Ви також відчуваєте втрату слуху та запаморочення? Давайте дізнаємося про нейрофіброматоз 2 типу (NF2)!

Ви раптово втратили слух і просто відчули запаморочення? Ви просто чуєте шум у вухах? Навіть якщо ви вважаєте це нормальними явищами, іноді за цим може ховатися хвороба, про яку ми мало чули, але про яку нам слід знати. Сьогодні ми поговоримо про таку хворобу. Це захворювання — нейрофіброматоз 2 типу, або скорочено NF2.

Простіше кажучи, що таке нейрофіброматоз 2 типу (NF2)?

NF2 – це генетичне захворювання , яке впливає на нашу нервову систему. Воно спричинене зміною гена, який контролює ріст клітин у нашому організмі. Ця генетична зміна змушує організм виробляти занадто багато клітин. Ці надлишкові клітини можуть накопичуватися та утворювати пухлини.

Але не хвилюйтеся, більшість цих утворень є доброякісними , тобто вони не є раковими. Ці утворення переважно утворюються в:

• Периферичні нерви – це нерви, які поширюються на частини нашого тіла, такі як кінцівки.
• Оболонка між нашим черепом і мозком (мозкові оболонки).
• Хребет.
• Нерви, що з'єднують мозок і внутрішнє вухо, які допомагають зі слухом і рівновагою тіла.

НФ2 – це стан, що належить до групи захворювань, що називаються нейрофіброматозом. Ця група захворювань переважно вражає нашу шкіру та нервову систему.

Наскільки поширений цей стан NF2 у суспільстві?

Це відносно рідкісний стан. Згідно зі статистикою, нейрофіброматоз 2 типу вражає приблизно одну з 33 000 народжених немовлят у світі. Близько 3% усіх пацієнтів з діагнозом нейрофіброматозу є пацієнтами з нейрофіброматозом 2 типу.

Які симптоми НФ2?

Симптоми НФ2 можуть відрізнятися від людини до людини. Вони залежать від того, де розташовані пухлини в тілі та наскільки вони великі. Більшість людей спочатку відчувають симптоми, спричинені пухлинами в нервах, що з’єднують вухо з мозком.

Давайте розглянемо ці симптоми, щоб чітко їх зрозуміти:

Симптоми часто починають проявлятися між пізнім дитинством і 30 роками. Але цей стан може вразити будь-кого в будь-якому віці. У дорослих нерви, що з'єднують вухо з мозком, часто уражаються першими. Ось чому проблеми зі слухом з'являються першими. Однак у дітей пухлини часто розвиваються в головному або спинному мозку. Якщо симптоми з'являються в дитинстві або підлітковому віці, це може свідчити про те, що захворювання є більш важким.

Які типи пухлин розвиваються при НФ2?

Існує багато різних типів пухлин, які можуть розвиватися при НФ2. Давайте коротко розглянемо їх.

Чому розвивається НФ2? У чому причина?

Основною причиною цього є зміна в гені під назвою Neurofibromin 2 (NF2) у нашому організмі. Цей ген допомагає виробляти білок під назвою «мерлін». Основна функція цього білка — зупинити ріст пухлин. Це означає, що він є супресором пухлин .

Отже, коли в цьому гені NF2 є дефект, білок «Мерлін» не виробляється належним чином. Тоді деякі клітини в нашому організмі неконтрольовано діляться, розмножуються та злипаються, утворюючи пухлини.

Які ускладнення можуть виникнути через цей стан?

Якщо NF2 не контролювати, можуть виникнути деякі ускладнення. До них належать:

• Повна втрата слуху
• Втрата зору
• Постійне пошкодження нервів
• Накопичення рідини в мозку (гідроцефалія)

Хоча ці пухлини не є раковими, існує невелика ймовірність того, що деякі пухлини NF2 можуть стати злоякісними, дуже рідко. Тому регулярні медичні огляди дуже важливі.

Як діагностується НФ2?

Коли ви звернетеся до лікаря, він спочатку ретельно вас огляне, запитає про ваші симптоми та чи хтось у вашій родині хворів на це захворювання. Потім він може провести кілька тестів для підтвердження діагнозу:

• МРТ (магнітно-резонансна томографія): це дослідження дозволяє чітко виявити пухлини в нервовій системі та шкірі.
• Перевірка слуху: перевірте рівень вашого слуху.
• Огляд зору: перевірте наявність катаракти або інших проблем з очима.
• Генетичне тестування: для підтвердження наявності дефекту гена NF2.

Які методи лікування NF2?

Поки що ліків від цього немає. Але не хвилюйтеся, зараз існує багато передових методів діагностики, лікування та контролю цих пухлин. Ваш лікар обере лікування, яке найкраще підходить саме вам. Методи лікування можуть відрізнятися від людини до людини.

Ось деякі з основних методів лікування:

• Хірургічне втручання: хірургічне видалення пухлин, що викликають симптоми. Хірургічне втручання також використовується для видалення катаракти.
• Хіміотерапія або променева терапія: ці методи лікування використовуються для зменшення розміру деяких пухлин. Стереотаксична променева терапія є одним із таких передових методів променевої терапії.
• Апарати для слуху та зору: люди з втратою слуху можуть використовувати такі пристрої, як «слухові апарати», «кохлеарні імплантати» або «слухові імплантати стовбура мозку». Такі речі, як окуляри, можуть допомогти з проблемами із зором.
• Інші допоміжні засоби: Якщо у вас виникають труднощі з рівновагою та ходьбою, ви можете використовувати засоби мобільності.
• Ліки: Лікар призначає ліки для контролю таких симптомів, як біль.

О котрій годині мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас є один або декілька з перелічених нижче симптомів, обов’язково зверніться до лікаря.

• Зміна зору.
• Зміни слуху або дзвін у вухах.
• М'язова слабкість або обвисання обличчя.
• Нові шкірні горбики або плями.
• Постійний головний біль.
• Біль у кінцівках без причини.
• Наявність судом (припадків).

Часто зміни слуху або зору є першими ознаками цього захворювання. Тому, якщо у вас виникнуть будь-які з цих симптомів, негайно зверніться за медичною допомогою.