Ви турбуєтеся про зір вашої малечі? Давайте дізнаємося про вроджений амавроз Лебера (ВДА)?

Коли ви дивитеся на очі своєї маленької дитини, ви іноді можете задатися питанням, чи бачить вона все правильно, чи щось не так з її зором. Особливо враховуючи, що деякі діти народжуються з деякими порушеннями зору. Цей рідкісний, але важливий стан називається вродженим амаврозом Лебера. Давайте поговоримо про нього детальніше, добре?

Що таке вроджений амавроз Лебера (ВАМ)?

Простіше кажучи, вроджений амавроз Лебера, або скорочено ЛКА, – це дуже рідкісне захворювання. Воно вражає сітківку, внутрішній шар ока, у немовлят. Уявіть собі сітківку як плівку у фотоапараті. Те, що ми бачимо, записується тут у вигляді зображення. Сітківка містить дуже особливі клітини, які ми називаємо фоторецепторами . Існує два типи клітин: палички та колбочки . Палички допомагають нам бачити вночі та в темряві. Колбочки допомагають нам бачити кольори та чітко бачити вдень.

У дитини з латеральною анемією (ЛАК) відбувається порушення роботи паличок та колбочок. Тобто, ці клітини не здатні належним чином передавати світло, яке потрапляє в око, як електричний сигнал до мозку. Зі зменшенням цієї електричної активності зір дитини також погіршується. Іноді, якщо електричної активності взагалі немає, дитина може взагалі не бачити.

Це вроджене захворювання, тобто діти народжуються з ним. Лікарі кажуть, що зір дитини зазвичай починає поступово погіршуватися приблизно у 6 місяців . Тому, якщо ви помітили будь-які зміни в очах вашої дитини або якщо вам здається, що вона нічого не бачить, краще якомога швидше звернутися до офтальмолога.

Наскільки поширений цей стан (LCA)?

Зараз вам може бути цікаво, наскільки поширений цей стан. Насправді він дуже рідкісний . Повідомляється, що він зустрічається лише у двох немовлят на 100 000. Це дуже низький показник. Однак, незважаючи на рідкість, його було визначено як одну з провідних причин сліпоти у маленьких дітей. Тож, хоча це й рідкісне захворювання, важливо знати про нього.

Які симптоми у дитини з (LCA)?

Іноді батькам буває важко розпізнати, що у маленької дитини проблеми із зором. Тому що вона не розмовляє. Однак дитина з «(LCA)» має дуже поганий зір, а іноді й взагалі не бачить. Оскільки цей стан вражає дітей віком до одного року, є деякі ознаки, які можуть допомогти вам розпізнати його.

Одна з перших ознак, яку ви можете помітити, це те, що ваша дитина постійно тре очі, ніби її щось турбує. У неї також може бути світлобоязнь (відраза до світла) . Це означає, що вона може мружитися або плакати, коли бачить світло або заходить у яскраве місце. Також ви можете помітити, що у вашої дитиниОчі швидко рухаються туди-сюди («ністагм»), ніби не можуть утримати погляд на одному місці. Здається, ніби вони тремтять.

Ви також можете побачити ці особливості:

• Кератоконус – це стан, при якому рогівка ока змінює форму, набуваючи конічної форми. Це дещо складно, і лише лікар може сказати вам точно.
• Далекозорість (гіперметропія).
• Зіниця ока реагує на світло або занадто вузька, або взагалі не реагує. Бачите, зазвичай, коли ви переходите з яскравого місця в темне, зіниця ока розширюється. Це працює не так.

Якщо ви побачите щось подібне, не панікуйте та зверніться до лікаря. Він точно скаже вам, що відбувається.

Чому виникає така ситуація (з LCA)?

Тепер давайте розглянемо, чому відбувається ця «(LCA)». Основною причиною цього є генетичні зміни, тобто «(генетичні мутації)» . Ви знаєте, що всі наші характеристики визначаються генами («генами»), які ми отримуємо від матері та батька. Ці гени є невеликими частинами нашої «ДНК» . Отже, коли народжується дитина, якщо є будь-які зміни або дефекти в генах яйцеклітини матері («яйцеклітини») та сперматозоїда батька («сперматозоїди»), вони також можуть бути передані дитині.

Було виявлено майже 30 різних генних мутацій, які можуть спричинити цей стан (LCA). Зокрема, уражаються мутації в генах, які допомагають розвиватися та рости сітківці. Серед них такі гени, як (CEP290), (CRB1), (GUCY2D) та (RPE65).

Найчастіше «(LCA)» є «аутосомно-рецесивним» захворюванням. Чи знаєте ви, що це таке? Це означає, що дитина розвине це захворювання лише тоді, коли обоє батьків є носіями дефектного гена («зміненого гена»). Обидва повинні бути носіями. Однак, у обох батьків не обов'язково мають бути симптоми. Вони можуть бути здоровими, але в їхньому організмі може бути дефектний ген. Якщо це станеться, існує приблизно 25% ризик того, що дитина, народжена ними, розвине це захворювання.

Уявіть собі, якщо обоє батьків є носіями цього дефектного гена, то в кожній з їхніх вагітностей дитина має 1/4 шансу захворіти на LCA, 1/2 шансу бути носієм і 1/4 шансу народитися здоровою.

Багато людей не знають, що вони носії аутосомно-рецесивної ознаки, оскільки у них немає симптомів. Якщо у вас є член сім'ї з генетичним захворюванням, або якщо ви стурбовані тим, що ваші діти можуть мати генетичне захворювання, важливо поговорити зі своїм лікарем про генетичне консультування .

Як лікарі діагностують цей стан (ЛКА)?

Щоб точно знати, чи є у вашої дитини «(LCA)» чи ні, вам потрібно звернутися до офтальмолога. Спочатку він ретельно огляне очі дитини, включаючи «сітківку» всередині ока. Потім проведе «електроретинографію (ЕРГ)».Цей тест вимірює електричну активність сітківки дитини. Пам’ятайте, ми раніше говорили про те, наскільки важлива ця електрична активність для зору. Іноді також може бути проведено сканування під назвою «оптична когерентна томографія (ОКТ)» . Це може дати чітке зображення шарів всередині ока.

Лікар також переконається, що немає інших захворювань, які можуть впливати на очі дитини. Ми називаємо це «диференціальною діагностикою» . Тому що існують інші причини, які можуть впливати на зір. Наприклад:

• «Пігментний ретиніт» (це також стан, що вражає сітківку)
• Синдром Жубера
• Синдром Цельвегера
• Дальтонізм (ахроматопсія)
• Опущення повіки (птоз)

Тільки після огляду всього цього лікар може зробити точний висновок, що це «(LCA)».

Які методи лікування (LCA)?

Насправді, наразі немає ліків від цього стану (LCA). Але не хвилюйтеся. Лікарі намагаються покращити зір дитини та допомогти їй жити якомога краще. Зазвичай це роблять за допомогою окулярів . Існують також такі пристрої, як «лупи» або «призми для читання», які можуть допомогти людям зі слабким зором.

Також давайте дізнаємося про генну терапію.

Це дещо нове. У 2017 році Управління з контролю за продуктами харчування та лікарськими засобами США (FDA) схвалило першу генну терапію для лікування цього стану (LCA). Це справді перспективно. Однак наразі це лікування схвалено лише для людей, у яких (LCA) спричинена мутацією в гені під назвою RPE65 .

Простіше кажучи, генна терапія — це процес заміни гена, що викликає захворювання, здоровим геном. Або інактивація гена, що викликає захворювання. Мета полягає в тому, щоб ввести здоровий ген у клітини та повернути хворобу назад. Хоча це все ще дослідження базується на методах лікування, вони можуть бути хорошим рішенням для таких станів, як «(LCA)» у майбутньому.

Офтальмолог скаже вам, чи підходить ця генна терапія вашій дитині чи ні.

Чи можна запобігти LCA?

Насправді, якщо дитина успадкує генетичну мутацію, яка спричиняє `(LCA)`, немає способу запобігти цьому. Це те, що ми не можемо контролювати. Однак, як я вже казав, якщо у вас є якісь сумніви чи побоювання щодо генетичних захворювань, найкраще звернутися до генетичного консультанта до народження дитини або під час вагітності. Тоді ви зможете отримати чітке уявлення про ризики.

Чого мені очікувати, якщо у моєї дитини (LCA)?

Це нормально відчувати великий смуток і страх, коли дізнаєшся, що у вашої дитини є `(LCA)`. Багато дітей з `(LCA)` можуть повністю втратити зір або його зір може бути значно знижений. Це правда.

Але це не означає, що ваша дитина не житиме щасливим і здоровим життям. Вашій дитині потрібно буде регулярно проходити огляд зору, щоб перевірити наявність будь-яких змін в її очах або побачити, чи погіршується її зір. Ваш лікар скаже вам, як часто вам слід проходити ці огляди.

Найголовніше — це забезпечити свою дитину підтримкою та любов’ю, яких вона потребує. Ви маєте велику роль у тому, щоб навчити її жити зі слабозорими та заохочувати її. Також зверніть увагу на установи та школи, які допомагають таким дітям. Це дуже допоможе їм у успішному майбутньому.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Ще раз нагадаю: якщо ви помітили щось незвичне в очах вашої дитини або якщо вам здається, що вона нічого не бачить, негайно зверніться до офтальмолога.

Якщо ви вже знаєте, що у вашої дитини (ЛКА), і ви помітили зміну її зору або погіршення симптомів, негайно зверніться до лікаря.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Коли ми йдемо до лікаря, іноді ми забуваємо, що хочемо запитати. Ось кілька запитань, які можуть вам допомогти:

• Чи справді в моєї дитини «вроджений амавроз Лебера (ВДА)»?
• Яка генетична мутація це спричинила? (Якщо це можна з'ясувати)
• Які ще аналізи мені потрібні для моєї дитини?
• Наскільки ймовірно, що він втратить зір?
• Чи підходить моя дитина для генної терапії?

Для вас буде дуже важливо почути та знати такі речі.

Чи існує зв'язок між LCA та розладом аутистичного спектру?

Це також є проблемою для деяких батьків. «(LCA)» та «розлад аутистичного спектру (РАС)» – це два стани, які впливають на розвиток дитини. «(LCA)» впливає на сітківку очей, «(РАС)» – це «нейророзвитоковий розлад».

Деякі дослідження виявили зв'язок між дітьми з LCA та розладом аутистичного спектру (РАС). Однак це не означає, що кожна дитина з LCA розвине РАС. Якщо ви хочете дізнатися більше про це, найкраще поговорити зі своїм лікарем.

Найважливіше, що слід пам'ятати (Послання на винос)

Добре, тож дозвольте мені розповісти вам про деякі найважливіші речі, про які ми говорили, щоб допомогти вам їх запам'ятати.

Вроджений амавроз Лебера (ВДА) – це рідкісне генетичне захворювання, яке може спричинити втрату зору у немовлят, оскільки клітини їхньої сітківки не функціонують належним чином.

Якщо вашій дитині діагностують (LCA), вона, ймовірно, втратить зір. Але це не означає, що вона не зможе жити щасливим і здоровим життям.

Це пов'язано з генетичними змінами. Якщо у вас є якісь занепокоєння або сумніви з цього приводу, дуже важливо звернутися за генетичною консультацією.

Найголовніше – звернутися до офтальмолога, щойно ви помітите будь-які зміни в очах вашої дитини.Тоді ви зможете швидко отримати необхідне лікування та підтримку. Ваш лікар пояснить вам усе, зокрема, як часто вашій дитині потрібні огляди очей та що ви можете зробити, щоб захистити її зір.

Пам’ятайте, ви не самотні. Є лікарі, консультанти та групи підтримки, які допоможуть вам у цьому.

Вроджений амавроз Лейбера , ЛКА, дитяча сліпота, сітківка, генетичні мутації, втрата зору, захворювання очей