Ваша дитина не дихає? Чи може це бути хвороба Помпе?

Чи почувається ваша дитина млявим та млявим? Чи просто сидить вона там, не рухаючись, як інші діти його віку? Чи важко трохи старшій дитині ходити, бігати чи стрибати? Для матері чи батька нормально відчувати сильний страх, коли вони бачать щось подібне. Але ці речі не завжди є нормальними. Сьогодні ми говоримо про рідкісний стан, який викликає м’язову слабкість, але не дуже добре відомий у нашій країні. Це хвороба Помпе.

Простіше кажучи, що таке хвороба Помпе?

Хвороба Помпе – ​​це генетичне захворювання , яке спричиняє накопичення складного цукру, який називається глікогеном, у клітинах нашого організму. Воно належить до групи захворювань, які називаються хворобами накопичення глікогену.

Добре, тепер давайте розберемося з цим трохи простіше. У нашому організмі є фермент під назвою кисла альфа-глюкозидаза , або скорочено GAA . Основна функція цього ферменту полягає в розщепленні складного цукру під назвою глікоген, про який я згадував раніше, і перетворенні його на простий цукор, глюкозу, який допомагає нашому організму виробляти необхідну енергію.

У людини з хворобою Помпе організм не виробляє цей фермент GAA або виробляє його дуже мало. То що ж тоді відбувається? Оскільки немає можливості розщеплювати глікоген, він повільно починає накопичуватися всередині наших клітин.

Усередині наших клітин є маленькі органели, які називаються лізосомами . Саме вони діють як центри переробки сміття. Фермент GAA повинен працювати всередині цих лізосом. Коли фермент відсутній, глікоген накопичується всередині цих лізосом, пошкоджуючи їх і зрештою пошкоджуючи всю клітину. Це пошкодження найчастіше впливає на наші серцеві м'язи та скелетні м'язи. Ось чому з'являються такі симптоми, як м'язова слабкість.

Ця хвороба відома під іншими назвами:

• Дефіцит кислої мальтази
• Хвороба накопичення глікогену II типу (ГХД2)

Які основні типи цього захворювання?

Хворобу Помпе можна розділити на два основні типи, залежно від віку початку та тяжкості симптомів. Щоб допомогти вам зрозуміти різницю між цими двома типами, давайте розглянемо цю таблицю .

Які можливі симптоми хвороби Помпе?

Симптоми різняться залежно від типу захворювання.

Симптоми, що виникають у немовлят

При цьому типі дитина може не проявляти жодних симптомів при народженні, але ці симптоми починають проявлятися протягом кількох місяців.

• Гіпотонія: це основний симптом. Тіло дитини стає млявим і на дотик схожим на ганчір'яну ляльку. Важко утримувати голову або перевертатися.
• Кардіомегалія: серце збільшується в розмірах через накопичення глікогену в серцевому м'язі.
• Збільшена печінка (гепатомегалія)
• Збільшений язик (макроглосія)
• Проблеми зі збільшенням ваги та ростом: дитина не набирає вагу та має затримку росту.
• Утруднене дихання: ослаблення м’язів грудної клітки ускладнює дихання.
• Труднощі з їжею та питтям: труднощі з смоктанням та ковтанням, що може спричинити проблеми з такими речами, як вживання молока.
• Часті респіраторні інфекції (кашель, застуда).
• Порушення слуху.

Симптоми пізнього початку

Ці типи симптомів є легкими та розвиваються повільно, але з часом можуть стати серйозними.

• Поступове ослаблення м'язів ніг і тулуба.
• Труднощі при ходьбі та часті падіння.
• Біль у м'язах на великій площі.
• Неможливість займатися фізичними вправами.
• Часті респіраторні інфекції.
• Утруднене дихання при втомі (задишка).
• Ранковий головний біль: це може бути симптомом нерегулярного дихання вночі.
• Надмірна втома та сонливість протягом дня.
• Втрата ваги.
• Утруднене ковтання (дисфагія).
• Нерегулярне серцебиття (аритмія).
• Порушення слуху.

Чому виникає це захворювання? У чому причина?

Це захворювання, спричинене повністю генетичною причиною . У нашому організмі є ген під назвою GAA . Цей ген відповідає за вироблення вищезгаданого ферменту GAA. Хвороба Помпе спричинена мутацією в цьому гені GAA. Ця мутація зменшує або повністю зупиняє вироблення ферменту GAA.

Це захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Що це означає?

Якщо обоє батьків є носіями, існує 25% ймовірність того, що дитина матиме це захворювання, 50% ймовірність того, що дитина також буде носієм, і 25% ймовірність того, що дитина не успадкує жодних дефектних генів і буде здоровою.

Як лікар діагностує це захворювання?

Коли ви ведете свою дитину або себе до лікаря, перше, що він робить, це проводить медичний огляд і запитує про історію хвороби вашої родини. Потім він проводить кілька аналізів для підтвердження діагнозу.

• Аналізи крові:
• Тестування рівня креатинкінази: цей фермент виділяється в кров, коли м'язи пошкоджені. Якщо його рівень підвищений, це може свідчити про пошкодження м'язів.
• Тест на активність ферменту GAA: це найспецифічніший тест . Береться зразок крові та вимірюється активність ферменту GAA. Якщо у вас хвороба Помпе, ця активність дуже низька.
• Генетичне тестування: Цей тест проводиться для підтвердження наявності мутацій у гені GAA.
• Інші тести:
• Легеневі функціональні проби: Вимірюють слабкість дихальних м'язів.
• Електроміографія (ЕМГ): Вимірювання електричної активності м'язів.
• Серцеві проби: такі тести, як ЕКГ та ехокардіограма, перевіряють стан серця.
• Дослідження сну: Виявлення проблем з диханням під час сну.

Які методи лікування цього існують?

Хоча хворобу Помпе неможливо повністю вилікувати, існують методи лікування, які можуть контролювати симптоми та покращувати якість життя.

Основним методом лікування є ферментозамісна терапія (ЗЗТ) , яка передбачає генетичну інженерію відсутнього ферменту GAA та його внутрішньовенне введення за допомогою фізіологічного розчину.

• Алглюкозидаза альфа
• Авальглюкозидаза альфа

З цими ліками,

• Зменшує розмір збільшеного серця.
• Відновлює функцію серця.
• Покращує силу та функцію м'язів.
• Зменшує відкладення глікогену в клітинах.

Окрім лікування за допомогою ЗЗТ, пацієнт потребує підтримуючої терапії.Також важливо забезпечити. Для цього разом працює команда різних лікарів-спеціалістів та терапевтів.

• Фізіотерапевти: пропонують вправи для зміцнення м’язів та покращення рухливості.
• Ерготерапевти: допомагають людям самостійно виконувати щоденні завдання.
• Респіраторні терапевти: лікують проблеми з диханням.
• Кардіологи
• Неврологи

Залежно від тяжкості захворювання, пацієнту можуть знадобитися такі засоби, як штучна вентиляція легень або зонд для годування .

Крім того, вчені також досліджують сучасні методи лікування, такі як генна терапія , метою якої є змусити організм самостійно виробляти фермент GAA шляхом заміни пошкодженого гена здоровим.

Що ви можете зробити, якщо у вас або вашої дитини є це захворювання?

Якщо у вас є навіть найменша підозра, що у вас або вашої дитини є ці симптоми, будь ласка, не гайте часу та негайно зверніться до лікаря. Чим раніше буде діагностовано захворювання та розпочато лікування, тим кращою може бути якість життя пацієнта.

Справитися з таким станом непросто. Ось чому важливо звернутися за допомогою до психолога. Також, участь у групах підтримки з іншими людьми з подібними захворюваннями та їхніми родинами може бути великою силою. Єдине, що чудово, це відчувати, що ви не самотні.

Вам також потрібен відпочинок та психічне благополуччя, щоб піклуватися про свою дитину. Не забувайте про це.

Задавайте своєму лікарю такі питання:

• Який тип хвороби Помпе у моєї дитини?
• До яких ще спеціалістів нам потрібно звернутися?
• Що я можу зробити, щоб моїй дитині було комфортно?
• Чи гарною ідеєю буде пройти генетичне тестування також і для інших членів сім'ї?
• Як мені допомогти залишатися психічно стійким під час цієї хвороби?