Поговоримо про синдром Лінча, який підвищує ризик раку?

Ви коли-небудь чули про синдром Лінча? Ця назва може бути для вас дещо новою. Але це генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління і значно збільшує ризик розвитку раку. Це збільшує ризик розвитку раку, особливо до 50 років. Це нормально відчувати легкий страх, коли чуєш слова «ви можете захворіти на рак». Але найважливіше — бути добре поінформованим про такі захворювання. Тож сьогодні ми поговоримо про це просто, так, щоб ви могли це зрозуміти.

Простіше кажучи, що таке синдром Лінча?

Уявіть, що наше тіло схоже на складну машину, яка працює за великим посібником з інструкціями (ДНК). Наші гени схожі на літери в цьому посібнику з інструкціями. Іноді в цьому посібнику є помилки або «описові помилки». У медицині це називається генетичними мутаціями.

Синдром Лінча – це стан, спричинений генетичною мутацією. Наш організм має особливий тип гена, який виявляє та виправляє помилки в нашій ДНК. Це називається геном «репарації невідповідностей (MMR)». Це як «команда репарації» в нашому організмі. Людина із синдромом Лінча має дефект в одному з генів цієї «команди репарації». Тому помилки в ДНК не відновлюються належним чином. Клітини з цими помилками накопичуються, і з часом вони з більшою ймовірністю стають раковими.

Цей стан може вразити будь-кого. Тому що це генетичне захворювання. Іноді ви можете успадкувати цей дефектний ген від матері чи батька. Дуже рідко ця генетична мутація може виникнути в організмі нової людини без будь-кого в родині. Якщо подивитися на статистику в такій країні, як Америка, то, за оцінками, приблизно одна з 279 людей має цей стан.

Які симптоми може відчувати людина із синдромом Лінча?

Важливо зазначити, що синдром Лінча не має жодних специфічних симптомів. Натомість він є симптомом раку, спричиненого цим захворюванням. Найпоширенішим з них є колоректальний рак.

Отже, ось деякі поширені симптоми, які можуть бути пов'язані з колоректальним раком:

Які види раку можуть розвинутися внаслідок цього стану?

Синдром Лінча не є станом, який відкриває шлях лише до одного типу раку. Він збільшує ризик розвитку раку в багатьох різних частинах тіла. Органи, що знаходяться в групі ризику, можуть відрізнятися залежно від дефектного гена. `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` та `EPCAM` – це п'ять основних генів, що беруть участь у цьому процесі.

Нижче наведено деякі види раку, ризик яких збільшується при синдромі Лінча.

Рак товстої кишки, спричинений синдромом Лінча, дещо відрізняється. Він росте набагато швидше, ніж рак, який розвивається зазвичай.Хоча у здорової людини невеликий поліп перероджується в рак приблизно через 10 років, у випадку синдрому Лінча для цього потрібен лише рік або два.

Також через цей стан людина, яка одного разу хворіла на колоректальний рак і одужала , має вищий ризик повторного розвитку того ж типу раку.

Як це передається з покоління в покоління?

Синдром Лінча – це стан, який передається з покоління в покоління за аутосомно-домінантним типом. Це просто означає, що навіть якщо лише один з батьків , мати чи батько, має дефектний ген, існує 50% ймовірність того, що дитина успадкує його. Це означає, що кожна дитина має 50% ймовірність успадкувати його та 50% ймовірність не успадкувати його.

Тому, якщо у вас або у когось із вашої родини діагностовано синдром Лінча, дуже важливо повідомити про це решту вашої родини. Особливо про цей ризик слід повідомити ваших братів і сестер, дітей та батьків. Направлення їх на генетичне тестування та консультування може навіть врятувати їм життя.

Як мені дізнатися, чи є у мене цей стан? Які аналізи мені слід здати?

Найкращий спосіб підтвердити наявність у вас синдрому Лінча – це пройти генетичне тестування . Зазвичай це включає взяття зразка крові. Або ж береться мазок з внутрішньої частини рота. Цей тест може точно визначити, чи є у вас мутація в генах, про які ми говорили раніше, таких як MLHL та MSH2.

Якщо у вас діагностовано синдром Лінча, наступним за важливістю є регулярні обстеження для раннього виявлення раку. Ваш лікар розробить графік обстежень, який підходить саме вам.

Як лікується синдром Лінча?

Наразі немає ліків від генетичного захворювання синдрому Лінча. Тому основним завданням лікування є виявлення та хірургічне видалення ракових клітин з організму. Якщо рак можна виявити та видалити до того, як він пошириться на інші частини тіла, результати будуть дуже успішними.

Це вимагає багатопрофільної команди лікарів. Наприклад, гастроентерологи, хірурги, гінекологічні онкологи та онкологи працюють разом для лікування цього захворювання.

Деякі люди, особливо жінки, які завершили свою сім'ю, вирішують пройти гістеректомію або оофоректомію до розвитку будь-якого захворювання, щоб зменшити ризик розвитку раку матки або яєчників у майбутньому. Так само ті, хто має високий ризик розвитку раку товстої кишки, можуть обрати колектомію. Це дуже особисті рішення, які слід приймати після ретельного обговорення з лікарем.

Чи синдром Лінча та плоскоклітинний плоскоклітинний рак голови та шиї – це одне й те саме?

Ви також могли чути назву «Спадковий неполіпозний колоректальний рак» (HNPCC). Синдром Лінча та HNPCC часто використовуються як взаємозамінні, але між ними є невелика технічна різниця.

Простіше кажучи, назва HNPCC використовується на основі сімейного анамнезу. Тобто, якщо кілька членів сім'ї розвинули цей тип раку, кажуть, що в такій сім'ї є HNPCC. Але синдром Лінча - це назва, яку дають після того, як ідентифікована конкретна генна мутація , яка його викликає. Отже, всі члени сім'ї з HNPCC можуть мати генну мутацію синдрому Лінча. Також можна сказати, що людина, у якої розвивається нова генна мутація без участі когось іншого в сім'ї, також має синдром Лінча.

Нікому не подобається чути слова: «У вас рак». Людині із синдромом Лінча, можливо, доведеться почути ці слова в певний момент свого життя. Але це не кінець світу. Якщо ви знаєте про свій стан, співпрацюєте з лікарем і регулярно проходите обстеження на рак, будь-який рак можна виявити та вилікувати на найраннішій стадії. Раннє виявлення та лікування – найкращий спосіб жити здоровим і щасливим життям.