Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте поговоримо про «атаксію-телангіектазію (АТ)»!

Чи ваша дитина частіше за інших дітей спотикається під час ходьби, чи їй важко підтримувати рівновагу? Чи з'являються у неї іноді маленькі червоні павутинки на білках очей або на щоках? Це дрібниці, які ми іноді ігноруємо, але вони можуть бути ранніми ознаками рідкісного генетичного захворювання, яке називається «атаксія-телангіектазія» (АТ). Тож, хоча це дещо складна тема, давайте поговоримо про неї простою мовою, яку ви можете зрозуміти.

Що саме таке «атаксія-телангіектазія (АТ)»?

Простіше кажучи, «атаксія-телангіектазія (АТ)», також відома деякими як «синдром Луї-Бар», — це дуже рідкісне генетичне захворювання , яке вражає переважно нашу нервову систему, мережу нервів, що передають сигнали від головного мозку, спинного мозку та по всьому тілу, а також імунну систему, яка захищає наш організм від хвороб.

Це «(нейродегенеративний)» стан. Тобто з часом клітини нашої нервової системи поступово слабшають, а їхня функція знижується. Уявіть собі це як машину, яка раніше добре працювала, яка поступово старіє, а її деталі зношуються та перестають працювати. Коли ці нервові клітини слабшають, виникає стан, який називається «(атаксією)», при якому тіло втрачає рівновагу в молодому віці, а рухи стають нерегулярними. Ось чому «атаксією» називають так.

Іншим основним симптомом є телеангіектазія. Це стан, коли на білках очей, а іноді й на щоках і мочках вух, з’являються крихітні червоні, ниткоподібні кровоносні судини. Зазвичай вони безболісні, але є ознакою захворювання.

У кого може розвинутися цей стан?

«Атаксія-телангіектазія (АТ)» спричинена зміною генів, тобто «генною мутацією ». Будь-хто може успадкувати це захворювання. Але звідки ви знаєте? Це захворювання виникає лише тоді, коли дитина отримує мутовану копію цього гена «АТМ» як від матері, так і від батька. У медицині ми називаємо це «(аутосомно-рецесивним)» типом успадкування.

Уявіть, що обоє батьків мають лише одну копію цього мутованого гена. Тоді у них не проявлятимуться симптоми, оскільки для розвитку захворювання потрібні дві копії мутованого гена. Але вони будуть «носіями» цього гена. Отже, дитина від двох батьків, які є носіями, має можливість отримати обидві копії цього мутованого гена. Якщо це станеться, дитина матиме стан «AT». Згідно зі статистикою у Сполучених Штатах, близько 1% населення цієї країни є носіями цієї мутованої копії гена «ATM».

Наскільки поширена «атаксія-телангіектазія (АТ)»?

Це дуже рідкісне захворювання . За оцінками, у світі приблизно одна з 40 000–100 000 людей має це захворювання. Це означає, що воно дуже рідкісне також і в Шрі-Ланці.

Як ця хвороба впливає на організм дитини?

Атаксія-телангіектазія (АТ) – це захворювання, яке поступово погіршується з часом.Тобто, симптоми з часом посилюються. У дитини з «АТ» симптоми зазвичай починають проявлятися приблизно у 5 років.

Першими симптомами, що з'являються, є проблеми з рухом.

• Під час ходьби здається, ніби ноги заплутуються, і я втрачаю рівновагу .
• Кінцівки неприродно сіпаються.
• М'язи просто сіпаються.
• Коли я говорю , мої слова плутаються, і мені здається, що мені важко говорити .

Коли ваша дитина стає старшою та вступає в підлітковий вік, їй може знадобитися допоміжний засіб для пересування, наприклад, інвалідний візок. Я розумію, що батькам може бути важко впоратися з цим, але важливо бути обізнаним з цією ситуацією.

Які симптоми атаксії-телангіектазії (АТ)?

Як ми вже обговорювали раніше, існує два основних симптоми цього захворювання:

1. Труднощі з координацією рухів (атаксія) : труднощі з ходьбою, втрата рівноваги тощо.

2. Дрібні червоні кровоносні судини, що з'являються в очах та шкірі (телеангіектазії) : зазвичай вони спостерігаються в білках очей, щоках та вухах.

Окрім цього, у стані «AT» можна спостерігати низку інших симптомів, пов’язаних з рухом:

• Труднощі при ходьбі (це один з основних симптомів, який проявляється першим).
• Неможливість рухати очима з боку в бік («окомоторна апраксія») або аномальні рухи очей («ністагм»).
• Мимовільні, різкі рухи (хорея).
• Посмикування м'язів (міоклонус).
• Поступова втрата нервової функції (нейропатія).
• Невиразна мова : Багато дітей мають труднощі з правильною вимовою слів та використанням правильного наголосу у своїй мові. В результаті їхня мова не звучить як «нормальна» мова.
• Проблеми з балансом .
• Затримка росту або дисфункція ендокринної системи: цей стан може посилюватися частими інфекціями та змінами рівня гормонів росту.

Атаксія-телангіектазія (АТ) – це захворювання, яке послаблює імунну систему людини . Ця слабкість посилюється з часом. Симптоми ослабленої імунної системи включають:

• Часте виникнення хронічних легеневих інфекцій.
• Постійне відчуття втоми (виснаження).
• Хворіє швидше за інших.
• Часті інфекції та повільне загоєння ран.
• Підвищений ризик розвитку раку, такого як «лейкемія» (рак крові) або «лімфома» (рак лімфатичних вузлів).
• Підвищена чутливість до радіаційного опромінення (наприклад, рентгенівського випромінювання).

Ще одним симптомом є підвищення рівня білка під назвою «альфа-фетопротеїн (АФП)» у крові. Точна причина цього підвищення рівня «АФП» невідома.

Що викликає атаксію-телангіектазію (АТ)?

Це захворювання спричинене мутацією в гені під назвою «ATM».

Тепер давайте розглянемо, що ж це за гени та хромосоми. Уявіть собі велику книгу, яка містить усі інструкції для росту нашого тіла. Ця книга називається «ДНК». Розділи цієї книги про ДНК називаються «генами». Ця «ДНК» зберігається всередині речей, які називаються «хромосомами». Зазвичай людина має 46 хромосом, які розташовані в 23 парах. Одну ми отримуємо від матері, а іншу від батька, щоб утворити ці пари хромосом.

Коли формуються клітини репродуктивних органів, вони діляться та створюють власні копії. Іноді, як принтер, що застрягає аркуш паперу, ці клітини можуть допускати помилки у своїх генах, які називаються мутаціями. Деякі копії інструкцій створюються точно такими, якими вони є, а деякі — неправильно.

Як ми вже згадували раніше, цей мутований ген успадковується за «аутосомно-рецесивним» типом. Це означає, що і мати, і батько є носіями цього мутованого гена «ATM», і дитина розвине захворювання, якщо вони обидва успадкують мутований ген. Якщо він походить лише від одного з батьків, дитина буде лише носієм і не проявлятиме симптомів.

Цей ген «ATM» дуже важливий. Тому що він виробляє білки, які повідомляють організму, як відновлювати нашу «ДНК», коли вона пошкоджена. Білки «ATM» схожі на детективів. Саме вони знаходять пошкоджені клітини та фрагменти «ДНК» і приносять необхідні «(ферменти)» для їх відновлення. Саме завдяки цьому процесу відновлення «ДНК» сторінки інструкції нашого тіла гортаються плавно.

Також білок «ATM» повідомляє нашій нервовій та імунній системі: «Вам потрібно працювати належним чином». Тож, коли в гені «ATM» відбувається мутація, функція білка «ATM» з часом знижується. Це означає, що клітини втрачають частини своєї інструкції з експлуатації, і вони не можуть працювати належним чином. Це основна причина симптомів «атаксії-телангіектазії (АТ)». Зрозуміли?

Як діагностується «атаксія-телангіектазія (АТ)»?

Лікар спочатку вивчить ваші симптоми та проведе візуалізаційні тести й аналізи крові, щоб визначити генетичну мутацію, яка викликає ваші симптоми. Ваш лікар також детально вивчить стан здоров'я вашої дитини та сімейний анамнез, щоб поставити діагноз. Якщо ви підозрюєте у себе атопічний дерматит (АТ), важливо звернутися до імунолога для повного обстеження.

Які тести використовуються для діагностики «атаксії-телангіектазії (АТ)»?

Існує кілька тестів, які можуть допомогти діагностувати це захворювання:

• Генетичне тестування : це аналіз крові, який може точно визначити конкретну генетичну мутацію, що викликає ваші симптоми.
• Магнітно-резонансна томографія (МРТ) : МРТ-сканування дозволяє отримати знімки мозку та знайти ознаки ослаблення нервових клітин або клітин мозочка (атрофія мозочка). Це ознака посилення атаксії.
• Каріотипування : це також аналіз крові. Він досліджує хромосоми для виявлення генетичних захворювань.
• Аналізи крові : аналізи крові проводяться для перевірки підвищеного рівня альфа-фетопротеїну (АФП).

У багатьох країнах для виявлення стану атаксії-телангіектазії (АТ) використовуються скринінгові обстеження новонароджених. В інших випадках лікарі зазвичай діагностують цей стан у ранньому дитинстві.

Які методи лікування атаксії-телангіектазії (АТ)?

Лікування «атаксії-телангіектазії (АТ)» полягає лише в контролі симптомів . Ліків від цього захворювання поки що немає . Варіанти лікування індивідуалізовані, тобто вони можуть відрізнятися від дитини до дитини. Вони можуть включати:

• Щоб контролювати телеангіектазію, яка являє собою мережу кровоносних судин, що з'являються на шкірі , уникайте надмірного перебування на сонці .
• Якщо розвивається рак , застосовується хіміотерапія .
• Фізична терапія для зміцнення м'язів.
• Ін'єкції гаммаглобуліну при респіраторних інфекціях.
• Отримання імуноглобулінової терапії для підтримки ослабленої імунної системи.
• Прийом антибіотиків для лікування інфекцій.
• Прийом ліків, таких як діазепам, для контролю труднощів з мовленням та мимовільних рухів м’язів.

Чи можу я зменшити ризик розвитку атаксії-телангіектазії (АТ) у моєї дитини?

Оскільки «Атаксія-телангіектазія (АТ)» є результатом генетичної мутації, немає способу запобігти її виникненню . Однак загалом є речі, які ви можете зробити, щоб зменшити ризик народження дитини з генетичним захворюванням, наприклад, уникати куріння та уникати впливу хімічних речовин. Якщо ви плануєте вагітність, варто поговорити зі своїм лікарем про генетичне консультування, щоб зрозуміти свій ризик народження дитини з генетичним захворюванням, таким як «Атаксія-телангіектазія (АТ)».

Чого мені очікувати, якщо в мене народиться дитина з «АТ»?

Атаксія-телеангіектазія (АТ) – це захворювання, яке з часом погіршується. Легкі симптоми, що впливають на рухи вашої дитини, починаються в дитинстві, разом з видимими мережами кровоносних судин у шкірі. З віком дитини її клітини втрачають здатність функціонувати відповідно до інструкції з експлуатації. Це означає, що симптоми дитини стають серйознішими, і їй часто може знадобитися користуватися інвалідним візком, коли вона досягне дорослого віку.

Одним із симптомів цього стану є ослаблена імунна система, тому навіть незначна інфекція може мати серйозний вплив на здоров'я дитини.

Слабка імунна система також збільшує ризик розвитку раку, такого як лейкемія або лімфома. Однак існують методи лікування для покращення функціонування імунної системи, що може допомогти зберегти здоров'я вашої дитини.

Тривалість життя при атопічній ангіопатиї (АТ) залежить від тяжкості симптомів. Однак більшість людей із цим захворюванням доживають до молодого віку (близько 30 років, в середньому 25 років). Раннє лікування поширених інфекцій та профілактичні обстеження на рак можуть допомогти продовжити тривалість життя.

Чи існують ліки від атаксії-телангіектазії (АТ)?

Ні, ліків від «атаксії-телангіектазії (АТ)» поки що немає . Лікування спрямоване на полегшення симптомів, полегшення життя кожної людини з цим захворюванням та продовження тривалості життя.

Як мені доглядати за дитиною з `AT`?

Коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини «атаксія-телангіектазія (АТ)», може бути важко зрозуміти повну природу захворювання та точно знати, як допомогти своїй дитині. Лікар вашої дитини запропонує план лікування, адаптований до її симптомів, і він чи вона буде готова відповісти на будь-які ваші запитання.

Ваш лікар також може запропонувати вам звернутися до генетичного консультанта . Генетичні консультанти є експертами в галузі генетики. Вони можуть допомогти вашій родині дізнатися більше про атаксію-телангіектазію (АТ) та допомогти вашій дитині жити комфортним, повноцінним життям. Вони також можуть допомогти вам впоратися зі стресом, з яким ви можете зіткнутися, коли вашій дитині буде поставлено діагноз.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Оскільки атаксія-телангіектазія (АТ) впливає на імунну систему, якщо у вашої дитини спостерігаються ознаки інфекції , вам слід негайно звернутися до лікаря для лікування. Ознаки інфекції можуть включати:

• Зміна кольору шкіри в ураженій ділянці.
• Озноб.
• Кашель.
• Лихоманка.
• Відчуття болю або травми в одній частині тіла або в усьому тілі.
• Набряк десь у тілі.
• Задишка.
• Блювання або діарея.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

• Чи варто мені звернутися до фізіотерапевта, щоб покращити м'язову силу моєї дитини?
• Чи є якісь побічні ефекти від лікування, призначеного для симптомів моєї дитини?
• Якщо я є носієм мутованого гена, чи є в мене ризик народження дитини з атаксією-телангіектазією (АТ)?

Розуміння діагнозу вашої дитини «Атаксія-Телангіектазія (АТ)» може бути дуже складним і стресовим досвідом для вас як опікуна. Однак ваш лікар запропонує вам хороший план лікування, адаптований до симптомів вашої дитини. Найголовніше — давати вашій дитині любов і підтримку, які їй потрібні протягом усього життя. Також звертайте увагу на будь-які нові симптоми, що з’являються, швидко лікуйте їх і намагайтеся максимально продовжити життя вашої дитини.

## Важливі речі, які слід пам’ятати (Висновок)

Атаксія-телангіектазія (АТ) – це рідкісне генетичне захворювання, яке може мати глибокий вплив на дитину та її родину. Відчувати страх і тривогу, дізнаючись про це, – це нормально.

• Важливо розпізнавати ранні ознаки : зверніться за медичною допомогою, якщо ви помітили зміну в ходьбі, рівновазі, труднощі з мовленням або дивні червоні плями на шкірі/очах вашої дитини.
• Хоча від цього немає ліків, симптоми можна контролювати : належне лікування та допоміжні служби можуть допомогти покращити якість життя дитини та продовжити її тривалість життя.
• Подбайте про свій імунітет : діти з «атлантичним герпесом» мають підвищений ризик розвитку інфекцій. Тому будьте уважні до ознак інфекції та негайно звертайтеся за лікуванням.
• Ви не самотні : ви та ваша дитина можете отримати необхідну підтримку від лікарів, генетичних консультантів та груп підтримки.
• Любов і підтримка – найважливіші речі : Ваша любов, терпіння та підтримка – найцінніші речі для вашої дитини на цьому шляху.

Сподіваюся, ця інформація допомогла вам зрозуміти цей складний стан. Якщо у вас виникнуть додаткові запитання, не соромтеся звернутися до лікаря.

Атаксія -телеангіектазія, АТ, синдром Луї-Бар, генетичні захворювання, нервова система, імунна система, рухові розлади, рідкісні захворювання, дитячі захворювання