Дитина низького зросту? Давайте поговоримо про цей «карликовий розвиток» (карликовість / скелетну дисплазію)

Чи буває у вас таке, що ваша дитина трохи нижча за інших дітей його віку? Можливо, ви трохи хвилюєтеся з цього приводу. Здебільшого це може бути нормальним явищем, але в деяких випадках для цього може бути медична причина. Сьогодні ми говоримо про такий стан, який називається «карликовість» або, медичною термінологією, «(Dwarfism)».

Простіше кажучи, що таке «карликовість»?

Карликовість – це медичний термін. Якщо бути точним, це стан, що належить до ширшої категорії, яка називається скелетною дисплазією. Це стан, який впливає на ріст наших кісток і хрящів (м’яких тканин між кістками). Існують сотні таких станів. В результаті зріст людини нижчий за середній. В середньому, людина з цим станом у дорослому віці має зріст менше 1,47 метра (4 фути 10 дюймів).

Дехто любить використовувати слова на кшталт «маленькі люди», щоб описати людей із цим станом. Але використовувати такі слова, як «маленькі люди», зовсім недоречно. Це може образити їхні почуття.

Ця «карликовість» може проявлятися по-різному. У деяких людей вона впливає на ріст рук і ніг, в інших — на ріст живота або голови.

Які основні способи виникнення «карликовості»?

Хоча існують сотні типів «скелетної дисплазії», які впливають на ріст кісток, є кілька основних типів, які ми спостерігаємо найчастіше. Давайте розглянемо їх у цій таблиці.

Чи «низький зріст» та «карликовість» – це одне й те саме?

Це те, що бентежить багатьох людей. Низький зріст – поширений термін. Іншими словами, якщо людина нижча за очікуваний зріст для свого віку, ми називаємо її «низькою». У випадку дитини, якщо її зріст нижчий за нормальні криві росту або якщо вона нижча за очікуваний зріст на основі зросту батьків, вона може бути «низькою».

Однак, карликовість – це специфічний медичний стан, який спричиняє низький зріст. Не всі люди низького зросту мають карликовість.

У кого може розвинутися цей стан? І чи поширений він?

Карликовість може вразити будь-кого. Багато типів є генетичними. Тобто вони можуть бути успадковані від батьків. Деякі типи спричинені випадковими змінами в ДНК. Часто, але не завжди, діти з карликовістю народжуються у батьків нормального зросту. Ви можете бути здивовані, почувши це, але це правда.

Карликовість – це дуже рідкісне захворювання. Навіть найпоширеніший тип, ахондроплазія, вражає лише приблизно одну з 15 000–40 000 людей.

Які симптоми у людини з «карликовістю»?

Основним і найочевиднішим симптомом є низький зріст. Зріст людини з цим захворюванням у дорослому віці становить менше 1,2 метра. Цей низький зріст більш помітний у дитинстві, підлітковому віці та дорослому віці, ніж у дорослому віці.

«Карликовість» можна розділити на два типи.

1. Пропорційний: При цьому розмір усього тіла зменшується в тій самій пропорції.

2.Непропорційний: у цьому випадку тулуб має нормальний розмір, а руки та ноги короткі.

Інші поширені симптоми:

• Вигнуті ноги
• Плоска перенісся
• Мати голову більшу за норму `(Велика голова)`
• Видатний лоб
• Короткі руки та ноги
• Короткі пальці (кистей і ніг)
• Широкі руки та ноги

Інші проблеми зі здоров'ям, які можуть спричинити ці симптоми

Аномальний ріст кісток іноді може спричинити інші проблеми зі здоров'ям.

• Накопичення рідини навколо мозку (гідроцефалія)
• Стиснуті нерви
• Сколіоз
• Часті вушні інфекції або проблеми зі слухом
• Біль у колінах та щиколотках
• Апное сну

Чому це відбувається? Які причини «глухоти»?

Існує кілька можливих причин цього стану. У більшості випадків це зміна ДНК. Для деяких типів точна причина досі невідома.

Це щось, що походить від генів? (Чи це генетично?)

Так, деякі типи карликовості є генетичними. Тобто вони спричинені змінами в ДНК. Але здебільшого ці генетичні мутації є випадковими. Тобто батьки середнього зросту мають більше шансів мати дітей з карликовістю, ніж ті, у кого батьки низького зросту.

Однак, якщо один або обидва батьки мають карликовість, дитина з більшою ймовірністю успадкує її. Наприклад, мати або батько з ахондроплазією мають 50% шанс передати це захворювання своїй дитині. Якщо обоє батьків мають ахондроплазію, дитина має 50% шанс розвитку ахондроплазії. Також існує 25% ймовірність розвитку дуже важкого захворювання, яке називається гомозиготною ахондроплазією. Це важке захворювання може призвести до смерті дитини в утробі матері або невдовзі після народження.

Якщо ви очікуєте дитину та хочете знати, чи є у вас ризик розвитку цього типу генетичного захворювання, дуже важливо поговорити зі своїм лікарем про генетичне тестування.

Як лікар діагностує стан «карликовості»?

У деяких випадках цей стан можна виявити ще до народження дитини, тобто під час вагітності. Пренатальні скринінгові тести можуть виявити аномалії в розвитку дитини.

Після народження дитини, коли ви щомісяця приводите її до клініки, лікарі та працівники сімейної медицини стежать за її зростанням. Вони вимірюють зріст, вагу та окружність голови дитини та відзначають їх у таблиці росту. Якщо зріст вашої дитини нижчий за очікуваний рівень, це може бути ознакою цього захворювання. Потім вони проводять такі заходи, як рентген та аналізи крові, щоб точно визначити, що саме спричиняє затримку росту дитини.

Які методи лікування цього існують?

Поки що ліків від цього стану немає. Однак існує багато методів лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та полегшити життя. Лікування визначається типом карликовості та симптомами, які має кожна людина.

Хірургічне лікування

• Якщо кістки ростуть у неправильному напрямку або мають аномальну форму, їх можна виправити хірургічним шляхом.
• Якщо навколо мозку накопичується надлишок рідини (гідроцефалія), його можна видалити хірургічним шляхом.
• Зменшення тиску на стовбур мозку.
• Видалення мигдалин або аденоїдів для полегшення дихання.
• Введення невеликих трубочок у вухо для запобігання вушним інфекціям.

Нехірургічні методи лікування

• Якщо у вас апное сну , використовуйте апарат CPAP.
• Використання слухових апаратів при проблемах зі слухом.
• Спрямування дитини на здорове харчування та фізичні вправи для запобігання надмірній вазі або ожирінню.
• Якщо є дефіцит гормону росту , зробіть ін'єкції гормону росту (гормональна терапія).
• Нещодавно для дітей старше 5 років з ахондроплазією, у яких ще не зупинився ріст кісток, було схвалено препарат під назвою восоритид (Voxzogo®). Клінічні випробування показали, що він може прискорити темпи росту дітей.

Ці методи лікування можуть знадобитися протягом усього життя, але вони можуть значно покращити якість їхнього життя.

Яким буде життя з дитиною, яка має «глухоту»?

Хоча цей стан не вилікуваний, якщо симптоми лікувати належним чином, більшість людей живуть нормальним, здоровим життям. Однак, якщо у вашої дитини є проблеми з ростом кісток і їй потрібні часті операції, це може бути викликом як для дитини, так і для її родини. Ваш лікар забезпечить необхідне лікування для вашої дитини та надасть їй необхідні рекомендації для повноцінного та здорового життя.

Чи можна зменшити ризик розвитку цього захворювання у дитини? Як можна доглядати за дитиною?

Деякі типи карликовості є генетичними, тому немає способу запобігти їм. Однак генетичне тестування може допомогти вам зрозуміти ваш ризик. Поговоріть про це зі своїм лікарем.

Харчування дуже важливе для розвитку дитини. Якщо ви вагітні, дотримуйтесь збалансованої дієти. Після народження дитини давайте їй поживну їжу, таку як білок, фрукти, зернові та овочі.

Окрім медикаментозного лікування, є кілька речей, які ви можете зробити, щоб підтримати свою дитину:

• Створення домашньої обстановки: Створіть домашню обстановку таким чином, щоб дитина могла працювати самостійно. Наприклад, встановіть драбинку або трохи опустіть вимикач світла.
• Надання психологічної підтримки: Надання освітньої та психологічної підтримки дитині для запобігання та подолання булінгу в школі.
• Зв’яжіться з людьми зі схожим досвідом: зв’яжіться з організаціями, які підтримують дітей та сім’ї з подібними ситуаціями.