Чи є у вашого сина ці проблеми? Давайте поговоримо про синдром Барта!

Важко висловити словами важкі почуття, які ми відчуваємо як батьки, коли наші малюки хворіють, чи не так? Особливо, якщо це рідкісне та складне захворювання, страх у наших серцях ще більше посилюється. Сьогодні ми поговоримо про таке рідкісне захворювання, але про яке дуже важливо знати кожному. Це називається синдромом Барта.

Що таке синдром Барта? Давайте розберемося в цьому просто!

Простіше кажучи, синдром Барта — це дуже рідкісне генетичне захворювання . Найчастіше воно спостерігається у хлопчиків . Цей стан може впливати на кілька важливих частин тіла дитини. Основними з них є:

• Кістковий мозок
• Серце
• Імунна система
• М'язи

Подумайте, наше тіло схоже на складну машину, в якій багато частин працюють разом. Тому, коли уражається кілька ключових зон, нормальний розвиток і здоров'я дитини можуть постраждати по-різному.

Хіба у дівчаток не буває синдрому Барта?

Це проблема, з якою стикаються багато людей. Насправді, ймовірність розвитку синдрому Барта у дівчинки дуже низька . Зазвичай дівчатка, які є носіями генної мутації, що викликає захворювання, не проявляють симптомів. Їх називають «носіями». Це означає, що вони не хворіють, але можуть передати ген своїм дітям. Іншими словами, хлопчик має більше шансів успадкувати це захворювання.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Барта – це дуже рідкісне захворювання . Згідно зі статистикою, цей стан спостерігається приблизно в однієї з 300 000 народжених дітей. Тож ви можете не багато про нього чути. Але, хоча це рідкісне захворювання, дуже важливо знати про нього.

Що викликає синдром Барта?

Основною причиною цього є мутація в гені під назвою Tafazzin (TAZ) . Цей ген під назвою TAZ розташований на Х-хромосомі. Як відомо, Х-хромосома має великий вплив на розвиток тіла.

Одна з головних функцій гена TAZ полягає в управлінні виробленням білка, необхідного мітохондріям – крихітним енергетичним установкам усередині наших клітин, які виробляють енергію. Ці мітохондрії також беруть участь у рості кісток.

Отже, коли в гені TAZ відбувається мутація, білок, який він виробляє, не працює належним чином. Це означає, що мітохондрії не мають достатньо енергії, або «палива», для функціонування. В результаті тканини, які потребують більше енергії, — такі як серце, м’язи та імунна система, — не можуть функціонувати належним чином. Це основне біологічне пояснення синдрому Барта.

Які симптоми синдрому Барта?

Симптоми синдрому Барта можуть відрізнятися від людини до людини. Також може відрізнятися тяжкість цих симптомів. Деякі поширені симптоми:

• Аномально підвищений рівень 3-метилглутаконової ацидурії, органічної кислоти, в сечі.
• Дилатаційна кардіоміопатія – це стан, при якому нижні камери серця збільшуються, що означає слабкість і розтягнення серцевого м’яза. Лікарі називають це дилатаційною кардіоміопатією .
• Часті бактеріальні інфекції . Причиною цього є слабка імунна система.
• Затримка росту : може бути нижчим на зріст і важити менше, ніж інші діти того ж віку.
• Слабкість серцевого м'яза. Це називається кардіоміопатією .
• Зменшення кількості нейтрофілів, типу лейкоцитів, у крові. Цей стан називається нейтропенією . Це робить вас більш сприйнятливими до інфекцій.
• Видатні щоки.
• Відсутність м’язового тонусу, відчуття млявості. Це називається гіпотонією .
• Слабкість скелетних м'язів, які допомагають нам рухати тілом. Це називається скелетною міопатією .

Як швидко можуть проявитися ці симптоми?

Найчастіше ці симптоми помітні при народженні . Однак у деяких дітей ці симптоми можуть з'явитися через кілька місяців після народження. Тому, як батьки, ми повинні завжди турбуватися про розвиток та здоров'я нашої дитини.

Які можливі ускладнення синдрому Барта?

Діти з цим захворюванням мають ризик розвитку різних ускладнень, зокрема:

• Труднощі з годуванням та недоїдання .
• Часта діарея.
• Головний біль та ломота в тілі.
• Низький рівень цукру в крові, тобто гіпоглікемія .
• Витончення та ослаблення кісток, тобто остеопороз .
• Незвичайна втома, відчуття втоми ( виснаження ).
• Легкі труднощі у навчанні , особливо з таких предметів, як математика.
• Часта поява виразок у роті (стоматозних виразок).

Ці ускладнення трапляються не у всіх однаково, але усвідомлення їх може допомогти вам розпочати лікування раніше.

Як діагностується синдром Барта? (Діагностика)

Якщо ранні ознаки синдрому Барта розпізнати на ранній стадії, лікування дитини можна розпочати якомога швидше. Це може допомогти контролювати прогресування симптомів і запобігти ускладненням.

Для постановки точного діагнозу може знадобитися кілька тестів. Наприклад:

• Тест, який передбачає взяття невеликого шматочка серцевого м’яза або іншої м’язової тканини. Це називається біопсією.Один називається ось так. Він перевіряє наявність дефектів у мітохондріях та інших аномалій.
• Ехокардіограма для перевірки функції серця.
• Генетичне тестування для підтвердження генетичної мутації, що викликає синдром Барта.
• Аналізи сечі , які виявляють високий рівень органічних кислот у сечі та низький рівень клітин імунної системи (особливо нейтрофілів).

Як дізнатися, чи потрібне обстеження моєї дитини на синдром Барта?

Якщо у вашої дитини є ознаки затримки розвитку та симптоми, пов'язані зі слабкістю серцевого м'яза (кардіоміопатія) , і лікарі не можуть знайти чітку причину, вони можуть рекомендувати пройти обстеження на синдром Барта. Симптоми кардіоміопатії можуть включати запаморочення, порушення серцевого ритму ( аритмію ) та чуття аномальних серцевих тонів ( серцевий шум ).

Які методи лікування синдрому Барта?

Це найбільша проблема, з якою стикаються багато людей. Чесно кажучи, ліків від синдрому Барта поки що немає . Але не хвилюйтеся. Головна мета лікування — запобігання та лікування ускладнень . Це допомагає максимально підтримувати якість життя дитини. Дитині може знадобитися таке лікування, як:

• Антибіотики від інфекцій.
• Препарати, що стимулюють вироблення лейкоцитів.
• Ліки для контролю серцевих проблем. Прикладами є інгібітори АПФ, діуретики та бета-блокатори .
• Фізична терапія та трудотерапія для успішного подолання труднощів фізичного розвитку.
• У випадках тяжкої серцевої недостатності може навіть знадобитися трансплантація серця .

Найважливіше — забезпечити всі ці методи лікування відповідно до потреб кожної дитини, спираючись на медичні рекомендації.

Що ще важливо знати про лікування синдрому Барта?

Важливо регулярно проходити огляди , щоб контролювати реакцію вашої дитини на лікування. Потреби вашої дитини в догляді можуть змінюватися з часом. Ці регулярні огляди полегшують зміну лікування до виникнення ускладнень.

Ці тести також включають аналізи крові (лабораторні дослідження) для перевірки функціонування імунної системи. Якщо рівень нейтрофілів низький, можуть бути призначені антибіотики для запобігання інфекції.

Чи можна запобігти синдрому Барта?

Синдром Барта – це генетичне захворювання . Це означає, що воно передається у спадок. Тому дитина із синдромом Барта матиме його до кінця життя.

Однак, якщо ви думаєте про створення сім'ї або очікуєте ще одну дитину, і хтось у вашій родині має синдром Барта (сімейний анамнез), генетичне тестування може бути дуже корисним. Цей тест може визначити, чи є ви та ваш партнер носіями мутації гена TAZ. Якщо ви є носієм, ви можете зустрітися з генетичним консультантом , щоб обговорити ймовірність народження дитини із синдромом Барта.

Яка тривалість життя людей із синдромом Барта?

У минулому тривалість життя дітей з цим захворюванням була дуже короткою. Вони часто помирали в немовлячому віці через проблеми із серцем. Однак завдяки ранній діагностиці та належному лікуванню пацієнти зараз живуть довше . Завдяки розвитку науки багато людей зараз доживають до кінця 40-х років, а іноді навіть довше. Також є надія, що в майбутньому будуть відкриті нові методи лікування.

Яке це життя із синдромом Барта?

Синдром Барта може впливати на ріст дитини. Багато дітей народжуються маленькими і можуть мати низький зріст у дорослому віці.

М’язова слабкість та інші проблеми можуть спричинити затримки у фізичному розвитку. Наприклад, їм може бути важко повзати, ходити та підтримувати рівновагу. Вони також можуть швидко втомлюватися, особливо після фізичної активності.

Однак синдром Барта зазвичай не впливає на інтелект дитини . Проте можуть виникати незначні труднощі з вирішенням математичних задач або розумінням деяких предметів. Тому такі діти потребують особливої ​​уваги та підтримки.

Як я можу допомогти своїй дитині впоратися з проблемами серця, спричиненими синдромом Барта?

Дотримання здорового способу життя може певною мірою зменшити навантаження на серце дитини.

• Забезпечте здорове харчування .
• Обмежте споживання рідини, як це призначив лікар.
• Заохочуйте легку фізичну активність . Однак також важливо давати їм достатньо часу для відпочинку після таких занять. Подумайте про такі речі, як коротка прогулянка або повільна гра.

Нарешті, заключне послання

Синдром Барта – це генетичне захворювання, яке вражає серце, імунну систему, м’язи та інші органи. Вражає переважно хлопчиків. Симптоми можуть з’явитися при народженні або невдовзі після нього. Хоча проблеми із серцем можуть скоротити тривалість життя дітей із синдромом Барта, зараз це не так.

Хоча специфічного лікування цього захворювання не існує, рання діагностика та належне лікування можуть зменшити ризик ускладнень та максимізувати якість життя.

Тому, якщо ви підозрюєте, що у вашої дитини є ці симптоми, не панікуйте та якомога швидше зверніться за порадою до кваліфікованого лікаря. Адже кожна секунда того варта.

Синдром Барта , генетичні захворювання, дитячі хвороби, хвороби серця, імунна система, м'язова слабкість, ген TAZ