Важко висловити словами смуток і тривогу, які відчувають мати чи батько, коли їхня малеча хворіє, чи не так? Особливо, коли це рідкісне та, здавалося б, складне захворювання, тягар ще більший. Сьогодні ми поговоримо про одне таке рідкісне, але важливе захворювання. Це називається хворобою Краббе. Деякі люди також називають її глобоїдно-клітинною лейкодистрофією. Хоча назва може здатися трохи довгою, давайте будемо простішими.
Що таке хвороба Краббе?
Простіше кажучи, хвороба Краббе — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нервову систему. Вимовляється як «кра-ба».
Це захворювання належить до групи захворювань, які називаються лейкодистрофіями. При цих захворюваннях захисна оболонка, що називається мієліном у нашій нервовій системі, втрачається (це називається демієлінізацією). Уявіть собі нервові клітини в нашому тілі як електричні дроти. Навколо цих проводів є захисна оболонка, схожа на пластикову оболонку зверху. Це те, що називається мієліном. Ця мієлінова оболонка дозволяє нервовим сигналам швидко та точно передавати сигнали. При хворобі Краббе ця мієлінова оболонка пошкоджується.
Також при цьому захворюванні можна побачити аномальний тип клітин у мозку, який називається глобоїдними клітинами. Це великі клітини, які зазвичай мають більше одного ядра.
Оскільки мієлінова оболонка руйнується, клітини мозку починають відмирати. Це поступово спричиняє проблеми, які погіршують функціонування нервової системи. Наприклад:
- Розумова недостатність
- Параліч
- Втрата слуху або глухота
Хвороба Краббе – це дегенеративне захворювання, яке поступово погіршується з часом. Сумно те, що воно часто закінчується смертю.
Хвороба названа на честь данського невролога Кнуда Краббе.
Хто найбільше страждає від хвороби Краббе?
Приблизно у 90% людей із хворобою Краббе симптоми починають розвиватися у віці від 1 до 7 місяців. Це називається інфантильною формою хвороби Краббе. Іноді захворювання може початися після 18 місяців, у підлітковому або дорослому віці. Це називається формою хвороби Краббе з пізнім початком.
Найголовніше, що хвороба Краббе – це захворювання, яке передається від батьків до дітей через гени.
Наскільки поширене це захворювання?
Хвороба Краббе загалом є дуже рідкісним захворюванням. Однак частота її виникнення варіюється в різних частинах світу. За даними дослідників, це захворювання може виникнути приблизно в одного на 100 000 живонароджених у Європі та в одного на 250 000 живонароджених у Сполучених Штатах.
Однак, ця хвороба частіше зустрічається в деяких ізольованих громадах Ізраїлю, із захворюваністю близько 6 на 1000 осіб.
Які симптоми хвороби Краббе?
Тяжкість симптомів хвороби Краббе залежить від віку, в якому починаються симптоми. Дитяча форма хвороби Краббе швидко погіршується і зазвичай призводить до летального результату до 2 років. Пізня форма хвороби Краббе протікає відносно легше, а тривалість життя довша.
Симптоми дитячої хвороби Краббе
Симптоми хвороби Краббе у немовлят можна визначити за трьома основними стадіями:
Етап 1:
Дитина з хворобою Краббе зазвичай добре росте та розвивається до 4-6 місяців. Саме тоді починаються симптоми. До них належать:
- Часте неспокійне стан, дратівливість
- Блювання
- Труднощі з питним молоком
- Невдача в процвітанні
- Часті лихоманки без будь-яких ознак інфекції
- М'язова слабкість
Дитина з хворобою Краббе може бути гіперчутливою до дотику, звуку та світла. Коли надходить такий подразник, тіло може відчувати відчуття скутості (тонічні спазми). Уявіть, дитина здригається та напружується від найменшого звуку.
Етап 2:
На другій стадії ви можете спостерігати такі симптоми, як:
- Зміни зору
- Атрофія зорового нерва – це ослаблення зорового нерва.
- Аномальна постава – напруження м’язів шиї, тулуба та ніг може призвести до постави, яка вигинається назад від шиї до п’ят (опістотонічна постава). Це схоже на вигин назад, як при натягуванні лука.
- Судомні стани
- Уповільнення розумового та фізичного розвитку
- Нездатність знову робити речі, які були вивчені раніше (наприклад, посміхатися, тримати голову високо).
Етап 3:
На третій стадії спостерігаються такі симптоми:
- Повна втрата зору (сліпота)
- Повна втрата слуху (глухота)
- Аномальна постава тіла – поза, при якій руки та ноги прямі, пальці спрямовані вниз, а голова та шия відведені назад (децеребраційна постава)
- Знижена здатність пересуватися.
Читання цих деталей може викликати у вас смуток і страх. Але знання цих речей дуже важливе для ранньої діагностики та отримання необхідної допомоги.
Симптоми хвороби Краббе з пізнім початком
Пізня дитяча форма хвороби Краббе починається у віці від 13 до 36 місяців. Симптоми поступово проявляються наступним чином:
- Дратівливість
- Зміни зору
- Аномальна хода
- Судоми
- Епізоди апное
- Нестабільність температури тіла
У цьому випадку середній вік смерті становить близько шести років.
Симптоми хвороби Краббе з ювенільним початком :
- Зміни зору
- Тремор
- Аномалії ходи
- Неможливість контролювати рухи належним чином та поступова м'язова скутість
- Синдром дефіциту уваги/гіперактивності (СДУГ)
Швидкість погіршення цього типу хвороби Краббе варіюється, але смерть зазвичай настає протягом 10 років після постановки діагнозу.
Симптоми хвороби Краббе з пізнім початком :
- Відчуття печіння в руках і ногах
- Зміни настрою та поведінки
- Хитання під час ходьби, втрата рівноваги (атаксія)
- М'язова скутість (спастичність)
- Зміни зору та сліпота
- Судоми
- Порушення слуху та глухота
Багато людей, у яких у дорослому віці розвивається хвороба Краббе, стають психічно та фізично слабкими.
Що викликає хворобу Краббе?
Хвороба Краббе – це захворювання, яке передається від батьків до дітей через ген. Воно успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що обидві копії гена в кожній клітині дитини повинні мати мутації. Людина з цим захворюванням має по одній копії мутованого гена у кожного з батьків. Однак батьки зазвичай не проявляють симптомів. Вони є лише носіями захворювання.
Хвороба Краббе спричинена мутаціями в гені «GALC». В результаті організм не виробляє фермент під назвою «галактоцереброзидаза». Цей фермент необхідний нашому організму для метаболізму сполуки під назвою «галактоцереброзид». Цей галактоцереброзид є важливою частиною мієліну (захисної оболонки навколо нервів).
Коли цей важливий фермент втрачається, мієлінова оболонка по всій центральній нервовій системі руйнується (демієлінізація). Саме це спричиняє неврологічні симптоми хвороби Краббе.
Як діагностується хвороба Краббе?
У деяких штатах Сполучених Штатів тест на хворобу Краббе включено до протоколу рутинного скринінгу новонароджених. Це аналіз крові.
Ще одним важливим способом діагностики хвороби Краббе є проведення візуалізаційних тестів. Зокрема, МРТ (магнітно-резонансна томографія) може виявити зміни в мозку дитини, які вказують на хворобу Краббе. МРТ дуже корисна для виявлення уражень мозку при хворобі Краббе. Ці тести також можуть допомогти діагностувати захворювання в дитинстві та дорослому віці.
Якщо у вашої дитини діагностовано хворобу Краббе, перевірте ступінь порушення слуху та зору.Ймовірно, знадобиться оцінка слуху та огляд зору. Це допоможе визначити, які слухові апарати та апарати для корекції зору можуть знадобитися вашій дитині.
Якщо у вашої дитини діагностовано хворобу Краббе, лікар, ймовірно, порекомендує вам і вашому партнеру пройти генетичне консультування та тестування , щоб оцінити ризик народження ще однієї дитини. Він також може порекомендувати іншим членам сім'ї пройти тестування, щоб з'ясувати, чи є вони носіями аномального гена.
Яке лікування хвороби Краббе?
На жаль, досі не існує постійного лікування хвороби Краббе. І зазвичай вона закінчується смертю.
Однак існує один метод лікування, який може контролювати прогресування хвороби Краббе: трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин (HSCT).
Трансплантація стовбурових клітин замінює нездорові клітини в організмі здоровими клітинами. Гемопоетичні стовбурові клітини – це незрілі клітини, які можуть розвиватися в усі типи клітин крові, включаючи лейкоцити, еритроцити та тромбоцити.
При трансплантації гемопоетичних стволових клітин (ГСК) дитині з хворобою Краббе пересаджують стовбурові клітини крові від здорового донора. Це допомагає забезпечити дитину здоровими клітинами та належною функцією ферменту GALC у мозку. Однак ГСК є найефективнішою, якщо її проводити до появи симптомів.
Дослідники продовжують намагатися знайти кращі методи лікування хвороби Краббе. Оскільки наразі ліків немає, а хвороба з часом погіршується, основним методом лікування є підтримуюча терапія . Вона може включати:
- Міорелаксанти від м'язової напруги
- Протисудомні препарати для контролю судом
- Фізична терапія для підвищення мобільності
- Ерготерапія для дітей старшого віку та дорослих
- Якщо є труднощі з ковтанням, годування через зонд
Який прогноз при хворобі Краббе?
Прогноз при хворобі Краббе несприятливий. Зазвичай вона закінчується смертю. Однак тривалість життя залежить від віку, в якому починаються симптоми.
Середня тривалість життя дітей із хворобою Краббе в немовлячому віці становить близько 13 місяців. Більшість дітей із пізнім початком захворювання помирають протягом двох років після появи симптомів.
Швидкість прогресування та тривалість життя хвороби Краббе, яка починається в дитинстві та дорослому віці, різняться.
Смерть від хвороби Краббе зазвичай настає через дихальну недостатність, спричинену м’язовою слабкістю або інфекцією, спричиненою потраплянням їжі/рідин у легені (аспірація).
Чи можна запобігти хворобі Краббе?
Оскільки хвороба Краббе є спадковим захворюванням, ми нічого не можемо зробити, щоб запобігти їй.
Однак, якщо ви стурбовані ризиком успадкування хвороби Краббе або інших генетичних захворювань, перш ніж намагатися завести дитину, поговоріть з лікарем про генетичне консультування.
Коли моїй дитині з хворобою Краббе слід звернутися до лікаря?
Вашій дитині потрібно буде регулярно відвідувати медичну бригаду для контролю симптомів, контролю за перебігом захворювання та коригування плану підтримуючої терапії за потреби. Якщо у вашої дитини з’являться будь-які нові симптоми, негайно повідомте про це свого лікаря.
Хвороба Краббе – це рідкісне спадкове неврологічне захворювання. Дізнатися, що у вашої дитини хвороба Краббе, може бути шоком і тягарем. Але пам’ятайте, ви не самотні. Існують ресурси, які допоможуть вам і вашій родині розповісти про це. Наявність медичної команди, яка добре обізнана з цим захворюванням, є важливою для забезпечення найкращого догляду за вашою дитиною.
Підсумок (головне повідомлення)
Ось кілька простих речей, які слід пам'ятати про хворобу Краббе:
- Хвороба Краббе — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нервову систему.
- Це руйнує захисну оболонку, яка називається мієліном і оточує нервові клітини.
- Тяжкість захворювання та тривалість життя залежать від віку, в якому починаються симптоми (немовлята, діти, дорослі). Найбільш важкий перебіг захворювання спостерігається в немовлячому віці.
- Наразі ліків немає, але існують підтримуючі методи лікування для контролю симптомів та покращення якості життя. Трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин (HSCT) до появи симптомів іноді може контролювати погіршення захворювання.
- Це генетичне захворювання, якому неможливо запобігти. Однак генетичне консультування може допомогти вам усвідомити свій ризик.
- Якщо у вашої дитини спостерігаються ці симптоми, дуже важливо негайно звернутися за медичною допомогою.
Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Пам’ятайте, що з будь-якими проблемами зі здоров’ям найкраще звернутися за належною медичною допомогою.
Хвороба Краббе, глобоїдно-клітинна лейкодистрофія, мієлін, демієлінізація, генетичні захворювання, неврологічні захворювання, дитячі захворювання
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар