Синдром Марфана та ваше серце: давайте поговоримо про це!

Ви, мабуть, бачили людей, які набагато вищі, мають довші кінцівки та стрункіші за інших. У кожного є цей стан, але це не хвороба. Але іноді така форма тіла може бути симптомом генетичного захворювання, яке називається синдромом Марфана . Це стан, який виникає, коли сполучна тканина в нашому організмі не розвивається належним чином. Простіше кажучи, ця сполучна тканина утримує різні частини нашого тіла разом і надає їм сили. Коли вони ослаблені, можуть постраждати багато частин тіла, особливо серце, очі, кровоносні судини та скелетна система . Сьогодні ми поговоримо про те, як цей стан, який називається синдромом Марфана, впливає на серце.

Як синдром Марфана впливає на серце?

При синдромі Марфана найбільше уражаються дві основні частини серця.

1. Аорта: Це головна, найбільша кровоносна судина, яка транспортує багату на кисень кров від нашого серця до всього тіла. Вона схожа на головну трубу, яка подає воду з резервуара до вашого будинку.

2. Серцеві клапани: це частини, які діють як двері між камерами всередині серця та головними венами, що виводять кров із серця. Вони забезпечують потік крові лише в одному напрямку.

Давайте тепер розглянемо кожен з них окремо, щоб побачити, що відбувається.

Що відбувається з аортою?

Синдром Марфана призводить до послаблення сполучної тканини стінок серця. Подібно до старої гумової трубки, вона втрачає свою міцність та еластичність. Це може призвести до двох основних проблем:

• Розширення аорти: аорта поступово починає розширюватися та збільшуватися.
• Аневризма аорти: У деяких місцях стінка серця стає слабкою та може випинатися назовні, як повітряна куля.

Уявіть собі, ця аневризма схожа на велосипедну шину, яка випирає в одному місці, коли камера слабшає.

Зокрема, частина серця, найближча до серця, яка називається «коренем аорти», найчастіше збільшується або розширюється таким чином у людей із синдромом Марфана. Це досить небезпечний стан, оскільки якщо ця «аневризма» розростається та лопається («розшарування або розрив аорти»), це може загрожувати життю.

Інші стани, такі як синдром Елерса-Данлоса, синдром Лойса-Дітца, двостулковий аортальний клапан та синдром Тернера, також можуть спричиняти розширення серця, але вони можуть виникати в інших частинах серця.

Що відбувається з клапанами серця?

Синдром Марфана також може спричинити проблеми із серцевими клапанами. Якщо ці клапани не працюють належним чином, серцю доводиться працювати інтенсивніше, щоб перекачувати кров. З часом це може призвести до серцевої недостатності.Це може бути в будь-який бік. Дві основні хвороби клапанів спостерігаються у поєднанні із синдромом Марфана:

• Регургітація аортального клапана: коли клапан між аортою та нижньою лівою камерою серця (лівим шлуночком) не закривається належним чином, частина перекачаної крові просочується назад у серце. Це як дірявий кран.
• Пролапс мітрального клапана: мітральний клапан, розташований між верхньою камерою (лівим передсердям) та нижньою камерою (лівим шлуночком) з лівого боку серця, не закривається належним чином, і верхня камера виступає назовні. Іноді це може призвести до витоку крові назад (мітральна регургітація).

Наскільки поширені серцеві захворювання у людей із синдромом Марфана?

Насправді, люди із синдромом Марфана мають набагато вищий ризик розвитку серцевих проблем. Дослідження показали, що дев'ять із десяти людей із синдромом Марфана матимуть певні проблеми із серцевим клапаном або аортою. Ось чому важливо знати про це.

Які симптоми синдрому Марфана впливають на серце?

Якщо у вас синдром Марфана, такий як аневризма аорти або захворювання клапанів, у вас можуть виникати деякі симптоми. Однак у деяких людей ці стани можуть протікати без будь-яких симптомів. Саме тому медичні обстеження є важливими.

Ось симптоми, які можна спостерігати загалом:

• Біль у грудях або біль у верхній частині спини
• Кашель з кров’ю (це дещо небезпечніша ознака)
• Утруднене ковтання їжі (якщо збільшене серце тисне на стравохід )
• Відчуття запаморочення або легкої головної болі
• Відчуття надзвичайної втоми або слабкості
• Відчуття ненормального серцевого ритму (серцебиття)
• Охриплість голосу (якщо серце тисне на нерв, пов'язаний з голосовими зв'язками)
• Утруднене дихання , особливо коли ви втомилися або лежите
• Набряки , особливо в ногах і щиколотках
• Свист (хрипи) під час дихання

Уявіть, що у вас є друг, який дуже високий і худий. Він часто скаржиться на біль у грудях і йому важко ходити . Якщо так, було б гарною ідеєю звернутися до лікаря, щоб з'ясувати, чи не пов'язано це із синдромом Марфана.

Що спричиняє ураження серця синдромом Марфана?

Як ми вже згадували раніше, синдром Марфана – це захворювання сполучної тканини.Вона не сформована належним чином. Здорова сполучна тканина знаходиться скрізь у нашому тілі. Вона надає міцності, форми та гнучкості органам і кровоносним судинам. Ця сполучна тканина знаходиться в стінках серця та кровоносних судин, особливо аорти, а також у серцевих клапанах.

Коли ці сполучні тканини слабшають через синдром Марфана, вони втрачають свою міцність та еластичність. Це призводить до розширення та набряку серця, яке стає нездатним витримувати тиск крові. Це також призводить до захворювання серцевих клапанів, які не можуть належним чином відкриватися або закриватися.

Які аналізи серця допомагають діагностувати синдром Марфана?

Синдром Марфана іноді важко діагностувати, оскільки симптоми варіюються від людини до людини та можуть імітувати симптоми інших захворювань. Більшість людей дізнаються про це лише в молодому або старшому віці.

Якщо лікар підозрює у вас синдром Марфана, він зробить такі дії:

• Буде проведено повний медичний огляд . Будуть перевірені ваш зріст, вага, довжина рук і ніг, форма грудної клітки, очі та тон шкіри.
• Вони запитають про вашу сімейну історію хвороби . Вони перевірять, чи хтось у вашій родині мав синдром Марфана або подібні симптоми.
• Призначається кілька спеціальних сканувань («візуалізаційних тестів»), які досліджують серце . Основні з них:
• Ехокардіограма (Ехо): Це дозволяє чітко побачити розмір, форму та функцію серця та кровоносних судин, подібно до ультразвукового сканування серця.
• Електрокардіограма (ЕКГ): вона вимірює електричну активність серця, тобто ритм серцебиття.
• Генетичне тестування: Цей тест можна провести, щоб підтвердити, чи є у вас генетична мутація (у гені FBN1), яка викликає синдром Марфана.

Які методи лікування існують для лікування серцевих проблем, спричинених синдромом Марфана?

Хоча синдром Марфана неможливо повністю вилікувати, існують методи лікування для контролю впливу на серце та запобігання серйозним ускладненням. Вони бувають двох типів: нехірургічні та хірургічні.

Лікар може рекомендувати операцію в таких випадках:

• Якщо діаметр вашої серцевої судини (аорти) становить 5 сантиметрів (близько 1,97 дюйма) або більше.
• Якщо частота серцевих скорочень збільшується на 0,5 сантиметра (близько 0,197 дюйма) або більше протягом року (це називається «швидким розширенням»).
• Якщо ваші кровні родичі (члени біологічної сім'ї) перенесли цей тип операції (можливо, через генетичні впливи, операцію, можливо, доведеться провести навіть при меншому діаметрі).

Люди з меншим тілом зазвичай мають менші кровоносні судини, тому їм може знадобитися операція, навіть якщо діаметр менший.

Нехірургічні методи лікування

Це перші кроки в лікуванні синдрому Марфана.

• Зміни способу життя: вам обов'язково слід уникати діяльності, яка створює додаткове навантаження на серце.
• Недоречно займатися такими речами, як підняття важких предметів або штовхання.
• Такі види спорту з високим навантаженням, як футбол, регбі та бокс, не підходять.
• Поговоріть зі своїм лікарем, щоб дізнатися, які вправи безпечні та підходять саме вам.
• Ліки:
• Лікарі призначають препарати, які називаються «блокатори рецепторів ангіотензину II (БРА)» або «бета-блокатори» . Вони допомагають уповільнити швидкість розширення судин серця та контролювати артеріальний тиск.
• Регулярні обстеження серця за допомогою візуалізації:
• Розмір серця та стан клапанів повинен регулярно перевірятися лікарем. Це можна зробити за допомогою таких сканувань, як «трансторакальна ехокардіографія (Ехо)», «комп’ютерна томографічна ангіографія (КТ)» або «магнітно-резонансна ангіографія (МРА)».
• Ці тести можуть виявити зміни в серці до його розриву (дисекції).

Хірургічне лікування

Іноді серцево-судинні проблеми неможливо контролювати лише за допомогою ліків та зміни способу життя. Саме тоді необхідна операція.

Головною метою операції на серці при синдромі Марфана є відновлення ослабленої частини серцевого клапана, його видалення та імплантація штучного клапана, або відновлення пошкодженого серцевого клапана чи заміна його новим.

Головною метою цих операцій є запобігання небезпечним для життя надзвичайним ситуаціям, таким як розшарування аорти.

Здебільшого ці операції плануються та виконуються у заздалегідь визначену дату (планова операція). Однак, якщо трапляється раптовий розрив або розрив коронарної артерії, це має бути виконано як екстрена процедура.

Існує кілька основних видів операцій на серці, що виконуються при синдромі Марфана:

• Заміна кореня аорти: це найпоширеніша операція, оскільки ця частина серця часто набрякає або розширюється.
• Ремонт або заміна аортального клапана.
• Відновлення випинання артерії поблизу серця («відновлення аневризми висхідної аорти»).
• Ремонт або заміна мітрального клапана.

Кардіохірург обговорить з вами та вирішить, яка операція найкраще підходить саме вам.

Чи можна запобігти серцевим захворюванням, якщо у вас синдром Марфана?

На жаль, синдром Марфана неможливо запобігти, оскільки він має генетичну схильність. Так само неможливо повністю запобігти хворобам серця, які він викликає.

Однак, є речі, які ви можете зробити, щоб зменшити ризик серйозних ускладнень, таких як розшарування аорти:

• Уникання діяльності, яка створює навантаження на серце (як ми обговорювали раніше, уникання підняття важких предметів та видів спорту з високим навантаженням).
• Своєчасне проведення кардіологічних обстежень, призначених лікарем.
• Своєчасний та правильний прийом усіх призначених ліків.

Особливо важливо пам’ятати, що якщо ви жінка із синдромом Марфана та думаєте про вагітність, вам обов’язково слід поговорити з лікарем. Дослідження показали, що до 40% жінок із синдромом Марфана можуть мати ускладнення під час вагітності. Тому дуже важливо звернутися за медичною допомогою до вагітності.

Які перспективи майбутнього для людини із серцево-судинними захворюваннями, спричиненими синдромом Марфана?

За умови належного лікування, тобто дотримання медичних рекомендацій та отримання необхідного лікування, людина із синдромом Марфана може прожити нормальне життя, можливо, навіть 70 або 80 років.

Однак проблеми із серцем є основною причиною смерті серед людей із синдромом Марфана, тому важливо регулярно контактувати з кардіологом для контролю вашого стану.

Коли слід звернутися до лікаря? Що таке невідкладні стани?

Якщо у вас виникли будь-які з цих симптомів, це може бути ознакою розриву аневризми аорти. Вам слід негайно звернутися за невідкладною медичною допомогою:

• Раптова втрата свідомості.
• Нудота та блювота.
• Оніміння будь-якої частини тіла.
• Параліч (нездатність рухати деякими частинами тіла).
• Сильне утруднення дихання.
• Раптовий, нестерпний біль – у грудях, верхній частині спини або животі.
• Надмірне потовиділення.
• Шкіра стає незвично блідою або холодною.
• Дуже слабкий пульс.

Якщо побачите такий знак, не зволікайте ні хвилини.

Насамкінець, що слід пам'ятати (головне повідомлення)

Синдром Марфана – це вроджене захворювання, яке вражає сполучні тканини організму. Воно може особливо впливати на серце. Але не хвилюйтеся. Якщо цей стан діагностувати на ранній стадії та правильно лікувати, ви можете жити переважно нормальним життям.

Найважливіше це:

• Регулярно відвідуйте свого лікаря.Тоді він зможе контролювати ваш стан і своєчасно призначити необхідні аналізи та лікування.
• Внесіть необхідні зміни у спосіб життя. Уникайте речей, які обтяжують ваше серце.
• Приймайте ліки точно так, як призначено.
• Якщо лікар рекомендує операцію, ретельно обговоріть це та виберіть те, що найкраще підходить саме вам.

Чим більше ви знаєте про свій стан, тим легше вам буде з ним впоратися. Тому ми сподіваємося, що ця інформація буде вам корисною. Якщо у вас виникнуть будь-які запитання, не соромтеся звертатися до свого лікаря.

Синдром Марфана , хвороби серця, серцево-судинна система, клапани серця, сполучна тканина, генетичні захворювання, операції на серці