У вас проблеми зі шкірою, волоссям чи зубами? Давайте поговоримо про ектодермальну дисплазію!

Ви коли-небудь помічали, що у деяких маленьких дітей дуже мало волосся, або їхні зуби мають дивну форму, або вони взагалі не пітніють? Коли ми бачимо такі речі, у нас виникає невелике запитання: «Чому це відбувається?» Іноді причиною цього може бути рідкісне генетичне захворювання, яке називається ектодермальна дисплазія , про яке ми поговоримо сьогодні. Не хвилюйтеся, ми поговоримо про це детально.

Отже, що таке ектодермальна дисплазія?

Простіше кажучи, це рідкісне генетичне захворювання . Це стан, який виникає через зміни в наших генах. Він вражає переважно волосся, зуби, нігті та потові залози . Іноді він також може вражати очі, вуха, груди або центральну нервову систему. Усі ці частини нашого тіла формуються із зовнішнього шару клітин, який називається ектодермою, коли ми розвиваємося в утробі матері як плід. Тому цей стан виникає, коли є проблема з розвитком цієї ектодерми.

Це вроджене захворювання , тобто людина народжується з ним. Однак не всі помічають його одразу після народження. Іноді батьки помічають симптоми протягом кількох днів після народження дитини. В інших випадках симптоми можуть не проявлятися роками.

Чи існують різні типи цього стану?

Так, дослідники фактично виявили понад 180 типів ектодермальної дисплазії . Кожен тип має свій власний набір симптомів. Уявіть собі, що члени однієї родини відрізняються один від одного. Ці типи не є винятком. Давайте розглянемо кілька прикладів.

• Гіпогідротична ектодермальна дисплазія (ГЕД): це найпоширеніший тип. У цих людей менше потових залоз. Тому вони не пітніють так сильно, як інші. У них також може спостерігатися випадіння волосся, дрібні або відсутні зуби, а також хронічні захворювання шкіри, такі як екзема .
• Ангідротична ектодермальна дисплазія з імунодефіцитом (ЕДА-ІД): цей тип характеризується серйозними проблемами імунної системи. Наприклад, знижений рівень антитіл і часті хронічні інфекції.
• Синдром Хей-Уеллса: у цих людей можуть спостерігатися такі симптоми, як випадіння волосся, інфекції шкіри голови, ламкість нігтів, втрата зубів, відчуття злипання повік, а також розщелина губи та/або піднебіння .
• Гідротична ектодермальна дисплазія (HED2) або синдром Клаустона: це головним чином впливає на ріст волосся, шкіри та нігтів.
• Синдром Віткопа: При цьому стані нігті стають ламкими та легко ламаються. Також може бути втрачено зуби.(гіподонтія) Зуби можуть мати конусоподібну форму та бути розташовані далеко один від одного.

Тепер ви розумієте, що це не окрема хвороба, а поєднання багатьох різних проблем.

Які симптоми ектодермальної дисплазії?

Як ми вже згадували раніше, кожен тип ектодермальної дисплазії має свої унікальні симптоми. Однак загалом людина з цим станом відчуватиме принаймні один з наступних наслідків або аномалій:

• Очі: сухість очей, звуження очей, проблеми з передньою частиною ока, наприклад , рецидивуюча ерозія рогівки .
• Темпи зростання: Темпи зростання дітей з цим захворюванням повільніші, ніж очікувалося для їхнього віку.
• Волосся: Волосся витончується, легко ламається або повільно росте. Іноді волосся може бути дуже мало.
• Кінцівки: Зміни форми пальців рук або ніг, деякі пальці можуть бути відсутніми, або пальці можуть бути перетинчастими між собою (перетинчасті пальці рук або ніг) .
• Рот: розщелина губи та/або піднебіння , проблеми із зубами. Наприклад, криві зуби, відсутні зуби або зуби аномальної форми. Іноді зуби можуть набувати клиноподібної форми.
• Нігті: такі речі, як відсутність нігтів на руках або ногах, потовщення, витончення або смугастість нігтів.
• Шкіра: Шкіра стає схильною до висипань і сухою.
• Потові залози: У них менше потових залоз, тому вони потіють менше, ніж інші люди. Це називається гіпогідротичною ектодермальною дисплазією (ГЕД) . Як відомо, потовиділення охолоджує наші тіла, коли їм стає жарко. Тому, коли ми потіємо менше або взагалі не потіємо, наші тіла можуть швидко перегрітися .
• Репродуктивна та сечовидільна система: Неможливість повністю спорожнити сечовий міхур збільшує ризик захворювань, що впливають на статеві органи або сечовидільну систему, таких як гідронефроз , мікропеніс або неопущення яєчок . Також можливо народитися без однієї або обох нирок.

Важливо те, що не всі з цими симптомами мають ектодермальну дисплазію . Якщо ви вважаєте, що у вас можуть бути ці симптоми, ваш лікар може підтвердити це за допомогою генетичного тестування .

Чому виникає така ситуація? Які причини?

Основною причиною ектодермальної дисплазії єВаріації генів. Це означає, що відбуваються зміни в генах, які зберігають інформацію в нашому організмі. Тип ектодермальної дисплазії, який у вас розвивається, залежить від того, які гени мають ці зміни та якими вони є.

Цей стан часто передається з покоління в покоління . Це означає, що якщо хтось у родині має його, існує ймовірність того, що він розвинеться і в майбутніх поколіннях. Однак дуже рідко він може розвинутися як нова генетична мутація, навіть якщо ніхто в родині раніше не мав цього стану.

Як це діагностувати?

Коли ви повідомите лікаря, що у вас або вашої дитини є ці симптоми, він або вона спочатку проведе фізичний огляд . Зокрема, він або вона шукатиме аномалії у вашому волоссі, нігтях, зубах та потових залозах.

Залежно від ваших симптомів, вам також можуть бути призначені візуалізаційні дослідження, такі як рентген або комп'ютерна томографія .

Якщо ваш лікар підозрює ектодермальну дисплазію , він або вона, ймовірно, призначить генетичне тестування . Ці тести можуть виявити зміни у ваших генах. Вони також можуть точно сказати вам, чи є у вас ектодермальна дисплазія, і якщо так, то який тип.

Які методи лікування?

Лікування цього залежить від типу ектодермальної дисплазії та ступеня тяжкості ваших симптомів. Ліків від цього стану немає. Однак існують методи лікування, які можуть допомогти вам контролювати симптоми та жити нормальним життям.

Ці методи лікування в основному спрямовані на усунення виникаючих симптомів:

• Підтримка охолодження тіла: Якщо ви недостатньо потієте, охолодити тіло важче. Тому, щоб запобігти тепловому удару та тепловому виснаженню , пийте багато води . Ви також можете використовувати охолоджувальні жилети .
• Стоматологічна та ротова хірургія: для заміни відсутніх зубів можна використовувати зубні імплантати , мости або зубні протези . Для виправлення дрібних зубів деформованої форми також можна використовувати бондинг , вініри або коронки .
• Лікування випадіння волосся: існують такі препарати, як міноксидил (Рогейн®), для стимуляції росту волосся.
• Зволожувальний крем для шкіри: дуже важливо регулярно використовувати мазі, креми та лосьйони, щоб зменшити сухість та лущення шкіри.

Ектодермальна дисплазіяОскільки це захворювання вражає різні частини тіла, ваша медична команда може включати різноманітних спеціалістів, таких як стоматологи, дерматологи та генетики.

Дітям, народженим із тяжкими аномаліями, слід якомога швидше розпочати спеціалізоване лікування. Ваш лікар скаже вам, чого очікувати, залежно від вашої ситуації.

Як жити з цим станом? (Перспектива)

Якщо цей стан діагностувати на ранній стадії та правильно лікувати, часто можливо прожити повноцінне життя . Більшість людей з ектодермальною дисплазією живуть нормальним життям.

Як ми вже казали, це неможливо повністю вилікувати. Але за допомогою лікування симптоми можна добре контролювати . Тож нема чого боятися.

Що потрібно знати, якщо у вашої дитини цей стан

Залежно від симптомів та стану вашої дитини, їй може знадобитися кілька різних методів лікування. Порядок та час цих процедур залежатимуть від типу ектодермальної дисплазії вашої дитини та тяжкості її симптомів. Ваш лікар співпрацюватиме з вами, щоб розробити план лікування, який найкраще підійде для вашої дитини.

У такий час для вас, як батьків, цілком нормально мати багато запитань. Обговоріть їх усі з лікарем та вирішіть їх.

Чи можна цьому запобігти?

На жаль, цьому стану неможливо запобігти. Він спричинений генетичними змінами , які ми не можемо контролювати. Якщо у вас або вашої дитини ектодермальна дисплазія , це не пов'язано з вашими діями чи бездіяльністю. Не хвилюйтеся з цього приводу.

Якщо у вас є це захворювання і ви плануєте створити сім'ю, подумайте про звернення до генетичного консультанта . Генетик може допомогти вам зрозуміти ваші шанси мати дитину з генетичним захворюванням.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас або вашої дитини є будь-які симптоми, які, на вашу думку, можуть бути пов'язані з ектодермальною дисплазією , зверніться до лікаря. Наприклад:

• Карієс або втрата зубів
• Перетинчасті пальці
• Часта сухість або висип на шкірі
• Аномалії в очах або вухах

Якщо ви помітили подібні речі, негайно зверніться до лікаря.

Які питання слід поставити своєму лікарю?

Якщо у вас або вашої дитини діагностовано ектодермальну дисплазію , ви можете поставити своєму лікарю такі запитання:

• Який тип ектодермальної дисплазії у мене/моєї дитини?
• Які варіанти лікування у мене є?
• Як ця ситуація вплине на моє/життє моєї дитини?
• На які ускладнення мені слід звернути увагу?
• Як часто мені слід звертатися до лікаря?
• Чи існують групи підтримки , які допомагають людям у таких ситуаціях?

Дізнатися, що у вас або вашої дитини ектодермальна дисплазія, може бути дещо складно. Доведеться пройти обстеження та звернутися до багатьох лікарів. Але після встановлення діагнозу вам допоможуть зрозуміти, як ваші симптоми пов’язані між собою, як з ними боротися та чого очікувати в майбутньому.

Не хвилюйтеся, за допомогою правильного лікування ви можете впоратися з ектодермальною дисплазією . Можливо, знадобиться деякий час і терпіння, щоб знайти те, що найкраще підходить саме вам. Пам’ятайте, ви не самотні. Розмова з іншими, хто переживає те саме, може бути чудовим джерелом сили. Запитайте свого лікаря про групи підтримки та ресурси.

Повідомлення на винос

Добре, тож давайте розглянемо найважливіші моменти, які ми обговорювали сьогодні про ектодермальну дисплазію .

• Це рідкісне генетичне захворювання .
• В основному це впливає на волосся, зуби, нігті та потові залози .
• Існує понад 180 видів, тому симптоми різноманітні .
• Генетичне тестування – єдиний спосіб точно діагностувати це.
• Хоча повного лікування не існує, існують методи лікування для контролю симптомів .
• Якщо діагностувати захворювання на ранній стадії та правильно лікувати, багато людей можуть жити нормальним життям .
• Ви не самотні, ви можете отримати допомогу від груп підтримки .

Тож, якщо у вас або у когось із ваших знайомих є ці симптоми, не бійтеся звернутися до лікаря та отримати пораду. Усвідомлення – це перший крок.

` Ектодермальна дисплазія, генетичні захворювання, шкірні захворювання, проблеми з зубами, проблеми з волоссям, потові залози, здоров'я дітей