Чи здається ваша дитина постійно втомленою? Чи не любить вона багато їсти? Чи помітила вона, що трохи блідіша за інших дітей? Хоча це може здаватися нормальним явищем, іноді за цим може стояти рідкісне захворювання, про яке ми мало чуємо. Сьогодні ми поговоримо про одне таке рідкісне захворювання, але якщо його правильно лікувати, ви можете успішно з ним жити. Це анемія Даймонда-Блекфана або «(Анемія Даймонда-Блекфана - DBA)».
Простіше кажучи, що таке анемія Даймонда-Блекфана (ДБА)?
Уявіть, що всередині нашого тіла є велика фабрика, яка виробляє кров. Ми називаємо її кістковим мозком . Головна робота цієї фабрики — виробляти еритроцити, маленькі робітники, які переносять кисень по всьому нашому тілу. ДБА — це стан, при якому ця фабрика, яка називається кістковим мозком, не може виробляти достатню кількість еритроцитів. Це дуже рідкісне явище, тобто цей стан зустрічається приблизно в однієї з 500 000 дітей.
Це генетичне захворювання . Це означає, що воно спричинене зміною генів у клітинах нашого організму. Це призводить до зменшення кількості еритроцитів в організмі. Ми називаємо цей стан анемією , або дефіцитом крові, або анемією. ДБА – це довічний стан. Але не хвилюйтеся, за умови належного лікування багато людей можуть контролювати свої симптоми та жити повноцінним життям .
Які симптоми у людини з DBA?
Симптоми ДБА можуть відрізнятися від людини до людини. У деяких людей симптоми можуть бути легкими, тоді як в інших – більш серйозними. Давайте розглянемо основні симптоми.
| Симптом | Просте пояснення |
|---|---|
| Часта втома | Оскільки клітини організму не отримують необхідної кількості кисню, ви часто відчуваєте сонливість і не маєте енергії, щоб щось робити. |
| Блідість шкіри (Паллор) | Шкіра, губи та нігті виглядають блідими через брак еритроцитів, які відповідають за червоний колір крові. |
| Прискорене серцебиття (тахікардія) | Серце змушене працювати старанніше, щоб швидше перекачувати кров і забезпечувати організм необхідним киснем. |
| Утруднене дихання | Іноді, наприклад, під час ходьби на коротку відстань або підйому сходами, мені важко дихати, і я відчуваю, ніби задихаюся. |
| Апетит | Особливо маленькі діти, які не дуже цікавляться їжею. |
| Головний біль та слабкість | Поширений стан, спричинений недостатнім надходженням кисню до організму та мозку. |
Чому виникає таке захворювання? У чому причина?
Як ми вже обговорювали раніше, це генетичне захворювання. У нашому організмі є специфічні гени, які відповідають за вироблення еритроцитів. Вони називаються «(гени рибосомних білків)». У людини з DBA є варіація або мутація в цих генах. В результаті процес утворення еритроцитів не відбувається належним чином.
Важливо те, що воно може передаватися від батьків до дітей. Але це трапляється лише у невеликому відсотку, приблизно 10% - 25%. У багатьох випадках дитина може захворіти, навіть якщо ніхто в родині не хворіє, через випадкову генетичну мутацію.
Які ще ускладнення можуть виникнути через DBA?
ДБА впливає не лише на еритроцити. Іноді вона також може спричиняти інші проблеми зі здоров'ям. Крім того, люди з ДБА мають дещо вищий ризик розвитку певних видів раку, ніж загальна популяція.
| Тип ускладнення | Опис |
|---|---|
| Поширені ускладнення | |
| Вроджені вади | Можуть бути деякі проблеми із серцем, нирками або кінцівками. |
| Уповільнення зростання | Фізичний ріст повільніший, ніж очікується для віку. |
| Перевантаження залізом | Часте донорство крові може призвести до надмірного підвищення рівня заліза в організмі, що пошкоджує такі органи, як серце та печінка. |
| Зниження кількості інших клітин крові | Іноді може бути низький рівень інших клітин крові, таких як лейкоцити (нейтропенія) або тромбоцити (тромбоцитопенія). |
| Ризик раку (трохи вищий) | |
| Лейкемія | Особливо тип раку крові, який називається «гострий мієлоїдний лейкоз — ГМЛ». |
| Мієлодиспластичний синдром (МДС) | Ще одне захворювання крові, яке порушує функцію кісткового мозку. |
| Остеосаркома | Ракове захворювання, що виникає в кістках. |
Як лікарі точно діагностують це захворювання?
Якщо у вашої дитини є ці симптоми, лікар спочатку ретельно огляне її та розпитає вас про деталі. Потім він може провести деякі аналізи для підтвердження діагнозу.
- Загальний аналіз крові (ЗАК): він вимірює кількість еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів у крові. Людина з ДБА має дуже низький рівень еритроцитів у крові.
- Кількість ретикулоцитів: Ретикулоцити – це новоутворені еритроцити, які ще не повністю дозріли. Низька їх кількість означає, що кістковий мозок не виробляє достатньо нових еритроцитів.
- Аспірація та біопсія кісткового мозку: це основний тест, який використовується для підтвердження захворювання. Під час нього під анестезією береться дуже невеликий зразок кісткового мозку, зазвичай з кульшової кістки. Потім його досліджують під мікроскопом, щоб точно визначити, скільки еритроцитів виробляється.
Які методи лікування DBA?
Хоча ДБА неможливо повністю вилікувати, існують ефективні методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та підтримувати хорошу якість життя.
1. Кортикостероїди: ці препарати стимулюють кістковий мозок виробляти більше еритроцитів. Це лікування успішне для багатьох пацієнтів.
2. Переливання крові: Людям з дуже низьким рівнем крові вводять еритроцити від здорового донора. Лікарі можуть розпочати це лікування, як тільки буде поставлено діагноз захворювання. Це забезпечує швидке полегшення симптомів.
3. Трансплантація стовбурових клітин: це єдиний метод лікування, який може повністю вилікувати діабетичну анемію (ДБА). Однак це дуже складне та ризиковане лікування. При цьому пацієнту пересаджують стовбурові клітини з кісткового мозку здорової людини (зазвичай члена сім'ї). Це можливо не для всіх. Лікар ретельно вивчає стан пацієнта, знаходить найкращу відповідність і приймає це рішення після довгих роздумів.
Що робити в надзвичайній ситуації?
Якщо у вас або вашої дитини є діабетична анемія (ДБА), дуже важливо підтримувати зв’язок з лікарем. Важливо ходити на прийоми та приймати призначені ліки. Якщо ваші симптоми погіршуються (наприклад, ви відчуваєте більшу втому, ніж зазвичай, у вас частіше виникають інфекції), негайно повідомте про це лікаря.
Також, якщо у вас виникнуть будь-які з наступних симптомів невідкладної допомоги, негайно зверніться до найближчого відділення невідкладної допомоги лікарні .
- Сильний біль у грудях
- Раптовий сильний біль у шлунку
- Раптовий сильний головний біль, сплутаність свідомості або утруднення мовлення (це можуть бути ознаки інсульту)
- Неконтрольована кровотеча
Життя з таким рідкісним захворюванням, як діабетична анемія (ДБА), яке триває все життя, особливо якщо це ваша дитина, може бути дуже важким. Це може викликати відчуття самотності. Але пам’ятайте, ви не самотні. Ваш лікар та медична команда нададуть вам необхідну підтримку та керівництво.
Повідомлення на винос
- Анемія Даймонда-Блекфана (ДАБ) – це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає кістковому мозку виробляти достатню кількість еритроцитів.
- Часта втома, блідість та задишка є основними симптомами.
- Хоча це довічний стан, його можна успішно лікувати за допомогою таких методів лікування, як стероїдні препарати та переливання крові.
- Важливо регулярно звертатися до лікаря та проходити відповідні обстеження та лікування.
- Звертайте увагу на попереджувальні ознаки невідкладної допомоги (такі як сильний біль у грудях, втрата свідомості) та в такому випадку негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги лікарні.
- Навіть якщо ви відчуваєте себе ізольованими, оскільки це рідкісне захворювання, пам’ятайте, що існують медичні команди та мережі підтримки, які можуть вас підтримати.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар