Чи будемо ми також хворіти від нашого покоління? (Аутосомно-домінантне та рецесивне успадкування) Просто

Вам, мабуть, теж казали вдома: «Ці очі точнісінько як у моєї мами», «Моє волосся точнісінько як у мого батька» або «Цей характер точнісінько як у мого дідуся». Насправді, ми успадковуємо багато речей від батьків, таких як зовнішність, зріст, колір шкіри та текстура волосся. Ми називаємо це спадковістю. Але чи знаєте ви, що деякі хвороби та стани здоров'я також можуть передаватися у спадок з покоління в покоління? Сьогодні давайте поговоримо про те, що таке ця генетична спадковість і як хвороби передаються з покоління в покоління.

Спочатку давайте розберемося з цією історією генетичного спадкування.

Щоб зрозуміти це, нам потрібно поговорити про деякі найпростіші речі про наші тіла. Уявіть собі наші тіла як велику бібліотеку.

• Хромосоми: Книги в цій бібліотеці називаються хромосомами. У кожній людській клітині є 46 таких книг. З них 23 успадковуються від матері, а інші 23 — від батька.
• Гени: Гени – це рецепти, записані в цих книгах. Один рецепт підкаже вам, який у вас буде колір волосся, інший – який у вас буде колір очей, ще один – якого у вас буде зросту... Існують тисячі подібних рецептів.
• ДНК: Літери, що записують рецепти, називаються ДНК. Ці літери, які називаються ДНК, об'єднуються, утворюючи гени, а гени об'єднуються, утворюючи хромосоми.

Отже, оскільки ви отримуєте по 23 хромосоми від матері та батька, ви отримуєте дві копії кожного гена. Одну від матері, одну від батька. Ці гени визначають усе у вашому тілі.

Що ж означає слово «аутосомний»? З 46 хромосом у нашому тілі дві визначають нашу стать. Вони називаються статевими хромосомами (X та Y). Решта 44 хромосоми (22 пари) пронумеровані. Аутосомний означає, що певний ген розташований на одній з цих 22 пронумерованих хромосом.

Два основні способи успадкування хвороб (аутосомно-домінантний та рецесивний)

Змінений ген, що викликає захворювання, передається з покоління в покоління двома основними способами. Давайте розглянемо ці два способи, щоб їх було легше зрозуміти.

Аутосомно-домінантний тип: один ген, більше сили!

Простіше кажучи, «домінантний» означає «домінантний» або «сильний». У цій системі змінений ген, який викликає захворювання, є дуже сильним. Тож, навіть якщо дитина успадкує ген лише від одного з батьків, цього достатньо, щоб у дитини розвинулася хвороба.

Тому, якщо у когось у родині є аутосомно-домінантне захворювання, воно чітко проявляється з покоління в покоління. Якщо воно є у матері або батька, ризик кожної дитини становить 50%.

Приклади захворювань, що успадковуються за аутосомно-домінантним типом:

• Хвороба Хантінгтона: захворювання, при якому нервові клітини мозку поступово відмирають.
• Синдром Марфана: стан, який вражає сполучні тканини організму, спричиняючи високе та худе тіло, довгі кінцівки та пальці.
• Ахондроплазія: провідна причина карликовості.

Аутосомно-рецесивний: Потрібні два гени, може бути прихованим!

Рецесивний означає «мовчазний» або «прихований». У цьому випадку змінений ген, який викликає захворювання, не дуже сильний. Щоб він мав ефект, ген має бути успадкований як від матері, так і від батька. Тільки якщо обидва гени поєднуються, дитина розвине захворювання.

Уявіть собі, обоє батьків здорові. Але вони обидва можуть бути «носіями» цього зміненого рецесивного гена. Це означає, що вони мають і здоровий ген, і ген, що викликає захворювання. Але оскільки здоровий ген є домінантним, вони не проявляють жодних симптомів. Це як капнути краплю синьої фарби у відро з білою фарбою. Колір не сильно зміниться.

Але коли у двох батьків-носіїв, таких як цей, народжується дитина, ось що може статися:

• Існує 25% ймовірність того, що дитина отримає обидва здорові гени від матері та батька та буде повністю здоровою.
• Існує 50% ймовірність того, що дитина буде безсимптомним носієм, як і батьки.
• Існує 25% ймовірність того, що дитина успадкує ген, що викликає захворювання, як від матері, так і від батька, і захворіє на нього.

Тому, навіть якщо ніхто в родині не хворіє, дитина може раптово захворіти. Це відбувається тому, що батьки є носіями вірусу, не знаючи про це.

Приклади захворювань, що успадковуються за аутосомно-рецесивним типом:

• Муковісцидоз: захворювання, яке вражає легені та травну систему через згущення слизу (рідини, схожої на слиз) в організмі.
• Серповидноклітинна анемія: анемія, спричинена зміною форми еритроцитів.
• Хвороба Тея-Сакса: смертельне захворювання, яке руйнує нервові клітини головного та спинного мозку.

Як виникають мутації в генах?

Іноді, коли наші клітини діляться, під час копіювання ДНК трапляються невеликі помилки. Це як рухається літера під час копіювання книги. Ми називаємо це генетичними мутаціями. Вони не завжди погані, і деякі з них взагалі не мають жодного впливу. Але деякі мутації можуть змінити спосіб роботи гена та спричинити захворювання.

Існує кілька основних видів деформацій:

• Заміна: Заміна однієї літери в коді ДНК іншою.
• Вставка: додавання додаткової літери до коду ДНК.
• Видалення: Видалення літери з коду ДНК.

Навіть ця невелика зміна може повністю змінити функцію білка, що виробляється геном, і спричинити захворювання.

Що робити, якщо у вас є сумніви з цього приводу?

Якщо у когось у вашій родині є генетичне захворювання, або якщо ви пара, яка планує мати дитину та відчуваєте ризик, найкраще, що ви можете зробити, це поговорити про це зі своїм лікарем.

Сьогодні існують такі послуги, як генетичне тестування та генетичне консультування.

• Генетичні тести:Вони можуть виявити будь-які зміни у ваших генах, хромосомах або білках. Ці тести допомагають визначити, чи є у вас мутований ген, який викликає захворювання, чи ви є його носієм.
• Генетичне консультування: Генетичний консультант може допомогти вам зрозуміти результати цих тестів, обговорити ризики для вашої родини та спланувати майбутнє.

Чи можемо ми підтримувати здоров'я нашої ДНК?

Хоча ми не можемо змінити гени, які успадковуємо від батьків, є кілька речей, які ми можемо зробити, щоб мінімізувати пошкодження нашої ДНК протягом нашого життя та зберегти її здоров'я.

• Харчуйтеся збалансовано. Поживна їжа допомагає підтримувати здоров'я наших клітин.
• Регулярно займайтеся спортом. Фізичні вправи покращують загальний стан здоров'я організму.
• Повністю уникайте куріння. Хімічні речовини в тютюні можуть безпосередньо пошкоджувати ДНК.
• Обмежте споживання алкоголю. Надмірне вживання алкоголю також шкідливе для клітин.
• Звертайтеся за своєчасною медичною допомогою та консультацією. Дуже важливо виявити будь-яку проблему на ранній стадії.

Ці речі можуть підтримувати наше загальне здоров'я в хорошому стані.