Дивні пухлини, що розвиваються в організмі, та ризик раку - Давайте дізнаємося про синдром Гарднера

Чи з'являються у вас дивні утворення в різних місцях на тілі? Можливо, у вас більше зубів, ніж мало б бути під час прорізування зубів? Хоча це може здаватися нормальним явищем, іноді за цим може стояти серйозна історія. Сьогодні ми поговоримо про таке рідкісне, але дуже важливе захворювання, про яке повинен знати кожен. Це синдром Гарднера.

Що таке синдром Гарднера, простими словами?

Простіше кажучи, це рідкісне захворювання, яке ми можемо отримати від батьків через гени. Це спадкове захворювання. У людини з цим захворюванням починають розвиватися аномальні пухлини в різних частинах тіла.

Усередині товстої кишки розвиваються сотні дрібних наростів. У медицині ці нарости називаються поліпами . Найнебезпечніше те, що якщо їх не лікувати, усі ці поліпи мають дуже високий ризик розвитку раку товстої кишки .

Окрім товстої кишки, неракові пухлини також можуть розвиватися в кістках, кишечнику, шкірі та інших м’яких тканинах. Люди з цим захворюванням також мають ризик розвитку кількох інших видів раку.

Наскільки поширений цей стан? Хто ним хворіє?

Насправді це дуже рідкісне захворювання. Наприклад, у такій країні, як Америка, лише в однієї людини з мільйона діагностують це захворювання.

Оскільки це спадкове захворювання, багато людей із синдромом Гарднера мають вищу ймовірність того, що мати чи батько хворітимуть на це захворювання. Це означає, що воно передається через гени з покоління в покоління.

Які симптоми цього?

Симптоми синдрому Гарднера змінюються з часом. Деякі симптоми можуть з'явитися в дитинстві.

Які ще стани пов'язані з синдромом Гарднера?

Людина із синдромом Гарднера має підвищений ризик розвитку таких станів:

• Додаткові зуби
• Остеоми (пухлини кісток)
• Десмоїдні пухлини — хоча вони не є раковими, вони можуть швидко рости та пошкоджувати навколишні тканини.
• Жирові пухлини (ліпоми)
• Фіброми
• Аденоми – неракові пухлини, що утворюються в залозах.
• Епітеліальні кісти
• Захворювання, що вражає сітківку ока (CHRPE - вроджена гіпертрофія пігментного епітелію сітківки)
• Рак шлунка
• Рак печінки
• Рак товстої кишки

Чому це відбувається? У чому причина?

Причиною цього є дефект в одному з наших генів. Якщо бути точним, існує ген під назвою APC . Його основна функція полягає в контролі клітин у нашому організмі від занадто швидкого поділу та розмноження. Так само, як гальма в автомобілі. Такі гени називаються генами-супресорами пухлин , що означає, що вони запобігають утворенню пухлин.

У людини із синдромом Гарднера дефектний ген APC. Це означає, що гальмо, яке контролює поділ клітин, не працює. В результаті клітини діляться неконтрольовано та починають утворювати пухлини та поліпи.

Як лікар діагностує це захворювання?

Оскільки це захворювання має різноманітні симптоми, лікар використовує кілька тестів для його діагностики.

• Генетичні тести: Цей тест проводиться для того, щоб з’ясувати, чи є у вас дефект гена APC. Ваш лікар може рекомендувати це, особливо якщо хтось у вашій родині має це захворювання.
• Тести з камерою: вони передбачають введення невеликої камери в тіло для дослідження внутрішньої частини кишечника.
• Сигмоїдоскопія
• Ендоскопія
• Колоноскопія – це те, що чітко виявляє поліпи в товстій кишці.

Які методи лікування цього існують?

Лікування залежить від ваших симптомів.

Уявіть, що у вас є зайві зуби. Це може бути ранньою ознакою цього захворювання. Тоді вам доведеться звернутися до стоматолога, щоб видалити ці зуби та виправити решту. Якщо у вас десмоїдні пухлини, ви можете пройти лікування, таке як хіміотерапія , щоб зменшити їх розмір.

Однак головною та найнебезпечнішою проблемою цього захворювання є поліпи, що утворюються в товстій кишці. Щоб запобігти їх переродженню в рак, потрібне хірургічне втручання.

Чи можна повністю вилікувати цю хворобу?

На жаль, синдром Гарднера неможливо повністю вилікувати.

Однак, з цим можна добре впоратися. За допомогою правильного лікування та регулярних обстежень можна виявити та лікувати серйозні захворювання, такі як рак, на ранній стадії. Тож панікувати не потрібно.

Чи можливо жити нормальним життям з цією хворобою?

Так, ви можете. Однак після операції можуть відбутися деякі зміни у вашому способі життя. Наприклад, видалення товстої кишки змінить спосіб перетравлення їжі та випорожнення. Вам також може знадобитися окремий прохід та встановлення стомічного мішка на зовнішній стороні черевної порожнини. Ваш лікар детально пояснить вам це.

Хірургічне втручання для запобігання розвитку раку товстої кишки, спричиненого цим захворюванням, може подовжити тривалість життя. Одне дослідження показало, що 100% людей, які перенесли проктоколектомію, залишалися живими через 5 років.

Як ви піклуєтеся про себе?

Життя із синдромом Гарднера означає життя з ризиком розвитку раку в молодому віці. Це непросто. Справлятися з цією невизначеністю може бути психологічно важко.

Тому вкрай важливо своєчасно проходити обстеження на рак. Це означає, що якщо рак розвинувся, його можна було виявити та лікувати на ранній стадії.

Якщо ви відчуваєте стрес через це, поговоріть про це зі своїм лікарем. За потреби зверніться за консультацією.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо ви помітили будь-які нові зміни у своєму тілі, наприклад, нове утворення або зміну у випорожненнях, особливо якщо ви помітили кров у калі , негайно зверніться до лікаря.

Які питання слід поставити своєму лікарю?

Коли ви звернетеся до лікаря, не забудьте поставити ці запитання.

• Які методи лікування моїх симптомів існують на даний момент?
• Чи знадобиться мені операція?
• Які аналізи мені слід пройти? Як часто мені їх слід проходити?
• На які зміни в моєму тілі слід звернути особливу увагу?
• Чи варто решті моєї родини пройти генетичне тестування?

Синдром Гарднера – це не те, чого варто боятися, але це стан, до якого слід ставитися з обережністю та належним чином лікувати його. За умови належної медичної консультації та обстеження ви можете прожити здорове та довге життя.