Чи помітили ви якісь зміни чи проблеми з розвитком чи зовнішнім виглядом вашої дитини? Іноді причиною може бути рідкісне захворювання, таке як синдром Якобсена. Не хвилюйтеся, ми все спростимо.
Що таке синдром Якобсена?
Простіше кажучи, синдром Якобсена – це рідкісний стан, пов'язаний з хромосомами в нашому організмі. Наші гени розташовані на цих хромосомах. При цьому стані кілька генів відсутні або видалені з частини нашої 11-ї хромосоми. Якщо бути точним, ці гени відсутні на кінці довгого плеча (q-плеча) цієї хромосоми. Саме тому його також називають синдромом термінальної делеції 11q.
Уявіть собі, якщо бракує невеликої частини 11-ї хромосоми, кількість уражених генів також зменшується. Тоді симптоми можуть трохи зменшитися. Але якщо бракує значної частини, симптоми є більш вираженими. Коли у деяких людей таким чином бракує лише невеликої частини, це називається частковим синдромом Якобсена або частковою моносомією 11q. Моносомія — це коли відсутня частина пари хромосом.
Діти із синдромом Якобсена мають затримки розвитку , проблеми з поведінкою та характерні риси обличчя . Багато дітей також мають вроджені вади серця . Вони також частіше мають порушення згортання крові, яке називається синдромом Парі-Труссо.
Наразі повного лікування від цього не існує, і тривалість життя варіюється від людини до людини.
Які симптоми синдрому Якобсена?
Симптоми синдрому Якобсена різняться залежно від розміру та розташування делеції. Багато людей відчувають затримки в розвитку мовлення та моторних навичок . Вони також можуть мати когнітивні порушення та інші труднощі з навчанням .
Багато дітей із синдромом Якобсена також мають проблеми з поведінкою . Наприклад, компульсивна поведінка та короткий період концентрації уваги. У багатьох дітей також діагностують стан, який називається синдромом дефіциту уваги/гіперактивності (СДУГ) . Цей стан також пов'язаний з підвищеним ризиком розвитку розладів аутистичного спектру .
Специфічні риси обличчя
Діти із синдромом Якобсена мають кілька характерних рис обличчя. До них належать:
- Велика голова - макроцефалія
- Загострений лоб через аномалію черепа (тригоноцефалія)
- Маленькі, низько посаджені вуха
- Очі, розташовані далеко одне від одного – гіпертелоризм
- Опущені повіки - птоз
- Наявність шкірної складки у внутрішньому куточку ока - епікантальної складки
- Широка перенісся
- Опущені вниз куточки рота
- Тонка верхня губа
- Невеликий підріз
Інші функції
Можна побачити кілька інших особливостей:
- Вроджені вади серця
- Труднощі з годуванням
- Затримка росту до та після народження
- Низький зріст
- Часті інфекції пазух носа та вуха
- Аномалії травної системи, нирок та статевих органів
Багато людей із синдромом Якобсена також мають порушення згортання крові, яке називається синдромом Паріса-Труссо . Це впливає на тромбоцити вашої дитини. Тромбоцити – це тип клітин, які допомагають згортанню крові. При синдромі Паріса-Труссо дитина має ризик аномальних кровотеч протягом усього життя та може легко утворювати синці.
Які причини синдрому Якобсена?
Синдром Якобсена – це хромосомне захворювання . Як відомо, хромосоми містять нашу генетичну інформацію (гени). Ці гени визначають, як наш організм повинен розвиватися та функціонувати. Зазвичай в організмі людини є 22 пари пронумерованих хромосом, а також одна пара статевих хромосом. Кожна хромосома має коротке плече (p-плече) і довге плече (q-плече).
У деяких людей кілька генів на кінці довгого (q) плеча 11-ї хромосоми делетуються. Інша половина 11-ї хромосоми зазвичай залишається неушкодженою. Це є причиною синдрому Якобсена. Чим більший розмір делеції, тим вираженіші симптоми. Залежно від розміру делеції, область може містити від 170 до понад 340 генів. Гени в цій області відповідають за правильний розвиток нашого серця, мозку та рис обличчя.
Це домінантний чи рецесивний тип?
Домінантний або рецесивний термін стосується того, як ви отримуєте гени від батьків.
Але,У більшості випадків синдром Якобсена не є спадковим. Тобто, він не успадковується від батьків. Найчастіше він спричинений випадковою помилкою в поділі клітин під час ембріонального розвитку, що призводить до втрати частини хромосоми. Батьки нічого не можуть зробити, щоб запобігти цьому, і вони нічого не можуть зробити, щоб запобігти цьому. Люди із синдромом Якобсена зазвичай не мають сімейного анамнезу цього захворювання. Однак вони можуть передати його своїм дітям.
Дуже рідко люди із синдромом Якобсена можуть успадкувати це захворювання від безсимптомного батька. Це трапляється, коли у батька відбувається складна генетична подія, яка називається збалансованою транслокацією . Простіше кажучи, частина 11-ї хромосоми та частина іншої хромосоми міняються місцями. Це не зменшує генетичний матеріал, тому батьки не проявляють симптомів. Однак, коли ці хромосоми передаються далі, у дітей може бути дисбаланс.
Які фактори ризику?
Синдром Якобсена – це генетичне захворювання, яке може вразити будь-кого. Деякі дослідження показали, що дівчата страждають на нього дещо частіше.
Як лікарі це діагностують?
Ваш лікар може діагностувати синдром Якобсена під час вагітності. Якщо пренатальне ультразвукове дослідження викликає будь-які занепокоєння, ваш лікар може рекомендувати подальше обстеження. Звичайні пренатальні генетичні скринінгові тести включають:
- Неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ): це передбачає взяття невеликої кількості ДНК вашої дитини зі зразка крові та перевірку на наявність будь-яких аномалій у кількості хромосом.
- Біопсія хоріонічних ворсин (БХХ): Лікар використовує голку для взяття зразка клітин з плаценти.
- Амніоцентез: лікар використовує голку для взяття зразка амніотичної рідини в матці.
Після народження дитини лікар може діагностувати синдром Якобсена за допомогою генетичного тестування . Під час цього генетичного тесту лікар бере зразок крові дитини та досліджує його під мікроскопом. Він забарвлює хромосоми у зразку, які виглядають як штрих-код. Це може допомогти знайти пошкоджені хромосоми, відсутні гени. Зазвичай пошкоджена частина знаходиться на 11-й хромосомі. Однак, щоб знайти точне місце розриву, потрібні додаткові генетичні тести.
Ще один тест – це мікрочипова порівняльна геномна гібридизація (Array CGH).Іноді дуже малі зміни в хромосомах, занадто малі, щоб їх можна було побачити під мікроскопом, можуть спричинити синдром Якобсена. Саме тоді лікарі проводять цей тест Array CGH. Він показує дуже малі зміни в ДНК по всіх хромосомах дитини. Він може з'ясувати, чи ДНК дублюється, пошкоджена або відсутня.
Як лікується синдром Якобсена?
Синдром Якобсена не вилікуваний. Лікування в основному зосереджене на:
- Для лікування симптомів вашої дитини
- Щоб допомогти йому досягти етапів розвитку
- Щоб уникнути ускладнень зі здоров'ям
Для немовлят, які мають труднощі з їжею, лікарі можуть рекомендувати гастростомічний зонд (G-зонд) . Цей зонд вводиться безпосередньо в шлунок дитини для доставки їжі. Хірургічне втручання, яке називається фундоплікацією, може виправити проблему з клапаном у нижній частині стравоходу.
Вашій дитині можуть знадобитися інші операції. Наприклад, операції для виправлення краніофаціальних проблем, таких як тригоноцефалія . Хірургічне втручання також може знадобитися для корекції зору або проблем із зором. Хірургічне втручання також може знадобитися для виправлення скелетних, серцевих та інших дефектів.
Лікар вашої дитини може призначити певні ліки від деяких серцевих ускладнень. Наприклад, антиаритмічні препарати . Це ліки, які допомагають запобігти або виправити порушення серцевого ритму. Він також може призначити діуретики . Це ліки, які допомагають виводити зайву воду з організму.
Лікарі можуть рекомендувати коригувальні окуляри, контактні лінзи або хірургічне втручання при аномаліях зору.
Лікарі можуть призначати переливання крові або переливання тромбоцитів для лікування наслідків синдрому Парі-Труссо . Вони також можуть призначити вам ліки під назвою десмопресин , які допомагають згортанню крові.
Ваша дитина неодмінно досягне певних етапів розвитку в певний момент. Однак раннє втручання може допомогти їй повністю розкрити свій потенціал. Лікар вашої дитини може рекомендувати наступне:
- Спеціальна корекційна освіта
- Фізична терапія
- Логопедія
Чого очікувати, якщо у моєї дитини синдром Якобсена?
Тривалість життя людей із синдромом Якобсена залежить від тяжкості їхніх симптомів. Через важкі захворювання серця та проблеми зі згортанням крові близько 20% дітей із синдромом Якобсена помирають до 2 років.
Однак багато дітей із синдромом Якобсена доживають до дорослого віку. Дорослі з цим станом можуть жити щасливим, повноцінним життям з різним ступенем незалежності.
Чи можна запобігти синдрому Якобсена?
Оскільки це генетичне захворювання, синдрому Якобсена неможливо запобігти. Якщо ви вагітні або плануєте вагітність, зверніться до лікаря за генетичною консультацією . Генетик може допомогти вам зрозуміти ризик народження дитини із синдромом Якобсена.
Дізнатися, що у вашої дитини синдром Якобсена, може бути страшно. Не панікуйте, але знайдіть час, щоб дізнатися якомога більше про діагноз вашої дитини. Якщо можливо, спробуйте знайти лікаря, який розуміє стан вашої дитини. Він чи вона зможе запропонувати вашій дитині найкращі варіанти лікування.
Щоб допомогти собі впоратися з діагнозом вашої дитини, зверніться до груп підтримки . Інші люди, які опинилися в такій самій ситуації, як ви, можуть дати вам знання та сили, необхідні для того, щоб допомогти вашій дитині.
Повідомлення на винос
Синдром Якобсена – це рідкісне та потенційно складне захворювання, але пам’ятайте, ви не самотні.
- Це спричинено випадковою генетичною мутацією , а не виною батьків.
- Раннє виявлення та втручання дуже важливі для покращення якості життя дитини.
- Зверніться за допомогою до лікарів-спеціалістів, терапевтів та консультантів .
- Сила та досвід, отримані в групах підтримки з іншими батьками, є безцінними.
- Кожна дитина різна. Ставтеся до своєї дитини з любов'ю та терпінням відповідно до її здібностей та потреб.
Якщо у вас виникнуть додаткові питання з цього приводу, не соромтеся звернутися до свого лікаря.
Синдром Якобсена , хромосомна аномалія, хромосома 11, генетичне захворювання, затримка розвитку, синдром Парі-Труссо, вроджений порок серця, генетичне консультування
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар