Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте поговоримо про синдром Прадера-Віллі

Чи був ваш малюк дуже млявим, млявим і йому було важко годуватися грудьми, коли він тільки народився? Але коли він трохи підріс, приблизно у два-три роки, чи почав він проявляти незвичайний апетит і його відсутність? Можливо, ви трохи стурбовані та налякані цими змінами. Сьогодні ми говоримо про рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється такими симптомами, про яке багато людей у ​​нашій країні не чули, але про яке дуже важливо знати. Це синдром Прадера-Віллі.

Що таке синдром Прадера-Віллі (СПВ)?

Простіше кажучи, синдром Прадера-Віллі (СПВ) – це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє від народження. Воно впливає на метаболізм дитини, процес, за допомогою якого їжа, яку ми споживаємо, перетворюється на енергію. Воно також впливає на розвиток і поведінку дитини.

У цій ситуації можна виділити два основні етапи.

1. Ранній дитячий вік: М'язи дитини або безжиттєві, або мають дуже низький м'язовий тонус. Через це дуже важко смоктати. Дитина може бути сонною та млявою.

2. Раннє дитинство: У віці від 2 до 6 років відбувається щось зовсім інше. Тобто, у дитини розвивається неконтрольований, надмірний апетит. Скільки б вона не їла, вона не відчуває ситості. Якщо це надмірне харчування не контролювати, дитина може розвинути ситуацію з ожирінням.

Окрім цих основних симптомів, дитина може пропускати відповідні віку етапи розвитку, такі як повзання, ходьба та мовлення. Статеве дозрівання також може бути затримане. Якщо ожиріння не лікувати належним чином, воно може призвести до небезпечних для життя ускладнень, таких як хвороби серця, діабет та апное сну.

Хто хворіє на це захворювання? Наскільки поширене воно?

Це генетичне захворювання, яке може вразити будь-кого. Найчастіше воно спричинене випадковою генетичною зміною, що відбувається під час формування статевих клітин матері та батька. Це означає, що воно не є наслідком вини батьків. Дуже рідко, якщо хтось у родині мав це захворювання, існує невелика ймовірність того, що воно передасть з покоління в покоління.

Він настільки поширений, що синдром Прадера-Віллі вражає приблизно одну з 10 000–30 000 людей у ​​світі. Це означає, що це дуже рідкісне захворювання.

Які симптоми синдрому Прадера-Віллі?

Ці симптоми можуть відрізнятися від людини до людини, але є деякі загальні симптоми. Давайте класифікуємо їх таким чином, щоб зробити їх зрозумілішими.

Чому виникає цей стан? Яка генетична причина?

Це трохи складно, але спробуємо зрозуміти це просто.

Кожна наша клітина містить пакет генетичної інформації. Ми називаємо ці хромосоми . 23 з цих хромосом ми отримуємо від матері та 23 від батька. Синдром Прадера-Віллі спричинений проблемою з частиною 15-ї хромосоми , яку ми успадковуємо від батька.

Тут відбувається щось особливе. Це називається «(геномний імпринтинг)». Простіше кажучи, у деяких генах на 15-й хромосомі копія від батька «вмикається», а копія від матері «вимикається». Це «ввімкнення», тобто активна копія від батька, є необхідною для правильного функціонування організму. При СПВ ця активна копія від батька втрачає свою функцію.

Для цього може бути три основні причини.

Як лікар діагностує це захворювання?

Коли ви звертаєтеся до лікаря, бо вас турбують симптоми вашої дитини, перше, що він чи вона зробить, це проведе ретельний медичний огляд. Він чи вона уважно спостерігатиме за зовнішнім виглядом, м’язовим тонусом та поведінкою вашої дитини. Він чи вона також запитає вас про харчові звички вашої дитини та затримки розвитку.

Якщо лікар підозрює СПВ на основі цих симптомів, він або вона призначить генетичний тест для підтвердження цього.Зазвичай це робиться шляхом взяття зразка крові у дитини та виявлення змін у ній ДНК.

Як це лікується? Чи неможливо вилікувати це повністю?

Насправді, ліків від синдрому Прадера-Віллі поки що немає. Але не хвилюйтеся. Існує багато методів лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми, запобігати ускладненням і допомогти вашій дитині жити повноцінним життям. Основні цілі лікування:

• Контроль харчування: спеціальні пристрої, такі як соски для пляшечок, можна використовувати, щоб допомогти вашій дитині пити молоко в немовлячому віці. У міру того, як ваша дитина стає старшою, важливо забезпечити їй низькокалорійне, збалансоване харчування та суворо контролювати кількість їжі, яку вона споживає. Іноді навіть може знадобитися замикати такі речі, як шафи та холодильники вдома.
• Гормональна терапія: гормон росту призначається для сприяння росту дитини. У міру прогресування статевого дозрівання хлопчикам може знадобитися тестостерон, а дівчаткам — естроген.
• Підтримуюча терапія:
• Фізична терапія: допомагає зміцнити м’язи та покращити рівновагу.
• Логопедія: допомагає подолати труднощі з мовленням.
• Спеціальна освіта: забезпечує підтримку навчальних заходів, адаптованих до інтелектуальних здібностей дитини.

Яким буде майбутнє, якщо моя дитина хвора на СПВ?

Для батьків нормально відчувати шок і страх, коли вони дізнаються про цей стан. Але пам’ятайте, що за умови ранньої діагностики, постійного лікування та підтримки діти із синдромом Співського Велетня можуть жити нормальним життям.

Так, є труднощі. Їм знадобиться додаткова допомога з шкільними завданнями. Їм знадобиться певний рівень підтримки протягом усього життя. Але їм також можна допомогти бути якомога самостійнішими та максимально використовувати свої здібності.

Важливо зустрітися з дієтологом, щоб розробити план харчування, який підходить вашій дитині, а також звернутися за порадою до консультанта з питань психічного здоров’я . Також чудовим джерелом сили стане участь у групах підтримки з іншими батьками, які мають подібний досвід.

Які питання слід поставити лікарю?

Коли ви підете до лікаря, не забудьте поставити ці запитання.

• Що мені робити, щоб запобігти ожирінню моєї дитини?
• Яке лікування потрібне дитині? Як його проводити?
• Яких проблем з поведінкою я можу очікувати від своєї дитини?
• Чи є групи підтримки, до яких ми можемо звернутися, щоб отримати допомогу в житті з цим станом?
• Чи потрібно решті моєї родини пройти генетичне тестування?

Це нормально відчувати приголомшення, коли дізнаєшся, що у твоєї дитини рідкісне, невиліковне захворювання. Але ти не самотній. Медична команда твоєї дитини надасть тобі необхідну підтримку та керівництво. Твоїй дитині може знадобитися трохи більше часу та допомоги, ніж іншим дітям. Але за умови правильного догляду твоя дитина теж може бути щасливою.