Що таке хвороба Гоше? Давайте розберемося в цьому просто.

У вас також з’являються синці по всьому тілу? Або ви постійно відчуваєте втому та болять кістки? Хоча це може здаватися нормальним явищем, іноді за цим може стояти рідкісне захворювання, таке як хвороба Гоше, про яке нам усім потрібно знати. Не хвилюйтеся, сьогодні ми поговоримо про це простою мовою, так, щоб ви могли це зрозуміти.

Що ж таке хвороба Гоше?

Простіше кажучи, це генетичне захворювання, яке передається у спадок. Якщо бути точним, це захворювання, яке належить до категорії лізосомних захворювань накопичення (ЛЗН). Уявіть собі це як фабрику всередині нашого тіла. Ця фабрика повинна належним чином видаляти небажані матеріали, тобто продукти життєдіяльності. При хворобі Гоше особливий тип жиру в нашому організмі, який називається сфінголіпідами, не розщеплюється та не видаляється належним чином, а натомість накопичується в таких органах, як кістковий мозок, печінка та селезінка.

Що відбувається, коли жир накопичується таким чином?

• Набряк органів: такі органи, як печінка та селезінка, збільшуються.
• Кістки стають слабкими: коли кістки наповнюються жиром, вони стають слабкими та можуть легко зламатися.

Які основні типи хвороби Гоше?

Існує три основні типи хвороби Гоше. Усі ці типи вражають органи та кістки. Однак деякі типи також впливають на мозок. Давайте чітко розберемося з цими типами.

Чому виникає це захворювання? У чому причина?

Це спричинено мутацією в нашому гені (гені «GBA»). Цей ген дає нам інструкцію виробляти фермент під назвою «глюкоцереброзидаза» («GCase»).

Ферменти – це білки, які допомагають у хімічних процесах у нашому організмі. Одна з головних функцій цього ферменту «GCase» – розщеплення жирів («сфінголіпідів»), про які ми згадували раніше, та їх виведення з організму.

Людина з хворобою Гоше не виробляє достатньо цього ферменту в організмі. Тоді, замість того, щоб розщеплюватися та виводитися, ці жири накопичуються в таких місцях, як органи та кістковий мозок, у вигляді «клітин Гоше». Це накопичення є коренем усіх проблем.

Хто найбільш схильний до цього захворювання?

Це захворювання може захворіти будь-хто. Однак хвороба Гоше 1 типу найчастіше зустрічається серед євреїв-ашкеназі. Два інші типи (2 та 3) не є специфічними для якоїсь раси чи етнічної приналежності.

Які симптоми хвороби Гоше?

Симптоми різняться від людини до людини. У деяких людей симптоми майже відсутні, тоді як в інших можуть бути серйозні симптоми, які можуть загрожувати життю.

Симптоми, що впливають на органи та кров

• Анемія: Коли кістковий мозок переповнюється жиром, вироблення еритроцитів зменшується. Коли еритроцитів недостатньо для перенесення кисню, необхідного організму, ви відчуваєте сильну втому. Це називається анемією.
• Збільшена печінка та селезінка: ці два органи збільшуються через накопичення жиру. Це призводить до випинання та набряку живота. Коли селезінка збільшується, вона руйнує тромбоцити, які допомагають згортанню крові.
• Синці та кровотеча: Через низький рівень тромбоцитів навіть невеликий поріз довго не зупиняє кровотечу, що призводить до появи синців та кровотечі з носа. Носові кровотечі також є поширеним явищем.
• Втома: Анемія може спричинити постійну втому та сонливість.
• Проблеми з легенями: жирові відкладення в легенях можуть спричиняти труднощі з диханням.

Симптоми, що впливають на кістки

Коли кістки не отримують необхідної крові, кисню та поживних речовин, вони починають слабшати.

• Біль: Сильний біль у кістках і суглобах. Можуть розвинутися такі захворювання, як артрит.
• Остеонекроз: Інша назва цього явища — «аваскулярний некроз». Простіше кажучи, це відмирання кісткової тканини через нестачу кисню в кістках.
• Кістки легко ламаються: це захворювання викликає стан, який називається остеопорозом. Це означає, що кістки втрачають кальцій, що робить їх крихкими. Навіть невелике падіння може призвести до перелому кісток.

Симптоми, що впливають на мозок (стосовно типів 2 та 3)

• Труднощі з грудним вигодовуванням та затримка росту (у дітей з 2 типом).
• Труднощі з навчанням та розумінням.
• Проблеми з очима, такі як труднощі з рухом очей з боку в бік.
• Проблеми з рівновагою та координацією.
• Судоми та раптові посмикування тіла.

Як дізнатися, чи є у вас ця хвороба?

Якщо у вас є ці симптоми, лікар спочатку огляне вас і запитає про ваші симптоми. Потім для підтвердження діагнозу буде призначено два основні тести:

1. Аналіз крові: Він вимірює рівень ферменту «GCase» у крові.

2. ДНК-тест: зразок слини або крові тестується на наявність генетичної мутації, що викликає захворювання.

Які методи лікування хвороби Гоше?

Знову ж таки, існують дуже ефективні методи лікування хвороби Гоше 1 типу. Однак, поки що немає ліків від пошкодження мозку, спричиненого 2 та 3 типами.

Два основні методи лікування 1 типу:

Ці методи лікування необхідно проводити протягом усього життя, щоб запобігти пошкодженню органів і кісток.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

• Якщо у вас або вашої дитини є будь-які з обговорених нами симптомів (особливо незрозумілі синці, надмірна втома, біль у кістках та здуття живота) , обов’язково зверніться до лікаря.
• Якщо ви знаєте, що хтось у вашій родині хворіє на хворобу Гоше, було б розумно самостійно пройти обстеження.
• Якщо у вас діагностували захворювання, дуже важливо повідомити про це своїх братів і сестер, а також найближчих родичів, оскільки вони також можуть бути хворими або бути носіями.

Це нормально відчувати страх і тривогу, коли дізнаєшся, що у тебе рідкісне захворювання, таке як хвороба Гоше. Але пам’ятай, що зараз існують дуже ефективні методи лікування, особливо для 1 типу. Тісно співпрацюючи з лікарем і ретельно дотримуючись плану лікування, ви можете контролювати свої симптоми та жити щасливим життям.