У вас легко з'являються синці? У вас не так легко кровоточать? Давайте поговоримо про тромбастенію Гланцмана (ТГ) !

Чи вам або вашій дитині потрібно багато часу, щоб зупинити кровотечу навіть з незначного порізу? Чи у вас просто сині плями (синці) по всьому тілу? Іноді це здається нормальним явищем, але іноді це може викликати занепокоєння. Саме про цей стан ми поговоримо сьогодні, він називається тромбастенією Гланцмана (ТГ). Не хвилюйтеся, ми все розповімо просто.

Що таке тромбастенія Гланцмана (ГТ)?

Простіше кажучи, тромбастенія Гланцмана (ТГ) – це довготривалий (тобто довічний) стан , який спричиняє легке утворення синців і труднощі з зупинкою кровотечі. Основною причиною є проблема з тромбоцитами в нашій крові – дрібними клітинами, які допомагають згортанню крові.

Уявіть собі, що у вас гестаційний діабет (ГД), через генетичну мутацію у вашому організмі ці тромбоцити не виробляють ключовий білок, необхідний для згортання крові. Через це згортання крові відбувається дуже повільно. В результаті у вас багато кровотеч. Кількість цих кровотеч може варіюватися від людини до людини. Для деяких людей це може бути незначна кровотеча , яку можна лікувати вдома. Для інших вона може бути настільки сильною, що потребуватиме невідкладної допомоги .

Наскільки поширена тромбастенія Гланцмана (ГТ)?

Тромбастенія Гланцмана (ТГ) насправді є дуже рідкісним захворюванням. За даними медичних експертів, лише одна людина з мільйона у світі народжується з цим захворюванням.

Однак у деяких громадах, де ця генетична варіація передається з покоління в покоління, це число дещо вище. Тобто, в таких громадах приблизно одна з кожних двохсот тисяч людей може мати цей стан. Повідомляється, що кількість дітей, народжених з цим генеалогічним захворюванням, особливо висока в деяких країнах Близького Сходу, у провінціях Ньюфаундленд і Лабрадор у Канаді та серед ромської громади у Франції.

Які симптоми тромбастенії Гланцмана (ГТ)?

Якщо у вас генітальний герпес (ГТ), кровотеча може бути сильнішою, ніж у когось іншого, якби він мав таку ж травму. Або ж кровотеча може початися несподівано та без видимої причини.

Основні симптоми тромбастенії Гланцмана (ГТ) такі:

• Дуже легко утворюються синці: навіть невеликий удар може спричинити великий синець.
• Кровоточивість ясен: Ваші ясна можуть легко кровоточити під час чищення зубів.
• Часті носові кровотечі (носові кровотечі): у деяких людей носові кровотечі можуть виникати кілька разів на тиждень, навіть просто стоячи.
• Фіолетові плями або бляшки на шкірі (пурпура): вони відрізняються від звичайних синців і можуть бути більшими плямами.
• Дрібні фіолетові, коричневі або червоні цятки на шкірі (петехії): це маленькі цятки, які виглядають так, ніби їх укололи шпилькою.
• Менорагія: Надмірна кровотеча під час менструації у жінок: кровотеча, яка набагато рясніша, ніж зазвичай.

При гострому типі раку матки внутрішня кровотеча трапляється набагато рідше, ніж кровотеча з рани шкіри (наприклад, порізу) або слизових оболонок (наприклад, внутрішньої частини носа або рота).

Чому виникає тромбастенія Гланцмана (ТГ)? Які причини?

Діти, народжені з тромбастенією Гланцмана (ТГ), успадковують дефект, або мутацію , в гені, який виробляє білок під назвою інтегрин альфа IIb/бета 3, що допомагає згортанню тромбоцитів крові. Щоб розвинути ТГ, дитина повинна успадкувати дефектний ген від матері та батька. Це називається аутосомно-рецесивним типом успадкування .

Часто батьки не знають, що вони є носіями цього дефектного гена. Це пояснюється тим, що для прояву симптомів потрібні два дефектних гени. Носієм вважається людина, яка має один нормальний ген та один дефектний ген.

Якщо обоє батьків є носіями, у них є 25% ймовірність народження дитини з ГТ.

Тромбастенія Гланцмана (ТГ) з пізнім початком

У деяких людей тромбастенія Гланцмана може розвинутися пізніше в житті. Це трапляється вкрай рідко. Незважаючи на те, що це може статися, медичні експерти все ж класифікують тромбастенію Гланцмана (ТГ) як вроджене порушення згортання крові .

Саме так розвивається пізніше ГТ, коли ваш організм виробляє антитіла проти вищезгаданого білка інтегрину альфа IIb/бета 3. Деякі захворювання, навіть деякі ліки, можуть спричинити це. Але результат той самий. Оскільки активного білка недостатньо, тромбоцитам потрібно більше часу для згортання.

Які можливі ускладнення тромбастенії Гланцмана (ГТ)?

У жінок може розвинутися залізодефіцитна анемія через сильні менструальні кровотечі. У важких випадках ГТ може спричинити сильну, небезпечну для життя кровотечу (кровотечу). Цей ризик особливо високий у періоди сильних кровотеч, таких як пологи або хірургічне втручання.

Але не хвилюйтеся, якщо у вас діагностовано ГТ, ваш лікар може вжити необхідних заходів для запобігання цим ускладненням.

Як точно дізнатися, чи є у вас тромбастенія Гланцмана (ГТ)? (Діагноз)

Лікарі використовують різні тести для діагностики ГТ. Часто його діагностують у дитинстві. Як батьки, якщо ваша дитина легко утворює синці, має часті носові кровотечі або кровотеча довго не зупиняється, ви можете звернутися до лікаря. Іноді, у важливі моменти життя дитини, наприклад:

• При обрізанні дитини.
• Коли випадає перший молочний зуб.
• Якщо це дівчинка, то це коли у неї настає перша менструація (менархе).

У цей час ви можете помітити надмірну або постійну кровотечу. Більш ніж у 80% людей тромбастенія Гланцмана (ГТ) діагностується до 14 років, а багатьом – до 5 років. Люди, яким діагностують ГТ у дорослому віці, можуть не знати про це, доки не отримають серйозну травму або нещасний випадок.

Які тести проводяться для цього?

Лікарі використовують аналізи крові для діагностики тромбастенії Гланцмана (ГТ). Ці тести можуть виявити проблеми з:

• Ваші тромбоцити: Загальний аналіз крові (ЗАК) може перевірити, чи є кількість тромбоцитів у нормі. Мазок периферичної крові також може перевірити, чи вони виглядають аномальними.
• Як добре згортається кров: Кілька тестів, таких як протромбіновий час (ПЧ) та частковий тромбопластиновий час (ЧТЧ), можуть виміряти, як швидко та ефективно згортається кров. Вони також можуть допомогти виключити більш поширені порушення згортання крові, які мають схожі симптоми з ГТ (наприклад, хвороба фон Віллебранда, синдром Бернара-Сульє).
• Інтегрин альфа IIb/бета3: Такі тести, як проточна цитометрія та панелі моноклональних антитіл, можуть визначити, чи є у вас дефіцит або дефект цього білка. Вони також можуть виявити, чи є у вас антитіла, які атакують цей білок.
• Ваші гени: Генетичні тести можуть підтвердити, чи є у вас генетичні мутації (гени під назвою «ITGA2B» та «ITGB3»), які викликають гострий генітальний рак.

Які методи лікування тромбастенії Гланцмана (ГТ)?

Якщо у вас діагностовано гостроту носа (ГТ), ваш лікар порадить вам, як зменшити ризик кровотечі. Вам, ймовірно, потрібно буде звернутися до гематолога . Окрім того, що ви можете зробити для запобігання кровотечі, лікування залежатиме від її тяжкості.

При незначній та помірній кровотечі

Лікування таких випадків полягає в наступному:

• Компресія: Ваш лікар навчить вас, як застосовувати тиск, щоб зменшити кровотечу з рани та зупинити незначні носові кровотечі. При сильних носових кровотечах ваш лікар може помістити щось на зразок марлі або піни всередину носа, щоб зупинити кровотечу (носова тампонада).
• Ліки: Вам можуть знадобитися такі ліки, як фібриновий герметик (щось на зразок кров'яного клею), желатинова піна, місцевий тромбін та антифібринолітичні засоби, що сприяють згортанню крові.

При сильній кровотечі

Сильна кровотеча, спричинена тромбастенією Гланцмана (ГТ), потребує невідкладної допомоги . Лікування включає:

• Переливання тромбоцитів: Вам може знадобитися введення тромбоцитів, щоб зупинити сильну кровотечу або запобігти крововтраті перед серйозною операцією чи пологами. Це передбачає введення вам тромбоцитів від здорового донора.
• Переливання еритроцитів: Якщо ви вже втратили багато крові, вам також можуть ввести еритроцити для поповнення цієї кількості.
• Рекомбінантний фактор згортання крові VIIa (rFVIIa): Цей препарат може знадобитися, якщо вам не підходять переливання тромбоцитів.
• Трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин: Трансплантація стовбурових клітин є єдиним потенційно радикальним методом лікування гострого гепатозу. Це може бути варіантом для важких випадків гострого гепатозу, які неможливо контролювати іншими методами. При цьому стовбурові клітини від донора вводяться у ваш організм.

Чи є якісь ускладнення під час лікування?

Так, справді. Від 20% до 30% людей, які отримують тромбоцити, з часом виробляють антитіла проти них. Це означає, що нові тромбоцити, які вони отримують, не працюватимуть. Якщо це станеться, вам доведеться пройти інше лікування, таке як ін'єкція rFVIIa. Але цей препарат також має певні ризики. Наприклад, він може спричинити надмірне згортання крові.

Хоча трансплантація стовбурових клітин може вилікувати тромбастенію Гланцмана (ГТ), пошук відповідної клітини для вашого організму може бути складним завданням. При трансплантації стовбурових клітин для ГТ донорами часто є брати і сестри. Навіть якщо сумісність знайдена, існує ризик того, що ваш організм відторгне донорські клітини. Цей стан називається реакцією «трансплантат проти господаря» (РТПХ) .

Коли ваш лікар обговорює з вами варіанти лікування, він або вона заздалегідь пояснить ризики та переваги.

Яке майбутнє може очікувати людина з ГТ?

Немає двох людей з тромбастенією Гланцмана (ГТ), навіть якщо вони походять з однієї родини та мають однакову генетичну мутацію, які б переживали це захворювання по-різному. Сила кровотечі та те, що потрібно робити для лікування вашого стану, залежатиме від вашого конкретного стану.

Гарна новина полягає в тому, що за належного лікування більшість людей з тромбастенією Гланцмана (ГТ) живуть нормальним життям і мають нормальну тривалість життя. У деяких випадках кількість кровотеч може навіть зменшуватися з віком.

Як я можу добре жити з ГТ? (Як піклуватися про себе)

Якщо у вас ГТ, зверніться до лікаря, щоб зменшити ризик кровотечі та тяжкої анемії. Вам слід робити наступне:

• Точно знайте, які ліки вам не слід приймати.Обов’язково уникайте препаратів, що розріджують кров (таких як аспірин та інші НПЗЗ), та інших ліків, які вам заборонив приймати лікар.
• Дбайте про здоров'я своєї порожнини рота. Щоденне чищення зубів щіткою та зубною ниткою, а також регулярні відвідування стоматолога можуть допомогти зменшити ризик кровоточивості ясен.
• Також ретельно доглядайте за своїм носом. Зволожування внутрішньої частини носа може допомогти зменшити ризик носових кровотеч. Ви можете використовувати зволожувач повітря, назальний спрей або нанести трохи вазеліну всередину носа, щоб запобігти його висиханню.
• Контролюйте сильні менструальні кровотечі. Використання гормональних протизаплідних засобів може допомогти запобігти рясним менструаціям. Поговоріть про це зі своїм гінекологом.
• Носіть браслет медичного сповіщення. Завжди носіть із собою посвідчення особи, щоб у разі надзвичайної ситуації ви могли ідентифікувати себе як такого, що має порушення згортання крові. Це може врятувати вам життя.
• Майте план дій у разі кровотечі. Знайте, коли лікувати її вдома, а коли негайно звернутися до лікаря. Знайте, з ким поговорити і куди йти. Таким чином, не буде надто пізно отримати лікування.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас або вашої дитини спостерігаються ознаки легкої кровотечі, зверніться до лікаря. Синці та носові кровотечі є поширеним явищем. Але якщо ці симптоми виникають часто або якщо кровотеча довго не зупиняється – обов’язково зверніться до лікаря.

Коли слід звернутися до відділення невідкладної медичної допомоги (ВІМ) ?

Якщо у вас кровотеча, яку ви не можете зупинити, зокрема сильна менструальна кровотеча, негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги, не записуючись на прийом до лікаря. Ознаки, на які слід звернути увагу:

• Носова кровотеча, яка не зупиняється протягом години.
• Рясні менструальні виділення тривалістю дві години або більше, змочування двох тампонів або двох прокладок на годину або частіше.

Важливі питання, які слід поставити своєму лікарю

Не забувайте ставити такі запитання:

• Які аналізи слід пройти, щоб діагностувати мій стан?
• Яке лікування мені потрібне?
• Які зміни способу життя я можу внести, щоб контролювати свій стан?
• Яка ймовірність того, що моя дитина успадкує цей генітальний тип?
• Чи рекомендуєте ви генетичне тестування, якщо я планую вагітність?

Чи нормальний рівень тромбоцитів у людей з ГТ?

Кількість тромбоцитів зазвичай нормальна при тромбастенії Гланцмана (ГТ).Проблема не в кількості тромбоцитів. Натомість, це проблема з білком, який допомагає тромбоцитам злипатися, що запобігає їх ефективному згортанню.

Яка різниця між тромбастенією Гланцмана (ГТ) та синдромом Бернара-Сульє (СБС)?

Тромбастенія Гланцмана (ТГ) та синдром Бернара-Сульє (СБС) – це рідкісні генетичні захворювання, які впливають на згортання крові. Але вони спричинені різними генними мутаціями. Конкретні проблеми з тромбоцитами крові також відрізняються. Люди з СБС можуть мати як низький рівень тромбоцитів, так і аномально великий розмір тромбоцитів.

Найважливіше, що слід запам'ятати з того, що ми обговорили (Висновок)

Тромбастенія Гланцмана (ТГ) – це довічний стан, за яким вам та вашому гематологу потрібно ретельно стежити. При ТГ немає можливості передбачити, наскільки сильною (чи незначною) буде ваша кровотеча. Однак, вжиття заходів для мінімізації кровотечі може допомогти вам зберегти здоров'я. Якщо ваша ТГ важка, також можуть допомогти такі методи лікування, як переливання тромбоцитів.

Хоча ви не можете контролювати народження з цим захворюванням, пам’ятайте, що у вас є варіанти лікування таким чином, щоб це не заважало якості вашого життя. Не бійтеся звертатися за медичною допомогою та піклуватися про себе. Тоді ви точно зможете добре жити з цим захворюванням.

Тромбастенія Гланцмана , ГТ, кровотеча, тромбоцити крові, генетичні захворювання, синці, порушення згортання крові, тромбоцити