Чи знаєте ви про хворобу Ердгейма-Честера? Давайте поговоримо про це рідкісне захворювання!

Ви коли-небудь чули про хворобу Ердгейма-Честера (ХЕЧ)? Ви могли бути трохи здивовані, почувши цю назву. Це дуже рідкісне захворювання , яке зустрічається дуже рідко у світі. Однак, оскільки воно може вражати різні системи органів нашого організму, дуже важливо бути трохи обізнаним про нього. Тож сьогодні давайте поговоримо про хворобу Ердгейма-Честера (ХЕЧ).

Що таке хвороба Ердгейма-Честера (ХЕЧ)?

Простіше кажучи, хвороба Ердгейма-Честера (ХЕЧ) – це дуже рідкісне захворювання крові. Воно належить до групи захворювань, які називаються гістіоцитозом . Тепер вам може бути цікаво, що це за гістіоцити. Гістіоцити – це особливий тип клітин нашої імунної системи . Вони схожі на маленьких солдатів, які захищають наш організм. Ці клітини зазвичай знаходяться в таких місцях, як кістковий мозок, кров, шкіра, легені, селезінка та печінка.

Однак у людини з хворобою Ердгейма-Честера (ХЕЧ) ці гістіоцити ростуть неконтрольовано . Це як мати забагато солдатів. Ці зайві гістіоцити починають рости в різних частинах тіла, де їм не слід. Потім вони можуть утворювати пухлини та пошкоджувати здорові тканини . Саме це відбувається при ХЕЧ.

Наскільки поширене це захворювання?

Як ми вже казали раніше, це дуже рідкісне захворювання . Тільки подумайте: з моменту першого виявлення хвороби у 1930 році у світі було зареєстровано лише близько 800 випадків. Однак деякі лікарі вважають, що це число може бути ще вищим, оскільки деякі люди з цим захворюванням недостатньо діагностуються. Це також може бути пов'язано з тим, що країни світу наразі не мають єдиної системи ведення обліку цих пацієнтів.

Хвороба Ердгейма-Честера (ХЕЧ) найчастіше зустрічається у людей середнього віку . У Сполучених Штатах середній вік постановки діагнозу становить 46 років. Однак повідомлялося про випадки захворювання у дуже маленьких дітей. Також чоловіки частіше хворіють на це захворювання. Повідомляється, що від 70% до 75% пацієнтів – чоловіки.

Які симптоми?

Хвороба Ердгейма-Честера (ХЕЧ) впливає на кожну людину по-різному . Це означає, що симптоми проявляються не у всіх. Симптоми залежать від того, які частини тіла пошкоджені надлишком гістіоцитів, як ми згадували раніше, і які системи органів уражені. Іноді захворювання може протікати без жодних симптомів (безсимптомно). У такому випадку лікар отримує уявлення про нього за допомогою сканування (візуалізації) або аналізів крові (лабораторних аналізів), проведених з іншої причини.

Давайте розглянемо системи органів, які уражаються в першу чергу, та пов'язані з ними симптоми.

Як це впливає на кістки

ЕКС може спричинити аномальне потовщення кісток (остеосклероз). Іноді це може спричиняти біль у кістках . Найпоширенішим симптомом цього захворювання є потовщення кісток та біль, особливо в обох ногах . Це потовщення кісток чітко видно на сканах.

Вплив на нирки

Наші нирки та навколишні тканини (ретроперитонеум) також можуть бути пошкоджені цими гістіоцитами. Це може призвести до таких станів, як:

• Набряк нирок.
• Атрофія нирок.
• Ниркова недостатність.

Вплив на ендокринну систему (гормональна система)

Якщо ці гістіоцити пошкоджують залози, що виробляють гормони, що контролюють різні процеси в нашому організмі, можуть виникнути різні гормональні проблеми. Симптоми різняться залежно від пошкодженої залози.

• Якщо гіпофіз пошкоджений: Зниження вироблення одного або кількох гормонів гіпофіза (гіпопітуїтаризм).
• Якщо щитовидна залоза пошкоджена: Зниження рівня гормонів щитовидної залози (гіпотиреоз).
• Якщо гонади пошкоджені: зниження рівня статевих гормонів (таких як тестостерон та естроген) (гіпогонадизм).
• Якщо надниркова залоза пошкоджена: Зниження рівня гормонів надниркових залоз (надниркова недостатність).

Пошкодження гіпофіза може спричинити стан, який називається нецукровим діабетом , що викликає такі симптоми, як часте сечовипускання та надмірна спрага. Було виявлено, що приблизно половина пацієнтів з ЕЦД також мають цей стан.

Вплив на нервову систему

Наш мозок і нервова система також можуть бути пошкоджені цими гістіоцитами. Тоді ви можете спостерігати такі симптоми, як:

• Втрата рівноваги під час ходьби, проблеми з координацією (атаксія).
• Невиразна мова (дизартрія) через нездатність контролювати м'язи під час мовлення.
• Труднощі з мисленням, концентрацією уваги або запам'ятовуванням.
• Головний біль.

Вплив на очі

ECD може вражати одне або обидва ока.

• Жовті, м’які грудочки на повіках (ксантелазма).
• Випинання повік (проптоз).
• Біль в очах.
• Зниження або втрата зору.

Вплив на дихальну систему

Хоча сканування показує, що легені уражені цими гістіоцитами, симптоми часто не виникають . Однак, якщо симптоми виникають, вони можуть включати:

• Кашель.
• Утруднене дихання (задишка).

Якщо не лікувати належним чином , це може призвести до постійного рубцювання легень (легеневий фіброз), що є серйозним станом.

Вплив на серцево-судинну систему

Ваш лікар також може побачити на сканах, що гістіоцити вплинули на ваше серце та кровоносні судини. Це може бути небезпечним для життя, якщо не лікувати. Екзаменаційний казус може спричинити наступне:

• Набряк оболонки навколо серця (перикардіальний випіт).
• Високий кров'яний тиск (ниркова гіпертензія) виникає через обмеження кровотоку до нирок.
• Серцева недостатність.

Вплив на шкіру

Основним симптомом, що спостерігається на шкірі, є жовті горбики (ксантелазма), що з'являються на повіках. Крім того, жовто-коричневі горбики також можна побачити в таких місцях:

• На обличчі.
• На шиї.
• Груди та живіт («Тулуб»).
• В області паху.

Крім того, ці надлишки гістіоцитів можуть накопичуватися та пошкоджувати тканини в таких місцях, як селезінка, печінка та кістковий мозок.

Які причини захворювання?

Зараз ми знаємо, що ЕКЗ – це захворювання, при якому гістіоцити неконтрольовано розмножуються, поширюються та пошкоджують здорові тканини й органи. Однак вчені досі не знають точно, чому ці клітини ростуть неконтрольовано. Однак нещодавні дослідження показали, що певну роль відіграють певні генні мутації .

Більш ніж у половини людей з хворобою Ердгейма-Честера (ХЕЧ) виявлено мутацію в гені BRAF, яка призводить до неконтрольованого росту гістіоцитів.

Хоча ген BRAF є найпоширенішою мутацією, вчені виявили кілька інших генетичних мутацій, пов'язаних з ECD. Ці відкриття дозволили вченим розробити методи лікування, спрямовані на ці мутовані гени та зупиняють аномальний ріст гістіоцитів.

Як діагностується це захворювання?

Оскільки ЕКЗ є дуже рідкісним захворюванням, а симптоми варіюються від людини до людини, лікарі можуть не одразу запідозрити цей стан. Тому може знадобитися деякий час, щоб поставити діагноз . Вам може знадобитися звернутися до кількох лікарів.

Ваш лікар розгляне ваші симптоми разом з результатами кількох інших тестів, щоб визначити, чи є у вас ЕКЗ. Нижче наведено деякі фактори, які можуть допомогти вам поставити діагноз:

• Процедури візуалізації: Різні сканування (рентген, сканування кісток, ПЕТ, КТ, МРТ) можуть бути використані, щоб побачити, в яких частинах тіла ці гістіоцити вторглися в тканини. Вони також можуть показати пошкодження м’яких тканин, таких як мозок, грудна клітка та органи черевної порожнини.
• Лабораторні дослідження:Ці тести можуть виявити певні проблеми з функціонуванням органів (які можуть бути пов'язані з ЕКР), а також перевірити наявність таких речей, як запалення, порушення рівня клітин крові та зміни рівня гормонів.
• Біопсія: Біопсія передбачає взяття невеликого зразка ураженої тканини та її дослідження під мікроскопом. Потім клітини тестуються на наявність ознак епітелію ембріона (ECD) та генетичних мутацій, таких як BRAF. Знання характеристик цих клітин може допомогти вашому лікарю визначити, яке лікування найкраще підходить саме вам.

Які методи лікування?

Якщо у вас немає симптомів, і ваш ЕКЗ не впливає на ваше здоров'я, ваш лікар може вирішити спостерігати за вашим станом. Однак більшості людей з ЕКЗ знадобиться лікування . Хоча лікування не існує, існує кілька методів лікування, які можуть допомогти впоратися з цим станом.

Ось основні методи лікування:

• Цільова терапія: це передбачає використання препаратів, спрямованих на генетичні мутації, що викликають неконтрольоване розмноження гістіоцитів. FDA схвалило препарат під назвою Вемурафеніб для пацієнтів з ECD з мутацією гена BRAF та препарат під назвою Кобіметиніб для пацієнтів з мутацією гена MEK. Залежно від типу мутації у ваших клітинах, ваш лікар може рекомендувати ці або інші цільові препарати або комбінації препаратів.
• Імунотерапія: ці препарати допомагають нашій імунній системі краще розпізнавати ракові клітини (у цьому випадку, аномальні гістіоцити) та боротися з ними. Інтерферон-альфа – це поширений імунотерапевтичний препарат для лікування екстремальних захворювань.
• Хіміотерапія: Хіміотерапія використовує препарати для знищення ракових клітин (аномальних клітин) по всьому організму та зупинки росту пухлин. Найпоширенішим хіміотерапевтичним препаратом, що використовується для екстреної смертельної кардіотерапії (ЕКК), є кладрибін . Однак ваш лікар може рекомендувати інші хіміотерапевтичні препарати або комбінації препаратів.

Окрім цих основних методів лікування, ваш лікар може рекомендувати інші методи лікування для полегшення ваших симптомів. Хоча ці методи лікування не зупинять проникнення гістіоцитів у ваші тканини, вони можуть допомогти зменшити дискомфорт, який ви відчуваєте.

• Хірургічне втручання: для відновлення деяких пошкоджень тканин, спричинених ЕКС, може знадобитися хірургічне втручання. Наприклад, запалення та пошкоджені тканини можуть блокувати сечоводи (сечоводи). Якщо це станеться, може знадобитися хірургічне втручання.
• Радіотерапія:Променева терапія може бути рекомендована для знищення аномальних клітин у певній ділянці тіла та зменшення неприємних симптомів, які вони викликають.
• Кортикостероїди: ці препарати можуть зменшити запалення, спричинене інфільтрацією гістіоцитів.

Ви також можете мати можливість взяти участь у клінічному випробуванні . Клінічне випробування – це дослідження, яке перевіряє безпеку та ефективність нових методів лікування та нових комбінацій лікування. Запитайте свого лікаря, чи можете ви взяти участь у клінічному випробуванні хвороби Ердгейма-Честера (ХЕЧ).

Чи можна цьому запобігти?

На жаль, немає способу запобігти хворобі Ердгейма-Честера (ХЕЧ). Однак, захворювання можна значною мірою контролювати за допомогою лікування.

Як довго можна прожити з цією хворобою?

Ваш прогноз залежить від того, які частини вашого тіла уражені гістіоцитами та як ви реагуєте на лікування. Однак, з розвитком нових методів лікування, таких як таргетна терапія, показники виживання, пов'язані з ЕКЗ, значно покращилися.

Уявіть собі, у 1996 році п'ятирічний рівень виживання для пацієнтів з ЕЦП становив лише 43%. Однак, згідно з нещодавнім дослідженням, цей показник зріс до 83%!

Поговоріть зі своїм лікарем про подальший перебіг вашого захворювання, виходячи з вашого стану та реакції на лікування.

Коли слід звернутися до лікаря?

Екзаменаційний діабет (ЕКД) вимагає постійного лікування та моніторингу . Ваш лікар порадить вам, як часто вам слід звертатися до лікаря, а також чи слід вам проходити УЗД та аналізи крові.

Багато методів лікування ЕКЗ можуть спричиняти неприємні побічні ефекти . Окрім вашої команди з лікування ЕКЗ, звернення до команди паліативної допомоги може допомогти вам впоратися з побічними ефектами цих методів лікування та стресом, пов’язаним із постановкою діагнозу.

І нарешті, найважливіше (головне повідомлення)

Хвороба Ердгейма-Честера (ХЕЧ) – це стан, який у кожної людини проявляється по-різному та спричинений надмірним виробленням гістіоцитів, що пошкоджують тканини. Ознаки та симптоми цього захворювання варіюються від людини до людини. Вони можуть впливати на загальний досвід лікування, зокрема на доступні методи лікування.

Але, на щастя, завдяки останнім досягненням, вченим вдалося знайти методи лікування, які покращують прогноз ЕКЗ.Відкрито поговоріть зі своїм лікарем про варіанти лікування, які підходять саме вам, та результати, яких ви можете очікувати, виходячи з конкретних характеристик вашого стану. Пам’ятайте, що навіть у цій рідкісній ситуації ви можете рухатися вперед сильнішими за допомогою належної медичної поради та підтримки.

хвороба Ердгейма -Честера, ЕКЗ, гістіоцитоз, рідкісні захворювання, генетичні мутації, BRAF, симптоми, лікування