Ви чули про дивну хворобу, яка вражає мозок? Давайте дізнаємося про хворобу Крейтцфельдта-Якоба (ХКЯ).

Ви, можливо, трохи спантеличилися, почувши назву цієї хвороби, і подумали: «Що це за дивна хвороба?». Хвороба Крейтцфельдта-Якоба, або CJD (хвороба Крейтцфельдта-Якоба), як ми її скорочено називаємо, — це дуже рідкісне, але дуже серйозне захворювання, яке пошкоджує функціонування нашого мозку . Простіше кажучи, відбувається поступове руйнування клітин нашого мозку. Це може спричинити такі речі, як втрата пам’яті, сплутаність свідомості, а також зміни в поведінці та труднощі з ходьбою.

Які симптоми хвороби Кройцфельдта-Якоба?

Симптоми цього захворювання не з'являються одразу. Вони розвиваються поступово. Вони можуть починатися незначно та з часом ставати сильнішими. Давайте розглянемо основні симптоми, від найперших до найважчих:

• Забудькуватість і проблеми з пам'яттю: починається із забування дрібниць. Наприклад, де ваші ключі, чиєсь ім'я. Але це трохи більше, ніж просто звичайна забудькуватість.
• Сплутаність свідомості та дезорієнтація: труднощі із запам'ятовуванням таких речей, як місцезнаходження та котра година. Складність орієнтування навіть у знайомих місцях.
• Зміни в поведінці та особистості: Порушення характеру, нестандартна поведінка, дивний гнів або раптова тиша. Намагання ізолюватися від суспільства.
• Проблеми із зором та труднощі з розумінням побаченого: іноді ви бачите подвійно або не можете зрозуміти, що бачите.
• Галюцинації або марення: бачення або чуття речей, яких немає, або хибні переконання, що інші намагаються вам нашкодити.
• Втрата рівноваги та проблеми з координацією (атаксія): відчуття втрати контролю під час ходьби, спотикання та падіння. Труднощі з контролем кінцівок.
• Неконтрольоване посмикування м’язів (міоклонус) та м’язова скутість (дистонія): раптові посмикування м’язів тіла, тремор кінцівок. Іноді м’язи стають скутими та скручуються незвичним чином.
• Судоми: Можуть виникати як напади.
• Параліч: З часом частини тіла можуть паралізуватися.
• Атрофія м'язів: м'язи атрофуються, і тіло стає худим.

Ці симптоми виникають не однаково або з однаковою швидкістю у всіх, але якщо ви або хтось із ваших знайомих відчуває будь-який із цих симптомів, найкраще якомога швидше звернутися до лікаря.

Чому виникає хвороба Кройцфельдта-Якоба? Що її спричиняє?

Це може здатися трохи складним для розуміння, але дозвольте мені пояснити це просто. Наші тіла мають тип білка, який називається протеїн . Це як маленькі машини, які виконують свою роботу одна за одною. Щоб ці білки працювали належним чином, їм потрібно «скластися» в певну форму. Уявіть собі це як листок орігамі: якщо правильно його скласти, ви отримаєте гарну форму.

Отже, іноді ці білки згортаються неправильно. Неправильно згорнутий білок не може бути використаний нашими клітинами мозку. Хвороба Кройцфельдта-Якоба викликається одним із таких неправильно згорнутих, аномальних білків. Вони називаються «пріонами».

Ці пріонні білки починають накопичуватися всередині клітин мозку. Оскільки клітини не можуть їх видалити, вони поступово пошкоджують клітини та зрештою гинуть. Найнебезпечніше те, що ці пріони також можуть неправильно згортати нормальні білки, перетворюючи їх на пріони. Як і інфекційне захворювання, ці пріони розмножуються та поширюються по всьому мозку. Ось чому хвороба швидко переходить у важку форму.

Уявіть собі, цей пріон поводиться як гниле яблуко, яке псує всі інші хороші яблука.

Чи існують різні типи хвороби Кройцфельдта-Якоба?

Так, існує кілька основних типів хвороби Кройцфельдта-Якоба. Вони класифікуються за способом розвитку.

1. Спорадичний хвороба Кройцфельдта-Якоба: це найпоширеніший тип. Він розвивається раптово, без будь-якої конкретної причини. Точна причина досі невідома.

2. Генетичний хвороба Крейтцфельдта-Якоба: це трапляється, коли аномальний ген успадковується від одного або обох батьків. Існує два підтипи цієї хвороби: синдром Герстмана-Штрауслера-Шайнкера (СГШ) та фатальне сімейне безсоння . Вони трапляються дуже рідко.

3. Набута хвороба Крейтцфельдта-Якоба: це захворювання спричинене зовнішньою причиною. Наприклад, воно може бути спричинене трансплантацією органів , трансплантацією тканин або використанням хірургічних інструментів, які не були належним чином стерилізовані. Однак у наші дні це трапляється дуже рідко, оскільки медичні технології значно покращилися.

4. Варіант хвороби Крейтцфельдта-Якоба (vCJD): Ви, можливо, чули про це як про пов'язане з хворобою «коров'ячий сказ» або бичачою губчастою енцефалопатією (BSE) . Ви можете заразитися vCJD, вживаючи м'ясо корови, хворої на BSE. Пріон, який викликає BSE, також може передаватися людині. Однак зараз це дуже рідко трапляється у світі через заходи безпеки, що вживаються у тваринництві.

Хто найімовірніше захворіє на хворобу Кройцфельдта-Якоба? Чи заразна вона?

Насправді, будь-хто може захворіти на хворобу Кройцфельдта-Якоба. Іноді пріон може перебувати в організмі роками, не проявляючи жодних симптомів. Але як тільки симптоми з'являються, хвороба може швидко перейти в тяжку форму, оскільки пошкоджується мозок.

Це захворювання зазвичай вражає людей віком від 50 до 80 років. Однак генетичні форми хвороби Кройцфельдта-Якоба іноді можуть спостерігатися у людей віком від 30 до 50 років.

Зараз ви можете задаватися питанням, чи це заразне захворювання . Людина з хворобою Крейтцфельдта-Якоба не може передаватися від однієї людини до іншої через випадковий контакт, чхання або спільне споживання їжі. Немає причин для занепокоєння. Єдиний спосіб заразитися хворобою Крейтцфельдта-Якоба, як згадувалося раніше, — це трансплантація органу або тканини від людини, хворої на хворобу Крейтцфельдта-Якоба, або ін'єкції певних гормонів від людини, хворої на хворобу Крейтцфельдта-Якоба.

Було виявлено, що варіант хвороби Крейтцфельдта-Якоба (vCJD) передається через переливання крові , але це також дуже рідко. Цей тип vCJD також дуже рідкісний у всьому світі.

Як лікарі точно діагностують хворобу Кройцфельдта-Якоба?

Якщо ви вважаєте, що у вас є симптоми хвороби Крейтцфельдта-Якоба, перше, що зробить лікар, це уважно вислухає ваші симптоми та проведе фізичний та неврологічний огляд. Іноді вони попросять вас зробити невеликі дії, щоб отримати уявлення про те, як працює ваш мозок.

Хвороба Кройцфельдта-Якоба належить до групи захворювань, які називаються трансмісивною губчастою енцефалопатією . Назва походить від того факту, що мозок, пошкоджений пріонами, під мікроскопом виглядає як губка з отворами.

Лікарі проводять ще кілька тестів для підтвердження хвороби Кройцфельдта-Якоба.

• МРТ (магнітно-резонансна томографія): це дослідження дозволяє отримати детальні знімки мозку та перевірити наявність будь-яких аномалій у його складі.
• Спинномозкова пункція або люмбальна пункція: це включає взяття зразка рідини зі спинного мозку та тестування її на наявність пріонних білків.
• ЕЕГ (електроенцефалограма): це дослідження вимірює електричну активність мозку та виявляє аномальні закономірності. При хворобі Кройцфельдта-Якоба можна спостерігати певну закономірність.

Крім того, можуть бути проведені додаткові тести, щоб виключити інші захворювання, які мають подібні симптоми до хвороби Кройцфельдта-Якоба.

• Аналізи крові
• Генетичне тестування: якщо є підозра на генетичний синдром Кройцфельдта-Якоба.
• Аналіз сечі
• Біопсія мозку: її проводять дуже рідко, лише якщо всі інші тести не підтверджують діагноз, оскільки це незначна хірургічна процедура.

Чи існує лікування хвороби Кройцфельдта-Якоба?

На жаль, наразі не існує ліків від хвороби Кройцфельдта-Якоба, лікування, яке б зупинило поширення хвороби, або лікування, яке б уповільнило її перебіг . Це найсумніша частина цієї хвороби.

Однак, паліативна допомога може бути надана, щоб зменшити дискомфорт, спричинений симптомами, та забезпечити певне полегшення для пацієнта. Наприклад, можуть бути призначені ліки для контролю судом, управління змінами в поведінці або зменшення неконтрольованих м’язових спазмів. Однак переваги цих методів лікування обмежені.

Оскільки цей стан може швидко погіршитися, важливо, щоб пацієнт та його родина отримували підтримуючу допомогу. На останніх стадіях захворювання послуги хоспісу допомагають пацієнту залишатися комфортним та позбавленим болю.

Іноді, якщо ви маєте на це право, ваша медична команда може також запропонувати вам взяти участь у клінічних випробуваннях, у яких вивчаються нові методи лікування.

Чого очікувати, якщо у вас розвинувся хвороба Кройцфельдта-Якоба?

Оскільки хвороба Кройцфельдта-Якоба невиліковна і не має жодного лікування, надії на її лікування мало. Після появи симптомів здатність функціонувати, ходити та розмовляти поступово з часом знижується.

Оскільки зміни можуть відбуватися так швидко, важливо співпрацювати з вашою медичною командою, щоб обговорити ваші побажання та потреби й прийняти рішення. Насправді, для всіх нас, незалежно від того, чи є у нас захворювання, гарною ідеєю буде мати документ, такий як попередня директива . Це означає, що якщо ви не зможете висловити свої думки, ви запишете, яку медичну допомогу ви хочете, а яку ні. Особливо важливо зробити це на ранній стадії при такому швидко поширюваному захворюванні, як хвороба Кройцфельдта-Якоба.

Оскільки це захворювання настільки важке, вам і вашим близьким може бути дуже корисно звернутися за порадою до фахівця з психічного здоров'я . Це може стати великою силою для адаптації до цих змін і зміцнення вашої впевненості.

Яка тривалість життя пацієнта з хворобою Кройцфельдта-Якоба?

Більшість пацієнтів з хворобою Кройцфельдта-Якоба помирають протягом кількох місяців або року після встановлення діагнозу. Єдиним винятком є ​​генетична хвороба Кройцфельдта-Якоба , при якій люди можуть жити від одного до десяти років після появи симптомів.

Ваш лікар може надати вам конкретну, актуальну інформацію про ваш стан. Пам’ятайте, що статистика — це узагальнення, і кожна людина різна.

Чи можна запобігти хворобі Кройцфельдта-Якоба?

Багатьом типам хвороби Кройцфельдта-Якоба неможливо запобігти. Особливо спорадичний Кройцфельдт-Якоб, який виникає спонтанно, неможливо запобігти йому.

Єдиним типом, якому можна запобігти, є варіант хвороби Крейтцфельдта-Якоба (vCJD) . Вона викликається вживанням яловичини, зараженої BSE («коров'ячим скаженим коров'ячим сказом»), і їй можна запобігти.

Тестування на тваринах запобігає потраплянню великої рогатої худоби, зараженої BSE, до харчового ланцюга. Однак непротестоване та неправильно приготоване м’ясо може становити ризик. Тому безпечніше уникати вживання нерегульованого та непротестованого м’яса, особливо того, яке містить такі частини, як мозок та кістковий мозок .

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Діагноз хвороби Кройцфельдта-Якоба може змінити ваше життя. Може здаватися, ніби ви та світ навколо вас зникли в одну мить. Таку зміну може бути важко пережити вам та вашим близьким.

Якщо ви не знаєте, що думати з цього приводу або як діяти далі, ваша медична команда готова допомогти. Вони можуть допомогти вам спланувати все заздалегідь і підготуватися до того, що має статися. Просто пам’ятайте, що ви не самотні.

Хвороба Крейтцфельдта -Якоба, хвороба Кройцфельдта-Якоба, пріонна хвороба, захворювання мозку, неврологічні захворювання, втрата пам'яті, деменція, герпетична енцефалопатія, коров'ячий сказ