Чи це гормональна проблема? Давайте дізнаємося про вроджену гіперплазію надниркових залоз (ВГНЗ) простими словами.

Ви помітили якісь зміни чи занепокоєння щодо зовнішнього вигляду геніталій вашої новонародженої доньки? Або ваш маленький хлопчик починає проявляти ознаки статевого дозрівання раніше запланованої дати пологів? Можливо, ваша дитина блює, здувається або просто млява? Сьогодні ми поговоримо про генетичне захворювання, яке може спричинити ці явища. Ми називаємо це вродженою гіперплазією надниркових залоз, або скорочено ВГНЗ. Не хвилюйтеся, назва може здатися дещо складною, але давайте розповімо про неї просто.

Що означає CAH просто?

Добре, давайте спочатку розглянемо, що таке ХАГ. У всіх нас є дві залози, схожі на маленькі шапочки, над нирками. Це те, що ми називаємо наднирковими залозами. Ці дві маленькі залози виробляють кілька дуже важливих гормонів, необхідних для функціонування нашого організму.

• Кортизол: це головний гормон стресу в нашому організмі. Він готує організм до боротьби з хворобою, небезпекою та стресом. Він також допомагає регулювати кров'яний тиск, рівень енергії та рівень цукру в крові.
• Альдостерон: Цей гормон допомагає підтримувати правильний баланс солі (натрію) та води в нашому організмі, тим самим контролюючи артеріальний тиск та об'єм крові.
• Андрогени: це чоловічі статеві гормони. Тестостерон є одним із таких гормонів. Ці гормони дуже важливі для початку статевого дозрівання, нормального росту та розвитку.

У людей із ВГНЗ в організмі відсутній або знижений рівень певного ферменту, необхідного для вироблення цих гормонів. Так само, як якщо в страві відсутня спеція, смак страви змінюється, коли цей фермент відсутній, надниркові залози не можуть належним чином виробляти ці гормони.

То що ж відбувається?

• Можливо, гормон кортизол виробляється недостатньо, щоб забезпечити необхідну кількість.
• Можливо, гормон альдостерон виробляється недостатньо, щоб виробляти його в необхідних кількостях.
• Натомість починають надмірно вироблятися чоловічі гормони, які називаються андрогенами .

Цей гормональний дисбаланс є коренем усіх проблем, що виникають при ВГНЗ.

Чи існують основні типи ВГНЗ?

Так, існує два основних типи ВГНЗ. 95% діагностованих пацієнтів належать до цих двох типів.

1. Класична вульгарна артеріальна гіпертензія (ВГНЗ): це найважча та найсерйозніша форма ВГНЗ. Зазвичай її діагностують при народженні. Якщо не лікувати належним чином, це може призвести до шоку, коми та навіть смерті. Тому надзвичайно важливо діагностувати та лікувати цей стан на ранній стадії.Існує два підтипи цього типу.

• Солевтратна ВГНЗ: це найважчий тип ВГНЗ. У цьому випадку гормон альдостерон виробляється у дуже низьких кількостях. Через це організм не може регулювати рівень солі (натрію). В результаті надлишок солі виводиться із сечею. Водночас знижується рівень гормону кортизолу, а гормон андроген виробляється у надмірній кількості.
• Проста вірилізуюча ВГНЗ (без виділення солі, поширений тип): це дещо менш серйозний стан. Тут дефіцит гормону альдостерону не такий серйозний. Тому симптомів, що загрожують життю, не виникає. Однак рівень гормону кортизолу все ще низький, а рівень гормону андрогену високий. Це спричиняє проблеми, пов’язані зі статевим розвитком.

2. Некласична вульгарна артеріальна гіпертензія (ВГНЗ): це найлегша форма ВГНЗ. Зазвичай її діагностують у пізньому дитинстві, підлітковому або дорослому віці. У деяких людей симптоми можуть взагалі не мати жодних. Тут також можуть виникати деякі симптоми, пов’язані зі статевим розвитком, через надмірне вироблення андрогенних гормонів.

Які можливі симптоми ВГНЗ?

Симптоми ВГНЗ можуть відрізнятися залежно від типу та статі. Давайте розглянемо таблицю нижче, щоб краще це зрозуміти.

Чому розвивається ВГНЗ? Яка причина?

Простіше кажучи, ВНЗ – це генетичне захворювання . Це означає, що ми успадковуємо його від батьків. Це не заразне захворювання.

Для кожної ознаки в нашому організмі є два гени: один від матері, а інший — від батька. Щоб виникла аутосомно-рецесивна гіпоксія (КАГ), дитина повинна успадкувати дефектний ген і від матері, і від батька . Цей стан називається аутосомно-рецесивним розладом.

ВГН найчастіше спричинена дефіцитом ферменту 21-гідроксилази. Вона спричинена мутацією в гені, що кодує цей фермент.

Як дізнатися, чи є у вас ВГНЗ?

Класична ВГНЗ (важкий тип)

Це найкраща новина. Багато лікарень Шрі-Ланки тепер включають скринінговий тест на класичну ВГНЗ серед тестів, що проводяться при народженні. Його проводять через кілька днів після народження дитини, використовуючи невелику краплю крові, взяту з п'яти дитини . Цей тест (скринінг новонароджених) може швидко виявити, чи є у дитини класична ВГНЗ. Це означає, що лікування можна розпочати до появи симптомів, рятуючи життя дитини.

Якщо сім'я з дитиною, яка вже має ВГНЗ, очікує на ще одну дитину, можливо перевірити дитину на цей стан під час вагітності. Для цього існують спеціальні тести, такі як амніоцентез. Поговоріть про це зі своїм лікарем.

Некласична ВГНЗ (легкий тип)

Цю легку форму можна розпізнати трохи пізно, оскільки симптоми з'являються пізніше. Коли ви або ваша дитина почнете відчувати вищезгадані симптоми, вам слід звернутися до лікаря. Лікар:

• Проводиться фізичний огляд.
• Аналізи крові та сечі перевіряють рівень гормонів.
• Іноді генетичне тестування може підтвердити захворювання.

Які методи лікування цього існують?

ВГНЗ неможливо повністю вилікувати. Однак за умови належного лікування її можна добре контролювати, і ви можете жити цілком нормальним, здоровим життям . Лікування залежить від типу захворювання та тяжкості симптомів.

Лікування класичної ВГНЗ

Ці люди змушені щодня приймати ліки протягом усього життя . Головною метою лікування є збалансування рівня гормонів шляхом введення гормонів, яких не вистачає в організмі. Це допомагає забезпечити нормальний ріст і статевий розвиток.

• Глюкокортикоїди: ці препарати замінюють гормон кортизол, який організм не виробляє. Дозу цих препаратів може знадобитися збільшити, якщо у дитини є захворювання, таке як лихоманка, інфекція, або під час стресових ситуацій, таких як операція.
• Мінералокортикоїди: їх призначають для заміни гормону альдостерону, який не виробляється в організмі.
• Сольові добавки: Новонародженим із синдромом втрати солі дають хлорид натрію для заміни солі, втраченої організмом.

Іншим варіантом лікування є хірургічне втручання для корекції неоднозначних геніталій у дівчаток. Зазвичай це можна зробити через 2-6 місяців після народження дитини.

Лікування некласичної ВГНЗ

Людям з цією легкою формою може не знадобитися жодне лікування, якщо вони безсимптомні. Якщо у них легкі симптоми, їм можна призначати низькі дози глюкокортикоїдів. Ці люди часто не потребують довічного лікування.

У будь-якій із цих ситуацій звернення за консультацією з питань психічного здоров’я , щоб обговорити стрес та проблеми, які можуть відчувати дитина та батьки, є дуже важливою частиною лікування.

Які ускладнення можуть виникнути, якщо не лікувати?

Якщо не лікувати, особливо класичну ВГНЗ із втратою солі, це може бути дуже небезпечно. Надмірна втрата солі та води з організму може призвести до ускладнень, які навіть можуть загрожувати життю. Якщо дитина сильно блює, кульгає або не смокче , її слід негайно доставити до відділення невідкладної допомоги лікарні.

Що може статися, якщо не лікувати:

• Нерегулярне серцебиття (аритмія)
• Зупинка серця
• Навіть смерть може настати.

Некласична вульгарна артерія може спричиняти проблеми, навіть якщо її не лікувати. Наприклад, безпліддя, нерегулярні менструальні цикли та постійні чоловічі ознаки у жінок.