Чи знаєте ви про це рідкісне захворювання нирок? (Атиповий гемолітично-уремічний синдром - аГУС)

Уявіть собі тромби, що утворюються всередині крихітних кровоносних судин вашого тіла. Особливо в кровоносних судинах ваших нирок. Коли ці тромби блокують потік крові до ваших нирок, можуть виникнути серйозні проблеми, такі як ниркова недостатність. Саме це відбувається при атиповому гемолітично-уремічному синдромі, або аГУС. Хоча цей стан не вилікуваний, його можна добре контролювати за допомогою правильного лікування.

Яка різниця між «типовим» та «атиповим» ГУС?

Цей стан, який називається аГУС, дещо відрізняється від «типового» ГУС, який ми зазвичай спостерігаємо. Основною причиною типового ГУС є певні типи бактерій, що викликають діарею, наприклад, бактеріальні інфекції, такі як кишкова паличка та шигела. Однак причина аГУС є складнішою.

Це захворювання, яке називається аГУС, може виникнути в будь-якому віці. У маленьких дітей воно однаково вражає як хлопчиків, так і дівчаток. Однак, з віком жінки частіше хворіють на це захворювання. Це пояснюється тим, що вагітність може бути пусковим механізмом для його появи. Це дуже рідкісне захворювання. Хоча точно невідомо, скільки людей хворіють на це захворювання, деякі дослідження показують, що лише двоє з мільйона людей у ​​таких країнах, як Сполучені Штати, мають це захворювання.

Що викликає аГУС?

Більшість випадків аГУС спричинені зміною в генах, яка називається генною мутацією . Однак не у всіх, хто має генну мутацію, розвивається захворювання. Для появи симптомів потрібен тригер.

Простіше кажучи, людина, яка має генетичну схильність до цього захворювання, може захворіти, якщо станеться одна з наступних речей:

• Вагітність
• Деякі інфекційні стани
• Рак
• Деякі ліки
• Трансплантація органів
• Інші хронічні захворювання, наприклад, «системний склероз» або «злоякісна гіпертензія»

Але іноді, приблизно у половини пацієнтів з аГУС, лікарі не можуть виявити генетичної мутації. Ми називаємо такі випадки «ідіопатичними». Це означає, що причину неможливо знайти. Дослідники вважають, що цей стан спричинений ще не ідентифікованою генетичною мутацією.

Які симптоми аГУС?

Симптоми аГУС зазвичай з'являються раптово після дії тригера. Ці загострення можуть бути легкими або важкими. У легких випадках нирки можуть бути не сильно уражені. У важких випадках вони можуть призвести до ниркової недостатності.

На ранніх стадіях ви можете помітити такі симптоми:

• Крайня слабкість і безжиттєва слабкість
• Загальне нездужання

Це прогресуюче захворювання. Це означає, що симптоми з часом погіршуються, особливо якщо захворювання не виявлено на ранній стадії. Хоча нирки є основною мішенню аГУС, інші органи, такі як мозок, печінка, легені та серце, також можуть бути уражені закупоркою кровоносних судин.

Як діагностується аГУС?

Якщо ніхто у вашій родині раніше не хворів на це захворювання, діагностувати аГУС може бути дещо складно. Найкраще для діагностики підійде лікар, який спеціалізується на захворюваннях нирок (нефролог) , або лікар, який спеціалізується на захворюваннях крові (гематолог) . Вони в основному звертатимуть увагу на ці три ознаки:

1. Гемолітична анемія

2. Зниження кількості тромбоцитів

3. Проблеми з функцією нирок

Ваш лікар може призначити різні аналізи для підтвердження цього стану.

Які є варіанти лікування?

Існує два типи препаратів, схвалених FDA для лікування аГУС.

• Екулізумаб (Соліріс)
• Равулізумаб-cwcz (Ультоміріс)

Обидва ці препарати належать до групи під назвою «моноклональні антитіла». Простіше кажучи, це спеціальні білки, виготовлені в лабораторії, які діють як антитіла, що природним чином виробляються в нашому організмі. Ці препарати можуть збільшити кількість тромбоцитів та еритроцитів у крові. Якщо це лікування розпочати на ранній стадії захворювання, воно може навіть усунути пошкодження нирок.

Ці ліки вводяться у вигляді ін'єкцій. Однак вони можуть викликати побічні ефекти, такі як головний біль, лихоманка, нудота та біль у тілі. Ваш лікар повідомить вас про це.

Крім того, плазмотерапія також використовується для лікування симптомів. При ній пацієнту вводять плазму, взяту у здорової людини, або плазму видаляють з крові пацієнта та замінюють здоровою плазмою.

Якщо нирки не реагують на ці методи лікування, може знадобитися діаліз нирок або трансплантація нирки .

Ситуації, коли потрібно негайно звернутися до лікарні

Якщо виникнуть наступні серйозні симптоми, негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги (ВІД) найближчої лікарні.

• Дуже низький діурез.
• Сплутаність свідомості або втрата ясності розуму.
• Сильний набряк тіла.
• Утруднене дихання.

Як зберегти психічне здоров'я, живучи з хворобою?

Люди з хронічним захворюванням, таким як аГУС, часто відчувають стрес і тривогу. Чим важче захворювання і чим більше симптомів, тим більший його вплив на ваше психічне здоров'я. Але вам не доведеться стикатися з цим самотужки.

• Поговоріть зі своєю родиною та друзями: обмін думками та почуттями з кимось, кому ви довіряєте, може принести велике полегшення.
• Поговоріть з лікарями та консультантами: поговоріть про це зі своїм лікарем. За потреби він може направити вас до консультанта з питань психічного здоров’я.
• Подумайте про своє загальне здоров'я: достатньо висипайтеся. Знайдіть способи зменшити стрес. Дотримуйтесь дієти, корисної для ваших нирок. За можливості займайтеся фізичними вправами. Фізичне здоров'я також допомагає вам залишатися здоровими психічно.

Хоча це захворювання триває все життя, за умови ранньої діагностики, належного лікування та дотримання медичних рекомендацій ви можете контролювати наслідки цієї хвороби та жити нормальним життям. Тому слідкуйте за своїм лікарем та дотримуйтесь плану лікування.