Синдром Хантера: мами й тата, давайте знати про цей рідкісний стан

Чи буває у вас таке, що ваша малеча трохи відстає в розвитку? Або ж її риси обличчя та форма тіла дещо відрізняються від інших дітей його віку? Іноді за цим може ховатися рідкісне захворювання, про яке ми навіть не чули. Сьогодні ми говоримо про хворобу, про яку багато людей не знають, але про яку нам, батькам, дуже важливо знати. Це синдром Хантера.

Простіше кажучи, що таке синдром Хантера?

Синдром Хантера – це дуже рідкісне генетичне захворювання. Це коли організм вашої дитини не може належним чином розщеплювати та перетравлювати певні складні молекули цукру. Уявіть собі це як маленьких робочих конячок у нашому тілі, яких ми називаємо ферментами. Їхня робота полягає в тому, щоб розщеплювати та очищати речі, які потрапляють у наш організм, речі, які нам не потрібні.

Дитина із синдромом Хантера народжується з дуже малою кількістю ферменту , необхідного для розщеплення особливого типу молекули цукру. То що ж відбувається тоді? Ті молекули цукру, які неможливо розщепити, поступово починають накопичуватися в органах і тканинах дитини. Так само, як сміття, яке не видаляється, воно накопичується. З часом це накопичення може зашкодити фізичному та розумовому розвитку дитини.

Лікарі поділяють це захворювання на дві основні частини:

1. Тяжкий тип симптомів: це найпоширеніший тип (близько 60%). Симптоми цих дітей швидко прогресують, а також страждають їхні інтелектуальні здібності. Зазвичай, до 6-8 років у дитини починаються проблеми з елементарними діями.

2. Легкий тип: симптоми з'являються повільно. Інтелект дитини зазвичай суттєво не змінюється.

Це захворювання належить до групи захворювань, які називаються мукополісахаридозами. Саме тому синдром Хантера також називають мукополісахаридозом II типу (МПС II) .

Наскільки поширене це захворювання? Хто найімовірніше ним захворює?

Це дуже рідкісне захворювання . Також воно вражає переважно хлопчиків . Згідно зі статистикою, приблизно у одного зі 100 000–170 000 народжених хлопчиків діагностують це захворювання.

Однак дівчата можуть бути носіями дефектного гена, який викликає захворювання. Простіше кажучи, у дівчинки дві Х-хромосоми, а у хлопчика — лише одна. Тож навіть якщо дівчинка успадкує дефектну Х-хромосому, її інша здорова Х-хромосома може виробляти необхідний їй фермент. Але якщо хлопчик успадковує дефектну Х-хромосому, у нього немає іншого вибору, і розвиваються симптоми.

Які симптоми цієї хвороби?

Симптоми зазвичай починають проявлятися у дитини віком від 2 до 4 років. Ці симптоми можуть відрізнятися від дитини до дитини. У деяких дітей симптоми виражені менше, в інших – більше.

Чому ж насправді виникає ця хвороба?

Це спричинено мутацією в гені IDS . Ген IDS відповідає за контроль вироблення ферменту під назвою ідуронат-2-сульфатаза (I2S), який потрібен нашому організму.

Цей фермент I2S розщеплює складні молекули цукру, які називаються глікозаміногліканами (ГАГ). Діти із синдромом Хантера (МПС II) або взагалі не виробляють цей фермент I2S, або виробляють його у дуже малих кількостях.

Це призводить до накопичення молекул цукру, які називаються глікозаміногліканами (ГАГ), у лізосомах, які є центрами переробки клітин. Лізосоми подібні до центрів переробки клітин. Захворювання, що виникають через накопичення речовин всередині лізосом, також називаються лізосомними захворюваннями накопичення . З часом ці накопичення пошкоджують органи організму.

Які ще ускладнення можуть виникнути через це захворювання?

Залежно від тяжкості захворювання, у дитини можуть розвинутися різні ускладнення. Лікарі використовують медикаменти, а іноді навіть хірургічне втручання, для лікування цих ускладнень.

Як діагностувати захворювання?

Лікар вашої дитини проведе кілька тестів для діагностики цього захворювання.

• Аналіз сечі: Цей метод перевіряє наявність аномально високих рівнів молекул цукру (ГАГ), про які ми говорили раніше, у сечі.
• Аналізи крові: Це може визначити, чи є активність відповідного ферменту в крові низькою або відсутньою.
• Генетичне тестування: цей тест проводиться для підтвердження наявності генетичної мутації, яка викликає захворювання.

Як це лікується?

Поки що немає ліків від синдрому Хантера . Однак існують методи лікування, які дозволяють контролювати перебіг захворювання, виявляти ускладнення якомога раніше та покращувати якість життя дитини.

Найкращим методом лікування цього захворювання є ферментозамісна терапія (ЗЗТ) . Вона передбачає штучне вироблення ферменту, якого бракує в організмі, та його введення дитині. Цей препарат називається ідурсульфаза (Елапраз®) . Зазвичай це лікування вводять внутрішньовенно один раз на тиждень.

Крім того, дослідження генної терапії також проводяться по всьому світу, і є надія, що це призведе до кращих методів лікування в майбутньому.

Що ви можете сказати про майбутнє дитини?

Я знаю, що це дуже складне питання. У важких випадках захворювання тривалість життя дитини може бути короткою. Зазвичай від 10 до 20 років. Однак діти з легкими симптомами можуть дожити до дорослого віку.

Питання, які слід поставити своєму лікарю

Якщо у вашої дитини діагностували це захворювання, цілком нормально мати багато питань. Чітко запитайте про це свого лікаря.

• Це важка чи легка форма захворювання?
• Якою буде короткострокова та довгострокова ситуація моєї дитини?
• Як ця хвороба вплине на життя моєї дитини?
• Які є варіанти лікування?

Це нормально, коли сім'я шокована та засмучена, дізнаючись про такий стан здоров'я. Пам'ятайте, що ви не самотні в цей час. Поговоріть про це зі своїм лікарем, родиною та близькими друзями. Нам усім потрібно працювати разом, щоб забезпечити вашій дитині найкращий можливий догляд.