Чи є у вашої дитини ця дивна хвороба? - Давайте дізнаємося про синдром Леша-Найхана

Чи завдає ваша дитина собі болю? Ви коли-небудь бачили, як вона кусала губи, кусала пальці чи кудись ударилася головою? Коли таке трапляється, для вас, як матері чи батька, нормально відчувати сильний страх і занепокоєння. Сьогодні ми поговоримо про такий серйозний, але дуже рідкісний стан, який називається синдромом Леша-Найхана. Сподіваюся, що після прочитання цього ви отримаєте чітке розуміння цього питання.

Що таке синдром Леша-Найхана? Давайте розберемося в цьому просто!

Простіше кажучи, синдром Леша-Найхана (СЛН) – це дуже рідкісний стан, який присутній при народженні . Він переважно впливає на мозок і поведінку дитини. Як ми вже згадували раніше, одним з основних і найважчих симптомів цього захворювання є неконтрольоване самоушкодження дитиною. Це означає такі речі, як кусання губ, кусання пальців або удари головою об предмети, такі як стіна. Уявіть, який біль має відчувати маленька дитина, коли вона це робить.

Це захворювання спричиняє підвищений рівень сечової кислоти, природного продукту життєдіяльності в нашому організмі. Дослідники підозрюють, що лімфатична нефропатія також впливає на рівень хімічного месенджера дофаміну, який необхідний для здорового функціонування мозку.

У дітей з цим захворюванням, лімфаденектомією (ЛНС), може розвинутися важкий, болісний артрит, який називається подагрою . У них також може бути дистонія та розумова відсталість.

На жаль, лікування синдрому Леша-Найхана не існує . Прогноз несприятливий. Однак за допомогою відповідного лікування симптоми вашої дитини можна контролювати, ускладнення можна зменшити, а якість життя можна певною мірою покращити.

Хто отримує синдром Леша-Найхана?

Синдром Леша-Найхана – це спадкове порушення обміну речовин. Зазвичай воно передається від матері до сина. У дівчаток зустрічається дуже рідко.

Однак іноді, навіть якщо ні в кого в родині раніше не було цього генетичного захворювання, цей стан («LNS») також може виникнути через раптову зміну (мутацію) у певному гені (ген HPRT1) під час росту дитини в утробі матері. Генетичне тестування може з'ясувати, чи людина має цю генну мутацію успадковану, чи вона розвинулася нещодавно.

Чи є інші стани, схожі на синдром Леша-Найхана (СЛН)?

Так, насправді існує кілька інших станів, які мають схожі симптоми з «LNS». Наприклад, «розлад аутистичного спектру» та «церебральний параліч» мають схожі симптоми з «LNS».Тому дуже важливо отримати точний діагноз, щоб ваша дитина могла отримати правильне лікування.

Ось деякі інші стани, схожі на `LNS`:

• Синдром Корнелії де Ланге - це також порушення розвитку.
• Сімейна дизавтономія.
• Синдром ламкої Х-хромосоми.
• Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФД) – це генетичне захворювання, яке вражає еритроцити.
• «Спадкова сенсорна нейропатія».
• Хвороба Хантінгтона.
• Гіперактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази (PRPP) – це також призводить до надмірного вироблення сечової кислоти.
• «Синдром Ретта».
• «Синдром Туретта».

Чи існують різні типи синдрому Леша-Найхана (СЛН)?

Найпоширеніша форма захворювання, яка називається класичним синдромом Леша-Найхана (КЛС), є дуже важкою . Вона спричиняє фізичні, психічні та поведінкові проблеми. Однак існують інші, легші варіанти захворювання. Діти з цими типами мають відносно мало симптомів. Вони також набагато рідше завдають собі шкоди та розвивають рухові розлади.

Такі м'які типи:

• «Неврологічна функція, пов'язана з HPRT1 (HND)».
• «Гіперурикемія, пов'язана з HPRT1 (синдром Келлі-Сігміллера)» (HPRT1-пов'язана гіперурикемія - синдром Келлі-Сігміллера) - це найлегший тип.

Які ще назви існують для синдрому Леша-Найхана (СЛН)?

Ця хвороба також відома під кількома іншими назвами. Це:

• Синдром самокалічення при хореоатетозі
• «Повний дефіцит гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансферази»
• Ювенільна подагра
• Синдром ювенільної гіперурикемії
• Синдром Келлі-Сігміллера
• Хвороба Леша-Ніхана (ХЛН)
• Синдром первинної гіперурикемії
• «Повний дефіцит HPRT»
• «Х-зв'язана гіперурикемія»

Наскільки поширений синдром Леша-Найхана (СЛН)?

Синдром Леша-Найхана — дуже рідкісне захворювання . Він вражає приблизно одну людину з 380 000. Він також частіше зустрічається у хлопчиків. Синдром вперше був виявлений у 1964 році.

Що викликає синдром Леша-Найхана (СЛН)?

Головна причина цього полягаєЗміна, або мутація, у певному гені, який називається «ген HPRT1». Цей ген «HPRT1» виробляє дуже важливий фермент під назвою «HPRT». Фермент — це тип білка, який прискорює хімічні реакції (метаболізм) у нашому організмі та допомагає організму функціонувати.

Уявіть, що відбувається, коли цей фермент «HPRT» не працює належним чином. При синдромі Леша-Найхана організм не може належним чином використовувати хімічні речовини, які називаються «пуринами» . Коли ці пурини не використовуються належним чином, вони перетворюються на «сечову кислоту». Це продукт життєдіяльності в нашій крові.

Зазвичай більша частина цієї «сечової кислоти» проходить через нирки та виводиться з сечею. Однак при синдромі Леша-Найхана «сечова кислота» накопичується в організмі в надлишку (гіперурикемія) .

Цей надлишок сечової кислоти відкладається у вигляді дрібних каменів, або кристалів уратів, у шкірі, руках і ногах. Ці кристали можуть пошкодити суглоби та спричинити стан, який називається подагрою.

Також ці маленькі камені можуть утворюватися в нирках або сечовому міхурі, блокуючи відтік сечі та викликаючи біль. У деяких важких випадках обидві нирки можуть перестати працювати (ниркова недостатність).

Які симптоми синдрому Леша-Найхана (СЛН)?

Симптоми у дітей із синдромом Леша-Ніхана впливають на їхні розумові здібності, рухи та поведінку . Слабкість м’язового контролю та затримки розвитку є одними з ранніх ознак цього стану.

У деяких немовлят у підгузках можуть бути помаранчеві кристали, якщо в їхньому організмі забагато сечової кислоти. Однак у більшості дітей з цим станом жодних очевидних симптомів не спостерігається приблизно до 4 місяців.

Існує багато симптомів, які можуть помітити батьки та лікарі. Давайте розглянемо їх один за одним:

Шкодити собі та іншим

Компульсивне самоушкодження є ознакою синдрому Леша-Найхана, стану, який виникає після того, як у дитини починають прорізуватися зуби. Така поведінка зазвичай включає:

• Удар головою або кінцівками кудись.
• Прикусування губ, пальців та щоок.
• Печать в очах.

Іноді діти з цим станом намагаються завдати шкоди іншим. Вони можуть словесно ображати, хапати, бити, кусати або плювати на інших . Мабуть, так сумно і безпорадно бачити це матері чи батька, чи не так?

Проблеми з м'язами та рухами

Іншими поширеними симптомами є проблеми з контролем м’язів. До них належать:

• Балізм - це повторюваний рух рук або ніг однаковим чином.
• Труднощі з повзанням, ходьбою або їжею руками.
• Утруднене ковтання (дисфагія).
• Гіперрефлексія.
• Вигин хребта внаслідок скорочення м'язів (опістотонус).
• Мимовільні рухи (дистонія) або зміни міміки.
• Мимовільні посмикування, скручування та корчі (хореоатетоз).
• Різкі посмикування (хорея).
• Порушення рухливості через м'язову скутість або ригідність (спастичність).
• Невиразність слів або уповільнена мова (дизартрія).

Проблеми зі здоров'ям

У дітей із синдромом Леша-Найхана можуть розвинутися певні проблеми зі здоров'ям через накопичення «сечової кислоти» в організмі. До них належать:

• Камені сечового міхура.
• Ниркова недостатність.
• Камені в нирках.
• Подагра.
• Мегалобластна анемія, спричинена дефіцитом вітаміну B12.
• Часте блювання.

Проблеми з навчанням

У дітей також можуть виникнути такі проблеми, як:

• Труднощі у навчанні.
• Психічні проблеми, такі як втрата пам'яті або зниження уваги.
• Складність у плануванні складних речей.

Як діагностується синдром Леша-Найхана (СЛН)?

Ви можете помітити симптоми у своєї дитини. Або лікар може помітити незвичайну поведінку під час планового огляду. Медичні працівники діагностують синдром Леша-Найхана за допомогою фізичного огляду .

Вони також запитають про симптоми вашої дитини та сімейний анамнез хвороби. Вони також звертатимуть увагу на такі ознаки, як:

• Затримки розвитку.
• Аналіз крові або сечі визначить, чи підвищений рівень сечової кислоти.
• Самопошкоджувальна поведінка.

Які ще тести допомагають у діагностиці?

Ваш лікар може рекомендувати аналізи крові та генетичне тестування для підтвердження діагнозу та виключення інших захворювань. Генетичне тестування передбачає взяття невеликого зразка крові. Після генетичного тесту генетичний консультант обговорить з вами результати.

Якщо у когось у вашій родині є синдром Леша-Найхана, і ви вагітні, поговоріть про це зі своїм лікарем. Ваш лікар може рекомендувати пренатальне тестування, особливо якщо ви знаєте, що ваша дитина хлопчик. Це пренатальне тестування може включати:

• Амніоцентез.
• Біопсія ворсин хоріона.

Чи існує ліки від синдрому Леша-Найхана (СЛН)?

На жаль, синдром Леша-Найхана не вилікуваний , а можливості лікування обмежені. Однак медичні працівники можуть допомогти вам і вашій дитині впоратися з симптомами та досягти кращої якості життя.

Хто буде в команді лікування синдрому Леша-Найхана (СЛН) моєї дитини?

Якщо у вашої дитини синдром Леша-Найхана, команда різних спеціалістів та медичних працівників зазвичай охоплюватиме весь спектр симптомів. Ця команда може включати:

• Генетик.
• Спеціаліст з лікування нирок (нефролог).
• Невролог.
• Ерготерапевт.
• Педіатр.
• Фізіотерапевт.
• Соціальний працівник.
• Логопед-дефектолог.
• Лікар, який спеціалізується на сечовидільній системі (уролог).

Як лікується синдром Леша-Найхана (СЛН)?

Лікування синдрому Леша-Найхана залежить від симптомів вашої дитини та їх тяжкості.

Новонародженим та маленьким дітям може знадобитися додатковий нагляд та підтримка під час годування .

Ваш лікар може рекомендувати такі речі, як:

• Ліки для контролю високого рівня сечової кислоти або для полегшення поведінкових проблем.
• Допомога з годуванням або ковтанням.
• Допоміжні пристрої, такі як інвалідне крісло, для полегшення пересування.
• Фізична терапія та трудотерапія.
• Захисні пристрої, такі як шина або капа, для запобігання мимовільним рухам, таким як прикусування пальців.
• Такі процедури, як ударно-хвильова літотрипсія або лазерна літотрипсія, для руйнування каменів у нирках або сечовому міхурі.

Чи можу я зменшити ризик розвитку синдрому Леша-Найхана (СЛН) у моєї дитини?

Насправді, немає способу запобігти синдрому Леша-Найхана. Він спричинений генетичними змінами (мутаціями), що відбуваються під час росту дитини в утробі матері. Жоден з ваших дій не може спричинити це захворювання. Пам’ятайте про це. У деяких випадках для виявлення генетичної мутації можна провести пренатальне тестування.

Які перспективи для дитини із синдромом Леша-Найхана (СЛН)?

Прогноз для дітей із синдромом Леша-Найхана загалом несприятливий . Зазвичай вони не можуть ходити та потребують інвалідного візка. Багато хто має коротку тривалість життя . Через ускладнення захворювання рідко люди живуть понад 20 років. Однак команда лікарів може допомогти вам і вашій дитині впоратися з симптомами та підтримувати її якомога комфортнішу та активнішу атмосферу.

Коли мені слід звернутися за медичною допомогою для моєї дитини?

Важливо розпізнати синдром Леша-Найхана на ранній стадії . Медичні працівники можуть забезпечити вам і вашій дитині постійну підтримку та полегшення симптомів. Ваш лікар співпрацюватиме з вами, щоб розробити план лікування відповідно до потреб вашої дитини, що змінюються.Створює персоналізований план догляду.

Багато батьків відчувають сильний шок і безпорадність після того, як їм поставили діагноз синдром Леша-Найхана. Зрозуміло, що це рідкісне генетичне захворювання, від якого немає ліків. Однак раннє виявлення та лікування можуть значно покращити якість життя дитини. Поговоріть зі своїм лікарем про ефективні методи лікування, які можуть змінити ситуацію в міру зростання вашої дитини.

Нарешті, заключне послання

Добре, тож, з того, про що ми говорили, я сподіваюся, ви отримали певне уявлення про синдром Леша-Найхана. Це дуже рідкісний і дуже складний стан для дитини та сім'ї.

• Це генетичне захворювання: воно часто передається від матері до сина, або ж може бути спричинене новою генетичною мутацією.
• Основним симптомом є самоушкодження: воно також спричиняє проблеми з м’язами, такі стани, як подагра, та труднощі в навчанні.
• Ліків немає, але симптоми можна контролювати: за допомогою різних методів лікування та підтримки команди лікарів-спеціалістів ми можемо спробувати зробити життя дитини максимально комфортним.
• Рання діагностика дуже важлива: якщо ви помітили симптоми, негайно зверніться за медичною допомогою.
• Ви не самотні: у такій ситуації може бути важко залишатися психологічно стійким. Однак зверніться за підтримкою до лікарів, консультантів та близьких.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Якщо у вашої дитини є будь-який із цих симптомів, будь ласка, якомога швидше зверніться до кваліфікованого лікаря.

Синдром Леша -Найхана, LNS, ген HPRT1, сечова кислота, подагра, самопошкодження, генетичне захворювання, педіатрія, генетичні захворювання, сечова кислота