Давайте дізнаємося саме про генетичні захворювання

Ми всі успадковуємо речі від наших батьків, чи не так? Такі речі, як колір шкіри, текстура волосся, колір очей. Це речі, які ми отримуємо від генів наших батьків. Але поряд з цими хорошими рисами, деякі хвороби також можуть бути успадковані від наших нащадків. Ми просто називаємо такі хвороби, що передаються через гени, «генетичними розладами». Дуже важливо знати про це, тому що це допоможе нам приймати рішення щодо себе та майбутнього наших дітей.

Що ж саме є генетичним розладом?

Щоб зрозуміти це, давайте спочатку трохи поговоримо про гени та ДНК. Уявіть, що наше тіло — це велика будівля. Існує повний план будівництва цієї будівлі, велика книга, яка включає кожну дрібницю. Так само, всередині кожної клітини нашого тіла є набір інструкцій, які містять інформацію про те, як ця клітина повинна працювати, як ми виглядаємо та всі наші характеристики. Цей набір інструкцій ми називаємо ДНК (дезоксирибонуклеїновою кислотою) .

Ми називаємо «генами» частини цього довгого ланцюга ДНК, які дають конкретні інструкції. Наприклад, є ген, який визначає колір ваших очей, ген, який визначає текстуру вашого волосся тощо.

Що ж відбувається, якщо в інструкціях цих генів відбувається зміна, пошкодження або помилка? Тоді це впливає на нормальне функціонування організму. Така шкідлива зміна в гені називається мутацією . Ми називаємо захворювання, спричинені такою мутацією або зміною розміру структур (хромосом), що містять наші гени, «генетичними захворюваннями».

Які основні типи генетичних захворювань?

Генетичні захворювання можна розділити на три основні типи. Ці класифікації ґрунтуються на тому, як вони виникають.

Які найпоширеніші генетичні захворювання?

Існують тисячі генетичних захворювань. Деякі з них дуже поширені, деякі дуже рідкісні. Давайте розглянемо деякі з найпоширеніших захворювань, які належать до трьох категорій, що обговорювалися раніше.

Які причини генетичних захворювань?

Як ми обговорювали раніше, основною причиною є мутація в генах. Давайте розглянемо це трохи простіше.

Наші гени подібні до набору інструкцій для вироблення білків, необхідних нашому організму. Ці білки контролюють майже кожен процес у нашому організмі. Коли ген мутує, ці інструкції йдуть неправильно. Тоді можуть статися дві речі:

1. Або необхідні білки взагалі не виробляються.

2. Або є дефект у білках, що виробляються, тому вони не працюють належним чином.

Обидва ці фактори порушують нормальні процеси організму та спричиняють захворювання. Деякі мутації передаються у спадок з покоління в покоління. Але іноді, без будь-якої сімейної історії, людина може розвинути нову генну мутацію протягом свого життя. Існує кілька факторів навколишнього середовища (мутагенів), які впливають на це.

• Вплив хімічних речовин: такі речі, як деякі пестициди та хімікати, що викидаються з заводів.
• Вплив радіації: надмірний вплив радіації, такого як рентгенівські промені.
• Куріння: Хімічні речовини в тютюні можуть пошкодити ДНК.
• Шкідливі ультрафіолетові промені сонця (вплив ультрафіолету): вони можуть спричинити такі захворювання, як рак шкіри.

Які симптоми цих захворювань?

Симптоми генетичного захворювання дуже різноманітні. Вони залежать від того, який ген уражений, яка частина тіла уражена, та від тяжкості захворювання. Деякі симптоми помітні при народженні. Інші можуть з'явитися в дитинстві, підлітковому віці або навіть у дорослому віці.

Ось деякі поширені симптоми:

• Зміни або проблеми в поведінці.
• Утруднене дихання.
• Когнітивні дефіцити, такі як нездатність мозку правильно обробляти інформацію.
• Проблеми розвитку, такі як затримки мовлення або соціальних навичок.
• Труднощі з ковтанням їжі або нездатність правильно засвоювати поживні речовини.
• Будь-які аномалії кінцівок або обличчя, такі як відсутність пальців або розщеплення губи та піднебіння.
• Труднощі з рухом через м'язову скутість або слабкість.
• Неврологічні проблеми, такі як судоми або інсульт.
• Знижений ріст тіла або низький зріст.
• Порушення зору або слуху.

Як дізнатися, чи є у вас генетичне захворювання?

Якщо у когось у вашій родині є генетичне захворювання, і ви підозрюєте його у себе, найкраще звернутися до лікаря та пройти генетичну консультацію . Генетичне тестування часто може підтвердити, чи є у вас генетична мутація, пов'язана з певним захворюванням.

Існує кілька тестів, які може пройти людина, яка створює сім'ю, або вагітна мати.

Тестування носіїв

Це аналіз крові. Він може визначити, чи є ви або ваш партнер носієм дефектного гена генетичного захворювання без будь-яких симптомів (чи є носіями). Цей тест – чудовий варіант для тих, хто планує мати дитину, навіть якщо у сімейному анамнезі немає цього захворювання.

Пренатальний скринінг

Цей тест може визначити ризик наявності у дитини в утробі матері поширеного хромосомного захворювання, такого як синдром Дауна, шляхом дослідження зразка крові, взятого у вагітної матері.

Пренатальне діагностичне тестування

Це може допомогти точніше визначити, чи є у дитини генетичне захворювання. Для цього береться та досліджується невелика кількість навколоплідних вод. Цей тест називається амніоцентезом .

Скринінг новонароджених

Цей тест проводиться з невеликого зразка крові, взятого з п'яти кожної новонародженої дитини. Його також регулярно виконують у лікарнях Шрі-Ланки. Це дозволяє на ранній стадії виявити деякі генетичні захворювання, що піддаються лікуванню, та дає дитині змогу якомога швидше отримати необхідне лікування.

Які існують методи лікування генетичних захворювань?

Це те, що ми всі хочемо знати. Але правда в тому, що більшість генетичних захворювань неможливо повністю вилікувати. Але не хвилюйтеся. Хоча хворобу неможливо повністю вилікувати, існує багато методів лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми, запобігти погіршенню хвороби та полегшити життя.

Тип лікування, який вам знадобиться, залежатиме від характеру та тяжкості стану.

• Хіміотерапевтичні процедури, такі як ліки для контролю симптомів або контролю аномального росту клітин при таких станах, як рак.
• Консультації з питань харчування або харчові добавки, які допоможуть вашому організму отримати необхідні поживні речовини.
• Для підтримки максимальної працездатності може знадобитися фізична терапія, трудотерапія або логопедія .
• Переливання крові для відновлення здорового рівня клітин крові.
• Хірургічне втручання для корекції аномальних структур або лікування ускладнень.
• Спеціалізовані методи лікування раку, такі як променева терапія .
• Трансплантація органів : заміна нефункціонального органу здоровим.

Яке майбутнє чекає на людину, яка живе з такою хворобою?

Важко дати однозначну відповідь на це питання, оскільки вона дуже різниться від хвороби до хвороби. Дитина з деякими дуже рідкісними та важкими вродженими захворюваннями, такими як аненцефалія, може прожити лише кілька днів.

Але такий стан, як ізольована розщелина губи, не впливає на тривалість життя. Однак, їм все ще може знадобитися регулярне спеціалізоване медичне лікування та догляд, щоб жити нормальним життям. Важливо те, що за належної медичної консультації та лікування багато людей з генетичними захворюваннями можуть жити змістовним, повноцінним життям.

Чи можна запобігти генетичному захворюванню?

Ми можемо зробити дуже мало, щоб запобігти генетичним захворюванням, оскільки вони є в нашій ДНК. Однак, за допомогою генетичного консультування та тестування ви можете дізнатися про свій ризик. Ви також можете дізнатися, наскільки ймовірно, що ваші діти успадкують певні захворювання. Ці знання можуть допомогти вам приймати важливі рішення, такі як планування сім'ї.