Навіть маленький поріз не зупиняє кровотечу? Може, поговоримо про гемофілію?

Пам'ятаєте, коли ви були дитиною, коли ви падали та розтягували коліно чи лікоть, кровотеча просто зупинялася через деякий час? Хіба це не дивовижно? Коли ми кровоточимо, наш організм має систему, яка її зупиняє, а саме систему, яка згортає кров. Але є люди, у яких цей процес згортання крові не працює належним чином. Саме тоді ми говоримо про стан, який називається гемофілією . Це може бути дещо серйозним, але за належного лікування це стан, який можна добре лікувати.

Що ж таке гемофілія?

Простіше кажучи, гемофілія — це стан, при якому наша кров не згортається належним чином, а це означає, що кровотеча не зупиняється легко . Це переважно генетичне захворювання , тобто воно може передаватися через гени з покоління в покоління.

Уявіть, що у вас невеликий поріз на руці. Зазвичай певні білки в нашій крові, які називаються факторами згортання крові , працюють разом, щоб закрити рану та зупинити кровотечу. Це як латати дірку в стіні.

Але у людини з гемофілією один із цих факторів згортання крові відсутній у достатній кількості, або цей фактор не працює належним чином. Ось у чому проблема. Ось чому вони можуть довго кровоточити навіть після невеликої травми, або легко утворюються синці.

Як кров просто згортається

Коли починається кровотеча, існує кілька кроків, щоб її зупинити.

1. Перше, що відбувається, це звуження кровоносних судин. Потім кількість крові, що витікає, дещо зменшується.

2. Потім крихітні клітини, які називаються тромбоцитами в нашій крові, потрапляють до місця пошкодження та злипаються, утворюючи своєрідну невелику дамбу.

3. Далі активуються фактори згортання крові, про які я згадував раніше, діючи один за одним, утворюючи міцну сітку під назвою фібрин , що ще більше зміцнює тромбоцитарний бар'єр і повністю зупиняє кровотечу.

При гемофілії на цьому третьому етапі один із факторів згортання крові відсутній, тому міцний тромб не утворюється.

Чи існують види гемофілії?

Так, існує два основних типи гемофілії, залежно від того, який фактор згортання крові є дефіцитним.

Гемофілія А

Це найпоширеніший тип гемофілії. Він спричинений або недостатньою кількістю фактора згортання крові VIII , або його неправильним функціонуванням.

Гемофілія B

Цей тип також називають хворобою Різдва . Він спричинений дефіцитом дев'ятого фактора згортання крові (фактора IX).Це нормально, що цього недостатньо, це нормально, що це не працює належним чином.

Симптоми обох типів дуже схожі. Однак дуже важливо точно ідентифікувати ці два типи під час їх лікування. Лікування слід проводити відповідно до фактора, який зменшився.

Серйозність цієї ситуації

Тяжкість гемофілії може варіюватися від людини до людини, залежно від того, скільки дефіцитного фактора згортання крові присутнє в організмі.

• Легка гемофілія: у людей з легкою гемофілією фактори згортання крові дещо нижчі за норму. Вони можуть кровоточити лише короткий час, якщо перенесли серйозну травму, операцію або видалили зуб. Вони можуть навіть не знати, що мають гемофілію, доки не трапиться щось серйозне.
• Гемофілія середнього ступеня: у цих людей ще менше факторів згортання крові. Вони можуть надмірно кровоточити навіть від незначних травм. Іноді вони можуть кровоточити без причини (спонтанна кровотеча).
• Важка гемофілія: у цих людей дуже низький рівень факторів згортання крові. У них можуть виникати крововиливи в суглоби та м’язи без видимої причини. Навіть найменший синець може спричинити серйозну проблему.

Чому це відбувається? Які причини?

Гемофілія часто є генетичним захворюванням , тобто вона передається від батьків до дітей через гени.

Як це відбувається через спадкування (Х-зчеплене успадкування)

Ген гемофілії знаходиться на Х-хромосомі. Знаєте, у жінок дві Х-хромосоми (XX), тоді як у чоловіків одна Х-хромосома та одна Y-хромосома (XY).

• Дівчинка: Отримує один X від матері та один X від батька.
• Хлопчик: Отримує один X від матері та один Y від батька.

Тепер, якщо дефектний ген, що викликає гемофілію, знаходиться на Х-хромосомі,

• Якщо хлопчик успадкує цю дефектну Х-хромосому від матері, у нього розвинеться гемофілія. Тому що у нього лише одна Х-хромосома. Якщо на ній є дефект, то немає іншої Х-хромосоми, яка б його компенсувала.
• Якщо дівчинка успадкує дефектну Х-хромосому від матері або батька, але має здорову Х-хромосому, у неї не буде симптомів. Але вона буде носієм . Це означає, що навіть якщо в неї немає гемофілії, вона може передати дефектний ген своїм дітям. Дуже рідко жінки-носії також можуть проявляти легкі симптоми.

Ось чому гемофілія найчастіше зустрічається у чоловіків .

Уявіть собі, якщо мати є носієм гемофілії, то кожен хлопчик, народжений у неї, має 50% ймовірність розвитку гемофілії. Так само кожна дівчинка має 50% ймовірність бути носієм.

Чи це передається у спадок? (Спонтанні мутації)

Не завжди обов'язково, щоб хтось у родині мав гемофілію. Іноді, приблизно у 30% випадків, гемофілія може виникнути як спонтанна мутація в гені. У такому випадку ніхто інший у родині міг раніше не мати цього захворювання.

Які симптоми гемофілії? Як її діагностувати?

Симптоми гемофілії варіюються залежно від тяжкості захворювання. До поширених симптомів належать:

• Часта поява великих, глибоких синців: навіть невеликий удар може спричинити великий синець.
• Безперервна кровотеча внаслідок травми, видалення зуба або після операції.
• Носові кровотечі без причини.
• Кровоточивість ясен.
• Кровотеча в суглоб (гемартроз): Це дуже болісно. Суглоб набрякає, нагрівається та не може рухатися належним чином. Найчастіше уражаються такі суглоби, як коліна, лікті та гомілковостопні. З часом це також може призвести до пошкодження суглобів.
• Кровотеча в м'яз: це також викликає біль і набряк.
• Кровотеча з сечею або калом.
• Для немовлят: Іноді першою ознакою є постійна кровотеча після обрізання. Або після ін'єкції ділянка може сильно набрякнути та кровоточити.
• Дуже серйозним, але рідкісним станом є крововилив у мозок. Він може спричинити такі симптоми, як сильний головний біль, блювота, сонливість та судоми. Це невідкладний стан.

Як лікар визначає, що це гемофілія? (Діагноз)

Якщо у вас або вашої дитини є будь-який із цих симптомів, найкраще звернутися до лікаря. Лікар зазвичай ставить діагноз таким чином:

1. Розпитування про сімейний анамнез: Перевірка наявності у когось у родині гемофілії або інших проблем зі згортанням крові.

2. Проводиться фізичний огляд: перевірка на наявність синців, набряків суглобів тощо.

3. Аналізи крові проводяться:

• Скринінгові тести: вони вимірюють час згортання крові. Наприклад, такі тести, як ЧТЧ (частковий тромбопластиновий час) та ЧТЧ (протромбіновий час) . Значення ЧТЧ можуть бути подовженими при гемофілії.
• Аналізи факторів згортання крові: вони використовуються для визначення дефіциту факторів VIII та IX, і в якій мірі. Це використовується для визначення типу та ступеня тяжкості гемофілії.

Навіть під час вагітності, якщо в сімейному анамнезі є випадки гемофілії, можна провести тести, щоб з'ясувати, чи є у дитини гемофілія.

Які методи лікування цього є? (Лікування)

Хоча гемофілія є невиліковним захворюванням, існують дуже ефективні методи лікування.Ці методи лікування можуть допомогти контролювати та запобігати кровотечам, а також покращити ваше життя.

Замісна терапія

Це основний метод лікування. Він передбачає введення в організм дефіцитного в організмі фактора згортання крові (фактора VIII або фактора IX) через вену (внутрішньовенне або внутрішньовенне введення). Ці фактори виготовляються або з плазми крові людини, або за допомогою генетичних технологій (рекомбінантні продукти).

Таке лікування проводиться двома способами:

1. Профілактична терапія: при ній фактор вводять в організм кілька разів на тиждень, до початку кровотечі. Це може запобігти раптовим кровотечам, особливо в суглобах. Найчастіше це роблять людям з тяжкою формою гемофілії.

2. Терапія за потреби: у цьому випадку фактор вводиться лише після початку кровотечі. Це лікування використовується для людей з легкою формою гемофілії та тих, хто не отримує профілактичної терапії.

Інші ліки

• Десмопресин (DDAVP): це препарат, який можна використовувати людям з легкою формою гемофілії А. Він діє шляхом вивільнення фактора VIII, що зберігається в організмі. Його можна вводити у вигляді назального спрею або ін'єкції.
• Антифібринолітичні препарати: наприклад , транексамова кислота . Ці препарати діють, уповільнюючи розчинення тромбу. Вони корисні в таких ситуаціях, як видалення зубів та носові кровотечі.
• Знеболювальні засоби: Ви можете приймати такі засоби, як парацетамол, щоб полегшити біль, що виникає при кровотечі в суглобах. Однак такі ліки, як аспірин та НПЗЗ (наприклад, ібупрофен, диклофенак), не рекомендуються людям з гемофілією, оскільки вони можуть збільшити ризик кровотечі.

Що робити, коли кровоточить?

Є кілька речей, які слід зробити, коли у вас кровотеча. Пам’ятайте про метод RICE .

• R (Відпочинок): Забезпечте спокій пошкодженому суглобу або м’язу. Не дозволяйте йому рухатися.
• Лід (I): Прикладіть пакет з льодом до пошкодженої ділянки приблизно на 15-20 хвилин, кілька разів на день. Це зменшить набряк і біль.
• C (Компресія): Обмотайте пошкоджену ділянку еластичним бинтом, щоб трохи затягнути її.
• E (Підняття): Тримайте пошкоджену руку або ногу вище рівня серця.

Під час виконання цих дій слід поговорити зі своїм лікарем та за потреби пройти лікування препаратом Factor.

Як жити з гемофілією

Життя з гемофілією може бути складним, але за належного лікування, обізнаності та підтримки ви можете жити нормальним, активним життям.

• Підтримка команди лікарів-спеціалістів: під час лікування гемофілії,Дуже важливо отримати підтримку від команди, що складається з гематолога, медсестер, фізіотерапевтів та соціальних працівників. Вони нададуть вам поради щодо лікування, фізичних вправ та того, як залишатися в безпеці.
• Займайтеся безпечними видами діяльності: людям з гемофілією слід уникати видів спорту, які можуть призвести до багатьох травм (наприклад, регбі, бокс). Натомість займайтеся безпечними вправами, такими як плавання, ходьба та їзда на велосипеді (у шоломі). Поговоріть з фізіотерапевтом, щоб вибрати вправу, яка підходить саме вам.
• Підтримуйте здоров'я зубів: дуже важливо запобігати карієсу та захворюванням ясен, оскільки існує ризик кровотечі під час проведення таких процедур, як видалення зубів. Продовжуйте відвідувати стоматолога.
• Медична ідентифікація сповіщення: Завжди носіть із собою браслет або картку, на якій зазначено, що у вас гемофілія. Це може бути дуже корисним у надзвичайних ситуаціях.
• Соціальна підтримка: Спілкування з іншими людьми з гемофілією та їхніми родинами, а також обмін досвідом – це велика перевага. Якщо такі організації є, приєднуйтесь до них.
• Надія на майбутнє: Постійно відкриваються нові методи лікування гемофілії. Також тривають дослідження таких речей, як генна терапія . Тож ми можемо мати надію на майбутнє.

Послання, яке варто взяти з собою

Гемофілія — це проблема згортання крові, але її не варто боятися, і її можна добре лікувати .

Найголовніше — це швидко звернутися за медичною допомогою, якщо у вас є симптоми, отримати точний діагноз та дотримуватися призначеного лікування.

Якщо у вас або у когось із ваших знайомих гемофілія, пам’ятайте, що ви не самотні. Зі знаннями, підтримкою та лікуванням, які вам потрібні, ви також можете жити здоровим, активним життям. Не втрачайте надії!

Гемофілія , кровотечі, згортання крові, генетичні захворювання, фактор VIII, фактор IX