Ми всі постійно говоримо про холестерин і хвилюємося з цього приводу, чи не так? Але подумайте, чи чули ви коли-небудь про спадкове захворювання, при якому рівень холестерину аномально високий з дитинства, можливо, навіть у дитинстві? Сьогодні ми поговоримо про одне таке рідкісне, але дуже важливе захворювання. Це називається гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія (ГСГ). Хоча назва дещо складна, давайте розберемося з нею просто.
Що таке гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія?
Простіше кажучи, це генетичне захворювання, яке ускладнює для нашого організму виведення з крові «поганого» холестерину, тобто холестерину ЛПНЩ (ліпопротеїнів низької щільності) . Всім нам відомо, що холестерин – це воскоподібна речовина, яка потрібна нашим клітинам. Завдання холестерину ЛПНЩ полягає в перенесенні цього холестерину по всьому організму через кров.
Але коли рівень ЛПНЩ стає занадто високим, цей додатковий холестерин починає накопичуватися в кровоносних судинах, що постачають кров до нашого серця, – артеріях. З часом ці відкладення можуть блокувати артерії, перекриваючи кров і кисень у серці та збільшуючи ризик серцевого нападу .
Це вроджене захворювання. Це означає, що у вас може бути високий рівень холестерину з дитинства. Це серйозний стан, який неможливо вилікувати, і його необхідно контролювати протягом усього життя.
Якщо не лікувати це захворювання, у чоловіків може розвинутися серцево-судинна хвороба у віці 40 років, а у жінок – у віці 50 років. Тому надзвичайно важливо знати про це та звернутися за належним лікуванням.
У чому причина цього?
Ми називаємо це генетичним захворюванням. Строго кажучи, ви захворюєте на це захворювання лише тоді, коли успадкуєте дві копії гена, який не працює належним чином, одну від матері, а іншу від батька .
Зазвичай наша печінка видаляє надлишок холестерину ЛПНЩ з крові. Для цього печінка має спеціальні «рецептори ЛПНЩ». Вони подібні до магнітів, що захоплюють холестерин і видаляють його з крові. Але у людини з цим захворюванням, через успадкований дефектний ген, ці рецептори не працюють належним чином. В результаті рівень холестерину неконтрольовано зростає.
Ви також могли чути про «гетерозиготну» сімейну гіперхолестеринемію. Це коли дефектний ген успадковується лише від одного з батьків. Цей стан не такий важкий, як «гомозиготна».
Які симптоми цієї хвороби?
Існує кілька основних симптомів, за якими можна розпізнати це захворювання. Давайте розглянемо їх у таблиці.
| Характеристика | Опис |
|---|---|
| Дуже високий рівень холестерину | Загальний рівень холестерину може бути 600 мг/дл або вище (здоровий рівень – менше 200). |
| Шкірні відкладення (ксантоми) | Жовті, воскоподібні грудочки під шкірою на ліктях, колінах і сідницях. Це відкладення холестерину. |
| Відкладення на повіках (ксантелазми) | Жовті жирові відкладення на повіках. |
| Зміни очей (Arcus cornealis) | Сіре або біле кільце навколо синця під оком. |
| Серцеві симптоми | Такі симптоми, як біль у грудях (стенокардія), задишка та прискорене серцебиття, можуть виникати у молодому віці. |
Як діагностувати захворювання?
Якщо у вас є ці симптоми, важливо звернутися до лікаря. Лікар спочатку проведе фізичний огляд і задасть вам кілька запитань.
- Ви помітили щось схоже на жовті плями на своїй шкірі?
- У вас біль у грудях?
- Ви відчуваєте задишку?
- У ваших батьків також високий рівень холестерину?
Потім ваш лікар проведе аналіз крові , щоб перевірити рівень холестерину. Він також може провести генетичний тест , щоб з'ясувати, чи є у вас дефектний ген, який викликає захворювання. Ваш лікар також може обстежити ваших близьких родичів.
Методи лікування та ведення пацієнтів
Головна мета лікування — зниження рівня холестерину ЛПНЩ та зменшення ризику серцевих захворювань.Вас часто направлять до лікаря, який спеціалізується на таких захворюваннях, пов'язаних з холестерином (ліпідолог).
Зміни в способі життя та дієті
Перший крок – перейти на здорову для серця дієту з низьким вмістом насичених жирів, холестерину та цукру. Також важливо кинути палити, обмежити вживання алкоголю та щодня займатися фізичними вправами.
Препарати
Оскільки рівень холестерину у вас аномально високий, вам можуть розпочати прийом високих доз статинів , які діють, зупиняючи вироблення холестерину печінкою.
Поряд з цим можна додати інші препарати, що зменшують кількість холестерину, що засвоюється з їжі (наприклад, езетиміб , інгібітори PCSK9 , ломітапід ).
Специфічні методи лікування
Якщо холестерин неможливо контролювати лише медикаментозно, доведеться розглянути інші методи лікування.
- Аферез: це процедура, подібна до діалізу для пацієнтів з захворюваннями нирок. У лікарні вас підключають до апарату, з вашого організму забирають кров, фільтрують холестерин ЛПНЩ, а очищену кров повертають у ваш організм. Це лікування, яке триває кілька годин і потребує регулярного проведення.
- Трансплантація печінки: Якщо жоден із перерахованих вище методів лікування не є успішним, трансплантація печінки може бути крайнім заходом. Нова здорова печінка має рецептори ЛПНЩ, які можуть допомогти контролювати рівень холестерину. Це дуже серйозна операція, і відновлення може тривати від 6 місяців до року.
Під час такого серйозного лікування дуже важливо звернутися за емоційною підтримкою до родини та друзів. Відкрито поговоріть про це зі своїм лікарем.
Повідомлення на винос
- Гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія – це серйозне, але рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє дуже високий рівень холестерину.
- Це пояснюється тим, що вони успадковують два дефектні гени як від матері, так і від батька.
- Виявляючи та розпочинаючи лікування в ранньому віці, можна зменшити ризик серцевих захворювань у молодому віці.
- Лікування є довічним і може включати медикаменти, дієту, фізичні вправи та, можливо, спеціалізоване лікування (аферез).
- Якщо хтось у вашій родині мав захворювання серця або високий рівень холестерину в молодому віці, вам варто перевірити рівень холестерину, як порадив ваш лікар.
- Ви не самотні в цій подорожі. Співпрацюйте зі своїм лікарем, родиною та групами підтримки, щоб успішно впоратися з цим станом.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар