У вас є шишка на шиї? Давайте дізнаємося про це рідкісне захворювання (синдром Кліппеля-Фейля)

Чи траплялося вам коли-небудь відчувати, що шия вашої дитини трохи коротка, або що її трохи важко повернути? Або хтось казав вам, що лінія росту волосся на потилиці занадто низька? Це речі, на які ми іноді не звертаємо особливої ​​уваги, але вони можуть бути ознаками рідкісного захворювання, яке називається синдромом Кліппеля-Фейля (СКФ). Не хвилюйтеся, ми поговоримо про все просто та зрозуміло.

Простіше кажучи, що таке синдром Кліппеля-Фейля (KFS)?

Це рідкісне захворювання, яке вражає кістки хребта. Простіше кажучи, це стан, при якому два або більше хребців у нашій шиї зростаються разом при народженні, утворюючи одну кістку. Це називається синдромом Кліппеля-Фейля.

Подумайте, наш хребет — це не одна довга кістка. Він схожий на ланцюжок із 33 дрібних кісток, з'єднаних разом. Ми називаємо ці суглоби хребцями. Це перші 7 хребців шиї, які зазвичай уражаються синдромом спинного хребетного стовпа. Коли ці суглоби злипаються, рухи шиї обмежені.

Цей стан є вродженим. Однак у деяких людей він настільки легкий, що виявляється лише пізніше в житті, коли з іншої причини роблять щось на кшталт рентгенівського знімка.

У людей з цим захворюванням спостерігаються три основні симптоми:

• Коротка шия: іноді це може спричиняти невелику асиметрію обличчя.
• Лінія росту волосся на потилиці розташована значно нижче.
• Обмежена здатність рухати шиєю та, можливо, хребтом.

Які ще симптоми можна спостерігати в цьому стані?

Наслідки синдрому Кембриджського Фронтона (СКФ) дуже різняться від людини до людини. Зі збільшенням кількості хребців, що зрослися, симптоми також можуть посилюватися. Окрім труднощів з поворотом шиї, може спостерігатися багато інших проблем.

У таблиці нижче перелічені деякі симптоми, які можуть бути пов'язані з цим станом.

Як лікарі діагностують цей стан?

Часто ці симптоми можна виявити під час пренатального огляду дитини. Після цього лікар порекомендує ще кілька тестів, щоб визначити ступінь ураження та чи були уражені інші органи, такі як очі, вуха, нирки та серце.

Деякі з тестів, що використовуються для цього:

• Рентген: Це дозволяє отримати чітке зображення кісток хребта, шиї та плечей.
• МРТ-сканування: це допомагає детально побачити, наскільки змістилися хребці, чи є проміжки між ними та який вплив це мало на спинний мозок.
• КТ: це поєднання рентгенівської та комп'ютерної технологій для отримання зображень поперечного перерізу тіла.
• Генетичне тестування: Іноді ці тести проводяться для виявлення генетичних маркерів, що викликають цей стан.
• EOS-візуалізація: це може робити тривимірні (3D) зображення тіла.

Оскільки цей стан часто діагностується у немовлят, іноді можна отримати уявлення про нього навіть за допомогою ультразвукового дослідження, проведеного під час вагітності матері.

Чому це відбувається?

Важко сказати точно, чому це так. На ранніх стадіях розвитку дитини ембріональна тканина, яка утворює спинний мозок, повинна належним чином розділитися. З якоїсь причини це розділення не відбувається належним чином, що призводить до злипання хребців, що призводить до синдрому спинного мозку.

Для багатьох людей це випадкове явище без видимої причини. Однак у деяких випадках це може бути генетичне захворювання, яке передається у спадок. Лікарі вважають, що синдром Скорпіона є багатофакторним захворюванням . Це означає, що він може бути спричинений поєднанням генетичних причин та інших факторів навколишнього середовища.

Як це лікується?

Наразі немає ліків від синдрому Кліппеля-Фейля. Однак існує багато методів лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми, мінімізувати ускладнення та допомогти вам жити нормальним життям. Тип лікування, яке ви отримаєте, залежатиме від характеру ваших симптомів та ступеня спінального зрощення.

Лікування зазвичай планує команда спеціалістів у різних галузях. Це можуть бути спеціалісти з педіатрії, хірургії, ортопедії, неврології та кардіології.

• При легких станах: якщо ваш стан не є важким, лікар може рекомендувати носити шийний комір або бандаж, а також приймати знеболювальні та НПЗЗ.
• При тяжких станах: якщо є серйозне захворювання, таке як стиснення нерва через стеноз хребтового каналу, для його виправлення може знадобитися хірургічне втручання. Також, якщо є інші проблеми із серцем, нирками або очима/вухами, їх також потрібно буде лікувати.

Навіть з віком важливо продовжувати підтримувати зв’язок з лікарем та регулярно відвідувати лікаря. Постійно відстежуючи нові симптоми, ви можете виявити та лікувати потенційні проблеми на ранній стадії.

Життя з синдромом Кембриджського Фронта та ризики

Хребет, особливо шия, у людей з цим захворюванням дуже чутливий до травм. Тому, якщо у вас є це захворювання, дуже важливо уникати занять спортом (наприклад, регбі, контактними видами спорту) або інших видів діяльності, які можуть спричинити травму шиї. Якщо щось трапиться, наприклад, автомобільна аварія або падіння, це може погіршити існуючі проблеми.

Інші захворювання також можуть виникати у зв'язку з синдромом Скорпіона.

• Сколіоз:Стеноз хребтового каналу може виникнути через аномальний ріст хребців.
• Спінальний стеноз: З часом хребетний канал звужується, що призводить до здавлення спинного мозку. Це може спричинити пошкодження нервів.
• Остеоартрит: З часом може відбуватися зношування суглобів у місцях з'єднання кісток.

Незважаючи на все це, якщо синдром Скорпіона діагностувати на ранній стадії та правильно лікувати, більшість людей можуть жити успішним і щасливим життям. Найголовніше — дотримуватися медичних порад і піклуватися про своє тіло.