хірургія підборіддя ( геніопластика ).
• Пластична хірургія носа ( ринопластика ).
• Хірургічне втручання для розділення зрощених разом пальців рук і ніг.
• Хірургічне втручання для корекції форми черепа ( краніопластика ).

Чи існують інші методи лікування для зменшення побічних ефектів?

Так, безумовно. Ваша дитина може повністю розкрити свій потенціал, якщо ви розпочнете необхідне лікування якомога швидше, як рекомендовано вашим лікарем. Такі методи лікування включають:

• Слухові апарати, якщо у вас втрата слуху.
• Якщо у вас утруднене дихання через обструкцію дихальних шляхів, вам може знадобитися апарат штучної вентиляції легень або інше лікування .
• Заплановані зустрічі з різними терапевтами. Наприклад, фізіотерапія , трудотерапія та логопедія .
• Особливий догляд за ротовою порожниною та зубами дитини.
• Регулярна оцінка зору через проблеми з очима.

Чи можна повністю вилікувати синдром Аперта?

На жаль, наразі не існує ліків від синдрому Аперта. Однак хірургічне втручання може значно зменшити симптоми та допомогти дитині жити нормальним життям.

Чи можу я щось зробити, щоб зменшити ризик розвитку синдрому Аперта у моєї дитини?

Оскільки синдром Аперта є генетичним захворюванням, батьки насправді нічого не можуть зробити, щоб запобігти його виникненню під час вагітності. Однак, якщо ви плануєте мати дитину, ви можете звернутися до лікаря для генетичної консультації, щоб дізнатися, чи є у вас ризик передачі цього захворювання вашій дитині. Генетична консультація може допомогти вам зрозуміти ймовірність народження дитини з цим захворюванням у майбутньому та надати підтримку молодим батькам.

Чого мені очікувати, якщо у моєї дитини синдром Аперта?

Синдром Аперта – це довічний стан, і він невиліковний. Дитині часто потрібна операція, щоб зняти тиск на мозок при народженні, а потім кілька реконструктивних операцій. Ретельне спостереження у різних спеціалістів є важливим.

Однак, після хірургічного втручання та постійного лікування, діти, народжені із синдромом Аперта , можуть жити нормальним життям. Вони повинні підтримувати постійний контакт зі своїм лікарем, щоб обговорити будь-які проблеми, які можуть виникнути в них під час дорослішання. У міру зростання вашої дитини слід регулярно перевіряти зір, зуби та слух. Іноді для лікування постійних симптомів може знадобитися додаткове хірургічне втручання.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо ви помітили будь-який з цих симптомів у вашої дитини, негайно зверніться до лікаря:

• Якщо у вас утруднене дихання .
• Якщо у вас часті вушні інфекції або вам важко слухати прості команди.
• Відповідно до вікуЯкщо віхи розвитку не досягнуті.
• Якщо місце хірургічного втручання інфіковане (червоне, набрякле, схоже на гній).

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Обговоріть будь-які ваші запитання чи занепокоєння зі своїм лікарем. Наприклад, ви можете поставити такі запитання:

• Яке лікування ви рекомендуєте для мого малюка з діагнозом?
• Які ризики хірургічного втручання?
• Чи впливає форма голови моєї дитини на її навчання?
• Якщо у мене народиться ще одна дитина, чи є ймовірність, що в неї також розвинеться синдром Аперта?

Які ще стани схожі на синдром Аперта?

Деякі симптоми синдрому Аперта можуть бути схожими на інші стани, спричинені швидким зрощенням кісток черепа під час розвитку плода (краніосиностоз). Деякі з цих станів включають:

• Синдром Карпентера: Подібно до синдрому Аперта, це стан, при якому череп дитини передчасно зростається, що призводить до його аномалій. Він також може спричинити синдактилію (зрощення пальців рук і ніг). Різниця полягає в тому, що синдром Карпентера виникає, коли обоє батьків передають ген дитині (аутосомно-рецесивний тип).
• Синдром Крузона: це також викликає аномалії обличчя через занадто швидке зрощення черепа дитини.
• Синдром Пфайффера: При цьому стані, поряд з аномаліями черепа та обличчя, великі пальці ніг можуть бути ширшими за інші пальці ніг і можуть бути викривленими відносно інших пальців.
• Синдром Сете-Чотцена: це стан, при якому кістки черепа передчасно зростаються, що призводить до нерівних, асиметричних рис обличчя.

Яка різниця між синдромом Аперта та синдромом Крузона?

Синдром Аперта та синдром Крузона мають деякі спільні риси. Обидва захворювання спричинені передчасним змиканням суглобів черепа під час розвитку плода. В обох випадках череп може мати аномальну форму, а обличчя може здаватися запалим (гіпоплазія середньої частини обличчя). Основна відмінність, однак, полягає в тому, що при синдромі Аперта, окрім черепа, уражаються й інші частини тіла, особливо синдактилія – стан, при якому пальці рук і ніг зрощені разом. При синдромі Крузона переважно уражається форма черепа.

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Синдром Аперта – це генетичне захворювання, яке може спричинити зміни зовнішнього вигляду дитини та деяких функцій її організму. Хоча лікування не існує, хірургічне втручання та різні методи лікування можуть допомогти контролювати симптоми та допомогти дитині жити якомога нормальним та повноцінним життям.

Якщо у когось у вашій родині є синдром Аперта, і ви очікуєте дитину, дуже важливо звернутися за генетичною консультацією . Це надасть вам необхідну інформацію та рекомендації.

Найголовніше – знати, що ви не самотні. Ви можете отримати підтримку від лікарів, консультантів та батьків дітей зі схожими захворюваннями. Не бійтеся говорити зі своїм лікарем про все, що вас турбує.

Синдром Аперта , синдром Аперта, генетичні захворювання, деформації черепа, деформації кінцівок, здоров'я дитини, краніосиностоз