Чи утворюються на вашій шкірі пухирі, навіть якщо вони зовсім маленькі? Давайте поговоримо про бульозний епідермоліз (БЕ).

Уявіть, що шкіра вашої маленької дитини покривається пухирями та легко травмується одягом, який вона носить, навіть якщо вона десь трохи подряпається. Це дуже болісно та сумно чути, чи не так? На жаль, деякі діти та дорослі стикаються з подібною ситуацією. Сьогодні ми поговоримо про стан під назвою «бульозний епідермоліз» (БЕ), який робить таку шкіру дуже ніжною та чутливою. Деякі люди також ласкаво називають цих дітей «метеликами-немовлятами», тому що їхня шкіра ніжна, як крило метелика.

Простіше кажучи, що таке бульозний епідермоліз (БЕ)?

Бульозний епідермоліз (БЕ) – це не окреме захворювання. Це генетичне захворювання, тобто воно передається з покоління в покоління. Шкіра людини з цим захворюванням дуже крихка. Навіть незначний тиск або тертя, які не завдадуть шкоди звичайній людині, наприклад, тертя об одяг або дотик до шкіри, іноді можуть спричинити появу пухирів і ран.

Наша шкіра складається з кількох основних шарів. Ці шари утримуються разом білками. Якщо бути точним, білок під назвою колаген дуже важливий для цього. Він схожий на «жуйку», яка прилипає до шарів шкіри. Через генетичний дефект у людей з хворобою БЕ цей білок не виробляється належним чином. Тому, оскільки ця «жуйка» слабка, шари шкіри легко розділяються, наповнюючи їх рідиною та утворюючи пухирі. Ці пухирі можуть утворюватися не лише в таких місцях, як руки, ноги, лікті та коліна, але й у роті, горлі та всередині тіла.

Які основні типи захворювання, спричиненого EB?

БЕ поділяється на чотири основні типи залежно від шару шкіри, де утворюються пухирі. Це дуже важливо для лікарів, щоб визначитися з лікуванням.

Які можливі симптоми захворювання на БЕ?

Симптоми можуть відрізнятися залежно від типу захворювання, спричиненого EB. Симптоми зазвичай починають проявлятися в немовлячому віці.

• Основним симптомом є пухирі на шкірі, особливо на руках, ногах, ліктях і колінах.
• Потовщення шкіри на долонях і підошвах, ніби її стискають.
• Нігті деформуються, потовщуються або розшаровуються.
• Поява на шкірі дрібних білих пухироподібних горбків (мілій).
• Утруднене ковтання їжі (дисфагія) через пухирі в роті та горлі.
• Часті травми можуть спричинити втрату крові з організму, що призводить до анемії .
• У важких випадках пальці злипаються.
• Ослаблення зубної емалі та недорозвинення зубів (гіпоплазія).
• Затримка росту у дітей.

Як діагностується та лікується це захворювання?

Якщо у вашої дитини є ці симптоми, важливо звернутися до лікаря. Лікар зазвичай проводить кілька тестів для діагностики цього стану.

• Біопсія шкіри: це дослідження передбачає взяття дуже маленького шматочка шкіри та його дослідження під мікроскопом. Це може допомогти точно визначити, який шар шкіри уражений.
• Генетичне тестування:Це може допомогти точно визначити, який ген дефектний і який це тип БЕ.

Давайте поговоримо про лікування.

Перше, що слід сказати, це те, що, на жаль, ліків від БЕ поки що немає. Однак симптоми можна контролювати, ускладнення можна запобігти, і пацієнт може жити максимально комфортним життям. Основні цілі лікування:

• Мінімізуйте утворення пухирів наскільки це можливо.
• Подбайте про те, щоб запобігти інфікуванню пухирів і ран.
• Управління болем.
• Запобігання проблемам з харчуванням.

Ось деякі поради, які дають лікарі з цього приводу.

• Носіть м’який, вільний одяг: вам слід носити одяг з натуральних волокон, таких як бавовна, який не є тісним і не натирає ваше тіло.
• Тримайте шкіру прохолодною: спека та пітливість можуть посилити появу пухирів, тому важливо підтримувати в приміщенні комфортну температуру.
• Використання спеціальних пов'язок: Для ран слід використовувати спеціальні пов'язки та марлю, які не прилипають до шкіри.
• Щоденний догляд за ранами: наносьте мазі, призначені лікарем, та підтримуйте чистоту ран.
• Дієта: Якщо у вас виразки в роті, слід уникати гарячої, пряної та твердої їжі та їсти м’яку їжу, таку як супи, пюреподібні страви та пудинги.
• Хірургічне втручання: У деяких важких випадках може знадобитися хірургічне втручання для розширення стравоходу, якщо він звужений, або для роз'єднання пальців, якщо вони злиплися разом.

Поради батькам, які доглядають за дитиною з БЕ

Догляд за такою дитиною – це велике випробування для батьків. Це може бути фізично та психічно виснажливим. Але ваша любов і турбота – це велика сила для дитини.

• Завжди ретельно мийте руки, перш ніж торкатися шкіри вашої дитини.
• Піднімаючи дитину, не тримайте її під пахвами . Це може пошкодити шкіру. Покладіть руки під спину та стегна дитини та обережно піднімайте.
• Якщо ви використовуєте підгузки, використовуйте ті, що мають липучки, а не клейку стрічку. Ви можете зменшити тертя, обрізавши гумки навколо ніжок.
• Під час купання дитини найкраще обережно очищати кожну ділянку тіла, а не занурювати її в тазик з водою.
• Не обмежуйте активність вашої дитини. Хоча грубі ігри недоречні, легкі вправи, такі як плавання, можуть допомогти зміцнити м’язи вашої дитини.
• Якщо ви також відчуваєте психічне виснаження, не соромтеся звернутися за підтримкою до лікаря, родини чи батьків, які пережили подібний досвід.

Коли слід негайно звернутися до лікаря?

Під час лікування БЕ іноді важливо негайно звернутися за медичною допомогою. Зверніть увагу на наступні симптоми.

• Якщо у вас утруднене дихання. (У таких випадках негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги (ВІД) найближчої лікарні. )
• Якщо ви не можете ковтати їжу або рідини.
• Якщо рана виглядає інфікованою (тобто ділянка навколо рани почервоніла, набрякла, гаряча на дотик або з неї виділяється гній).
• Якщо у дитини підвищена температура.
• Якщо з'являється новий симптом, який ви не можете зрозуміти.

Хоча життя з цим станом може бути складним, за належної медичної консультації та догляду ви можете контролювати біль і жити відносно повноцінним життям. Найголовніше — завжди тісно співпрацювати з лікарем і не намагатися боротися з цими проблемами самостійно.