У вас спостерігаються жирові відкладення в різних частинах тіла? Давайте дізнаємося про ліподистрофію!

Ви коли-небудь бачили або відчували раптову втрату жиру в деяких частинах тіла або небажане збільшення жиру в інших? Іноді це може бути немислимим. Сьогодні ми поговоримо саме про цей стан. У медичній термінології це називається ліподистрофією . Не хвилюйтеся, навіть якщо назва звучить дивно, давайте поговоримо про це просто.

Що таке ліподистрофія?

Простіше кажучи, ліподистрофія — це повна або часткова втрата жирової тканини, яку ми зазвичай називаємо «жиром», у деяких ділянках, або аномальне накопичення жиру в різних частинах тіла.

Уявіть, що ви втрачаєте вагу в певних частинах тіла, таких як руки та ноги, водночас накопичуєте зайвий жир в таких областях, як обличчя та шия. Саме це відбувається при ліподистрофії. Існують різні типи цього стану, деякі з яких є генетичними (тобто такими, з якими ми народжуємося), а інші розвиваються пізніше внаслідок інших захворювань. Кожен тип по-різному впливає на людей і має різні симптоми.

Чому жир (жирова тканина) такий важливий для нашого організму?

Зараз ви можете подумати: «Чим менше у вас жиру, тим краще». Але насправді жирова тканина виконує багато важливих функцій у нашому організмі. Погляньте:

• Зберігання енергії: саме в цих жирових тканинах додаткові калорії, які ми отримуємо з їжі, яку споживаємо, зберігаються у вигляді енергії.
• Забезпечення захисту: Він забезпечує подушкоподібний захист для різних органів нашого тіла.
• Збереження тепла: Зберігає тепло тіла та захищає нас від холодного навколишнього середовища.
• Вивільнення гормонів: Кілька важливих гормонів, таких як лептин, виробляються та вивільняються в кров.
• Контроль запалення: Це також допомагає контролювати запалення в організмі.

Отже, коли ця жирова тканина втрачається або відкладається аномально через ліподистрофію, змінюється не тільки наш зовнішній вигляд, але й порушуються важливі метаболічні функції в організмі. Багато людей з ліподистрофією мають ризик розвитку таких захворювань, як цукровий діабет , та мають аномальний рівень холестерину в крові.

Чи існують види ліподистрофії?

Так, ліподистрофію можна розділити на два основні типи: генетичну та набуту.

Типи генетичної ліподистрофії

Це успадковані типи, тобто ті, що виникають внаслідок генетичних мутацій.

• Вроджена генералізована ліподистрофія (ВГЛ): це синдром Берардінеллі-Сейпа.Також відомий як. Це дуже рідкісний стан. При цьому жирова тканина майже повністю або значною мірою втрачається. Це спричинено генетичним дефектом, присутнім при народженні. Цей стан зазвичай можна діагностувати протягом першого року життя.
• Сімейна часткова ліподистрофія (СПЛ): це також генетичне захворювання. Однак його часто діагностують пізніше в житті. При цьому стані дитина втрачає жир переважно в ногах і руках, а також накопичує більше жиру в обличчі та шиї.

Типи набутої ліподистрофії

Це типи, які виникають після нашого народження та протягом нашого життя з різних причин.

• Набута генералізована ліподистрофія (ГЛ): також відома як синдром Лоуренса , цей стан спричиняє втрату жиру, зазвичай в області обличчя, шиї, рук і ніг. Ця втрата жиру може відбуватися швидко, протягом кількох тижнів, або повільно, протягом місяців чи років. Зазвичай вона починається в дитинстві або підлітковому віці, але може виникнути в будь-якому віці. Існує кілька можливих причин ГЛ.
• Набута часткова ліподистрофія (АПЛ): також відома як синдром Барракера-Саймонса , цей стан спричиняє поступову втрату жиру з обличчя, шиї, рук і грудей у ​​дитинстві. Деякі люди також можуть мати надлишок жиру в таких областях, як живіт, ноги та сідниці. АПЛ часто пов'язана з аутоімунними захворюваннями .
• Ліподистрофія (ЛД-ВІЛ), індукована високоактивною антиретровірусною терапією (ВААРТ): цей тип ліподистрофії виникає у людей, інфікованих вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ), після отримання ними високоактивної антиретровірусної терапії (ВААРТ), що включає інгібітори протеази ВІЛ-1 . Виникнення цього стану залежить від інтенсивності та тривалості лікування. Люди з ЛД-ВІЛ часто спостерігають поступову втрату жиру з рук, ніг та обличчя. Деякі люди також можуть накопичувати надлишок жиру навколо обличчя, шиї, верхньої частини спини та талії.
• Локалізована ліподистрофія: це стан, коли жир втрачається лише на невеликій ділянці тіла. Наприклад, цей стан може виникнути, коли ліки (такі як інсулін) вводяться в одну й ту саму ділянку багаторазово. Це виглядає як невелика ямочка, але шкіра, що її покриває, зазвичай не уражається.

Ліподистрофія та ліпоатрофія – це одне й те саме?

Ліподистрофія – це загальний термін для позначення аномального розподілу жиру. Вона також пов'язана з ліпоатрофією , що означає втрату жиру. Деякі вчені та лікарі використовують обидва терміни для опису одного й того ж стану. Простіше кажучи, ліпоатрофія – це підвид ліподистрофії.

Хто найбільше страждає від цього стану? Наскільки поширений він?

Більшість типів ліподистрофії починаються в дитинстві, але набуті типи також можуть розвиватися у дорослих.

За винятком ліподистрофії, індукованої ВААРТ (ЛД-ВІЛ) , інші типи набутої ліподистрофії частіше вражають жінок. Оскільки ВІЛ-інфекція частіше зустрічається у чоловіків, ЛД-ВІЛ також частіше зустрічається у чоловіків.

Загалом, ліподистрофія зустрічається дуже рідко . Однак набуті (довічні) форми ліподистрофії стають все більш поширеними через побічні ефекти деяких ліків.

Як ліподистрофія впливає на мій організм?

Кожен тип ліподистрофії впливає на організм по-різному, але є два основних загальні фактори: втрата жирової тканини та брак гормону лептину .

Вплив втрати жирової тканини на організм

Наша жирова тканина складається з клітин, які називаються адипоцитами . Кожна клітина адипоцита містить близько 90% ліпідних крапельок. Ці адипоцити зберігають жир (тригліцериди). Коли ці жирові клітини пошкоджені через ліподистрофію, вони не можуть належним чином зберігати жир.

У деяких випадках ліподистрофії цей втрачений жир неправильно відкладається в інших тканинах нашого тіла, наприклад, у печінці, підшлунковій залозі або м’язовій тканині. Це може призвести до проблем зі здоров’ям, таких як:

• Жирова хвороба печінки / стеатоз печінки
• Інсулінорезистентність та підвищений рівень інсуліну в крові (гіперінсулінемія)
• Діабет (цукровий діабет)
• Підвищений рівень тригліцеридів у крові (гіпертригліцеридемія)
• Панкреатит
• Метаболічний синдром
• Ішемічна хвороба серця

Але пам’ятайте, що не у всіх людей з ліподистрофією розвиваються ці стани. У деяких можуть бути легші форми, а в інших – важчі.

Вплив дефіциту лептину на організм

Оскільки люди з ліподистрофією втрачають жирову тканину, вони також втрачають певні гормони, особливо гормон лептин .

Лептин – це гормон, що виробляється нашою жировою тканиною. Він допомагає нам підтримувати нормальну вагу тіла протягом тривалого часу. Чи знаєте ви як? Забезпечуючи відчуття ситості та контролюючи голод. Вчені все ще досліджують лептин. Вони вважають, що лептин впливає на наш метаболізм , функцію ендокринної та імунної систем .

У людей з ліподистрофією може спостерігатися зниження рівня лептину, що може призвести до надмірного голоду, інсулінорезистентності та інших проблем зі здоров'ям.

Які симптоми ліподистрофії?

Оскільки існує багато видів ліподистрофії, симптоми також дуже різноманітні.

Найпоширенішим симптомом є явна та стійка втрата жиру в деяких ділянках тіла, водночас з аномальним або небажаним накопиченням жиру в інших частинах тіла.

Наприклад, люди з набутою частковою ліподистрофією (НПЛ) поступово втрачають жир на обличчі, шиї, руках і грудях у дитинстві. Деякі люди з НПЛ також можуть накопичувати надлишок жиру в таких областях, як живіт, ноги та сідниці.

Залежно від типу ліподистрофії та вашого віку, ви можете роками не помічати жодних серйозних проблем зі здоров’ям. Однак багато типів ліподистрофії викликають підвищений рівень холестерину, тригліцеридів та цукру (глюкози) в крові. Ваш лікар може виявити це за допомогою звичайних аналізів крові, таких як ліпідний аналіз та базовий метаболічний аналіз .

Деякі типи ліподистрофії, особливо часткову ліподистрофію, важко діагностувати. Тому важливо звернутися до лікаря, якщо у вас або вашої дитини з’являються нові симптоми або якщо існуючий симптом погіршується, незалежно від причини.

Які причини ліподистрофії?

Причини ліподистрофії різняться залежно від того, чи є вона генетичною чи набутою.

Причини генетичної ліподистрофії

Генетичні форми ліподистрофії, а саме вроджена генералізована ліподистрофія (ВГЛ) та сімейна часткова ліподистрофія (СЧЛ) – спричинені певними генетичними мутаціями .

Генетична мутація – це зміна в послідовності нашої ДНК. Саме ця послідовність ДНК надає нашим клітинам інформацію, необхідну для виконання їхніх функцій. Тому, якщо частина цієї послідовності ДНК неповна або пошкоджена, у нас можуть розвинутися симптоми генетичного захворювання.

• Причини вродженої генералізованої ліподистрофії (ВГЛ): ВГЛ типів 1–4 спричинені мутаціями в генах AGPAT2, BSCL2, CAV1 та CAVIN1 . Ці гени важливі для росту та функціонування клітин, що накопичують жир (адипоцитів), у нашій жировій тканині. Мутації в цих генах впливають на структуру та функцію адипоцитів. Дитина з ВГЛ успадковує ці генні мутації від своїх батьків. Навіть якщо обидва батьки мають одну копію мутованого гена, вони зазвичай не проявляють симптомів.
• Причини сімейної часткової ліподистрофії (FPLD): мутації в кількох генах можуть спричиняти FPLD. Найпоширенішою є LMNA.Мутація в гені під назвою LMNA. Ген LMNA та інші гени, що беруть участь у розвитку FPLD, дають адипоцитам завдання зберігати жир і виробляти різні білки, важливі для зберігання жиру. Якщо в будь-якому з цих генів відбувається мутація, це негативно впливає на ріст, структуру або функцію адипоцитів. Більшість випадків FPLD успадковуються за аутосомно-домінантним типом . Це означає, що наявності однієї копії мутованого гена в кожній клітині достатньо, щоб спричинити захворювання. Іноді людина з FPLD успадковує мутацію від одного зі своїх уражених батьків. В інших випадках вони спричинені новими, випадковими мутаціями в гені та можуть виникати, навіть якщо ніхто в родині раніше не хворів на це захворювання.

Причини набутої ліподистрофії

Набута ліподистрофія може бути спричинена ліками, аутоімунними реакціями або ідіопатичними причинами . Хоча прямої генетичної основи набутої ліподистрофії немає, деякі дослідники вважають, що деякі люди можуть мати генетичну схильність до розвитку набутої ліподистрофії.

• Причини набутої генералізованої ліподистрофії (АГЛ): АГЛ може виникнути після інфекції або після захворювання імунної системи. Інфекції, пов'язані з АГЛ, включають:
• Вітряна віспа (вітрянка / вітряна віспа)
• Кір
• Кашлюк (коклюш)
• Дифтерія
• Пневмонія
• Остеомієліт
• Мононуклеоз (Мононуклеоз / моно)

Не можна бути впевненим, що у вас розвинеться AGL лише тому, що у вас є ці інфекції.

Аутоімунні стани, пов'язані з AGL, включають:

• Аутоімунний тиреоїдит
• Аутоімунний гепатит
• Ювенільний дерматоміозит
• Ревматоїдний артрит
• Синдром Шегрена
• Аутоімунна гемолітична анемія

Якщо у вас є ці захворювання імунної системи, не можна стверджувати, що у вас обов'язково розвинеться AGL.

У більшості випадків причину AGL неможливо визначити (ідіопатичний).

• Причини набутої часткової ліподистрофії (НПЛ): Вчені вважають, що НПЛ спричинена помилковим знищенням жирових клітин нашою імунною системою. Більше 80% людей з НПЛ мають комплемент 3 у крові.Існує низький рівень білка, який називається фактором комплементу. Цей білок зазвичай бере участь у відповіді нашої імунної системи. У людей з ГПЛ часто в крові є аутоантитіло, яке називається комплемент-3-нефритичним фактором . Аутоантитіло – це білок імунної системи, який помилково атакує та пошкоджує здорові тканини.

• Причини ліподистрофії (ЛД-ВІЛ), індукованої високоактивною антиретровірусною терапією (ВААРТ): Вчені досі не впевнені, чому ВААРТ, що містить інгібітори протеази ВІЛ-1, викликає ліподистрофію.

Гарна новина полягає в тому, що більшості людей, які починають лікування ВІЛ зараз, не потрібно надто турбуватися про ліподистрофію, оскільки новіші ліки від ВІЛ роблять цей стан менш ймовірним.

Як дізнатися, чи є у вас ліподистрофія?

Якщо у вас є симптоми ліподистрофії, ваш лікар проведе фізичний огляд, запитає про вашу історію хвороби та сімейну історію хвороб, а потім призначить деякі аналізи для підтвердження діагнозу та з'ясування наявності інших причин ваших симптомів.

Які тести використовуються для діагностики ліподистрофії?

Ваш лікар може призначити кілька аналізів для діагностики ліподистрофії та/або щоб з'ясувати, чи є інші причини ваших симптомів. До них належать:

• МРТ всього тіла (магнітно-резонансна томографія): МРТ використовує великий магніт, радіохвилі та комп’ютер для отримання детальних зображень органів та інших структур у вашому тілі. Ваш лікар може призначити цей тест для оцінки складу та розподілу жиру у вашому тілі.
• Комплексний метаболічний аналіз: це аналіз крові, який вимірює 14 різних речовин у вашій крові. Він надає важливу інформацію про хімічний баланс та метаболізм вашого організму. Лікар спеціально розглядатиме рівень цукру (глюкози) у вашій крові та печінкові ферменти .
• Ліпідна панель: це також аналіз крові. Він вимірює кількість молекул жиру, які називаються ліпідами, у вашій крові. Цей тест зазвичай включає чотири вимірювання рівня холестерину та вимірювання тригліцеридів. Ліподистрофія часто спричиняє аномальний рівень холестерину.
• Тест на лептин: Цей тест вимірює рівень лептину у вашій крові. Якщо у вас ліподистрофія, і рівень лептину нижчий за норму, це може дати вам певне уявлення про те, як ваш організм відреагує на замісну терапію лептином.
• Генетичне тестування: Якщо ваш лікар підозрює у вас спадкову (генетичну) форму ліподистрофії, він може рекомендувати генетичне тестування для підтвердження діагнозу.
• Біопсія нирки:Це включає хірургічне видалення зразка тканини нирки та її дослідження під мікроскопом. Ваш лікар може призначити цей тест, щоб перевірити, чи не уражені ваші нирки ліподистрофією.

Які методи лікування ліподистрофії?

Лікування та контроль ліподистрофії залежить від конкретного типу, який у вас є, а також від наявності інших супутніх захворювань, таких як діабет або аномальний рівень холестерину.

Найчастіше використовуються такі методи лікування ліподистрофії:

• Замісні препарати лептину: Ваш лікар може призначити синтетичну форму гормону лептину, яка називається метрелептин . Люди з ліподистрофією часто мають дефіцит лептину. Цей гормон допомагає регулювати метаболізм організму, а також може знижувати високий рівень холестерину та тригліцеридів.
• Лікування діабету та інсулінорезистентності: Якщо у вас інсулінорезистентність та/або діабет внаслідок ліподистрофії, ваш лікар може призначити пероральні препарати, такі як піоглітазон, метформін, сульфонілсечовини або тіазолідиндіони, для його лікування. Деяким людям з ліподистрофією також може знадобитися приймати синтетичний інсулін для лікування діабету. Вам також може знадобитися регулярно перевіряти рівень цукру в крові вдома за допомогою глюкометра .
• Контроль рівня тригліцеридів та холестерину: Згадані раніше пероральні препарати, які допомагають лікувати діабет, часто можуть допомогти контролювати рівень холестерину. Ваш лікар також може призначити статини , такі як розувастатин та правастатин . Людям з високим рівнем тригліцеридів може знадобитися приймати добавки похідних фібринової кислоти або n-3 поліненасичених жирних кислот , таких як ті, що містяться в риб’ячому жирі.
• Косметична хірургія та процедури: Люди з ліподистрофією в косметично чутливих зонах, таких як обличчя, груди та геніталії, можуть пройти косметичну операцію для покращення зовнішнього вигляду та впевненості в собі. Пластичні хірурги можуть виконувати аутологічну трансплантацію жирової тканини, реконструкцію обличчя за допомогою вільних клаптів та силіконових чи інших імплантатів. Вони також можуть використовувати ліпосакцію або хірургічні методи видалення небажаних жирових відкладень у таких областях, як підборіддя або задня частина шиї (часто називається «буйволиним горбом» ).

Вченим ще багато чого потрібно дізнатися про те, як лікувати та контролювати ліподистрофію. Чим більше вони дізнаються про складність метаболічних процесів, тим більше варіантів лікування може стати доступним.

Чи можна запобігти ліподистрофії?

У більшості випадків ліподистрофію неможливо запобігти.

Генетичні форми ліподистрофії неможливо запобігти, оскільки вони є результатом спадкової генної мутації. Якщо ви плануєте мати дітей, зрозумійте ризик народження дитини з генетичним захворюванням та поговоріть зі своїм лікарем про генетичне тестування.

Набута ліподистрофія часто спричинена інфекцією або захворюванням імунної системи. Хоча деяким інфекціям, таким як вітряна віспа та кашлюк, можна запобігти за допомогою вакцинації, інші інфекції та захворювання імунної системи, пов’язані з набутою ліподистрофією, запобігти неможливо.

Який прогноз ліподистрофії?

Прогноз щодо ліподистрофії значною мірою залежить від того, який у вас тип ліподистрофії, а також від того, чи є у вас інші супутні захворювання або ускладнення, такі як діабет, проблеми з печінкою або нирками.

Косметична корекція ділянок зі зниженим вмістом жиру та ділянок з надлишком жиру допомагає покращити якість життя людей з ліподистрофією.

Якщо у вас або вашої дитини діагностовано ліподистрофію, поговоріть зі своїм лікарем про те, чого очікувати та як найкраще лікувати цей стан.

Коли слід звернутися до лікаря з приводу ліподистрофії?

Якщо ви помітили, що у вас або вашої дитини жирова маса продовжує зменшуватися в певних ділянках, або що жирова маса збільшується в певних зонах, зверніться до лікаря.

Якщо у вас або вашої дитини діагностовано ліподистрофію, вам слід регулярно зустрічатися з лікарем, щоб переконатися, що ваше лікування працює належним чином.

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Ліподистрофія – це рідкісне, але серйозне захворювання. Хоча лікування не існує, деякі методи лікування можуть допомогти контролювати її симптоми та супутні захворювання, такі як діабет та аномальний рівень холестерину.

Лікування дуже різниться від людини до людини. Тому ваша медична команда працюватиме з вами, щоб створити план, який найкраще підійде саме вам. Не бійтеся ставити запитання своєму лікарю. Він тут, щоб допомогти вам. Ці знання точно допоможуть вам жити здоровим життям!

ліподистрофія , жирова тканина, лептин, генетичний, набутий, діабет, холестерин, тригліцериди, ВІЛ, метаболічні захворювання