Чи відчуваєте ви також, що ви набагато вищі та маєте довші руки та ноги, ніж ваші друзі? Чи ваші суглоби легко ламаються? Чи доводилося вам носити окуляри з дитинства? Якщо одна або декілька з цих речей стосуються вас, вам може бути дуже важливо знати про стан, про який ми говоримо сьогодні, який називається синдромом Марфана. Хоча це дещо незнайоме явище, давайте поговоримо про нього просто.
Простіше кажучи, що таке синдром Марфана?
Уявіть собі наше тіло як гарно збудовану будівлю. Цегла, стіни та дах цієї будівлі скріплені та міцні цементним розчином. Так само існує особливий тип тканини, яка з'єднує все в нашому тілі, таке як органи, кістки, м'язи та кровоносні судини, і надає їм необхідної сили та гнучкості. У медицині ми називаємо це «сполучною тканиною». Це як «ясна» в нашому тілі.
Синдром Марфана – це генетичне захворювання. Людина з цим захворюванням має слабку сполучну тканину, або, точніше, занадто пухку. Це означає, що сполучна тканина менш міцна та еластична. Оскільки ця сполучна тканина розташована по всьому тілу, синдром Марфана може вражати кілька частин нашого тіла. Він може вражати головним чином серце, кровоносні судини, очі, кістки та суглоби .
Хоча це вроджене захворювання, іноді симптоми з'являються, і діагноз ставиться в молодому віці.
Які можуть бути симптоми цього?
Важливо розуміти, що не всі люди із синдромом Марфана відчуватимуть однаковий набір симптомів. Він дуже різниться від людини до людини. У деяких людей може бути багато симптомів, а в інших — лише кілька. Саме тому лікарі називають цей стан станом із «варіабельним проявом».
Однак, є деякі спільні характеристики, які можна побачити. Давайте розділимо їх на дві частини.
| Дві основні характеристики синдрому Марфана | |
|---|---|
| Аневризма кореня аорти | Аорта — це найбільша кровоносна судина, яка несе кров від нашого серця до решти тіла. Перша її частина, яка з’єднується із серцем, може ослабнути, набрякнути та розширитися, як повітряна кулька. Це найнебезпечніший симптом цього захворювання. |
| Ектопія кришталика (зміщення кришталика ока) | Кришталик усередині наших очей, через ослаблення ніжних волокон, які утримують його на місці, може трохи зміщуватися з того місця, де він має бути. Це призводить до погіршення зору. |
Окрім цих двох основних характеристик, часто спостерігаються й інші характеристики, пов'язані із зовнішнім виглядом тіла.
| Загальні характеристики, пов'язані із зовнішнім виглядом тіла | |
|---|---|
| Тип статури | Маючи надзвичайно високий, худий зріст. |
| Руки, ноги, пальці | Аномально довгі руки, ноги, кисті та пальці порівняно з іншими частинами тіла. |
| Обличчя | Довга, вузька форма обличчя. |
| Хребет | Сколіоз. |
| Груди | Грудна кістка, яка впала (Pectus excavatum) або виступає назовні (Pectus carinatum). |
| З'єднання | Суглоби дуже гнучкі та схильні до вивихів. |
| Ноги | Плоскостопість. |
| Зуби | Скупченість зубів через брак місця в роті. |
| Шкіра | Розтяжки з'являються на поверхні шкіри навіть без зміни ваги тіла. |
Які ускладнення можуть виникнути через синдром Марфана?
Якщо цей стан не лікувати належним чином, з часом можуть розвинутися серйозні ускладнення.
Можливий вплив на серце та судини
Це ускладнення, які потребують найбільшої уваги при синдромі Марфана.
- Розшарування аорти: це найнебезпечніший стан. Стінка аорти складається з кількох шарів. Раптовий розрив внутрішнього шару цієї стінки може призвести до витоку крові між шарами. Це небезпечний для життя стан, який потребує екстреного хірургічного втручання.
- Захворювання серцевих клапанів: клапани серця слабшають і можуть неправильно закриватися, що дозволяє крові протікати назад.
- Збільшене серце: серцевий м'яз може збільшитися та ослабнути, оскільки з часом серцю доводиться працювати інтенсивніше.
- Порушення серцевого ритму (аритмія): серцебиття може стати нерегулярним.
- Аневризми головного мозку: Слабке місце в кровоносній судині в мозку або навколо нього може роздуватися, як повітряна куля.
Вплив на очі
- Катаракта
- Глаукома
- Відшарування сітківки
Вплив на легені
Ослаблення сполучної тканини також може впливати на легені.
- Астма
- Легеневі інфекції (бронхіт, пневмонія)
- Колапс легені (пневмоторакс)
Дуже важливо постійно бути пильним та проходити медичні обстеження на наявність ускладнень, пов'язаних із серцем та аортою, при синдромі Марфана.
Чому виникає синдром Марфана? У чому причина?
Основною причиною цього є генетична мутація фібриліну-1, який знаходиться в сполучних тканинах нашого організму.Існує ген, який контролює вироблення білка під назвою «фібрилін». Він називається геном «FBN1». Люди із синдромом Марфана мають певну зміну, або дефект (варіант), у цьому гені «FBN1». Це призводить до того, що організм виробляє слабкий білок фібрилін.
- Найчастіше (близько 75%) дефектний ген успадковується від одного з батьків. Якщо один з батьків має це захворювання, кожна з їхніх дітей має 50% ймовірність успадкування цього захворювання.
- В решті 25% випадків у дитини може розвинутися ця генетична мутація, навіть якщо батьки не мають цього захворювання. Точна причина ще не знайдена.
Як лікарі це виявляють?
Оскільки синдром Марфана вражає так багато частин тіла, для постановки точного діагнозу може знадобитися команда лікарів різних спеціальностей. Ваш лікар зазвичай виконає такі дії:
- Запитання про вашу історію хвороби та симптоми: Запитання про будь-який дискомфорт, який ви відчуваєте, проблеми із зором або біль у суглобах.
- Повний медичний огляд: вимірює зріст, вагу, довжину кінцівок, наявність болю в спині та форму грудної клітки.
- Запитання про сімейний анамнез: запитування про те, чи хтось у родині мав ці симптоми, або чи хтось помер від раптової зупинки серця.
- Направлення на спеціальні аналізи:
- Ехокардіограма (ехокардіограма): це найважливіший тест. Він може перевірити стан серця та аорти, а також функцію клапанів.
- Електрокардіограма (ЕКГ): Перевірка на наявність порушень серцевого ритму.
- КТ або МРТ: детально візуалізують аорту та інші кровоносні судини по всій довжині.
- Огляд зору: визначення положення кришталика ока та інших проблем.
- Генетичний тест: можна взяти зразок крові, щоб визначити, чи є дефект гена «FBN1».
Які методи лікування цього існують?
По-перше, синдром Марфана не вилікуваний. Але не хвилюйтеся. Його можна добре контролювати, запобігати ускладненням і жити нормальним, здоровим життям. Головна мета лікування — контролювати симптоми та запобігати небезпечним ускладненням.
Ліки
- Бета-блокатори: ці препарати дещо уповільнюють частоту серцевих скорочень, знижують артеріальний тиск і зменшують тиск на аорту. Це може уповільнити швидкість розширення аорти.
- Блокатори рецепторів ангіотензину II (БРА): ці препарати також допомагають захистити аорту.
Рутинний моніторинг
Це найважливіша частина лікування. Ви повинні регулярно відвідувати лікаря та проходити обстеження.
- Серце та кровоносні судини: ехокардіографія проводиться принаймні раз на рік для перевірки змін розміру аорти.
- Очі: Вам слід регулярно перевіряти очі у офтальмолога.
- Кісткова система: Вам також потрібно звернути увагу на такі речі, як хребет.
Поради щодо фізичної активності
Фізичні вправи корисні для людей із синдромом Марфана, але не всі вправи корисні. Деякі інтенсивні вправи можуть тиснути на аорту. Тому важливо проконсультуватися з лікарем, щоб дізнатися, які вправи підходять саме вам.
| Відповідні дії (зазвичай) | Чого слід уникати/не робити |
|---|---|
|
|
Хірургія серця
Якщо аорта стає небезпечно широкою, лікарі можуть рекомендувати операцію з видалення слабкої частини та вставки трансплантата до її розриву. Якщо серцеві клапани пошкоджені, може бути проведена операція з їх відновлення або заміни.
Життя та психічне здоров'я при синдромі Марфана
Життя з синдромом Марфана часом може бути складним. Постійні візити до лікарів, прийом ліків та зміни способу життя можуть бути виснажливими.
А також,
- Роздуми про зовнішній вигляд свого тіла можуть викликати тривогу.
- Часті болі в тілі та втома.
- Коли ви не можете займатися спортом, бігати та гратися, як інші люди, ви можете відчувати себе соціально ізольованими.
- Такі речі, як майбутнє та створення сім'ї, можуть викликати страх.
З цих причин існує ризик розвитку психічних проблем, таких як тривога та депресія .
Пам’ятайте, що ваше психічне здоров’я так само важливе, як і фізичне. Якщо ви відчуваєте стрес або тривогу, поговоріть з кимось, кому довіряєте. За потреби ніколи не соромтеся звертатися за допомогою до психіатра чи консультанта.
Завдяки знанням, які ми маємо про синдром Марфана, та новим методам лікування, тривалість життя людини з цим захворюванням зараз набагато ближча до середньостатистичної людини. Найголовніше — це виявити захворювання на ранній стадії та правильно його лікувати.
Повідомлення на винос
- Синдром Марфана – це генетичне захворювання, яке послаблює сполучні тканини в нашому організмі.
- Основними характеристиками є надзвичайно високий зріст, худе тіло, довгі кінцівки, вільні суглоби та проблеми з ізором.
- Найнебезпечнішим ускладненням цього захворювання є ризик розширення та розриву аорти.
- Хоча повного лікування від цього не існує, його можна дуже добре контролювати, і можна вести здоровий спосіб життя за допомогою ліків, регулярного медичного спостереження (особливо ехокардіографії) та зміни способу життя.
- Якщо ви підозрюєте, що у вас або у когось із вашої родини є ці симптоми, негайно зверніться до лікаря, щоб обговорити це. Раннє виявлення дуже важливе.
- Піклуйтеся про своє психічне здоров'я, а також про фізичне. Звертайтеся за допомогою, якщо вона вам потрібна.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар