Чи є у когось у вашій родині ці симптоми? Давайте поговоримо про синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаби (СРРС)

Сьогодні ми поговоримо про рідкісний, але дуже важливий стан. Він називається синдромом Баньяна-Райлі-Рувалькаби, або скорочено «БРРС». Це генетичне захворювання. Тобто, воно спричинене невеликою зміною в генах нашого організму. Цей стан підвищує ризик розвитку аномальних утворень (пухлин) у різних частинах тіла. Не хвилюйтеся, давайте розберемося з цим просто.

Що таке синдром Баньяна-Райлі-Рувалькаби (СРРС)?

Простіше кажучи, «(BRRS)» – це генетичне захворювання . Воно належить до групи захворювань під назвою «(синдром пухлини гамартоми PTEN (PHTS))». Ви також могли чути про «(синдром Коудена)», який також належить до цієї категорії «(PHTS)».

Цей стан «(BRRS)» зазвичай спричинений зміною або мутацією в гені під назвою «(PTEN)» в нашому організмі. Цей ген «(PTEN)» контролює ріст наших клітин, особливо вироблення білків, що контролюють ріст пухлин. Отже, оскільки цей ген «(PTEN)» у людини з «(BRRS)» не працює належним чином, її клітини можуть рости неконтрольовано. Це збільшує ризик розвитку гамартом , а також інших ракових та неракових пухлин. Крім того, також збільшується ризик розвитку кількох видів раку .

Крім того, може спостерігатися збільшення ваги при народженні, більший за середній розмір голови (макроцефалія), чоловічі геніталії та різні затримки розвитку та інтелектуального розвитку.

Які ще назви використовуються для `(BRRS)`?

Цей стан називається кількома іншими назвами. Ви могли чути одну з цих назв:

• Синдром Райлі-Сміта
• Синдром Рувалькаби-Міре
• Синдром Рувалкаба-Міре-Сміта
• Синдром Баннаяна-Зонани

Наскільки поширений цей стан (BRRS)?

Важко точно сказати, наскільки поширений цей стан, оскільки симптоми дуже різняться від людини до людини. Деякі симптоми дуже ледь помітні. Однак більшість дослідників вважають, що це дуже рідкісний стан .

Які симптоми `(BRRS)`?

Симптоми синдрому Баннаяна-Райлі-Рувалькаби дуже різноманітні. У деяких людей може бути багато з цих симптомів, тоді як в інших – лише кілька. Давайте розглянемо основні симптоми, які можна спостерігати:

• Мають високу вагу та зріст при народженні .
• Голова, більша за норму (макроцефалія).
• Поява плям (пігментованих макул) в області геніталій у хлопчиків.
• Відсутність м’язового тонусу (гіпотонія). Уявіть, що коли ви берете дитину на руки, кінцівки трохи розслаблені.
• Розвиток мовлення та/або моторикиЗатримки розвитку.
• Це може торкнутися приблизно 50% людей з інтелектуальною недостатністю (БРРС).
• Розлад аутистичного спектру (`(розлад аутистичного спектру)`) - Було виявлено, що близько 20% дітей з аутизмом мають мутацію в гені `(PTEN)`.
• М'язова слабкість .
• Гамартоми – це неракові, аномальні розростання клітин і тканин у кишечнику.
• Гіпергнучкі суглоби .
• Епілепсіоподібні напади (`(судоми)`).
• Pectus excavatum – це стан, при якому середина грудної кістки западає всередину.
• Сколіоз .
• Акантоз чорний (`(Acanthosis nigricans)`) - потемніння шкіри в складках тіла та таких ділянках, як лікті, шия тощо.
• Жирові пухлини (ліпоми), що розвиваються під шкірою.
• Неракові утворення, що складаються з жиру та кровоносних судин (ангіоліпоми).
• Плями, схожі на родимі плями (гемангіоми), що утворюються внаслідок скупчення додаткових кровоносних судин під шкірою.

Пам’ятайте, що не всі мають усі ці характеристики. Деякі люди можуть мати лише деякі з них.

Які причини `(BRRS)`?

Існує дві основні причини виникнення цього стану ``(BRRS)``:

1. Мутація у вашому гені `(PTEN)`. (Це найпоширеніша причина.)

2. Значна делеція генетичного матеріалу , що включає весь або частину вашого гена `(PTEN)`. (Це трапляється приблизно у 10% випадків.)

Як ми вже обговорювали раніше, ваш ген PTEN виробляє білок, який контролює ріст пухлин. Якщо цей ген відсутній або не працює належним чином, ваші клітини починають неконтрольовано ділитися. Це призводить до гамартом та інших ракових та неракових пухлин.

Однак експерти досі не знають точно, як мутації в гені PTEN викликають інші симптоми BRRS, такі як макроцефалія (велика голова), аномалії м'язів і кісток, а також затримки розвитку та інтелектуального розвитку.

Чи передається `(BRRS)` з покоління в покоління?

Так, батьки можуть передати своїм дітям захворювання «(BRRS)». Це називається «(аутосомно- домінантним успадкуванням )». Простіше кажучи, якщо один з батьків має одну копію мутованого гена «(PTEN)», їхня дитина має 50% ймовірність успадкування цього захворювання.

Як ідентифікувати `(BRRS)`?

Якщо лікар підозрює у вас BRRS, він, ймовірно, призначить генетичний тест на ген PTEN.Рекомендується генетичне тестування. Це включає процес, який називається секвенуванням генів. Це означає, що кожна частина гена досліджується на наявність будь-яких змін або мутацій.

Цей тест на «(PTEN)» є дуже точним. Якщо ваш лікар виявить мутацію гена «(PTEN)», він може зі 100% впевненістю підтвердити, що у вас «(BRRS)». Однак лише 60% людей із симптомами «(BRRS)» мають виявлену мутацію гена. Це означає, що близько 40% людей із симптомами «(BRRS)» можуть мати нормальні результати тесту. Якщо ви зацікавлені в проходженні тесту на «(PTEN)», поговоріть зі своїм лікарем.

Як лікується `(BRRS)`?

Специфічного лікування синдрому Баннаяна-Райлі-Рувалькаби не існує. Натомість лікування синдрому Баннаяна-Райлі-Рувалькаби передбачає управління вашими унікальними симптомами та ознаками .

Людям із синдромом Коудена Коудена (BRRS) слід регулярно проходити обстеження на різні види раку, незалежно від наявності симптомів. Лікарі рекомендують людям, у яких діагностовано мутацію гена PTEN, дотримуватися рекомендацій щодо скринінгу на синдром Коудена. Це включає скринінг на такі види раку:

• Рак молочної залози
• Рак матки
• Рак щитовидної залози
• Рак нирки

Генетичне консультування дуже корисне для людей з BRRS. Членам сім'ї, які не проявляють симптомів BRRS, також слід пройти тестування на ген PTEN, щоб визначити, чи повинні вони також дотримуватися рекомендацій щодо скринінгу раку .

Керівні принципи спостереження для `(BRRS)`

Існують конкретні рекомендації щодо спостереження для кожного типу раку, зокрема коли починати тестування. Не для всіх видів раку тестування починається одночасно з постановкою діагнозу – це залежить від віку людини на момент постановки діагнозу.

Для осіб віком до 18 років лікарі можуть рекомендувати:

• Щорічне УЗД щитовидної залози з 7 років.
• Щорічний медичний огляд разом з оглядом шкіри .
• Нейророзвивальна оцінка .
• Для раннього виявлення гамартом кишечника необхідний щорічний аналіз на гемоглобін .

Чи можна запобігти BRRS?

Ні, синдрому рецидивуючого синдрому рецидивуючого синдрому (БРРС) неможливо запобігти. Це генетичне захворювання, спричинене генною мутацією. Люди з БРРС можуть отримати генетичне консультування. Це може допомогти їм приймати обґрунтовані рішення щодо охорони здоров'я та народження дітей.

Чого мені очікувати, якщо в мене `(BRRS)`?

Прогноз для людини з BRRS дуже різниться від людини до людини. У деяких людей може бути мало симптомів та ознак, в інших — мало симптомів або взагалі їх не бути. Існує багато варіантів лікування, доступних для людей з BRRS, які можуть допомогти покращити загальну якість їхнього життя. Прикладами є фізіотерапія та логопедія .

Як згадувалося раніше, людям з «(BRRS)» слід регулярно проходити обстеження на різні види раку. Запитайте свого лікаря, коли вам слід розпочати обстеження та як часто вам слід його проходити.

Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаби та тривалість життя

Дослідники ще не визначили середню тривалість життя людей з BRRS. Фактично, немає жодних доказів того, що люди з BRRS мають коротшу тривалість життя. Однак люди з BRRS мають підвищений ризик розвитку певних видів раку в молодому віці. З цієї причини деякі люди можуть мати коротшу тривалість життя через рак.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у ваших близьких родичів (наприклад, у братів і сестер, батьків або дітей) є «(BRRS)», вам слід звернутися до лікаря щодо генетичного тестування «(PTEN)». Тестування «(PTEN)» може з’ясувати, чи є у вас мутація гена «(PTEN)» та чи слід вам регулярно проходити обстеження на певні види раку.

Якщо у вас або вашої дитини діагностовано БРРС, ваш лікар працюватиме з вами, щоб контролювати ваші симптоми та покращувати якість вашого життя. Він також скаже вам, як часто вам слід проходити обстеження на рак.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Якщо у вас або у вашої близької людини діагностовано BRRS, ось кілька запитань, які ви можете поставити своєму лікарю:

• Чи є у мене або моєї дитини виявлювана мутація гена `(PTEN)`?
• Чи є якісь явні симптоми та ознаки?
• Чи варто мені пройти генетичне обстеження?
• Чи повинні мої найближчі родичі також пройти генетичне тестування?
• Як це впливає на планування сім'ї?
• Які варіанти лікування або ведення пацієнтів ви рекомендуєте?
• Як часто мені слід проходити обстеження на рак?

Повідомлення на винос

Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаби (БРРС) – це рідкісне генетичне захворювання, спричинене мутацією у вашому гені PTEN. Симптоми можуть дуже відрізнятися та варіюватися від легких до важких. Специфічного лікування БРРС не існує, але основним методом лікування є контроль симптомів. Важливо, щоб люди з БРРС регулярно проходили обстеження на певні види раку, включаючи рак молочної залози, матки, щитовидної залози та нирок.

Розмова з консультантом або соціальним працівником може бути дуже корисною для впоратися з емоціями, пов’язаними з отриманням такого діагнозу. Ви також можете приєднатися до місцевої або онлайн-групи підтримки, щоб зустрітися з іншими, хто пережив подібний досвід. Не хвилюйтеся, ви не самотні. За належної медичної консультації та підтримки ви можете впоратися з цим станом і жити повноцінним життям.

Синдром Баннаяна -Райлі-Рувалькаби, BRRS, ген PTEN, гамартома, генетичне захворювання, ризик раку, макроцефалія, затримка розвитку, генетичне захворювання, ризик раку, затримка розвитку