Що таке синдром Тернера? Давайте дізнаємося про цей стан, який вражає дівчаток

Як мати чи батько, ваша найбільша мрія — бачити свою дитину здоровою та щасливою. Але іноді у дітей можуть виникнути проблеми зі здоров’ям, яких ніхто з нас не очікував. Синдром Тернера — це одне з таких рідкісних генетичних захворювань, яке вражає лише дівчаток. Ви можете злякатися, почувши це ім’я. Але не хвилюйтеся. Давайте поговоримо про все просто та зрозуміло.

Простіше кажучи, що таке синдром Тернера?

Це не заразне захворювання, і це не щось, що ви зробили неправильно. Це повністю генетичне захворювання.

Уявіть, що наше тіло складається з мільйонів крихітних клітин. Усередині ядра кожної клітини знаходяться речовини, які називаються «хромосомами», що визначають весь план нашого тіла, включаючи колір волосся, колір очей та зріст. Зазвичай у жінки в кожній клітині є дві «X»-хромосоми (XX). У чоловіка є одна «X»-хромосома та одна «Y»-хромосома (XY).

У дівчинки із синдромом Тернера відсутня вся або частина однієї з цих двох Х-хромосом. Це трапляється під час зачаття в утробі матері.

Існує кілька основних типів цього стану:

• Моносомія X: Це найпоширеніший тип. Тут у кожній клітині тіла є лише одна хромосома «X».
• Мозаїчний синдром Тернера: при цьому деякі клітини в організмі мають обидві Х-хромосоми, тоді як інші клітини мають лише одну Х-хромосому. Симптоми зазвичай можуть бути легшими.
• Аномалії Х-хромосоми: Іноді одна Х-хромосома може бути повною, тоді як інша може бути присутня лише частково.

Які симптоми синдрому Тернера?

Симптоми цього стану можуть дуже відрізнятися від людини до людини. Деякі діти народжуються з симптомами, тоді як в інших вони розвиваються в дитинстві або підлітковому віці. Іноді симптоми настільки ледь помітні, що стан може бути не розпізнаний до дорослого віку.

Як розпізнати цей стан?

Якщо ваш лікар підозрює це через зовнішність або проблеми розвитку вашої дитини, він проведе кілька тестів, щоб підтвердити це.

• Під час вагітності: цей стан можна виявити на ранній стадії за допомогою аналізу крові, взятого у матері (NIPT – неінвазивне пренатальне тестування), або шляхом дослідження рідини в матці (амніоцентез).
• Після народження: найважливішим тестом є каріотипний тест . Він включає взяття зразка крові дитини, фотографування хромосом та пошук відсутньої Х-хромосоми.

Крім того, лікар може рекомендувати такі тести, як ехокардіограма та ультразвукове дослідження, щоб перевірити наявність проблем із серцем, нирками та слухом.

Як це лікується та контролюється?

Оскільки синдром Тернера є генетичним захворюванням, його неможливо повністю «вилікувати». Однак багато проблем зі здоров’ям, пов’язаних із ним, можна успішно контролювати, допомагаючи дитині жити здоровим, нормальним життям.

Існує два основних методи лікування:

1. Терапія гормоном росту: це лікування зазвичай починають у ранньому віці, коли у дитини діагностують затримку росту. Ін'єкції, що робляться кілька разів на тиждень, допомагають дитині досягти максимально можливого зросту.

2. Естрогенна терапія: Це лікування зазвичай починають приблизно в період статевого дозрівання (близько 11-12 років). Естроген – це гормон, який природним чином виробляється в організмі дівчинки. Це лікування сприяє нормальному процесу статевого дозрівання у дівчаток, такому як розвиток грудей та менструація.

Допомога від команди лікарів-спеціалістів

Оскільки ці діти можуть мати проблеми з багатьох різних сфер, лікування зазвичай забезпечує команда лікарів-спеціалістів.

• Педіатр: піклується про загальний стан здоров'я дитини.
• Дитячий ендокринолог: спеціалізується на проблемах росту та гормональних проблемах.
• Кардіолог: обстежує, чи є якісь проблеми із серцем.
• Нефролог: досліджує функцію нирок.
• Інші спеціалісти: За потреби також звертаються до спеціалістів з вуха, носа, горла, ортопедії та спеціалістів з питань порушення навчання.

Коли ви працюєте в команді таким чином, ви можете забезпечити найкращий догляд за своєю дитиною.

Що ви можете зробити як батьки?

Це нормально відчувати смуток і занепокоєння, коли дізнаєшся щось подібне. Але пам’ятай, ти не самотній.

• Раннє виявлення: Якщо ви помітили будь-яку затримку або зміну в розвитку вашої дитини, якомога швидше зверніться до лікаря. Чим раніше буде виявлено захворювання, тим швидше можна буде розпочати лікування і тим кращими можуть бути результати.
• Будьте поінформовані: Дізнайтеся більше про цей стан. Це допоможе вам прийняти правильні рішення для вашої дитини та обговорити все з лікарем.
• Отримайте підтримку: Поспілкуйтеся з іншими батьками, які мають таких дітей. Їхній досвід може бути чудовим джерелом підтримки. Також це чудово для психічного здоров’я вашої дитини, коли вона знає, що є інші, такі ж, як вона.
• Подумайте про психічне здоров'я:Цей шлях може бути складним як для вас, так і для вашої дитини. За потреби зверніться за консультацією. Допоможіть підвищити самооцінку вашої дитини. Цінуйте її здібності.