Чи часто ваші суглоби розхитані? Чи легко тріскається ваша шкіра? Чи може це бути синдром Елерса-Данлоса?

Чи відчуваєте ви іноді, що суглоби ваших рук і ніг рухаються занадто легко, ніби вони розхитані? Або ж у вас легко з'являються синці або ви швидко синієте навіть від найменшого дотику? Ви можете подумати: «О, мабуть, я трохи незграбний». Але справа не лише в цьому. Це може бути пов'язано зі станом, який називається синдромом Елерса-Данлоса (СЕД) , який не дуже поширений, але про нього важливо знати. Давайте поговоримо про це сьогодні детальніше .

Що таке синдром Елерса-Данлоса (СЕД)?

Простіше кажучи, синдром Елерса-Данлоса – це стан, який вражає сполучні тканини в нашому тілі. Тепер вам може бути цікаво, що таке сполучні тканини. Уявіть, що наші тіла схожі на будинок, а сполучні тканини – це як цемент і розчин, які скріплюють речі разом, надаючи їм міцності, як стіни та дахи. Вони є всюди в нашому тілі – вони допомагають утримувати наші органи разом і з’єднувати наші частини тіла разом.

Ця сполучна тканина складається з двох основних типів білків: колагену та еластину . При синдромі еректильної дисфункції (СЕД) наш організм не в змозі належним чином виробляти цей білок, який називається колагеном. У людини з СЕД колаген слабкий. Це означає, що її сполучна тканина не така міцна або щільна, як мала б бути.

Цей стан може вплинути на будь-яку сполучну тканину у вашому тілі. Наприклад:

• Для вашого хряща
• До кісток
• До крові.
• До жирової тканини

Залежно від того, де EDS вражає вашу сполучну тканину, у вас можуть виникнути такі симптоми, як:

• На твоїй шкірі
• У суглобах
• У м'язах
• У кровоносних судинах

Важливо те, що синдром Елерса-Данлоса – це генетичне захворювання . Це означає, що воно може передаватися з покоління в покоління. Якщо хтось у вашій родині, тобто хтось із близьких вам людей, наприклад, ваша мати, батько, брати і сестри, бабуся та дідусь, має це захворювання, вам дуже важливо звернутися до лікаря та пройти обстеження.

Чи існують типи синдрому Елерса-Данлоса?

Так, лікарі поділяють синдром Елерса-Данлоса приблизно на 13 основних типів, залежно від того, як цей стан впливає на організм і які симптоми він викликає.

Найпоширеніші типи зазвичай призводять до розхитаних або нестабільних суглобів та шкіри, яка дуже ніжна та легко піддається синцям. Однак є деякі рідкісні типи , які можуть спричинити небезпечні для життя ускладнення. Зокрема , судинний синдром Елерса-Данлоса — тип синдрому Елерса-Данлоса, який вражає кровоносні судини — може бути дещо небезпечнішим.

Ваш лікар пояснить вам, який у вас тип ЕДС та яке лікування потрібне.

Наскільки поширений цей стан?

За даними експертів, у середньому приблизно одна з кожних 5000 людей може мати синдром Елерса-Данлоса. Це означає, що в Шрі-Ланці є люди, які мають цей стан, але вони можуть не знати про нього.

Які симптоми синдрому Елерса-Данлоса?

Хоча кожен тип синдрому еректильної дисфункції (СЕД) має свої унікальні симптоми, є кілька поширених симптомів, які зазвичай спостерігаються. Давайте розглянемо, що це таке:

• Гіпермобільні суглоби: це поширений симптом у багатьох людей. Ваші суглоби можуть відчуватися розхитаними та нестабільними. Деякі люди можуть згинати та скручувати пальці, лікті та коліна більш незвичними способами, ніж інші. Подумайте, ви, мабуть, бачили, як люди згинають своє тіло, як у цирку, і деякі люди можуть мати таку здатність через синдром ЕДС. Але це не завжди добре, тому що суглоби можуть легко зламатися.
• Шкіра дуже м’яка, тонка та розтягується більше, ніж зазвичай: шкіра може розтягуватися, як гумка. У деяких людей шкіра дуже гладка на дотик, як оксамит. А іноді шкіра може бути дуже тонкою.
• Легке утворення синців, часте посиніння: якщо у вас з’являються великі синці та синці навіть після невеликої шишки або поштовху, це також ознака цього. Деякі люди можуть навіть не розуміти, чому це відбувається.
• Рани гояться надзвичайно довго, а шрами мають дивну форму: навіть невеликі рани гояться довго. Іноді шрами виглядають дуже тонкими, як шрами від сигаретного паперу.
• Біль у суглобах і м’язах: це також проблема, з якою стикаються багато людей. Вони постійно відчувають біль і втому.
• Втома: Постійне відчуття втоми, незалежно від того, скільки ви спите.
• Труднощі з концентрацією уваги: ​​труднощі з концентрацією уваги на завданні, ніби мозок затуманений.

Якщо у вас є один або декілька з цих симптомів, краще звернутися за медичною допомогою.

Що викликає синдром Елерса-Данлоса?

Основною причиною цього є генетична мутація . Простіше кажучи, коли наші клітини діляться і утворюються нові клітини, інформація в нашій «ДНК» копіюється. Якщо під час цього копіювання відбувається незначна зміна, дефект або пошкодження в послідовності «ДНК», це називається генетичною мутацією. Так само, як коли переміщується маленька літера в рецепті, змінюється смак і зовнішній вигляд страви.

При синдромі еректильної дисфункції (СЕД) ця генетична мутація перешкоджає виробленню організмом білка під назвою колаген . Колаген – це головний елемент, який надає міцності нашій шкірі, суглобам і кровоносним судинам. Коли він не виробляється належним чином, виникають усі вищезгадані проблеми.

Експерти виявили понад 20 різних генних мутацій, які можуть спричинити синдром еректильної дисфункції (ЕДС). Конкретна генна мутація, яка у вас є, визначає, які частини вашого тіла уражені. Однак іноді лікарі не можуть точно визначити, яка генна мутація викликає ЕДС у людини.

Хто має підвищений ризик розвитку цього?

Деякі типи синдрому енцефалопатії (СЕД) передаються у спадок . Це означає, що якщо у батьків є цей стан, генетична мутація може передатися їхнім дітям. Однак деякі типи є соматичними, тобто людина може розвинути його без наявності у когось іншого в родині, і вони не передаються з покоління в покоління.

Якщо один або обоє ваших біологічних батьків мають синдром еректильної дисфункції (СЕД), ви маєте ризик розвитку цього захворювання. Крім того, якщо у вас СЕД, ваші діти можуть передати генну мутацію, яка його викликає.

Щоб дізнатися більше про це, ви можете звернутися за генетичною консультацією . Генетичні консультанти можуть пояснити ризик успадкування цих захворювань від вас або передачі їх вашим дітям.

Які ускладнення синдрому Елерса-Данлоса?

Найпоширенішим ускладненням, яке можуть розвинутися у людей з ЕДС, є вивихи , тобто вивихи, коли кістки в суглобі зміщуються зі своїх нормальних положень.

Важливо: Якщо ви коли-небудь думаєте, що у вас вивихнувся суглоб, не намагайтеся самостійно вправити його на місце. Це може призвести до подальших пошкоджень. Негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги. Іноді для відновлення вивихнутого суглоба може знадобитися хірургічне втручання.

Деякі типи синдрому Елерса-Данлоса, особливо згаданий раніше судинний синдром Елерса-Данлоса, можуть спричинити небезпечні для життя ускладнення. Цей тип може призвести до розриву кровоносних судин. Це може спричинити кровотечу в організмі, що призводить до небезпечних станів, таких як інсульт .

Люди з цими типами синдрому еректильної дисфункції (СЕД) мають підвищений ризик розриву органів. Кишечник і матка вагітної жінки є органами, які найчастіше розриваються.

Ускладнення, які можуть виникнути, залежать від типу вашого ЕДС. Інші ускладнення можуть включати:

• Проблеми із серцевими клапанами (клапани, що перекачують кров, не працюють належним чином).
• Сильне викривлення хребта (сколіоз).
• Витончення рогівки очей.
• Вигнуті кінцівки.
• Проблеми із зубами та яснами.

Як діагностується синдром Елерса-Данлоса?

Лікар визначить, чи є у вас синдром Елерса-Данлоса, шляхом фізичного огляду та збору анамнезу. Він огляне вашу шкіру та суглоби, а також запитає вас про ваші симптоми. Розкажіть своєму лікарю про те, коли у вас вперше з'явилися симптоми та чи погіршуються ваші симптоми, коли ви робите певні дії.

Оскільки багато людей з ЕДС не можуть виявити ідентифіковану генетичну мутацію, лікарі зазвичай ставлять діагноз на основі симптомів та історії хвороби.

Як лікується синдром Елерса-Данлоса?

Ваш лікар порекомендує лікування синдрому Елерса-Данлоса, щоб допомогти контролювати ваші симптоми та запобігати небезпечним ускладненням. Лікування, яке підійде саме вам, залежатиме від типу вашого синдрому Елерса-Данлоса та того, як він впливає на ваші сполучні тканини.

Деякі з поширених методів лікування:

• Захист шкіри: Використовуйте сонцезахисний крем, коли перебуваєте на сонці, та використовуйте м’яке мило, яке не шкідливе для шкіри. Оскільки шкіра дуже ніжна, за нею потрібно доглядати.
• Фізіотерапія: вправи для зміцнення м’язів навколо суглобів. Це забезпечує додаткову підтримку суглобів і може зменшити їх скутість.
• Носіння брекетів: Лікарі можуть рекомендувати носити спеціальні брекети, щоб забезпечити додаткову підтримку суглобів та зберегти їх стабільність.

Оскільки люди з хворобою Елерса-Данлоса мають підвищений ризик розвитку остеоартриту та інших проблем із суглобами, ваш лікар може порадити вам уникати певних речей. Наприклад:

• Підняття важких предметів (підняття важких предметів).
• Високоінтенсивні фізичні вправи – наприклад, біг, стрибки.
• Контактні види спорту – наприклад, регбі, футбол.

Чи можна запобігти синдрому Елерса-Данлоса?

На жаль, ні, синдрому Елерса-Данлоса неможливо запобігти . Оскільки ми не можемо контролювати генетичні мутації, що його викликають, немає способу запобігти синдрому Елерса-Данлоса. Якщо ви стурбовані тим, що можете передати синдром Елерса-Данлоса (або інше генетичне захворювання) своїм дітям, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне консультування .

Якщо у мене ЕДС, чого мені очікувати?

Якщо у вас синдром Елерса-Данлоса, вам доведеться контролювати свої симптоми до кінця життя. Ліків поки що немає . Однак, як тільки ви навчитеся контролювати свої симптоми, ви зможете повернутися до своєї звичайної діяльності. Вам, можливо, доведеться уникати важкої фізичної активності (наприклад, контактних видів спорту).

Синдром Елерса-Данлоса проявляється по-різному. Ваші симптоми залежатимуть від типу синдрому Елерса-Данлоса та тяжкості ваших симптомів. Запитайте свого лікаря, чого очікувати залежно від вашого стану.

Яка тривалість життя людини із синдромом Елерса-Данлоса?

Більшість типів ЕРС не впливають на вашу тривалість життя, тобто не скорочують її.

Однак, якщо у вас є тип синдрому Елерса-Данлоса, який вражає кровоносні судини (наприклад, судинний синдром Елерса-Данлоса), у вас може бути підвищений ризик інсульту або інших смертельних проблем із кровоносними судинами.

Навіть якщо у вас судинний синдром Елерса-Данлоса, ваш лікар може допомогти вам підібрати методи лікування та зміни способу життя, які допоможуть вам жити безпечним та здоровим життям. Поговоріть зі своїм лікарем про те, на які симптоми небезпечних ускладнень вам слід звернути увагу.

Як мені піклуватися про себе?

Слідкуйте за своїми симптомами та звертайтеся до лікаря, якщо помітите будь-які зміни. Ваш лікар скаже вам, як часто слід відвідувати клініку, щоб контролювати стан вашого організму на наявність змін. За потреби він внесе зміни до вашого лікування.

Уникайте видів спорту з високим навантаженням. Важкі фізичні навантаження, такі як види спорту, що передбачають фізичний контакт, збільшують ризик травмування суглобів (особливо стрибкових суглобів).

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Зверніться до лікаря, якщо ваша шкіра або суглоби відчувають слабкість, в'ялість або будь-які зміни в тілі. Зверніться до лікаря, якщо синці з'являються частіше, ніж раніше, або якщо ви відчуваєте кровотечу.

Коли мені слід звернутися до відділення невідкладної допомоги (ВІДНП) ?

Якщо у вас або у когось із вас є симптоми інсульту , негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги або зателефонуйте за номером 1990.

Розпізнайте попереджувальні ознаки інсульту та пам’ятайте, що потрібно ДІЯТИ ШВИДКО :

• B - Рівновага: Слідкуйте за раптовою втратою рівноваги.
• E - Очі: Перевірте на раптову втрату зору на одному або обох очах, або на подвійне бачення.
• F – Обличчя: Попросіть людину посміхнутися. Зверніть увагу, чи не опустилася одна або обидві сторони обличчя. Це ознака м’язової слабкості або дисфункції.
• A – Руки: Попросіть їх підняти обидві руки. Якщо є слабкість з одного боку (якщо раніше її не було), одну руку буде піднято, а іншу опущено.
• М – Мова: Коли людина переносить інсульт , вона часто втрачає здатність говорити. Вона може заїкатися, нечітко вимовляти слова або мати труднощі з вибором правильних слів.
• Ч – Час: Час має вирішальне значення, тому не зволікайте зі зверненням за допомогою! Якщо можливо, подивіться на годинник і запам’ятайте час появи симптомів. Повідомлення лікарю про початок симптомів може допомогти йому визначити, яке лікування найкраще підходить саме вам.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Під час візиту до лікаря ви можете поставити такі запитання:

• У мене синдром Елерса-Данлоса чи щось інше?
• Який у мене тип ЕЦП?
• Яке лікування мені потрібне?
• На які симптоми або зміни мені слід звернути увагу?
• Як часто мені доведеться приходити на подальші візити?
• Якщо я хочу мати дітей, чи варто мені звернутися за генетичною консультацією?

Синдром Елерса-Данлоса (СЕД) – це генетичне захворювання, яке впливає на здатність виробляти колаген, білок, що підтримує сполучну тканину. Це може зробити вашу шкіру, суглоби та інші тканини слабшими та гнучкішими, ніж зазвичай. Ваш лікар може допомогти вам знайти методи лікування для контролю симптомів та запобігання ускладненням.

Не бійтеся ставити запитання та розмовляти зі своїм лікарем. Симптоми синдрому еректильної дисфункції можуть бути дуже ледь помітними, особливо на ранніх стадіях. Довіряйте собі та прислухайтеся до свого тіла. Якщо ви відчуваєте, що ваші симптоми змінюються, або якщо вам здається, що ваше лікування не працює, зверніться до лікаря.

Підсумок та головна ідея

Добре, тепер ви краще розумієте, про що ми сьогодні говорили, синдром Елерса-Данлоса (СЕД). Пам’ятайте, що це генетичне захворювання, яке послаблює нашу сполучну тканину, особливо білок під назвою колаген.

• Основні характеристики: Найпоширенішими є гіпергнучкі, легко розтягувані суглоби, ніжна, легко травмована, еластична шкіра, часті синці та біль у суглобах/м’язах.
• Причина: генетична мутація.
• Лікування: Ключовим є лікування симптомів. Важливими є фізіотерапія, захист шкіри та носіння підтримуючих пов'язок, якщо необхідно. Також доцільно уникати діяльності з високим навантаженням.
• Найголовніше: якщо у вас є ці симптоми або якщо хтось у вашій родині має це захворювання, необхідно звернутися до лікаря за порадою. Не робіть поспішних висновків самостійно.

Життя з цим станом може бути складним, але за належного лікування та медичної консультації багато людей можуть жити нормальним, активним життям. Ви не самотні, зверніться за допомогою.

Синдром Елерса -Данлоса, сполучна тканина, колаген, слабкість суглобів, ущільнення шкіри, генетичні захворювання, синдром Елерса-Данлоса, гіпермобільність