Давайте дізнаємося про синдром Вільямса. Не бійтеся, давайте поговоримо.

Чи дуже товариська ваша дитина? Чи вона дуже любляча людина, яка посміхається та розмовляє з усіма, кого бачить? Водночас, чи бувають іноді незначні затримки розвитку або проблеми з навчанням? Іноді за такими характеристиками може ховатися рідкісне генетичне захворювання, яке називається синдромом Вільямса. Не лякайтеся, коли почуєте цю назву. Це те, про що нам потрібно поговорити та зрозуміти. Сьогодні ми поговоримо про все простою мовою, щоб ви могли це зрозуміти.

Простіше кажучи, що таке синдром Вільямса?

Синдром Вільямса, який іноді називають синдромом Вільямса-Бойрена, – це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє при народженні. Воно впливає на неврологічний розвиток. Діти з цим захворюванням можуть мати характерну зовнішність, затримки розвитку, труднощі в навчанні та серцево-судинні порушення.

Уявіть, що наше тіло складається з великої інструкції. Ця інструкція містить гени. Ці гени розташовані в хромосомах. У нас 23 пари хромосом, що загалом становить 46. У людини із синдромом Вільямса бракує невеликої частини 7-ї хромосоми . Це як відсутня сторінка в цій інструкції. Через цю відсутню сторінку деякі функції та розвиток організму відбуваються по-різному. Це те, що ми називаємо синдромом Вільямса.

Які наслідки може мати ця ситуація для дитини?

Не кожна дитина з цим захворюванням однакова. Симптоми можуть відрізнятися від людини до людини. Але є деякі спільні симптоми. Давайте розглянемо їх.

Фізичні характеристики та зовнішній вигляд

Ці діти можуть мати дуже милу, неповторну зовнішність.

Зростання та поведінка

Цим дітям потрібен час, щоб досягти деяких етапів розвитку, але вони також мають особливі здібності.

• Розмова: Вони можуть трохи пізно починати говорити, але як тільки починають, у них дуже добрі мовні навички . Вони дуже добре вміють говорити красиво та описово.
• Рух: Через низький м’язовий тонус (гіпотонію) йому потрібно більше часу, ніж іншим дітям, щоб навчитися таким речам, як сідати та ходити.
• Навчання: У них можуть виникати деякі труднощі із вивченням цифр, літер та розумінням простору (верх, низ, близько, далеко). Але у них чудова пам'ять .
• Товариськість: це найвиразніша риса цих дітей. Вони дуже дружелюбні, люблячі та співчутливі. Їм важко розпізнавати незнайомців, тому вони швидко заводять дружбу з будь-ким. Іноді у них навіть може розвинутися надмірна тривожність або страх перед певними речами (фобії).

Інші проблеми зі здоров'ям

Цей стан також може призвести до інших проблем зі здоров'ям. Важливо знати про них.

• Захворювання серця: це найважливіше, на що слід звернути увагу . Звуження (стеноз) великих кровоносних судин, пов’язаних із серцем, є поширеним явищем. Це може призвести до таких станів, як високий кров’яний тиск та порушення серцевого ритму (аритмія).
• Рівень кальцію: рівень кальцію в крові та сечі може підвищуватися.
• Гормональні проблеми: існує ризик гіпотиреозу, раннього статевого дозрівання та діабету в дорослому віці.
• Вушні інфекції: часті вушні інфекції можуть призвести до втрати слуху.
• Інше: Також можуть спостерігатися сколіоз, труднощі з харчуванням у дитинстві та проблеми із зором (далекозорість).

Як лікар це діагностує?

Ваш лікар може розглянути цей стан, якщо він чи вона підозрює, що у вашої дитини є затримки розвитку або стурбовані її зовнішнім виглядом. Основний спосіб підтвердження діагнозу – це генетичний тест . Він схожий на звичайний аналіз крові. Він може перевірити наявність відсутньої 7-ї хромосоми.

Крім того, для підтвердження інших симптомів може бути проведено кілька інших тестів:

• Обстеження серця: ЕКГ або сканування серця (ехокардіограма) проводиться для перевірки на наявність проблем із серцем та кровоносними судинами.
• Вимірювання артеріального тиску: важливо регулярно перевіряти артеріальний тиск вашої дитини.
• Аналізи крові та сечі: ці аналізи проводяться для перевірки рівня кальцію та функції нирок.

Як це лікується та контролюється?

Синдром Вільямса неможливо повністю вилікувати, оскільки це генетичне захворювання. Однак симптоми та проблеми, пов'язані з ним , можна добре контролювати, і дитина може жити нормальним, щасливим життям.

План лікування варіюється від дитини до дитини та вимагає допомоги різних спеціалістів.

1. Кардіолог: Вкрай важливо регулярно перевіряти серце дитини. Якщо є проблеми, буде призначено необхідне лікування (ліки або хірургічне втручання).

2. Раннє втручання: Існують різні методи лікування, які допомагають розвитку та навчанню дитини. Основними з них є логопедія, трудотерапія та фізіотерапія.

3. Спеціальна освіта: Для подолання труднощів у навчанні, які можуть виникнути в школі, можуть знадобитися спеціальні освітні методи.

4. Інші спеціалісти: важливо звертатися до лікарів, які спеціалізуються в цих галузях, щоб контролювати рівень кальцію, лікувати гормональні проблеми та перевіряти здоров’я ваших зубів та очей.

Коли звертатися до лікаря, а коли йти до ETU

Дуже важливо звертати увагу на здоров'я вашої дитини. Не зволікайте зі зверненням за медичною допомогою в наступних ситуаціях.