Ваші еритроцити також «сферичні»? Давайте поговоримо про спадковий сфероцитоз!

Іноді в нашому тілі відбуваються речі, навіть не усвідомлюючи цього. Чи відчуваєте ви або хтось із вашої родини постійну втому? Можливо, ваша шкіра трохи жовтіє, або вам трохи важко дихати? Іноді це можуть бути симптоми менш поширеного, але важливого захворювання, яке називається спадковим сфероцитозом , про який ми поговоримо сьогодні. Тож давайте розберемося, що це таке?

Що таке спадковий сфероцитоз?

Простіше кажучи, це спадкове захворювання крові . Відбувається це через те, що наші еритроцити руйнуються швидше, ніж зазвичай. Це викликає стан, який називається гемолітичною анемією .

А тепер подивіться, у нашому тілі є еритроцити. Це клітини, які переносять кисень по всьому тілу. Зазвичай ці еритроцити схожі на диски, загнуті всередину з обох боків, і вони гнучкі. Вони схожі на маленькі «пончики», але без отвору посередині. Завдяки цій гнучкості вони можуть протискатися навіть крізь найменші кровоносні судини.

Але при цьому спадковому сфероцитозі відбувається зміна форми цих еритроцитів. Вони втрачають форму диска та стають більше схожими на маленькі кульки або сферичні . Ми називаємо ці сферичні клітини сфероцитами . Проблема полягає в тому, що ці сфероцити не такі гнучкі. Вони трохи жорсткі, тому, коли вони проходять через кровоносні судини, особливо коли вони проходять через селезінку, вони застрягають і легко ламаються. Вони видаляються з кровотоку швидше, ніж звичайні еритроцити.

Хто найбільше страждає від цієї ситуації?

Це захворювання зазвичай найчастіше зустрічається у людей північноєвропейського або північноамериканського походження. Однак воно може вразити будь-кого у світі. Згідно з даними, лікарі оцінюють, що від 1 з 2000 до 5000 людей у ​​світі може мати це захворювання.

Лікарі зазвичай діагностують це захворювання в немовлячому або ранньому дитинстві . У деяких дітей симптоми починають проявлятися у віці від 3 до 8 років. Але, як не дивно, у деяких людей симптоми не проявляються до 30 або 40 років. Іноді, коли у новонародженої дитини протягом тижня після народження проявляються ознаки важкої анемії, лікарі підозрюють це захворювання та призначають аналізи крові.

Як спадковий сфероцитоз впливає на мій організм?

Окрім згаданої раніше анемії (гемолітичної анемії), багато людей з цим захворюванням можуть мати кілька інших станів:

• Спленомегалія: Наша селезінка подібна до фільтра, який очищає кров. Вона видаляє старі та пошкоджені еритроцити. Отже, ці сферичні «сфероцити» застрягають, намагаючись пройти через дрібні вени селезінки. Коли кількість застряглих клітин збільшується, селезінка починає набрякати.
• Жовтяниця:Це відбувається, коли ваша шкіра, білки очей (склера) та слизові оболонки жовтіють. Коли еритроцити руйнуються занадто швидко, у крові накопичується жовта речовина під назвою білірубін . Жовтяниця виникає, коли рівень цього білірубіну підвищується.
• Жовчні камені: Якщо рівень білірубіну залишається високим, можуть утворюватися жовчні камені.

Які симптоми гемолітичної анемії, спричиненої розпадом клітин крові?

Окрім жовтяниці та набряку селезінки, може бути кілька інших симптомів:

• Утруднене дихання (задишка): це трапляється, коли еритроцитів недостатньо для транспортування кисню, необхідного організму.
• Втома: відчуття крайньої втоми, яке унеможливлює виконання повсякденних завдань.
• Прискорене серцебиття (тахікардія): серце починає битися швидше, ніж повинно. Коли це трапляється, серце не встигає наповнитися кров’ю, що зменшує кількість кисню, необхідного організму.
• Гіпотонія: артеріальний тиск нижчий за очікуваний.

Чи кожен переживає всі ці ситуації?

Ні, це не так. Лікарі класифікують цей стан, спадковий сфероцитоз, на три категорії (іноді є четверта категорія, помірний/ важкий ), залежно від характеру симптомів.

• Легкий перебіг: До цієї категорії належать від 20% до 30% пацієнтів. У них гемолітична анемія. Однак інші симптоми не з'являються, доки їм не виповниться 30 або 40 років.
• Помірний: від 60% до 75% пацієнтів належать до цієї категорії. Це включає немовлят та дітей молодшого віку. У них може бути анемія легкого та помірного ступеня тяжкості та жовтяниця.
• Важка: Це найважча форма. Близько 5% пацієнтів потрапляють до цієї категорії. У новонароджених ознаки тяжкої анемії проявляються протягом тижня після народження.

У чому причина цього?

Як випливає з назви, це спадкове захворювання, тобто воно передається від батьків до дітей . Ми всі отримуємо копії генів від наших батьків. Якщо в цих генах є якісь мутації або зміни, вони можуть передатися нашим дітям. При спадковому сфероцитозі цей стан спричинений мутаціями в п'яти генах . Ці гени кодують білки, що складають зовнішню оболонку еритроцитів. (Тяжкість захворювання залежить від типу мутації.)

Близько 75% людей з цим захворюванням успадковують його за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що для виникнення захворювання потрібен лише один мутований ген від одного з батьків. Дитина, народжена від батьків з мутованим геном, має 50% ймовірність успадкувати цей ген.

Інші успадковують його, якщо успадковують одну копію мутованого гена від обох батьків. Це називається аутосомно-рецесивним типом. У цьому випадку батьки є лише носіями і зазвичай не проявляють симптомів.

Коли у двох носіїв є діти, кожна дитина має 25% ймовірність розвитку захворювання, 50% ймовірність стати носієм і 25% ймовірність не уразити дитину.

Що відбувається, коли ці гени мутують?

Усі наші клітини мають клітинну мембрану . Саме вона відділяє вміст клітини від зовнішнього середовища та захищає його. Мембрана еритроцитів складається з тонкої мембрани зовні та цитоскелету всередині, що складається з білків, що з'єднують їх між собою.

Еритроцити повинні згинатися, скручуватися та змінювати форму. Саме так вони можуть протискатися крізь крихітні кровоносні судини та проходити через селезінку. Уявіть собі це так, ніби ми складаємо м’яку сорочку в дуже повну валізу. Мембрана еритроцитів може змінювати форму за потреби, зберігаючи при цьому свою особливу форму диска.

При спадковому сфероцитозі генетичні мутації впливають на білки мембрани еритроцитів. Це порушує зв'язок між цитоскелетом і зовнішньою мембраною. Цитоскелет тоді не може підтримувати зовнішню мембрану. В результаті еритроцити змінюють свою гнучку дископодібну форму на жорсткі, сферичні «сфероцити».

Як лікарі діагностують це захворювання?

Лікарі діагностують це захворювання, вивчаючи ваші симптоми, розпитуючи про вашу історію хвороби та історію хвороби вашої родини, а також проводячи кілька аналізів. Ці аналізи можуть включати:

• Загальний аналіз крові (ЗАК): він надає інформацію про стан вашої крові та загальний стан здоров'я.
• Мазок периферичної крові: це дослідження перевіряє розмір і форму клітин крові. Воно також може перевірити наявність сфероцитів.
• Кількість ретикулоцитів: Цей показник перевіряє, чи виробляє ваш кістковий мозок достатньо здорових еритроцитів.
• Прямий антиглобуліновий тест (прямий антиглобуліновий тест Кумбса): Цей тест перевіряє наявність аутоімунної гемолітичної анемії.
• Рівень білірубіну: аналіз крові, який перевіряє наявність високого рівня білірубіну в крові.
• Осмотична крихкість еритроцитів: це показник, який вимірює, наскільки легко руйнуються еритроцити.
• Електрофорез плазматичної мембрани: це спеціальна методика, яка використовує електричне поле для відділення ДНК, РНК або білків від гелю або рідини. Вона досліджує, який білок на мембрані еритроцитів містить мутацію.

Як це лікується?

Варіанти лікування залежать від симптомів. Наприклад, новонародженому з тяжкою анемією можуть одразу після встановлення діагнозу призначити переливання крові та/або препарати, що стимулюють вироблення еритропоетину (ЕСА) . ЕСА – це препарати, що стимулюють вироблення еритроцитів.

Інші варіанти лікування:

• Фототерапія: світлолікування, що застосовується для лікування жовтяниці у новонароджених.
• Переливання крові: кров дається для лікування анемії.
• Спленектомія: Селезінка хірургічним шляхом видаляється як лікування важких станів.
• Холецистектомія: ця операція проводиться для лікування жовчнокам'яної хвороби.
• Терапія хелатуванням заліза: часті переливання крові можуть призвести до накопичення надлишку заліза в організмі (гемохроматоз) . Це лікування використовується для видалення цього надлишку заліза.

Чи можна запобігти спадковому сфероцитозу?

Якщо хтось у вашій родині має це захворювання, тобто якщо є спадкова схильність, його важко запобігти. Тому що це генна ознака. Але найголовніше пам’ятати, що те, що хтось у вашій родині має це захворювання, не означає, що у вас чи ваших дітей воно обов’язково розвинеться.

Наприклад, якщо ви успадкуєте мутований ген від одного з батьків, у вас є 50% ймовірність розвитку захворювання. Якщо ви успадкуєте мутований ген від обох батьків, у вас є 25% ймовірність розвитку захворювання. Також існує 50% ймовірність того, що ви будете носієм захворювання і не матимете жодних симптомів.

Якщо у вас є якісь занепокоєння або сумніви з цього приводу, ви можете поговорити зі своїм лікарем або лікарем вашої дитини про проходження тесту на спадковий сфероцитоз. Результати допоможуть вам з'ясувати, чи успадкували ви або ваша дитина генетичну мутацію. Тоді ви зможете отримати уявлення про те, чого очікувати.

Ваш лікар пояснить вам, що означають результати аналізів, чи є захворювання легким, середнім чи важким, які стани можуть розвинутися в майбутньому та які їхні ранні симптоми.

Чого мені очікувати, якщо у мене/моєї дитини виникне цей стан?

Більшість людей зі спадковим сфероцитозом мають хороший прогноз . Однак не всі однакові. Ваш прогноз або прогноз вашої дитини залежить від таких факторів, як тяжкість захворювання, наявність інших проблем зі здоров'ям та загальний стан здоров'я.

У моєї дитини спадковий сфероцитоз. Як мені за ним доглядати?

Регулярні подальші огляди для дітей з цим захворюваннямЦе робиться для спостереження за загальним станом здоров'я дитини та перевірки на наявність нових симптомів, таких як анемія або жовчні камені. Якщо вашій дитині потрібні часті переливання крові, лікарі можуть рекомендувати вакцинацію проти вірусу гепатиту В. Вони також можуть порадити вам кроки, які ви можете вжити для захисту вашої дитини від вірусних інфекцій, таких як парвовірус В19 , який може спричинити раптові серйозні проблеми зі здоров'ям.

Спадковий сфероцитоз – це рідкісне спадкове захворювання крові, яке потребує довічного медичного догляду . Лікарі можуть лікувати іноді серйозні захворювання, спричинені цим захворюванням. Однак ліків від цього захворювання крові немає.

Зрештою, мушу сказати... (Повідомлення на винос)

Жити з хронічним захворюванням або доглядати за людиною, яка має його, не завжди легко. І це може бути ще важче, коли ви живете з хворобою, про яку багато людей навіть не знають або не чули. Якщо у вас або вашої дитини спадковий сфероцитоз, ви можете почуватися пригніченими, самотніми та не мати до кого звернутися по допомогу.

Не хвилюйтеся. Поговоріть зі своїм лікарем. Вони зроблять усе можливе, щоб допомогти вам і вашій дитині. Вони будуть раді відповісти на ваші запитання. Пам’ятайте, ви не самотні в цій подорожі. Ви можете отримати необхідну підтримку та інформацію.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Будьте здорові!

Спадковий сфероцитоз, еритроцити, анемія, селезінка, спадкові захворювання, гени, захворювання крові, жовтяниця, жовчнокам'яна хвороба