У вас часто бувають носові кровотечі? У вас з'являються червоні плями на шкірі? Чи може це бути спадкова геморагічна телеангіектазія (ГТТ)?

У вас часто бувають носові кровотечі? Або у вас є маленькі червоні цятки на шкірі, особливо на обличчі, губах і кінчиках пальців? Можливо, ваша мати, батько або хтось інший у вашій родині мав ці проблеми. Ми можемо не звертати на це особливої ​​уваги, кажучи: «О, це просто наше покоління». Але іноді за цим може стояти медична причина, про яку нам слід знати. Сьогодні ми говоримо про такий рідкісний, але дуже важливий стан, про який слід знати. Це спадкова геморагічна телеангіектазія, або спадкова геморагічна телеангіектазія .

Простіше кажучи, що таке ГХТ?

Гіпоталамо - гіпофізарно ...

У людини з гіпертензійною гіпертензією (ГХТ) відбувається те, що ці тонкі з'єднання, які називаються капілярами, не формуються належним чином. Натомість між артеріями та венами утворюються прямі, нерегулярні, слабкі з'єднання. У медицині ми називаємо ці деформовані з'єднання артеріовенозними мальформаціями (АВМ) .

Ці артеріовенозні мальформації (АВМ) можуть розвиватися в будь-якому органі нашого тіла, наприклад, у носі, легенях, кишечнику або навіть мозку. Дуже маленька АВМ, яка розвивається на поверхні шкіри, називається телеангіектазією . Це маленькі червоні цятки, що з'являються на внутрішній стороні шкіри, наприклад, на губах. Ці слабкі кровоносні судини можуть дуже легко лопатися. Коли вони лопаються та кровоточать, це може навіть спричинити серйозні захворювання, залежно від того, де вони розташовані.

Це захворювання вражає приблизно одну з 5000 людей у ​​світі. Але оскільки у багатьох людей діагноз не ставиться, вважається, що пацієнтів може бути більше. Воно може виникати у людей будь-якого віку та будь-якої раси. Його також називають синдромом Ослера-Вебера-Рендю .

Які основні симптоми захворювання ГХТ?

Симптоми гіпертермічної гіпотермії (ГХТ) можуть відрізнятися від людини до людини. Це залежить від того, де в організмі розташовані аномальні кровоносні судини (АВМ), про які ми говорили раніше. У деяких людей можуть не бути жодних помітних симптомів. Але в інших можуть спостерігатися дуже серйозні симптоми.

Давайте класифікуємо ці симптоми в таблиці нижче.

Чому розвивається ГХТ?

Це повністю генетично обумовлено.Це спричинено чимось. Тобто, це не заразне захворювання. Це те, що передається у спадок від батьків до дітей. Гіпохромія гіпотрофії (ГХП) – це захворювання, спричинене домінантним геном (домінантним розладом). Це означає, що якщо хтось із ваших батьків мав це захворювання, у вас також є 50% ймовірність його розвитку.

ГХТ спричиняється мутаціями у двох генах (гені «ENG» та гені «ACVRL1»), і вчені досі досліджують це питання.

Якщо у вас є гіпертрофічна гіпертрофія гіпотрофії (ГХГ), дуже важливо поговорити зі своїм лікарем про можливість того, що ваші діти успадкують її.

Як діагностується ГХТ?

Лікар може запідозрити це, почувши про ваші симптоми та сімейний анамнез. Хоча генетичне тестування може бути проведене для підтвердження діагнозу, діагноз часто ставиться на основі симптомів.

Ваш лікар запідозрить у вас гіпертермію гіперактивності (ГХТ), якщо у вас є принаймні три з наступних ознак:

• Повторні носові кровотечі.
• Наявність множинних телеангіектазій на ділянках шкіри, де зазвичай виникають плями (обличчя, губи, пальці).
• Наявність артеріовенозної мальформації (АВМ) або телеангіектазії в органі всередині тіла (наприклад, легені, мозок, печінка).
• Наявність близького члена сім'ї (матері, батька, брата/сестри) з ГХТ.

Тести для підтвердження захворювання

Ваш лікар може порекомендувати вам пройти деякі аналізи, такі як:

• Ультразвукове сканування: це допомагає побачити, чи є АВМ у печінці.
• МРТ (магнітно-резонансна томографія): дуже корисна, особливо для перевірки наявності артеріовенозних мальформацій (АВМ) у мозку.
• КТ (комп'ютерна томографія): дозволяє отримати чіткіші зображення внутрішніх органів тіла.
• Бульбашковий тест (ехокардіограма): це спеціальний тест. Він використовується для виявлення артеріовенозних мальформацій (АВМ) у легенях.

Які методи лікування ГХТ?

Перше, що слід пам’ятати, це те, що ліків від ГХТ немає . Однак існує багато ефективних методів лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми, зменшити ризик серйозних ускладнень і допомогти вам жити нормальним життям.

Під час лікування ваших поточних симптомів лікар також перевірить наявність будь-яких прихованих артеріовенозних мальформацій (АВМ), які можуть ще не мати симптомів.

Ось деякі методи лікування:

• При частих носових кровотечах: використовуйте мазі та сольовий спрей, щоб підтримувати нос вологим.
• При анемії: давати залізозамісну терапію або, за необхідності, переливати кров.
• Щоб зупинити кровотечу: лазерна терапія («абляція») руйнує дрібні кровоносні судини, що кровоточать.
• Емболізація: це передбачає блокування кровоносної судини, що веде до артеріовенозної мальформації (АВМ), яка має ризик кровотечі або розриву, за допомогою спеціальної речовини.
• Хірургічне втручання або променева терапія: вони використовуються для видалення або зменшення деяких артеріовенозних мальформацій (АВМ).
• Припинення прийому певних ліків: Прийом ліків, таких як аспірин, що знижують згортання крові, може знадобитися припинити за рекомендацією лікаря.

Речі, які слід враховувати, проживаючи з ГХТ

Людині з ГХТ може знадобитися довічний медичний нагляд та лікування, але за належного лікування пацієнти з ГХТ мають нормальну тривалість життя.

Що можна зробити, щоб запобігти носовим кровотечам?

• Поговоріть зі своїм лікарем та уникайте ліків, що посилюють кровотечу (наприклад, аспірин, НПЗЗ).
• Завжди тримайте ніс вологим. Дуже важливо використовувати зволожувач повітря вдома, використовувати сольові назальні спреї та застосовувати мазі, призначені лікарем.
• Ведіть щоденник, щоб побачити, чи певні продукти або дії посилюють ваші носові кровотечі.

Якщо вам поставили діагноз ГХТ, дуже важливо порадити решті вашої родини також пройти обстеження, оскільки чим раніше буде діагностовано захворювання, тим більше серйозних ускладнень можна запобігти.