Можливо, хтось у вашій родині хворів на рак товстої кишки. Або ваш лікар нещодавно сказав вам, що у вас є поліпи в товстій кишці? Це нормально відчувати страх і занепокоєння, коли чуєш щось подібне. Але коли ми точно знаємо, що це викликає, ми можемо зрозуміти, як з цим боротися. Сьогодні ми поговоримо про генетичне захворювання, яке може спричиняти ці стани, але про яке мало говорять у суспільстві. Це MAP (мікроартритна абсцес).
Простіше кажучи, що таке MAP (MUTYH-асоційований поліпоз)?
MAP, або «(MUTYH-асоційований поліпоз)» – це дуже рідкісне спадкове генетичне захворювання. Це захворювання, при якому в нашому тілі, особливо в травному тракті, розвиваються маленькі аномальні нарости або вузлики. У медичній термінології ми називаємо їх «(поліпами)».
Зараз ви можете подумати: «О Боже мій, невже поліпи – це рак?» Ні, ці поліпи – це не рак. Але важливо те, що деякі з них, якщо ми їх не лікуємо належним чином, якщо ми їх не видаляємо, мають високий ризик з часом перетворитися на рак.
Ці «поліпи» найімовірніше утворюються в організмі людини з МАП:
- Колон
- Пряма кишка
- Тонка кишка
- Шлунок
Чи є наявність MAP ризиком раку?
Так, чесна відповідь на це питання — «так». Людина з МАП має значно вищий ризик розвитку колоректального раку, ніж середньостатистична людина. Фактично, деякі дослідження показали, що приблизно половина людей, у яких вперше діагностовано МАП, вже мають колоректальний рак.
Ці види раку зазвичай з'являються у віці від 40 до 60 років. Але іноді вони можуть розвиватися навіть раніше. Також, окрім раку товстої кишки, існує певний ризик розвитку раку дванадцятипалої кишки та інших видів раку поза травною системою.
Але не бійтеся цього. Найголовніше — усвідомлювати ризик і вживати необхідних заходів для його запобігання заздалегідь.
Чи можливо нормально жити з таким станом?
Це точно так. Це найважливіше, що вам потрібно пам’ятати. Більшість людей із MAP можуть жити нормальним, здоровим, повноцінним життям. Але є один секрет. Він полягає в тому, щоб розпізнати симптоми на ранній стадії та регулярно проходити скринінгові тести на рак.
Ці тести виявляють та видаляють поліпи, про які ми згадували раніше, перш ніж вони перетворяться на рак. Це може значно знизити ризик розвитку раку.
Які симптоми стану MAP?
Саме тут багато людей плутаються. Зовні немає жодних симптомів, які можна побачити чи відчути, що є унікальним для MAP. Навіть якщо у вас багато поліпів у шлунку, ви можете не відчувати жодного болю чи дискомфорту від них.
Таким чином, наявність лише «(поліпів)» не є добрим показником наявності MAP. Для цього є кілька причин:
- У багатьох людей є поліпи, але немає MAP. Поліпи також можуть розвиватися через інші захворювання.
- Існують інші генетичні захворювання, що викликають «(поліпи)», такі як MAP. Прикладом є «(сімейний аденоматозний поліпоз - FAP)».
- Іноді, коли у людини діагностують МАП, у неї може навіть не бути жодного «поліпа» в тілі.
Простіше кажучи, лише генетичні тести можуть точно сказати, чи є у вас MAP, FAP чи інше захворювання.
Чому формується цей MAP? Як він передається з покоління в покоління?
Збільшення артеріального тиску (MAP) спричинене зміною або мутацією в гені під назвою «MUTYH» (також званому MYH). Уявіть собі наше тіло як велику книгу рецептів, а гени – це рецепти в ній. Якщо одна літера в рецепті «MUTYH» неправильна, продукт, який він виробляє, не працюватиме належним чином. MAP саме такий.
Ми називаємо цей стан успадкованим «аутосомно-рецесивним». Це означає, що для того, щоб у вас виник цей стан, ви повинні успадкувати цей дефектний ген від матері та батька, тобто від обох батьків.
Уявіть, що ви отримали цей дефектний ген лише від однієї людини. Наприклад, лише від вашої матері. Тоді у вас не розвинеться хвороба MAP. Але вас називають «носієм» MAP. Це означає, що у вас є дефектний ген, але немає самої хвороби. Якщо ви є носієм, ви можете передати цей ген одній зі своїх дітей.
За оцінками, від 1% до 2% населення світу є носіями MAP. Носії також мають дещо вищий ризик розвитку раку товстої кишки, ніж загальна популяція, але не такий високий, як у людей з MAP.
Що відбувається з дітьми, якщо обоє батьків є носіями MAP?
Це дуже легко зрозуміти. Якщо обоє батьків є носіями, то для кожної їхньої дитини існує три можливості.
| Шанс | Результат |
|---|---|
| 1 шанс з 4 (25%) | Дитина не успадковує жодних дефектних генів. Це означає, що дитина не хворіє на MAP і не є носієм. |
| 2 з 4 шансів (50%) | Дитина є носієм . Це означає, що вона не хворіє, але має потенціал передати ген своїм дітям у майбутньому. |
| 1 шанс з 4 (25%) | Дитина успадковує дефектний ген від обох батьків. У цієї дитини розвинеться хвороба MAP . |
Як мені точно дізнатися, чи є у мене MAP?
Діагноз МАП зазвичай ставиться в кілька етапів.
1. Сімейний анамнез: Спочатку ваш лікар запитає про історію хвороби вашої родини. Це включає будь-який анамнез раку чи інших захворювань у ваших батьків, бабусь і дідусів, братів і сестер.
2. Генетичні тести: Якщо ваш лікар підозрює генетичне захворювання на основі вашого сімейного анамнезу, він або вона може направити вас на генетичне тестування. Цей тест може визначити, чи є у вас мутація в гені «MUTYH» або інші генетичні захворювання, які підвищують ризик раку.
Лікар зазвичай рекомендує генетичне тестування в таких випадках:
- Якщо у когось у вашій родині є генетичні захворювання, такі як MAP або FAP.
- Якщо у кількох членів вашої родини був рак товстої кишки.
- У одного з ваших братів чи сестер багато поліпів у товстій кишці, а в їхніх батьків – ні (це викликає підозру, що батьки можуть бути носіями).
Якщо генетичний тест підтвердить наявність у вас МАП або ви є носієм, ваш лікар детально обговорить з вами наступні кроки та аналізи, які вам потрібно пройти, щоб захистити себе від раку. Також дуже важливо поділитися цією інформацією з рештою вашої родини, оскільки це допоможе їм пройти обстеження, якщо вони цього захочуть.
Лікування та ведення пацієнтів з MAP
Наразі не існує «ліків» від генетичної мутації, яка спричиняє MAP. Однак існує багато тестів та методів лікування, які можуть допомогти нам запобігти раку або виявити та лікувати рак на дуже ранній стадії.
Якщо у вас є MAP, вам може знадобитися пройти скринінгові тести на рак раніше та частіше, ніж середній людині.
| Скринінговий тест | Опис та рекомендації |
|---|---|
| Колоноскопія | Це включає обстеження внутрішньої частини товстої та прямої кишки за допомогою тонкої трубки з прикріпленою камерою. Це найкращий спосіб виявити та видалити поліпи у вашій товстій кишці. Зазвичай рекомендується починати це обстеження у віці 20 років або на 10 років раніше, ніж наймолодший вік, у якому у когось у вашій родині захворів рак товстої кишки, залежно від того, що настане раніше. |
| Верхня ендоскопія | Цей тест досліджує ваш шлунок та верхню частину тонкої кишки для виявлення та видалення поліпів. Зазвичай рекомендується починати цей тест приблизно у 25 років. |
Інші речі, які слід знати, маючи справу з цим станом
Чи можу я запобігти цьому з моїми дітьми?
Немає способу запобігти мутації в гені MUTYH. Однак існують допоміжні репродуктивні методи, які можуть зменшити ризик успадкування MAP майбутньою дитиною. Прикладом є процедура, яка називається преімплантаційною генетичною діагностикою (ПГД), що проводиться разом з екстракорпоральним заплідненням (ЕКЗ). Це передбачає тестування ембріона на генетичні захворювання перед його імплантацією в матку матері. Однак це дуже складне рішення, як фінансово, так і емоційно. Якщо вас це цікавить, найкраще звернутися до кваліфікованого репродуктивного ендокринолога.
Як залишатися психологічно сильним?
Коли ви дізнаєтеся, що у вас підвищений ризик розвитку раку, ви можете відчувати тривогу, страх і навіть депресію. Це нормально. Але не намагайтеся впоратися з цими почуттями самостійно. Поговоріть про це зі своїм лікарем. Доступна терапія розмови та, за необхідності, ліки.
Також було б дуже корисно, якби ви могли приєднатися до груп підтримки, де ви могли б поспілкуватися з людьми, які мали подібний досвід. Пам’ятайте, що ви не самотні.
Дізнатися, що у вас є генетичне захворювання, яке підвищує ризик розвитку раку, може бути приголомшливо. Але ви не самотні. Ваша команда медичних працівників, включаючи лікарів, допоможе вам взяти на себе відповідальність за своє здоров'я. Завдяки сучасним передовим методам тестування, рак можна значно зменшити, а якщо він все ж таки розвинувся, виявити на ранній стадії.
Повідомлення на винос
- МАП – це генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління. Воно значно підвищує ризик розвитку раку товстої кишки.
- Для цього стану немає специфічних симптомів. Єдиний спосіб точно дізнатися, чи є у вас MAP, – це генетичне тестування.
- Якщо у когось у вашій родині є рак товстої кишки або поліпи, обов’язково поговоріть про це зі своїм лікарем.
- Якщо у вас діагностовано МАП, найкращим способом профілактики раку є регулярне проходження обстежень, таких як колоноскопія та ендоскопія, за рекомендацією лікаря.
- За умови належного медичного спостереження та обстеження ви можете жити повноцінним, здоровим життям.
- Не стикайтеся зі стресом, який супроводжує такий діагноз, самотужки. За потреби зверніться за медичною та психологічною підтримкою.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар