Сьогодні ми поговоримо про рідкісний стан, про який багато батьків ніколи не чули, але який вражає дітей. Він називається «(Дитяча нейроаксональна дистрофія)» або скорочено «(INAD)». Хоча ця назва може звучати трохи лячно, дуже важливо знати про неї. Тому що, якщо ви помітите будь-які зміни у свого малюка, вам слід негайно звернутися за медичною допомогою.
Що таке `(Дитяча нейроаксональна дистрофія - INAD)`? Давайте розберемося в цьому просто!
Простіше кажучи, «(INAD)» – це дуже рідкісне спадкове захворювання, яке вражає нашу нервову систему. При цьому відбувається те, що певний тип жиру, який називається «(ліпідами),» накопичується в нервових клітинах без потреби. Уявіть собі це як кабелі, які передають повідомлення в нашому тілі. Коли жири накопичуються в цих кабелях, ці повідомлення не передаються належним чином.
Що ж тоді відбувається?
Це поступово призводить до втрати м’язового контролю у дитини, втрати зору , труднощів з мовленням та порушення інтелектуального розвитку . Найчастіше ці симптоми з’являються в немовлячому віці (до 3 років). Однак іноді ці симптоми можуть з’явитися трохи пізніше, тобто в підлітковому віці.
Це захворювання, яке належить до категорії «(порушення накопичення ліпідів)». Тобто, стан, який виникає через накопичення жирів в організмі. На жаль, досі не існує повного лікування цього небезпечного для життя захворювання під назвою «(INAD)».
Що таке «(розлад накопичення ліпідів)»?
Порушення накопичення ліпідів – це група захворювань, що належать до категорії спадкових метаболічних порушень. Простіше кажучи, вони впливають на наш метаболізм , процес, за допомогою якого ми перетворюємо їжу, яку споживаємо, на енергію та виводимо з організму продукти життєдіяльності.
Ліпіди – це жирні речовини, що містяться в наших клітинах, особливо в мієліновій оболонці, яка покриває нерви головного та спинного мозку. Вони дуже важливі для нашої нервової системи . У людей із порушенням накопичення ліпідів ці ліпіди накопичуються в організмі замість того, щоб використовувати їх належним чином.
Розлади накопичення ліпідів, такі як INAD, є прогресуючими захворюваннями . Тобто, оскільки ліпіди накопичуються в організмі, симптоми поступово погіршуються.
Що означає назва «Дитяча нейроаксональна дистрофія»?
Розуміння слів у цій назві допоможе трохи краще прояснити суть хвороби:
- Інфантильний: «(INAD)» – це стан, який присутній при народженні («(вроджене захворювання)»). Симптоми зазвичай з’являються в немовлячому віці, до 3 років.
- Нейроаксональний: це захворювання вражає аксони нервових клітин. Ці аксони переносять сигнали від мозку до інших частин тіла.
- Дистрофія: «Дистрофія» – це медичний термін, що позначає поступове ослаблення та атрофію тканин, органів і м’язів.
Які ще є назви для `(INAD)`?
Деякі лікарі також називають це захворювання «хворобою Зейтельбергера» на честь лікаря, який вперше описав це захворювання в 1950-х роках. Його також можуть називати «(PLA2G6-асоційована нейродегенерація)» або «(PLAN)».
Які основні типи `(INAD)`?
Інфантильна нейроаксональна дистрофія є найпоширенішою формою цього захворювання. Лікарі також називають її класичною формою INAD. Як випливає з назви, симптоми починаються в немовлячому віці.
Існує ще один тип, який називається «(атиповий INAD (aNAD))». У цьому випадку симптоми з'являються приблизно у віці 4 років, іноді навіть пізніше, у молодому віці. Ці діти можуть мати затримки мовлення або можуть мати «(розлад аутистичного спектру)». Цей тип захворювання зустрічається рідше.
Наскільки поширене позначення `(INAD)`?
Це надзвичайно рідкісне захворювання , яке вражає, можливо, одну зі ста тисяч або двох мільйонів дітей.
Яка причина утворення `(INAD)`?
Діти з `(INAD)` успадковують зміну (мутацію) в гені `(PLA2G6)` від обох батьків. Цей ген допомагає виробляти `(фермент)` (тип білка) під назвою `(A2 фосфоліпаза)`. Цей `(фермент)` розщеплює тип жиру, який називається `(фосфоліпіди)`. Коли метаболізм жирів відбувається правильно, нервові клітини здорові.
У дітей з `(INAD)` цей змінений ген `(PLA2G6)` порушує вироблення та функцію цього `(ферменту)`. Потім у нервах починають відкладатися сферичні речовини, які називаються `(сфероїдними тільцями)`. Вони часто відкладаються в нервових закінченнях, що з'єднуються з очима, м'язами та шкірою. Також залізо може відкладатися в мозку.
Хто має ризик розвитку «(INAD)»?
Інфантильна нейроаксональна дистрофія – це аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що для розвитку захворювання у дитини обоє батьків повинні успадкувати копію мутованого гена PLA2G6. Батьки дитини тоді є носіями мутованого гена, але у них не розвинуться ці захворювання.
Уявіть собі, що якщо обоє батьків є носіями цього мутантного гена, то кожна їхня дитина має таку ймовірність:
>
* Існує 1 шанс до 4 народити здорову дитину без успадкування мутантного гена.
* Існує 1 шанс до 4 народитися з хворобою «(INAD)».
* Існує ймовірність 1 до 2 не мати захворювання, але бути носієм мутованого гена.
Які симптоми хвороби `(INAD)`?
У класичному випадку INAD ваша дитина може нормально розвиватися від перших 6 місяців до приблизно 3 років.Тобто, такі речі, як сидіння, повзання, ходьба та говоріння, починаються нормально. Потім, поступово, ці набуті навички починають втрачатися . Причиною цього часто є атрофія м’язів. В результаті спостерігається м’язова слабкість («гіпотонія»), що означає млявість тіла, особливо в області тулуба. У міру прогресування захворювання може виникати м’язова скутість («спастичність»).
Діти з INAD також можуть відчувати такі симптоми, як:
- `(Атаксія)` (проблеми з рівновагою та координацією рухів)
- Утруднене ковтання (дисфагія)
- Порушення слуху
- Неможливість тримати голову прямо, нездатність контролювати голову
- Втрата пам'яті та інтелекту, що може прогресувати до деменції
- Судоми
- Труднощі з мовленням через м'язову слабкість (дизартрія)
- Інші проблеми з очима, такі як косоокість, сіпання очей (ністагм) або втрата зору
Немовлята з `(INAD)` також можуть мати деякі специфічні риси обличчя , видимі при народженні:
- Косоокість (косоокість)
- Великі, низько посаджені вуха
- Виступаючий лоб
- Маленький ніс або підборіддя
Як діагностується хвороба `(INAD)`?
Якщо хтось у вашій родині має це захворювання, пренатальний тест може з'ясувати, чи успадкувала дитина цю мутацію. Тест під назвою «Бопсія хоріонічних ворсинок» (БХВ) передбачає забір клітин з плаценти та перевірку наявності генної мутації.
Ці тести проводяться немовлятам, дітям та дорослим:
- Аналіз крові , який виявляє мутований ген `(PLA2G6)`. Цей генетичний тест може виявити `(INAD)` у 8 з 10 дітей.
- Тест «електроенцефалограма — ЕЕГ» для виявлення судом.
- МРТ-сканування для виявлення змін у мозку.
- Такі тести, як електроміограма (ЕМГ), яка вимірює нервову активність.
- Біопсія – це тест, під час якого береться невеликий шматочок шкіри або нервової тканини. Це робиться для перевірки наявності сфероїдних тілець в аксонах.
Як лікується дитяча нейроаксональна дистрофія (INAD)?
На жаль, ліків від дитячої нейроаксональної дистрофії не існує . Сучасні методи лікування зосереджені на контролі симптомів та допомозі дитині почуватися якомога комфортніше. Ці методи лікування включають:
- Протисудомні засоби
- Зонд для годування (ентеральне харчування)
- Ліки для розслаблення напружених м'язів
- Знеболювальні засоби
- Фізична терапія та правильна постава для підтримки голови дитини та слабких м'язів
- Седативні засоби
Які нові методи лікування `(INAD)` розроблені?
Медичні експерти проводять дослідження та клінічні випробування, щоб знайти нові способи зупинити поширення цієї хвороби та, можливо, вилікувати її. Лікування, яке зараз розробляється, включає:
- Ферментозамісна терапія (зовнішнє введення дефіцитного ферменту)
- `(Генна терапія)` (Генна терапія)
Чи можна запобігти захворюванню `(INAD)`?
Якщо у вас і вашого партнера є генна мутація, яка викликає INAD (тобто, якщо ви обоє є носіями), ви можете зустрітися з генетичним консультантом , щоб обговорити способи запобігання її передачі вашим дітям. Один із варіантів називається передімплантаційною генетичною діагностикою (ПГД). При ній ембріони, створені за допомогою ЕКЗ (екстракорпорального запліднення), відбираються та імплантуються в матку.
Які майбутні перспективи для дитини з `(INAD)`?
Дитина з `(INAD)` може здаватися дуже чутливою та уважною дитиною протягом перших кількох років. Але в міру прогресування хвороби ви можете помітити, що зір, мовлення, моторика та здатність дитини взаємодіяти з іншими поступово погіршуються. Хвороба також може вражати дихальну систему . Це може призвести до респіраторних інфекцій, таких як `(пневмонія)`. Більшість дітей з `(INAD)` помирають до 10 років .
У дітей з незвичайним типом (aNAD) симптоми починають розвиватися у віці від 7 до 12 років. Хоча вони живуть довше, ніж діти з типовим типом (INAD), їхня тривалість життя також скорочується.
Догляд за дитиною з такою серйозною хворобою вимагає як психічних, так і фізичних зусиль . Ви також ризикуєте розвинути такі проблеми, як стрес і депресія. Тому обов’язково звертайтеся по допомогу, знаходьте час для себе та намагайтеся знаходити радість у дрібницях, які приносять радість вам і вашій родині .
Коли слід звернутися до лікаря?
Зверніться до лікаря, якщо у вашої дитини є будь-який із цих симптомів:
- Проблеми з рівновагою, рухом або ходьбою
- Утруднене дихання
- М'язова слабкість або посмикування
- Труднощі з мовленням або ковтанням
- Проблеми зі зором або слухом
Які питання слід поставити своєму лікарю?
Варто запитати свого лікаря про такі речі, як:
- Який тип `(INAD)` у моєї дитини?
- Які методи лікування можуть допомогти?
- Що ми можемо зробити вдома, щоб зменшити симптоми?
- З ким із медичних спеціалістів нам слід зустрітися?
- Чи слід решту моєї родини перевірити на цю генетичну мутацію?
- На які ускладнення мені слід звернути увагу?
Насамкінець, що слід пам'ятати (головне повідомлення)
Дізнатися, що у вашої дитини невиліковне захворювання, таке як дитяча нейроаксональна дистрофія (INAD), – це подія, яка змінює її життя. Це захворювання накопичення ліпідів впливає на здатність вашої дитини рухатися, бачити, їсти та говорити. Хоча симптоми можна контролювати, і вашу дитину можна зробити комфортною, ліків від цього захворювання досі немає . Однак проводяться нові дослідження та клінічні випробування . Якщо у вас є мутація, яка викликає INAD (носійство), поговоріть зі своїм лікарем про способи зменшення ризику її передачі майбутнім поколінням. Ніколи не лікуйте себе самостійно, зверніться за необхідною допомогою .
INAD , дитяча нейроаксональна дистрофія, розлад накопичення ліпідів, генетичний розлад, рідкісне захворювання, здоров'я дитини, нейродегенерація, генетичні захворювання, рідкісні захворювання, здоров'я дитини
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар