Що таке спадковий неполіпозний колоректальний рак (HNPCC)? Чи є випадки раку у вашій родині?

Іноді ми бачимо, що у кількох членів однієї родини розвивається один і той самий тип раку. Або кажуть, що члени однієї родини мають вищий ризик розвитку цього захворювання. Саме про це ми сьогодні й поговоримо. Хоча це дещо складна тема, спробуємо зрозуміти її просто.

Що таке ГНПК та синдром Лінча?

Простіше кажучи, спадковий неполіпозний колоректальний рак (HNPCC) – це тип колоректального раку, спричинений генетичними мутаціями. Це пояснюється тим, що певні гени, які ми успадковуємо від батьків, підвищують схильність до розвитку ракових клітин.

Ви, можливо, чули про синдром Лінча, який також називають синдромом Лінча . Рак, пов'язаний із синдромом Лінча (HNPCC), та синдром Лінча насправді пов'язані, але це не зовсім те саме. Ми конкретно називаємо HNPCC раком, пов'язаним із синдромом Лінча, діагностованим до 50 років. Це може включати не лише рак товстої кишки, але й рак слизової оболонки матки (ендометрію), тонкої кишки, сечоводу та ниркової миски. При HNPCC рак найчастіше зустрічається з правого боку товстої кишки.

Наскільки поширений HNPCC?

Рак прямої та товстої кишки (HNPCC) становить від 2% до 4% усіх випадків колоректального раку. Він може виникнути в будь-якому віці, але симптоми часто з'являються, і захворювання діагностується до 50 років.

Які симптоми плоскоклітинного плоскоклітинного раку (ГНПК)?

На ранніх стадіях плоскоклітинний рак голови та шиї може не викликати жодних симптомів. Це означає, що рак може рости всередині вашого тіла, і ви нічого не відчуваєте. Але в міру зростання раку ви можете відчувати такі симптоми, як:

• Біль у шлунку або здуття живота.
• Їжа несмачна.
• Кров у калі. (Це дуже важлива ознака, не ігноруйте її!)
• Постійне відчуття втоми (виснаження).
• Втрата ваги без очевидної причини.

Які причини розвитку плоскоклітинного плоскоклітинного раку (ГНПКР)?

Як ми вже згадували раніше, сімейний рак голови та шиї (HNPCC) спричинений генними мутаціями , що успадковуються від наших батьків. Коли ці генетичні дефекти передаються з покоління в покоління, ризик розвитку раку в цій родині зростає. Ми називаємо це «сімейним раковим синдромом».

Основним сімейним раковим синдромом, що викликає плоскоклітинний рак голови та шиї (HNPCC), є синдром Лінча . Він спричинений мутаціями в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 та EPCAM . Функція цих генів полягає у виправленні помилок, що виникають під час реплікації ДНК, коли наші клітини діляться. Уявіть собі, якщо ці гени не працюють належним чином, ці помилки не виправляються. Тоді шанси на перетворення нормальних клітин на ракові набагато вищі.

Чи заразний ГНПК?

Ні, плоскоклітинний рак голови та шиї (ГНРШ) не є заразним захворюванням. Це означає, що воно не передається від однієї людини до іншої через дотик або чхання. Однак генна мутація, яка викликає ГНРШ, передається з покоління в покоління . Тому у кількох членів сімей з цією генною мутацією може розвинутися рак товстої кишки або інші види раку, пов'язані із синдромом Лінча.

Важливо те, що цей дефектний ген і ризик розвитку плоскоклітинного плоскоклітинного раку голови та шиї (HNPCC) можуть успадковуватися від батьків до дітей.

Як лікарі діагностують рак товстої кишки?

Лікарі зазвичай проводять фізичний огляд, щоб перевірити наявність раку товстої кишки. Потім вони рекомендують колоноскопію , яка передбачає введення невеликої освітленої трубки через анус для дослідження внутрішньої частини товстої кишки.

Якщо у когось у вашій родині є плоскоклітинний рак голови та шиї (HNPCC), вам обов’язково слід повідомити про це лікаря . Це дуже важливо.

Які тести проводяться для підтвердження плоскоклітинного раку голови та шиї (HNPCC)?

Ваш лікар може рекомендувати генетичне тестування , щоб визначити, чи є у вас генна мутація, пов’язана із синдромом Лінча. Ваш лікар також запитає про:

• Чи хтось із ваших найближчих родичів (мати, батько, брати і сестри) коли-небудь хворів на рак товстої кишки? Особливо, якщо його було діагностовано до 50 років.
• Це також гарантує, що у вас немає іншого спадкового захворювання раку товстої кишки, яке називається сімейним аденоматозним поліпозом (САП) , що спричинено іншою генетичною мутацією, ніж HNPCC.

Чи необхідна операція при плоскоклітинному раку голови та шиї (HNPCC)?

Так, плоскоклітинний рак голови та шиї часто лікується хірургічним шляхом. Ця операція називається колектомією . Вона передбачає видалення частини або всієї товстої кишки. Існує кілька видів хірургічних втручань:

• Часткова колектомія або сегментарна колектомія: при цьому видаляється лише частина товстої кишки, уражена раком.
• Проктектомія: це видалення товстої та прямої кишки.
• Тотальна колектомія: при цій операції видаляється вся товста кишка.

Які інші методи лікування доступні для лікування плоскоклітинного раку голови та шиї (HNPCC)?

Якщо рак товстої кишки поширився (метастазував) в інші частини тіла, ваш лікар може рекомендувати такі методи лікування, як:

• Хіміотерапія: це передбачає введення препаратів для знищення ракових клітин.
• Імунотерапія: це стимуляція власної імунної системи організму для боротьби з раковими клітинами.

Лікарі часто віддають перевагу імунотерапії, оскільки вона часто є ефективнішою та має менше побічних ефектів.

Чи можна запобігти плоскоклітинному раку голови та шиї (HNPCC)?

Ці сімейні онкологічні синдроми спричинені спадковими генетичними мутаціями. Тому немає способу запобігти виникненню цих генетичних мутацій . Однак, якщо хтось у вашій родині має синдром Лінча або плоскоклітинний рак голови та шиї, дуже важливо поговорити з лікарем про те, чи слід вам також пройти генетичне тестування.

Регулярне обстеження та, за необхідності, профілактичне хірургічне втручання можуть знизити ризик смерті у людей з плоскоклітинним раком голови та шиї (HNPCC).

Як мені дізнатися, чи є в мене ризик розвитку плоскоклітинного плоскоклітинного раку голови та шиї (HNPCC)?

Якщо генетичне тестування підтвердить наявність у вас генної мутації, пов’язаної із синдромом Лінча, ваш лікар може рекомендувати пройти скринінг на колоректальний рак, починаючи з 20-х років . Якщо рак виявлено на ранній стадії, шанси на успішне лікування набагато вищі.

Якщо у мене HNPCC, чого ще мені очікувати?

Якщо у вас є плоскоклітинний рак голови та шиї (HNPCC), у вас може бути підвищений ризик розвитку інших видів раку, пов'язаних з HNPCC. Тому ваш лікар також може регулярно обстежувати вас на наявність таких видів раку:

• Рак мозку
• Рак нирки
• Рак печінки
• Рак яєчників
• Рак шлунка
• Рак шкіри
• Рак матки/ендометрію

Чи можна вилікувати плоскоклітинний рак голови та шиї (HNPCC)?

Синдром Лінча неможливо повністю вилікувати, оскільки це генетичне захворювання. Однак хірургічне видалення всієї товстої кишки (тотальна колектомія) може лікувати плоскоклітинний рак товстої кишки (HNPCC) та запобігти розвитку раку товстої кишки .

Який прогноз для людей з плоскоклітинним раком голови та шиї (HNPCC)?

Близько 60% людей з діагнозом HNPCC все ще живі через п'ять років . Це означає, що 60 зі 100 пацієнтів все ще живі через п'ять років після встановлення діагнозу HNPCC. Загальний 10-річний рівень виживання для людей із синдромом Лінча становить від 70% до 88%. Ця статистика може здатися лякаючою, але пам'ятайте, що за умови раннього виявлення та належного лікування цей стан можна значною мірою контролювати .

Як я можу піклуватися про себе, якщо у мене HNPCC (гіпофізарно-негативний карцином)?

Якщо у вас з’являться будь-які нові симптоми раку товстої кишки, негайно повідомте про це свого лікаря . Щоб запобігти раку товстої кишки, ви можете зробити наступне:

• Уникайте куріння.
• Харчуйтеся здоровою їжею.
• Регулярно займайтеся фізичними вправами.
• Пройдіть усі обстеження на рак, рекомендовані вашим лікарем.
• Обмежте споживання алкоголю.
• Підтримуйте здорову вагу.

Чи є моя дитина в групі ризику розвитку плоскоклітинного плоскоклітинного раку голови та шиї (HNPCC)?

Якщо у вас синдром Лінча, ваша дитина має 50% ймовірність успадкування генної мутації, яка його спричиняє. Це означає, що якщо у вас двоє дітей, одна може успадкувати ген, а інша – ні. Якщо така генна мутація успадковується, ця дитина має вищий ризик розвитку плоскоклітинного плоскоклітинного раку голови та шиї (HNPCC).

Чи однакові раки товстої кишки FAP та HNPCC?

HNPCC та FAP (сімейний аденоматозний поліпоз) – це генетичні види раку товстої кишки, але вони спричинені мутаціями в різних генах .

У людей із САП у товстій кишці розвивається багато поліпів. Іноді таких крихітних наростів, які називаються поліпами, є тисячі. Однак у людей з плоскоклітинним раком голови та шиї (ГНРШ) не розвивається багато поліпів, і іноді рак може розвиватися без жодних поліпів. Поліпи, що розвиваються при ГНРШ, зазвичай плоскі.

Поліпи, що розвиваються в обох цих станах, вважаються передраковими , тобто вони можуть перетворитися на рак протягом короткого періоду часу.

Найважливіше, що нам потрібно запам'ятати з цієї історії

Спадковий неполіпозний колоректальний рак (СНРР) – це тип колоректального раку, спричинений генетичним дефектом, який передається з покоління в покоління. Він також пов’язаний із синдромом Лінча.

• Якщо у вашому сімейному анамнезі є випадки раку, дуже важливо поговорити про це зі своїм лікарем.
• Навіть якщо у вас немає симптомів, якщо ви перебуваєте в групі ризику , регулярно проходьте обстеження.
• Якщо виявити це на ранній стадії, лікування має більше шансів на успіх.
• ГНПКС не є заразним захворюванням, але може передаватися генетично.
• Дуже важливо вести здоровий спосіб життя та дотримуватися медичних рекомендацій.

Якщо у вас є ще якісь питання з цього приводу, не соромтеся звертатися до свого лікаря. Він вам допоможе.

` ГНПКР, синдром Лінча, колоректальний рак, рак товстої кишки, рак прямої кишки, генетичні мутації, спадковий рак, скринінг раку, колоноскопія, хірургія, хіміотерапія, імунотерапія