Кілька людей у моїй родині хворіли на рак... тож чи захворію я теж? Цей страх, це питання хвилює багатьох із нас. Ми чули, що деякі види раку передаються з покоління в покоління, тобто вони походять від генів, чи не так? Що ж, сьогодні ми поговоримо про спеціальний метод, який може допомогти вам дізнатися, чи є у вас спадковий ризик раку.
Що це за генетичне тестування?
Простіше кажучи, це тест, який досліджує ДНК у нашому тілі. Уявіть собі наше тіло як велику книгу інструкцій. Ця книга розповідає кожній клітині в нашому тілі, як функціонувати, як вона повинна ділитися і коли вона повинна померти. Ці інструкції ми називаємо генами .
Іноді в цьому посібнику можуть бути друкарські помилки або інші помилки. У медичній термінології ми називаємо це генетичними мутаціями . Рак виникає, коли нормальні клітини починають неконтрольовано ділитися через цей тип генетичної мутації.
Здебільшого ці генетичні мутації, що викликають рак, не успадковуються. Однак від 5% до 10% усіх випадків раку спричинені генетичними мутаціями, які ми успадковуємо від батьків. Генетичний тест передбачає взяття зразка вашої крові або слини та пошук генетичної мутації у вашому організмі.
Але пам’ятайте про це. Навіть якщо цей тест виявить у вас генетичну мутацію, яка підвищує ризик раку, це не означає, що ви обов’язково захворієте на рак. Це просто означає, що ваш «ризик» розвитку раку трохи вищий, ніж у інших людей.
Генетик-консультант може точно пояснити вам, як ці результати можуть вплинути на ваше здоров'я.
Які види раку можуть передаватися у спадок?
Існує кілька видів раку, які можуть бути спричинені спадковими генетичними мутаціями. Основними з них є:
- Рак молочної залози
- Рак товстої кишки
- Рак нирки
- Рак яєчників
- Рак підшлункової залози
- Рак простати
- Рак шлунка
- Рак щитовидної залози
- Рак матки
Ці генетичні тести не перевіряють рак. Натомість вони перевіряють специфічні генетичні мутації, які можуть спричинити рак. Вчені наразі виявили понад 400 генів, пов'язаних зі спадковим раком. Їх можна розділити на три основні групи.
| Генотип | Простіше кажучи, що ви робите | Що відбувається, коли воно спотворюється? |
|---|---|---|
| Гени-супресори пухлин Наприклад: гени BRCA, P53 | Вони схожі на «гальма» автомобіля. Їхня робота полягає в тому, щоб зупинити ріст ракових клітин. | Так само, як автомобіль не може зупинитися, коли гальма перестають працювати, коли ці гени мутують, ракові клітини ростуть неконтрольовано. |
| Протоонкогени | Вони подібні до «прискорювача» в автомобілі. Вони допомагають клітинам рости з нормальною швидкістю, за потреби. | Так само, як коли педаль акселератора заклинило, швидкість автомобіля неможливо контролювати, коли ці показники спотворені, ріст ракових клітин прискорюється. |
| Гени репарації ДНК | Вони схожі на «гараж», де будують автомобілі. Вони виправляють помилки та пошкодження, що виникають у нашій ДНК. | Так само, як автомобіль не можна полагодити, коли гараж закритий, коли ці гени мутують, помилки ДНК не можна виправити, що створює умови для виникнення раку. |
Хто хоче пройти такий тест?
Якщо ваш лікар вважає, що у вас може бути спадковий ризик раку, виходячи з вашої особистої історії хвороби або сімейної історії хвороби, він або вона може рекомендувати цей тест.
Згідно з вашою особистою медичною історією:
- Якщо у вас було кілька різних видів раку .
- Якщо у вас був рак у дуже молодому віці .
- Якщо у когось вашого віку або статі діагностували не поширений тип раку .
- В обох парних органах , таких як дві нирки та дві грудиЯкщо у вас рак.
- Якщо у вас є інші симптоми, пов’язані з певними спадковими раковими синдромами (наприклад, у людини з нейрофіброматозом 1 типу також можуть розвинутися доброякісні пухлини).
Згідно з вашою сімейною медичною історією:
- Якщо у кількох членів вашої родини був один і той самий тип раку .
- Якщо у кількох членів сім'ї рак розвинувся в молодому віці .
- Якщо у кількох родичів з однієї лінії сім'ї розвинувся один і той самий тип раку (наприклад, з боку матері).
- Якщо у когось у вашій родині вже діагностували генетичну мутацію, яка підвищує ризик розвитку раку.
«Близький родич» може трохи заплутати, чи не так? Лікарі зазвичай найбільше враховують родичів першого ступеня споріднення . Це означає вашу матір, батька, братів і сестер, а також ваших дітей . Але в деяких випадках важлива також історія хвороби більш далеких родичів.
Якщо ви не впевнені, чи потрібен вам цей тест, краще поговорити про це зі своїм лікарем або генетичним консультантом .
Як проводиться цей тест?
Першим і найважливішим кроком перед проходженням цього тесту є генетичне консультування . Спеціально навчений консультант все вам пояснить.
- Чи справді цей тест підходить саме вам?
- Який тест вам найбільше підійде?
- Які переваги та недоліки цього тесту?
- Наслідки можуть вплинути на ваше здоров'я та життя.
- Як ці результати впливають на вашу родину?
Після обговорення всього цього, тест проводиться на основі ваших побажань. Зазвичай у вас беруть зразок крові або слини та відправляють до лабораторії. Там фахівці перевіряють ваші гени на наявність змін. Після отримання результатів звіт надсилається вашому лікарю.
Можливо, ви бачили домашні тести. Але результати, які вони надають, не завжди повні чи точні. Крім того, коли це робить лікар , конфіденційність вашої медичної інформації захищена законом . Тому завжди безпечніше та найкраще робити це після консультації з лікарем або генетичним консультантом .
Зазвичай для отримання результатів потрібно близько двох-трьох тижнів.
Як зрозуміти відповіді у звіті про тестування?
Результати можна розділити на три основні категорії.
| Результат | Що це означає? |
|---|---|
| Позитивний | У вас діагностували генетичну мутацію, яка підвищує ризик раку. Це не означає, що у вас обов'язково розвинеться рак, але ризик вищий . |
| Негативний | Протестовані гени не виявили мутації, яка підвищує ризик раку. Якщо ви знаєте, що хтось у вашій родині має цю мутацію, але у вас її немає, це називається «істинно негативним результатом». |
| Варіант невизначеної значущості (VUS) | У ваших генах виявлено зміну (мутацію), але вчені ще не впевнені, чи збільшує вона ризик розвитку раку. Це може бути нормальна, нешкідлива зміна, або ж така, що в майбутньому може бути пов'язана з раком. |
Що ви робите після отримання результатів?
Яким би не був ваш результат, генетичний консультант детально обговорить його з вами. Якщо результат позитивний , ви поговорите про:
- Зміни до вашого плану медичного страхування: Обговорення спеціальних обстежень для раннього виявлення раку, таких як регулярні мамографії або колоноскопії, а також заходів, які ви можете зробити, щоб зменшити ризик розвитку раку.
- Планування сім'ї: Ця генетична мутація обговорюється з точки зору ймовірності її передачі вашій дитині.
- Повідомлення родини: Тут буде повідомлено про те, як результат вплине на ваших кровних родичів (батьків, братів і сестер, дітей) та які кроки вони повинні вжити.
Навіть якщо результат негативний або ВУСЗ , вам може знадобитися частіше звертатися до лікаря або пройти інші аналізи. Якщо щодо результату ВУСЗ з’явиться нова наукова інформація, ваш лікар повідомить вас про це.
Які переваги та труднощі цього тесту?
Як і будь-який медичний тест, цей має свої переваги, а також деякі труднощі.
| Переваги | Недоліки / Проблеми |
|---|---|
| Страх і невпевненість у моєму серці зникають, і я відчуваю певне полегшення. | Можуть виникнути непотрібні страхи, тривога та стрес щодо результатів. |
| Ви можете вжити заходів, щоб зменшити ризик раку та виявити його на ранній стадії. | Розповідь родині про це може вплинути на стосунки. |
| Ваш лікар допоможе вам створити план охорони здоров'я, який підходить саме вам. | Почуття провини може виникати через щось успадковане. |
| Ваша родина також має можливість дізнатися про ризики для свого здоров'я. | Тест коштує певних грошей. |
Генетичний консультант може допомогти вам впоратися з цими емоційними почуттями та підказати, як поговорити про це з родиною, тому так важливо мати їхню підтримку протягом усього цього процесу.
Повідомлення на винос
- Генетичний тест на рак не говорить вам про наявність раку, а лише про ваш спадковий ризик розвитку раку.
- Дуже важливо поговорити з генетичним консультантом до та після отримання результатів цього тесту.
- Навіть якщо результат позитивний, не панікуйте та вживайте необхідних заходів для зниження ризику та раннього виявлення раку, як рекомендує ваш лікар.
- Відкрита та чесна розмова з лікарем про історію раку у вашій родині – один із найкращих кроків, які ви можете зробити для захисту свого здоров’я.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар