Шкіра вашої дитини почервоніла та опухла? Давайте дізнаємося про синдром Кліппеля-Треноне (СКТ)!

Ви коли-небудь помічали, що деякі діти народжуються з великою червоною родимою плямою на одному боці тіла, особливо на руці чи нозі, і ця рука/нога трохи більша за інший бік? Або іноді на цьому боці можна побачити вени? Це нормально відчувати легкий страх, коли бачиш щось подібне. Сьогодні ми поговоримо про стан, який проявляється схожими симптомами, є дещо рідкісним, тобто розвивається не у всіх, і є вродженим. Це називається синдромом Кліппеля-Треноне (СКТ) . Не хвилюйтеся, ми поговоримо про це просто, так, щоб ви могли це зрозуміти.

Що таке синдром Кліппеля-Треноне (СКТ)? Простіше кажучи...

Уявіть собі, КТС – це рідкісне захворювання, яке зустрічається разом з нашою дитиною, коли вона з'являється на світ (тобто, вроджене захворювання ). Це спричиняє деякі невеликі зміни в розвитку м'яких тканин, кісток і кровоносних судин дитини. Одним з головних симптомів цього є поява фіолетово-червоної родимої плями, зазвичай на одній з рук або ніг, яка називається «пляма від портвейну» . Часто люди з цим КТС також мають деякі проблеми з лімфатичною системою . Ця лімфатична система є важливою системою, яка допомагає підтримувати баланс рідин в нашому організмі.

Наразі немає ліків від синдрому Кайда-Таба. Однак не панікуйте. Існує багато ефективних методів лікування симптомів . Якщо стан діагностувати та лікувати якомога раніше, наприклад, після народження дитини, ускладнення зі здоров'ям, які можуть виникнути через синдром Кайда-Таба, можна значно зменшити.

Деякі лікарі також називають стан, пов'язаний з синдромом КТС, CLVM . Це перша літера чотирьох англійських слів.

• C означає капіляри – це крихітні кровоносні судини, що з’єднують наші вени та артерії.
• L розшифровується як лімфатична система — це частина нашої імунної системи. Вона переносить рідину під назвою лімфа по всьому тілу.
• V означає вени – це кровоносні судини, які несуть кров до нашого серця.
• Літера M означає мальформацію . Це означає, що частина тіла не розвивається нормально або має деформацію.

Синдром КТС названий на честь двох французьких лікарів, Моріса Кліппеля та Поля Треноне, які відкрили цей стан у 1900 році. Експерти оцінюють, що приблизно кожна 100 000 людина у світі страждає від цього стану. Він може вразити будь-кого, незалежно від раси чи статі.

Які симптоми синдрому КТС? Як його розпізнати?

Симптоми синдрому Кліппеля-Треноне (СКТ) переважно впливають на вени, капіляри, м’які тканини, кістки та лімфатичні судини в нашому тілі. Давайте розглянемо, як:

1. Капілярна мальформація (КМ):

Саме тут з’являється «пляма від портвейну», про яку ми згадували раніше. Вона викликається набряком капілярів під шкірою. Ці родимі плями можуть бути однією з перших ознак того, що у вас може бути синдром Кайда-Табака. Ці плями можуть бути різних кольорів, від світло-рожевого до темно-фіолетового (винно-червоного). З віком ці плями можуть ставати схожими на пухирі, світлішими або темнішими.

2. Венозна мальформація (ВМ):

Майже у кожного хворого на КТС є венозні мальформації. Вони можуть вражати вени, які розташовані трохи вище поверхні шкіри, спричиняючи варикозне розширення вен у ногах, особливо в паху та стегнах. Вони також можуть вражати глибокі вени, що проходять глибоко всередині тіла. Це може призвести до утворення тромбу в глибоких венах (тромбоз глибоких вен - ТГВ) . ТГВ є небезпечним станом.

3. Надмірне розростання м’яких тканин і кісток:

Це стан, при якому з молодого віку одна рука або нога зазвичай стає більшою за іншу. Найчастіше це стосується лише однієї руки або ноги, і найчастіше лише однієї ноги. Іноді одна нога може бути довшою за іншу. Це може спричинити втрату рівноваги, труднощі з ходьбою та обмежений діапазон рухів.

4. Лімфатична мальформація (ЛМ):

У деяких людей із синдромом КТС можуть бути додаткові лімфатичні судини в лімфатичній системі, або існуючі лімфатичні судини можуть мати аномальну форму. Оскільки ці додаткові лімфатичні судини не функціонують належним чином, лімфатична рідина може витікати , що викликає набряк ніг, особливо стоп, або проблеми з тазом, сечовим міхуром або нижнім відділом кишечника.

Що викликає синдром КТС? Чому це трапляється?

У більшості випадків синдром Кайда-Таба (СК) спричинений варіацією гена PIK3CA . Ця генетична мутація виникає спорадично, тобто причина її виникнення невідома. Вона не передається у спадок від батьків . Це означає, що навіть якщо жоден з батьків не мав СК, дитина може розвинути СК через цю генетичну мутацію.

Деякі люди мають синдром Кайзер-Тауер-Сіндром (СК) без цієї мутації гена PIK3CA. Тому дослідники вважають, що СК може бути спричинений мутаціями в кількох інших генах. Дослідження з цього питання все ще тривають.

Які можливі ускладнення КТС?

КТС може спричинити різні ускладнення. Ось чому важливе швидке лікування. Давайте розглянемо, що це за ускладнення:

• Тромби: можуть утворюватися, особливо у глибоких венах (ТГВ).
• Целюліт: це бактеріальна інфекція, яка виникає під шкірою.
• Накопичення рідини та набряк (лімфедема): викликані порушенням функції лімфатичної системи.
• Внутрішня кровотеча: кровотеча може виникати в шлунково-кишковому тракті (ШКТ), сечовому міхурі або жіночій репродуктивній системі.
• Легенева емболія: це небезпечний для життя стан, при якому тромб, що утворюється в глибоких венах, відривається та блокує артерію в легенях.

Дуже рідко у людей з KTS можуть бути вроджені вади розвитку кистей рук або ніг. Наприклад:

• Наявність додаткових пальців (полідактилія)
• Пальці злиплі разом (синдактилія)

Чи викликає КТС біль?

Так, КТС може бути болісним.

• Варикозне розширення вен може викликати свербіж або біль.
• Проблеми з кровообігом можуть викликати набряк і біль, особливо в гомілках.
• Надмірне зростання органу, такого як нога, може викликати відчуття важкості та болю в цій нозі.

Як лікарі діагностують синдром КТС? (Діагноз)

Лікарі спочатку діагностують синдром Кайда-Таба на основі фізичних ознак. Підозра на Кайда-Таба ставиться , якщо є проблеми принаймні у двох із трьох основних областей, які ми обговорювали раніше — капілярах, венах або розвитку кінцівок. Оскільки багато симптомів Кайда-Таба помітні при народженні, можливо, діагностувати Кайда-Таба вдасться до того, як ваша дитина покине лікарню.

Які тести використовуються для діагностики КТС?

Залежно від симптомів, лікар може провести такі тести, щоб додатково підтвердити стан та визначити ступінь проблеми:

• КТ або МРТ: оцінюють стан м’яких тканин і кісток.
• Магнітно-резонансна ангіографія (МР-ангіографія): це спеціалізоване МРТ-тестування, яке дозволяє чітко побачити стан кровоносних судин і вен.
• Доплерівське ультразвукове дослідження: це допомагає побачити кровотік у венах та артеріях.

Які методи лікування КТС?

Лікування синдрому Кліппеля-Треноне (СКТ) варіюється залежно від симптомів, які має кожна людина.Не всім призначається однакове лікування. Головна мета лікування — контролювати симптоми та зменшити ризик ускладнень. Давайте розглянемо основні методи лікування:

• Ліки , що розріджують кров / антикоагулянти: наприклад, такі ліки, як гепарин . Вони знижують ризик утворення тромбів у ногах (ТГВ) та тромбоемболії легеневої артерії.
• Сіролімус: Цей препарат зазвичай використовується для запобігання відторгненню організмом пересадженого органу. Однак, було також виявлено, що він запобігає погіршенню судинних мальформацій.
• Компресійні панчохи: це спеціальні типи шкарпеток, які допомагають крові відтікати від ніг до серця. Це може допомогти зменшити набряк, біль та ризик утворення тромбів.
• Ендовенозна термічна абляція: це процедура, що передбачає використання сфокусованих променів енергії для герметизації проблемних кровоносних судин зсередини. Це робиться, поки вени ще там. Це призводить до скорочення часу відновлення та зменшення болю.
• Лазерна терапія: Сфокусовані, сильні промені енергії можуть бути використані для руйнування або видалення небажаних тканин. Ця лазерна терапія використовується для освітлення кольору родимої плями типу «портвейн».
• Склеротерапія: при цьому спеціальний розчин вводиться безпосередньо в проблемні вени, капіляри або лімфатичні судини. Потім судини закупорюються. Це дуже ефективний метод лікування варикозного розширення вен.
• Підняття взуття: Якщо ваші ноги неоднакової довжини, ви можете підняти одне взуття вище, щоб виправити це. Це також може допомогти запобігти сколіозу .
• Хірургічне втручання: Хірургічне втручання може бути проведене для виправлення проблем з венами та вирівнювання довжини ніг. Або хірургічне втручання може бути проведене для видалення надлишку жиру або тканини, щоб зменшити розмір зарослої руки або ноги. У рідкісних випадках, якщо аномально великий палець ноги ускладнює взування взуття або ходьбу, палець може бути видалений хірургічним шляхом.

Чи можна запобігти KTS?

На жаль, оскільки синдром Каймона-Табака (СКТ) виникає випадково, немає способу запобігти його розвитку . Однак, як згадувалося раніше, належне лікування може допомогти людям із СКТ жити вищою якістю життя.

Яке майбутнє може очікувати людина з KTS?

Хоча лікування від синдрому Кайда-Таба не існує, симптоми можна контролювати. У більшості випадків люди з цим захворюванням живуть типовою тривалістю життя .

Однак прогноз щодо синдрому Костенурова-Конси може відрізнятися від людини до людини. Він залежить від ступеня тяжкості судинних мальформацій. З часом вони можуть погіршуватися. Тому, якщо у вас розвивається шлунково-кишкова кровотеча, тромбоз глибоких вен або легенева емболія , вам слід негайно звернутися за медичною допомогою . Згустки крові або надмірна кровотеча можуть бути фатальними.

Регулярні медичні консультації та лікування можуть значно знизити ризик ускладнень.

Якщо у мене синдром Кайші, як мені піклуватися про себе? / Як мені піклуватися про свою дитину?

Якщо у вас або вашої дитини є KTS, пам’ятайте про таке:

• Ретельно доглядайте за своєю шкірою: важливо запобігати інфекціям.
• Гормональні методи контрацепції, що містять естроген, зазвичай не рекомендуються: вони можуть збільшити ризик утворення тромбів. Поговоріть з лікарем про це.
• Приймайте ліки для запобігання утворенню тромбів під час вагітності: ваш лікар порадить вам це.
• Приймайте препарати, що розріджують кров, перед операцією: зменшіть ризик утворення тромбів.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Регулярно протягом життя відвідуйте лікаря для профілактичних оглядів . Це дозволить лікарю контролювати ваш стан і лікувати будь-які нові проблеми, які можуть виникнути. Регулярні огляди допоможуть лікарю побачити, наскільки добре працює ваше лікування, і за потреби внести зміни до вашого плану лікування.

Коли мені слід звернутися до відділення невідкладної медичної допомоги (ВІМ) ?

Якщо ви вважаєте, що у вас тромб (наприклад, тромбоз глибоких вен, симптоми легеневої емболії) або якщо у вас сильна кровотеча, вам слід негайно звернутися до відділення невідкладної допомоги.

Які важливі питання слід поставити лікарю?

Якщо у вас або вашої дитини є синдром КТС, ви можете поставити своєму лікарю такі запитання:

• Які методи лікування найкраще підходять для мене/моєї дитини?
• Як часто мені слід приходити на огляди?
• Враховуючи мою поточну ситуацію, що ви можете сказати про моє майбутнє (прогноз/перспективи)?

Чи є KTS небезпечним для життя?

Сам по собі синдром Костенір-Тауна (КС) безпосередньо не впливає на тривалість життя. Однак деякі ускладнення, які можуть виникнути внаслідок КС, такі як внутрішня кровотеча або легенева емболія, можуть бути небезпечними для життя . Регулярне лікування цих факторів ризику може зменшити ризик ускладнень.

Чи є KTS інвалідністю?

Це може статися. Якщо ви не можете працювати через ускладнення синдрому Костенко-Таурусного синдрому (КСТ), такі як тромбоз глибоких вен (ТГВ) або тромбоемболія легеневої артерії, ви можете мати право на отримання допомоги по інвалідності. Ви також можете мати право на отримання допомоги, такої як паркувальний талон для людей з інвалідністю, у зв'язку з такими проблемами, як труднощі з ходьбою через збільшення кінцівок.

Буває важко одразу зрозуміти всі симптоми та ускладнення синдрому Кайда-Табака. Однак ваш лікар може пояснити їх усі та допомогти вам лікувати ваші проблеми. Не бійтеся інформувати свого лікаря про те, як ви себе почуваєте та про будь-які нові симптоми, які ви відчуваєте . Відкрита розмова, як ви розмовляєте, полегшить звернення за допомогою, якщо у вас виникнуть будь-які проблеми.

Що ми хочемо винести з цієї історії (головне послання)

Добре, ми ж багато говорили про KTS, чи не так? Ось кілька речей, які слід пам’ятати:

• Синдром кішок (ККС) – це рідкісне вроджене захворювання . Тож не хвилюйтеся, ви не самотні.
• Основними симптомами є родима пляма типу «портвейн», збільшена рука/нога та проблеми з венами .
• Хоча повного лікування від цього не існує, існують дуже хороші методи лікування для контролю симптомів .
• Дуже важливо діагностувати захворювання та розпочати лікування якомога швидше .
• Важливо постійно отримувати медичний нагляд та необхідне лікування протягом усього життя.
• Підтримуйте гарний зв'язок зі своїм лікарем. Задавайте будь-які запитання та розповідайте йому про свої почуття.

Сподіваюся, ця інформація допомогла вам краще зрозуміти синдром КТС. Якщо у вас або у когось із ваших знайомих є ці симптоми, найкраще звернутися за медичною допомогою.

Синдром Кліппеля -Треноне, KTS, пляма від портвейну, родима пляма, судинна мальформація, лімфатична система, надмірний ріст кінцівок, вроджена вада, червона родима пляма, судинна мальформація, лімфатична система, надмірний ріст кінцівок, генетичне захворювання, CLVM