Ви чули про аплазію? Давайте поговоримо про це!

Ви коли-небудь чули про стан, коли деякі частини нашого тіла, такі як кінцівки та органи, не ростуть належним чином або розвиваються неповністю? Це те, що лікарі називають аплазією . Ви можете трохи злякатися, почувши цю назву. Але не хвилюйтеся, ми поговоримо про це просто та зрозуміло. Тоді ви зможете краще зрозуміти це.

Що саме таке (аплазія)?

Простіше кажучи, аплазія – це стан, при якому частина вашого тіла, будь то тканина, орган чи інша частина вашого тіла, не розвивається або не функціонує належним чином. Здебільшого ці стани присутні під час народження або до нього, поки дитина ще перебуває в утробі матері. Іноді, коли лікар оглядає плід або новонароджену дитину, він може помітити, що якась частина, така як рука чи нога, відсутня або неправильно сформована. Однак деякі стани аплазії, особливо ті, що стосуються внутрішніх тканин, таких як кістковий мозок, можна діагностувати в дитинстві або навіть у дорослому віці.

Важливо те, що аплазія — це не окреме захворювання. Це термін, який лікарі використовують для опису будь-якого стану, при якому частина тіла не повністю сформована.

Чим (аплазія) відрізняється від (агенезії), (гіпоплазії) та (дисплазії)?

Ці слова можуть бути трохи заплутаними, оскільки вони означають одне й те саме. Але є деякі незначні відмінності. Давайте подивимося, що це таке.

• (Агенезія): Це коли частина тіла взагалі не розвивається . У деяких медичних термінах (аплазія) означає, що є якась базова, недорозвинена структура органу. Але при (агенезі) жодна частина цього органу не розвинулася. Наприклад, якщо нирка взагалі не розвивається, це називається (ренальною агенезією).

• Гіпоплазія: це стан, коли частина тіла недорозвинена . Тобто, вона присутня, але мала або неповна. Іноді аплазію вважають станом між агенезією (відсутністю) та гіпоплазією (недорозвиненням).

• Дисплазія: це аномальний, деформований ріст органу або частини тіла. На відміну від аплазії, дисплазія не завжди спричинена ранньою проблемою розвитку (тобто частина починає рости, а потім зупиняється). Дисплазія зазвичай є аномальним ростом клітин або тканин. Наприклад, на ранніх стадіях раку відбуваються аномальні зміни в клітинах («дисплазія»), які згодом розвиваються в рак.

Якщо ви не впевнені щодо цих термінів, обов’язково попросіть свого лікаря пояснити їх вам . Це допоможе вам краще зрозуміти стан, який може бути у вас або вашої дитини.

Які основні типи аплазії?

Не всі типи аплазії є поширеними. Однак є кілька типів аплазії, про які ми чуємо найчастіше або які більш відомі. Вони стосуються еритроцитів, шкіри, кісток та статевих клітин (тобто сперматозоїдів та яйцеклітин). Аплазія також може вражати інші органи, такі як легені та зоровий нерв.

Давайте поговоримо про чисту аплазію еритроцитів (PRCA)

У цьому стані ваші еритроцити («еритроцити») не розвиваються належним чином. Зазвичай наш кістковий мозок («кістковий мозок») виробляє нові еритроцити приблизно кожні 120 днів. Протягом цього часу еритроцити розвиваються з початкової стадії, «еритробласта», у повністю розвинений еритроцит.

Якщо у вас PRCA , ваш кістковий мозок може виробляти дуже мало або взагалі не виробляти еритробластів. Це призводить до втрати організмом необхідних йому еритроцитів, що викликає анемію. Це називається «чистою», оскільки вона вражає лише еритроцити. Інші клітини крові – лейкоцити та тромбоцити – виробляються нормально. Однак, якщо всі три типи клітин крові виробляються неправильно, це називається апластичною анемією .

PRCA може бути присутньою при народженні (вроджена PRCA) або може розвинутися протягом життя. Вроджений тип PRCA називається анемією Даймонда-Блекфана .

Що таке Aplasia Cutis Congenita?

Це коли шкіра новонародженої дитини, особливо шкіра голови, недорозвинена або повністю відсутня в деяких ділянках. Іноді тканини та кістки під цією шкірою розвиваються не повністю. Шкіра також може бути відсутня в деяких ділянках тіла, рук і ніг дитини.

(Аплазія шкіри) може проявлятися як рубець на шкірі голови без волосся під ним. Або недорозвинена шкіра може виглядати як тонка мембрана без волосся.

Як випливає з назви («Congenita»), це вроджене захворювання, тобто воно присутнє з народження.

Давайте дізнаємося про радіальну аплазію

Це трапляється, коли одна з двох кісток передпліччя, променева кістка, не розвивається. У передпліччі є дві довгі кістки: променева та ліктьова. Ліктьова кістка проходить від ліктя до зап'ястя, з боку, де знаходиться мізинець. Променева кістка проходить від ліктя до зап'ястя, з боку, де знаходиться великий палець. У людини з променевою аплазією може бути деформована, зігнута рука. Великий палець може бути відсутнім або бути коротшим за норму.

(Радіальна аплазія)Дефіцит променевого променя – це тип захворювання. Це проблема розвитку променевої кістки. Дефіцит променевого променя може варіюватися від легкого до тяжкого ступеня. Іноді променева кістка формується, але вона коротша за норму. В інших випадках променева кістка взагалі не розвивається.

Що таке аплазія зародкових клітин або синдром Сертолі?

Це відбувається, коли людина втрачає статеві клітини («статеві клітини») у своїх яєчках («яєчках»). Статеві клітини – це репродуктивні клітини. У чоловіків саме статеві клітини пізніше стають сперматозоїдами («сперматозоїдами»). Коли статеві клітини втрачаються, сперматозоїди не можуть вироблятися. Це означає, що люди з аплазією статевих клітин не можуть мати дітей («безпліддя»).

Аплазія статевих клітин також називається синдромом Сертолі, що містить лише клітини . Це пояснюється тим, що, хоча статеві клітини відсутні, клітини Сертолі все ще присутні в репродуктивній системі. Зазвичай клітини Сертолі допомагають статевим клітинам розвиватися у сперматозоїди. Однак, коли статеві клітини відсутні, клітини Сертолі не відіграють жодної ролі у виробленні сперматозоїдів.

Давайте також розглянемо аплазію легень.

Легенева аплазія – це стан, при якому людина народжується з тяжким недорозвиненням легень. Це не окремий стан, і він може проявлятися в багатьох формах. Він може варіюватися від повної відсутності розвитку легень (легенева агенезія) до незначного недорозвинення (легенева гіпоплазія).

Легенева аплазія знаходиться десь між легеневою агенезією та легеневою гіпоплазією. При аплазії розвивається рудиментарна структура легені, але вона не може виконувати функції повноцінно функціонуючої легені.

Часто одна легеня відсутня або недорозвинена, тоді як інша є нормальною.

Що таке аплазія тимуса?

Ваша вилочкова залоза – це залоза, яка виробляє тип лейкоцитів, які називаються Т-клітинами. Т-клітини допомагають вашому організму боротися з інфекціями. При аплазії вилочкової залози вилочкова залоза не розвивається. Коли ви народжуєтеся без вилочкової залози, у вас більша ймовірність захворіти на інфекції.

Відсутність вилочкової залози є одним із симптомів захворювання, яке називається синдромом Ді Джорджі . Синдром Ді Джорджі може впливати на різні системи організму. Він може впливати на вашу імунну систему та функцію серця, а також може спричиняти затримки розвитку в дитинстві.

Також зверніть увагу на аплазію зорового нерва.

(Аплазія зорового нерва)Це втрата важливих частин одного або обох очей, включаючи зоровий нерв, при народженні. Ваш зоровий нерв відіграє життєво важливу роль у зорі. Він дозволяє вашим очам спілкуватися з мозком та обробляти візуальну інформацію. Завдяки зоровому нерву, коли ваші очі бачать такі речі, як форми та кольори, ваш мозок може перетворити цю інформацію на візуальне зображення, яке він може зрозуміти.

Аплазія зорового нерва може спричинити різний ступінь проблем із зором, залежно від тяжкості вашого стану. Аплазія, стан, який вражає обидва ока, також може спричинити проблеми з розвитком мозку.

Наскільки поширена аплазія?

Аплазія – це дуже рідкісне захворювання. Найпоширенішими типами є «(радіальна аплазія)» та набута форма «чистої аплазії еритроцитів» (PRCA). «(Радіальна аплазія)» вражає приблизно 1 з 30 000 новонароджених. «(Дефіцит променевих променів)» (що також включає «(радіальну аплазію)») – це найпоширеніша вроджена хвороба, що вражає кисть. Вроджена форма (PRCA) також зустрічається рідко, з оціночною частотою від 5 до 7 випадків на мільйон народжень. Набута форма зустрічається трохи частіше, але ми не знаємо точно, скільки таких випадків.

Які причини аплазії?

Багато типів аплазії спричинені генетичними мутаціями, які передаються у спадок від батьків. Ваші гени містять інструкції, що визначають, які фізичні характеристики ви матимете. Наприклад, ці інструкції визначають, де і як розвиватиметься орган. Ви отримуєте гени як від матері, так і від батька. Якщо ген має мутацію або дефект, у вас можуть розвинутися такі проблеми, як аплазія.

Рідко аплазія може розвиватися з часом. Наприклад, набута PRCA спричинена іншими причинами та станами, включаючи інфекції, аутоімунні захворювання та деякі види раку.

У деяких випадках лікарі та вчені не можуть знайти причину аплазії. Такі типи аплазії називаються ідіопатичними .

Як розпізнати (аплазію)?

Деякі типи аплазії можна виявити під час вагітності за допомогою тестів, таких як ультразвукове дослідження. Інші типи аплазії не видно зовні та проявляються лише при народженні.

Якщо стан не є важким або якщо він стосується крові та кісткового мозку, симптоми можуть не проявлятися до пізнішого віку. Залежно від типу аплазії, вам може знадобитися пройти різні процедури візуалізації, аналізи крові та генетичне тестування для діагностики вашого стану.

Які методи лікування (аплазії)?

Варіанти лікування залежать від вашого стану. Хірургічне втручання може бути проведене для покращення функції недорозвиненої кінцівки або руки. У важких випадках PRCA може знадобитися переливання крові. Залежно від вашого стану, можуть бути призначені ліки для контролю симптомів або запобігання ускладненням аплазії.

Деякі типи аплазії, такі як аплазія зародкових клітин, не піддаються лікуванню.

Чи можна вилікувати аплазію?

Чи покращиться ваш стан, залежить від типу аплазії та факторів, що її спричинили. Наприклад, набута чиста еритроцитарна аплазія (ЧАРКА) може бути вилікувана залежно від того, що заважає вашому організму виробляти еритроцити. Лікування основного захворювання, яке перешкоджає виробленню еритроцитів, іноді може покращити аплазію.

Аплазія – це вроджене захворювання, яке неможливо вилікувати, тобто його неможливо повністю вилікувати. У таких випадках лікар може рекомендувати хірургічне втручання, ліки або специфічні методи лікування. Вони можуть допомогти покращити функцію руки, ноги або кінцівки або контролювати симптоми.

Слово «(Аплазія)» може означати багато різних речей. Це залежить від багатьох факторів, зокрема від того, яку частину тіла воно вражає, які ваші симптоми та наскільки легким чи важким є стан. Не плутайте ці терміни. Якщо ваш стан або стан вашої дитини описується іншим терміном, таким як «(Аплазія)», «(Агенезія)» або чимось подібним, запитайте свого лікаря, що означають ці терміни та чого очікувати з часом. Запитайте, чи є доступні методи лікування та чи потрібні вони. Якщо так, обговоріть, які види лікування можуть допомогти. Запитайте, як ці проблеми розвитку впливають (або не впливають) на ваше повсякденне життя.

Найважливіші речі, які нам потрібно пам'ятати

Добре, сподіваюся, ви маєте якесь уявлення з того, про що ми говорили (аплазія). Коротко кажучи:

• Аплазія означає, що частина тіла не розвинулася належним чином.
• Це не одне й те саме захворювання, воно може проявлятися в різних формах і на різних рівнях .
• Деякі типи аплазії є вродженими, тоді як інші розвиваються протягом життя.
• Причини різноманітні: генетичні причини, інфекції, інші захворювання, а іноді причину неможливо знайти взагалі.
• Лікування залежить від типу та тяжкості аплазії. Деяким може знадобитися хірургічне втручання, медикаментозне лікування або інші специфічні методи лікування для контролю симптомів та покращення якості життя.
• Хоча вроджену аплазію неможливо повністю вилікувати, за умови належного лікування та підтримки можливо жити здебільшого нормальним життям.
• Найголовніше – звернутися до лікаря та отримати правильну пораду та інформацію, якщо у вас або вашої дитини є якісь підозри щодо цього стану.Не панікуйте, задавайте питання та правильно розберіться в ситуації.

Сподіваємося, що ця інформація була вам корисною!

Аплазія , незріст частин тіла, вроджені дефекти, чиста еритроцитарна аплазія, вроджена аплазія шкіри, радіальна аплазія, аплазія статевих клітин