Біль у шлунку, кров у калі? Це може бути синдром ювенільного поліпозу (СЮП)

Чи у вас або у когось із вашої родини, особливо у дитини, часто болить живіт? Чи помітили ви невелику кількість крові у калі? Або ви відчуваєте втому та млявість? Ми часто ігноруємо ці симптоми, сприймаючи їх як простий біль у шлунку або харчову непереносимість. Однак іноді ці симптоми можуть бути спричинені станом, про який ми мало чули, але про який нам точно слід знати. Сьогодні ми поговоримо про один із таких станів – синдром ювенільного поліпозу (СЮП).

Що ж таке JPS?

Простіше кажучи, синдром ювенільного поліпозу (СЮП) – це генетичне захворювання, при якому на внутрішніх стінках нашої травної системи (шлунково-кишкового тракту) утворюються аномальні нарости. У медицині ми називаємо ці нарости поліпами . Уявіть собі маленьку виноградну грудку, що висить на стеблі всередині нашого кишечника. Ось так утворюються ці поліпи.

Ці поліпи можуть утворюватися будь-де в нашій травній системі.

• Шлунок
• У тонкому кишечнику
• У товстій кишці (товстій кишці)
• Пряма кишка

Але найчастіше вони зустрічаються в товстій кишці та прямій кишці. У людини з ЯПС може бути від кількох до сотень таких поліпів.

Ви можете подумати, що оскільки в назві є слово «ювенільний», це захворювання вражає лише маленьких дітей. Насправді ні. Слово «ювенільний» тут не стосується віку, в якому розвивається захворювання. Воно стосується характеру клітин, які видно, коли поліп досліджують під мікроскопом. Однак, здебільшого симптоми цього захворювання починають проявлятися в дитинстві або підлітковому віці , зазвичай до 20 років.

Чи існують основні типи JPS?

Так, ЯПС можна розділити на три основні типи. Ці класифікації базуються на розмірі поліпів, що утворюються, та їх розташуванні.

Хто отримує цю хворобу? Чи є вона спадковою?

ЮПС спричинений генетичною мутацією, тому він може захворіти у будь-кого. Це дуже рідкісне захворювання. У світі захворюваність становить приблизно один випадок на сто тисяч .

Так, це захворювання може передаватися у спадок . ЮПС – це те, що в медицині ми називаємо «аутосомно-домінантним» станом. Це просто означає, що навіть якщо дитина успадкує одну копію мутованого гена цього захворювання від матері або батька, цього достатньо, щоб у дитини розвинулося це захворювання.

• Близько 75% пацієнтів з JPS успадковують це захворювання від своїх батьків.
• В решті 25% випадків захворювання може виникнути через спонтанну мутацію в організмі дитини, навіть якщо у батьків цієї генної мутації немає.

Які симптоми JPS?

Основним симптомом цього захворювання є утворення поліпів, про які ми говорили раніше, у кишечнику. Оскільки вони утворюються всередині тіла, ми не можемо їх побачити зовні. У більшості випадків поліпи можуть не проявляти жодних симптомів, доки вони трохи не збільшиться або їхня кількість не збільшиться. Але коли симптоми починають проявлятися, вони можуть виглядати ось так.

Інші характеристики, які можна побачити при народженні

Близько 15% пацієнтів з JPS мають інші фізичні аномалії при народженні, окрім кишкових поліпів.

• Розщелина губи та піднебіння
• Наявність додаткових пальців рук або ніг (полідактилія)
• Аномалії розвитку мозку, серця або сечовидільної системи
• Перекручування кишечника (мальротація)

Чи існує зв'язок між JPS та ризиком раку?

Це найважливіше, що потрібно знати про це захворювання. Поліпи, що розвиваються внаслідок JPS, спочатку не є раковими (доброякісними). ​​Це нормальні пухлини. Однак з часом існує дуже високий ризик переродження цих поліпів у рак.

Таким чином, людина з JPS має підвищений ризик розвитку таких видів раку:

• Колоректальний рак
• Рак шлунка
• Рак тонкого кишечника
• Рак підшлункової залози

Не бійтеся цього. Це не означає, що кожен захворіє на рак. Але це означає, що ризик вищий. Ось чому надзвичайно важливо діагностувати захворювання вчасно та проходити обстеження з правильними інтервалами, рекомендованими лікарем.

Яка конкретна причина JPS?

Як ми вже обговорювали раніше, це генетичне захворювання. ЮПС головним чином спричинений мутаціями у двох генах нашого організму, які називаються BMPR1A та SMAD4 .

Щоб зрозуміти це, розглянемо простий приклад. Уявіть, що клітини в нашому тілі схожі на автомобілі на дорозі. Два гени, які називаються BMPR1A та SMAD4, схожі на співробітників дорожньої поліції. Вони контролюють ріст і поділ клітин, видаючи сигнали «Добре, ділимося зараз» і «Добре, зупиняємося зараз».

Коли ці два гени мутують, наприклад, коли зникають дорожні поліцейські, клітини втрачають контроль. Вони починають ділитися так, як їм заманеться, і з великою швидкістю. Ось так ці неконтрольовані клітини, що діляться, об'єднуються та утворюють пухлини, які називаються поліпами.

Окрім JPS, люди з мутаціями в гені SMAD4 мають ризик розвитку іншого генетичного захворювання, яке називається спадковою геморагічною телеангіектазією (СГТ).

Як діагностувати це захворювання?

Коли ви повідомите лікаря про свої симптоми, він чи вона огляне вас і запитає про історію хвороб вашої родини. Щоб діагностувати JPS, у вас має бути принаймні один із наступних симптомів:

• Наявність п'яти або більше поліпів у товстій кишці та/або прямій кишці.
• Наявність поліпів в інших частинах травної системи.
• Наявність принаймні одного поліпа та сімейного анамнезу ЯПС.

Існує два основних тести для підтвердження цього захворювання.

1. Ендоскопічне обстеження / Колоноскопія: Це включає введення тонкої, гнучкої трубки з камерою та світлом через анус для огляду всієї внутрішньої частини товстої кишки та травного тракту. Це може допомогти побачити, чи є поліпи, скільки їх і де вони знаходяться. Під час обстеження можуть бути видалені невеликі поліпи та взяті зразки тканини (біопсія) для дослідження.

2. Генетичний аналіз крові: береться зразок крові та перевіряється на наявність мутацій генів BMPR1A або SMAD4, що викликають JPS. Це може підтвердити захворювання у 100% випадків.

Які методи лікування JPS?

Головною метою лікування JPS є видалення поліпів.Це може контролювати симптоми та знизити ризик розвитку раку в майбутньому. Ваш лікар визначить найкраще лікування для вас на основі вашого віку, стану здоров'я, кількості поліпів та їх розташування.

Існує кілька методів лікування:

• Видалення поліпів під час колоноскопії: якщо поліпів небагато та вони невеликі за розміром, їх можна вирізати та видалити тим самим інструментом, який використовувався для проведення обстеження.
• Хірургічне видалення поліпів: якщо поліпи великі або знаходяться в місці, до якого важко дістатися за допомогою колоноскопа, може знадобитися хірургічне втручання.
• Хірургічне видалення ділянки товстої кишки: якщо велика кількість поліпів поширена в одній ділянці, лікарі можуть вирішити видалити хірургічним шляхом всю цю ділянку товстої кишки.

Якщо у маленьких дітей лише один поліп, його зазвичай видаляють під час колоноскопії. Хірургічне втручання дітям проводиться рідко.

Як лікувати хворобу після постановки діагнозу?

Японський поліпоз (ЯПЗ) – це стан, який потребує тривалого лікування. Після лікування та видалення поліпів нас потрібно постійно спостерігати, щоб побачити, чи вони виростають знову, чи утворюються нові. Саме тому ми проводимо скринінгові обстеження .

Ваш лікар скаже вам проходити ці аналізи за запланованим графіком.

• Аналізи крові
• Колоноскопія
• Верхня ендоскопія

Перший тест зазвичай проводиться одразу після появи симптомів або до досягнення 15-річного віку. Якщо результати тесту хороші, вас попросять повторювати тест кожні 3 роки. Однак, якщо у вас є поліпи, і їх було видалено, вам може знадобитися проходити тест щороку . Якщо поліпи не повертаються, інтервал між тестами можна збільшити до 3 років.

Коли потрібно звернутися до лікаря?

Якщо у вас є будь-який із обговорених нами симптомів, особливо кров у калі , ніколи не ігноруйте це. Це може бути простий геморой або ознака серйознішого захворювання, такого як ювенільний пенітенціарний синдром. Тому негайно зверніться до лікаря.

Також, якщо хтось у вашій родині раніше хворів на ЯПС, або якщо у вас був рак кишечника в молодому віці, доцільно поговорити про це зі своїм лікарем і за необхідності пройти генетичне тестування, навіть якщо у вас немає симптомів.