Чи є у вашої дитини хвороба Тея-Сакса? (Хвороба Тея-Сакса) - Давайте поговоримо про це

Немає нічого радіснішого, ніж спостерігати за новонародженою дитиною. Але коли ця дитина росте, перевертається, як інші немовлята, не сидить і прокидається від найменшого звуку, важко висловити словами страх і тривогу, які відчувають мати чи батько. Сьогодні ми говоримо про рідкісне генетичне захворювання, яке розбиває серця таких батьків, але ми повинні знати про нього. Це хвороба Тея-Сакса.

Простіше кажучи, що таке хвороба Тея-Сакса?

Хвороба Тея-Сакса – це генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління, пошкоджуючи нейрони в головному та спинному мозку нашої дитини, зрештою руйнуючи ці клітини. Уявіть собі це як фабрику в нашому організмі. Ця фабрика має спеціальний фермент для видалення непотрібних відходів (токсичних речовин). При хворобі Тея-Сакса цей фермент не виробляється. Потім ці відходи, тобто жирова речовина, починають накопичуватися всередині нервових клітин. Ці токсичні речовини накопичуються та пошкоджують нервові клітини.

Це прогресуюче захворювання, симптоми якого посилюються від дитини до дитини. На жаль, діти помирають у дуже молодому віці через це захворювання. Ліків поки що немає. Однак існують методи лікування, які можуть допомогти зменшити симптоми та забезпечити дитині максимальний комфорт.

Які основні типи хвороби Тея-Сакса?

Це захворювання поділяється на три основні типи залежно від віку, в якому починають проявлятися симптоми. Щоб було легше зрозуміти, давайте розглянемо це так.

Важливо, що цей тип захворювання передається з покоління в покоління в межах сімей таким самим чином. Наприклад, якщо одна дитина розвиває дитячу форму, інші діти в родині не ризикують захворіти на пізню форму.

Які симптоми хвороби Тея-Сакса?

Симптоми різняться залежно від віку дитини та типу захворювання. Ми зосередимося на найпоширеніших типах симптомів, що спостерігаються у немовлячому віці (класичний інфантильний).

Класичні дитячі симптоми

• Ранні симптоми (близько 6 місяців):
• М'язова слабкість.
• Труднощі з перевертанням, сидінням або повзанням.
• Раптовий гучний шум викликає сильний поштовх.

• Під час загострення захворювання (до року):
• Мимовільні м'язові посмикування (міоклонічні посмикування).
• Судоми.
• Утруднене ковтання їжі (дисфагія).
• Поступова втрата зору та слуху.
• Коли лікар оглядає очі, він бачить вишнево-червону пляму на сітківці ока. Це характерна ознака цього захворювання.
• Часті респіраторні інфекції (наприклад, пневмонія).

До дворічного віку хвороба повністю контролює дитину. Дитина може перейти в стан втрати чутливості. Це означає, що більшість функцій мозку втрачається. На жаль, такі діти зазвичай помирають у віці від 2 до 4 років. Причиною смерті часто є серйозна інфекція, така як пневмонія.

Симптоми в дитинстві та дорослому віці

Вони трапляються дуже рідко, тому давайте коротко розглянемо їх.

• Неповнолітній: Симптоми включають м’язову слабкість, труднощі з мовленням, забування вивченого, зміни в поведінці та судоми.
• Пізній початок:Можуть виникнути м’язова слабкість і тремор, труднощі з ходьбою (атаксія), труднощі з мовленням і ковтанням, а також психічні проблеми (психоз).

Чому це відбувається? У чому причина?

Хвороба Тея-Сакса спричинена мутацією в гені під назвою HEXA . Простіше кажучи, це невелика зміна в гені.

Ці гени дають інструкції кожній клітині нашого тіла. Ген HEXA дає інструкції для вироблення ферменту «гексозамінідази А», про який ми говорили раніше. Коли ген мутує, цей фермент не виробляється. Потім ці токсичні жирні речовини накопичуються в нервових клітинах і руйнують їх.

Як це може передатися дитині у спадок?

Це дещо складно для розуміння, але дуже важливо. Хвороба Тея-Сакса успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що для розвитку захворювання дитина повинна успадкувати цей мутований ген HEXA від матері та батька.

Подумайте про це так. У кожної людини є дві копії кожного гена. Одна від матері, а інша від батька.

• Хто є носієм?: Носієм є людина, у якої одна здорова копія гена HEXA, а інша – мутована. У цих людей не розвивається захворювання та не проявляються симптоми, оскільки здорова копія гена виробляє необхідний фермент. Однак вони можуть передати мутований ген своїм дітям.

Тепер розглянемо, що може статися з дитиною , якщо обоє батьків є носіями :

• Існує 25% (один з чотирьох) шансів, що дитина успадкує лише здорові гени від обох батьків. Тоді дитина буде здоровою і не буде носієм.
• Існує 50% (один з двох) шанс, що дитина отримає мутантний ген від одного з батьків, а здоровий ген — від іншого . Тоді дитина буде носієм, але не захворіє.
• Існує 25% (один з чотирьох) шансів, що дитина успадкує обидва мутовані гени від обох батьків . У такої дитини розвинеться хвороба Тея-Сакса.

Як діагностувати захворювання?

Якщо лікар підозрює хворобу Тея-Сакса, він переважно проведе аналіз крові для її підтвердження.

• Аналіз крові: у дитини береться зразок крові та вимірюється рівень ферменту під назвою «гексозамінідаза А». У дитини з хворобою Тея-Сакса рівень цього ферменту дуже низький або взагалі відсутній.
• Огляд очей: Лікар огляне очі дитини та перевірить наявність вишнево-червоної плями, про яку ми згадували раніше.

Чи можна це виявити під час вагітності?

Так. Існують два спеціальні тести, які можуть виявити це захворювання на ранніх стадіях вагітності. Зазвичай їх проводять батькам, які мають високий ризик розвитку захворювання.

1. Амніоцентез:Береться та досліджується зразок амніотичної рідини, що оточує дитину в утробі матері.

2. Біопсія хоріонічних ворсин (БХХ): З плаценти береться та досліджується дуже маленький шматочок тканини.

Обидва ці тести визначають рівень ферменту «гексозамінідази А». Якщо цей рівень низький, можна діагностувати захворювання у дитини.

Лікування та догляд за дитиною

Я знаю, що для вас, мабуть, важкий тягар це чути. Ліків від хвороби Тея-Сакса поки що немає . Однак є багато речей, які ви можете зробити, щоб допомогти вашій дитині відчувати менше болю та дискомфорту та забезпечити їй максимальний комфорт. Це називається підтримуючою терапією .

• Проблеми з диханням: у цих дітей можуть виникати труднощі з ковтанням, що може призвести до частих легеневих інфекцій. Ліки, спеціальні пристрої та правильне положення дитини можуть допомогти.
• Харчування: У міру посилення труднощів з ковтанням може знадобитися зонд для годування.
• Судоми: Для контролю судом призначають ліки.
• Сенсорна стимуляція: Оскільки п'ять органів чуття дитини обмежені, такі речі, як м'яка музика, аромати та м'які іграшки, можуть забезпечити дитині комфорт.

Коли потрібно звернутися до лікаря?

• Якщо ви плануєте мати дитину: дуже важливо звернутися до генетичного консультанта перед народженням дитини, особливо якщо у вас або вашого партнера є випадки хвороби Тея-Сакса в сімейному анамнезі, або якщо ви підозрюєте, що ви обоє можете бути носіями. Зверніться до лікаря за порадою з цього приводу.
• Під час вагітності: Якщо у вас є будь-які сумніви або занепокоєння щодо здоров'я вашої дитини, негайно зверніться до лікаря.
• Якщо ви помітили проблему з розвитком вашої дитини: якщо ви помітили, що ваша дитина не робить те, що вона повинна робити у своєму віці (наприклад, не перевертається, не сидить), поговоріть про це зі своїм педіатром.

Синдром Тея-Сакса – це справді болісний діагноз. Але знаючи про нього, розуміючи ризики та звертаючись за ранньою допомогою до генетичного тестування, якщо це необхідно, ми можемо запобігти майбутньому душевному болю.